Mikä on Edwardin oireyhtymä? Edwardin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka johtuu yhden kromosomin poikkeavuudesta. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein kehitysviiveitä sekä vakavia synnynnäisiä epämuodostumia.
Edwardin oireyhtymää esiintyy yhdellä 6 000:sta. Sairaus on nimetty tiedemiehen John H. Edwardsin mukaan, joka kuvaili oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1960. Valitettavasti useimmat sikiöt, joilla on tämä oireyhtymä, kuolevat ennen kuin he ovat virallisesti syntyneet. Todellinen ilmaantuvuus voi siis olla ilmoitettua suurempi. Edwardin oireyhtymä voi vaikuttaa keneen tahansa.
Seuraavassa artikkelissa aFamilyToday Health esittelee tämän sairauden merkit, syyt ja hoidot.
Ihmiskehon solut sisältävät 23 paria kromosomeja, jotka on peritty vanhemmilta. Sukusoluissa munasolut naisilla ja siittiösolut miehillä ovat vastuussa 23 yksittäisen kromosomin muodostamisesta, jotka tunnetaan nimellä "XX" (naisilla) ja "XY" (miehillä), ne numeroidaan 1-23. Kromosomiparille 18 lisätään ylimääräinen kromosomi pian munan hedelmöittymisen jälkeen, se aiheuttaa Edwardin oireyhtymän.
Edwardin oireyhtymä (trisomia 18) vaikuttaa useammin tyttöihin kuin pojihin; noin 80 % sairastuneista on tyttöjä. Naisilla, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, on suurempi riski saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä.
Edwardin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epänormaali määrä kromosomeja. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, perivät 3 kromosomia 18 tavallisen kahden sijasta.
95 %:lla Edwardin oireyhtymää sairastavista lapsista on kaikissa soluissa 3 kromosomia 18 (täysi trisomia 18), kun taas 2 %:lla osa kromosomista 18 on kiinnittynyt pariin. kromosomi 18. Loput 3 %:lla Edwardin oireyhtymää sairastavista lapsista on mosaiikkia, mikä tarkoittaa, että kromosomi 18 on läsnä vain muutamassa kehon solussa.
Suurin osa Edwardin oireyhtymää sairastavista lapsista on heikkonäköinen, ja monissa tapauksissa he ovat myös alipainoisia. Vauvan pää on epätavallisen pieni, kun taas pään takaosa työntyy esiin.
Lisäksi lapsen korvat ovat myös melko matalat ja epämuodostuneet sekä pieni leukavika (suu ja leuka ovat molemmat pieniä). Vauvallasi voi myös olla suulaki- tai huulihalkio . Vauvan kädet puristetaan usein nyrkkiin, jolloin etusormi lepää muiden sormien päällä.
Lisäksi merkki siitä, että vauvalla on Edwardin oireyhtymä (trisomia 18), on jalkojen epämuodostuma, samoin kuin varpaat, jotka voivat olla yhteensulautuneet tai nauhat.
Tämä oireyhtymä aiheuttaa myös ongelmia keuhkoissa ja palleassa, epämuodostuneita verisuonia tai jonkinlaista synnynnäistä sydänsairautta, mukaan lukien eteisväliseinän vaurio, kammion väliseinän vaurio jne. Voi olla nivus- tai napatyrä, urogenitaalisia poikkeavuuksia, munuaisten epämuodostumia tai laskeutumaton kives (kives, joka ei laskeudu kivespussiin) .
Edwardin oireyhtymää sairastavan lapsen diagnoosi määräytyy lapsen ulkopuolelta ilmenevien tyypillisten fyysisten poikkeavuuksien perusteella. Vauvan fyysinen tutkimus osoittaa lyhentyneet sormet tai rintalastan. Lisäksi lääkärit voivat ottaa lapsesta verinäytteen kromosomien tarkistamiseksi ja tarkan diagnoosin tekemiseksi.
Edwardin oireyhtymä (trisomia 18) on sairaus, joka voidaan havaita ennen vauvan syntymää. Testityyppejä ovat sikiön seerumiproteiinin analyysi tai seulonta äidin seerumissa, amniocenteesi, ultraääni ja istukan biopsia . Sikiö, jolla on tämä oireyhtymä, voi aiheuttaa äidin kohtuun epätavallisen suuren, koska lapsivettä on enemmän kuin on tarpeen. Lisäksi synnytyksen aikana havaittiin pienen istukan ilmiö.
Tällä hetkellä tiede ei ole löytänyt parannuskeinoa Edwardin oireyhtymään. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on usein fyysisiä poikkeavuuksia, ja lääkärit joutuvat vaikeiden hoitovalintojen eteen. Leikkaus voi parantaa joitain oireyhtymään liittyviä ongelmia. Invasiiviset toimenpiteet eivät kuitenkaan välttämättä ole paras asia vauvoille, jotka ovat vain muutaman päivän tai viikon ikäisiä.
Noin 5–10 % Edwardin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavista lapsista, jotka selviävät ensimmäisen vuoden, tarvitsevat asianmukaisia hoitoja oireyhtymään liittyvien erilaisten vaikutusten korjaamiseksi. Hermoston poikkeavuuksiin liittyvät ongelmat, jotka vaikuttavat imeväisten motoristen taitojen kehittymiseen, voivat mahdollisesti johtaa skolioosiin ja silmien ristiin. Kirurgiset toimenpiteet voivat olla rajoitettuja lapsen sydän- ja verisuoniterveyden vuoksi.
Lapset, joilla on Edwardin oireyhtymä, voivat kokea ummetusta heikon vatsalihasten jäykkyyden vuoksi, mikä on ongelma, joka jatkuu koko elämän. Siksi sinun on kiinnitettävä enemmän huomiota lapsesi syömiseen. Tilanteen parantamiseksi lääkäri suosittelee erityisiä maitoja, laksatiiveja, ulosteen pehmennysaineita jne. Peräruiskeiden käyttöä ei suositella, koska ne voivat kuluttaa vauvan elektrolyyttejä ja muuttaa vauvan elektrolyyttejä. kehon nesteiden koostumusta.
Edwardin oireyhtymäpotilaalla on myös vakava kehitysvammaisuus. Varhaisella puuttumisella terapian ja erityisopetusohjelmien avulla voidaan kuitenkin saavuttaa tiettyjä kehitystavoitteita.
Vauvoilla näyttää myös olevan lisääntynyt riski saada Wilmsin kasvain , munuaissyövän muoto, joka vaikuttaa enimmäkseen lapsiin. Jos vauvallasi on Edwardin oireyhtymä, sinun tulee viedä hänet lääkäriin ja käydä säännöllisesti vatsan ultraäänissä. Lisäksi pieniä lapsia on hoidettava myös joihinkin ongelmiin, kuten:
Keuhkokuume
Vamma jaloissa
Sinuiitti
Vesipää
Korkea verenpaine
Silmätulehdus
Synnynnäinen sydänsairaus
Virtsatietulehdukset
Keuhkoverenpainetauti.
Toivottavasti yllä oleva artikkeli on auttanut sinua ymmärtämään, mitä Edwardin oireyhtymä on. Jos lapsellasi diagnosoidaan Edwardin oireyhtymä raskauden aikana, lääkärisi voi keskustella kanssasi vaihtoehdoista: Jatka raskautta tai keskeytä raskaus, koska se on vakava terveydentila. Mutta mitä tahansa, harkitse positiivisia asioita, joita tapahtuu, ja tee sinulle sopivin päätös.
aFamilyToday Health: Lasten synnynnäisten sydänsairauksien ilmaantuvuus on alhainen, mutta se voi aiheuttaa vakavia seurauksia, jos sitä ei hoideta nopeasti.
Lapsesi leikkii usein rikkailla alueilla. Onko lapsellasi sitten flunssan kaltaisia oireita ja punaista ihottumaa? Jos sinulla on näitä oireita, lapsellasi voi olla Lymen tauti.
Sydänsairaudet eivät koske vain aikuisia, vaan uhkaavat myös lasten elämää. Tässä on lasten sydänsairauksien tyypit, joista vanhempien tulisi oppia.
Mikä on Edwardin oireyhtymä? Se on harvinainen sairaus, ja sitä sairastavilla pienillä lapsilla on usein kehitysviiveitä ja vakavia synnynnäisiä epämuodostumia.
aFamilyToday Health - Jokaisen vauvan ruoansulatusjärjestelmä ja keho ovat erilaisia. Vanhempien on tiedettävä muistiinpanot, joita tulee käsitellä, kun vauvalla on ruoka-aineallergia!
aFamilyToday Health – Kun vauvasi on paljon vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa. Vauvan tuntoaisti kehittyy hitaasti. Vanhemmat, oppikaa pitämään huolta lapsistanne!
Vauvat tarvitsevat monia elementtejä täydelliseen kehitykseen. aFamilyToday Health jakaa vanhempien kanssa, mitä pitää muistaa 42 viikon iässä, jotta vanhemmat voivat pitää vauvastaan parasta huolta!
Vauvat tarvitsevat monia elementtejä täydelliseen kehitykseen. aFamilyToday Health jakaa vanhempien kanssa, mitä pitää ottaa huomioon, kun vauva on 12-viikkoinen, jotta voit pitää vauvastasi parasta huolta!
Vauvat tarvitsevat monia elementtejä täydelliseen kehitykseen. aFamilyToday Health jakaa vanhempien kanssa, mitä pitää muistaa vauvan ollessa 21 viikkoa, jotta vanhemmat voivat pitää vauvastaan parasta huolta!
Jotta vauva kehittyisi normaalisti, vanhempien tulisi käyttää enemmän aikaa vauvan hoitamiseen. aFamilyToday Health jakaa vanhemmille, mitä heidän tulee tietää, kun heidän vauvansa on 35 kuukautta vanha.
Liity aFamilyToday Healthiin saadaksesi selville vauvojen kaloritarpeet, mukaan lukien tarvittavat kalorit ja maidon sisältämät kalorit, jotta voit vastata kysymyksiin siitä, oletko syönyt tarpeeksi kaloreita vauvallesi.
Pitäisikö vauvasi syödä luomuruokaa? aFamilyToday Health tarjoaa luomuruokaa koskevia tietoja, jotka auttavat sinua tekemään oikeat valinnat lapsesi ruokalistalle.
Rauta on välttämätön ravintoaine lasten kasvulle. Tiedätkö siis kuinka täydentää rautaa tarpeeksi vauvallesi vai ei?
aFamilyToday Health - Vanhemmat ovat usein huolissaan vauvansa ensimmäisen kylvyn aikana. Seuraavat jaot auttavat vanhempia uimassa vauvansa luottavaisesti ensimmäistä kertaa.
