Lasten lihasdystrofia ja mitä vanhempien tulisi tietää

Lapset ovat arvokkain lahja, jonka luonto antaa vanhemmille. Siksi jokainen vanhempi toivoo, että hänen lapsensa on terve ja kehittyy normaalisti kuten kaikki muutkin normaalit lapset. Monet synnynnäiset sairaudet ja geneettiset sairaudet voivat kuitenkin vaikuttaa suuresti lasten terveyteen, ja lihasdystrofia on yksi niistä.

Joten mikä on lihasdystrofia ja miten se vaikuttaa lasten terveyteen ja elämään, kutsu sinut oppimaan aFamilyToday Healthin kanssa tässä artikkelissa!

Mikä on lihasdystrofia?

Lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus, joka vähitellen heikentää kehon lihaksia. Tämän tilan pääsyy on geneettisen tiedon puute tai menetys, joka estää lapsen kehoa valmistamasta dystrofiinia, proteiinia, joka auttaa muodostamaan ja ylläpitämään terveitä lihaksia kehossa.

Lihasdystrofiaa sairastavat lapset menettävät vähitellen kyvyn suorittaa päivittäisiä toimintoja, kuten kävellä, istua pystyssä, hengittää normaalisti ja liikuttaa käsiään ja käsiään. Huomaa, että vakava lihasdystrofia voi johtaa muihin terveysongelmiin.

Lihasdystrofiaa on monissa eri muodoissa, joista jokainen vaikuttaa lihaksiin eri tavalla. Joissakin tapauksissa lihasdystrofia alkaa aiheuttaa lihasongelmia lapsuudessa, mutta toisissa tapauksissa oireet ilmaantuvat vasta aikuisiällä.

Mitkä ovat lihasdystrofian tyypit?

Erilaiset lihasdystrofiat vaikuttavat eri lihasryhmiin ja aiheuttavat eriasteisia lihashäiriöitä. Lihasdystrofia sisältää seuraavat tyypit:

Duchenne-tyyppinen lihasdystrofia: Tämä on yleisin lihasdystrofian tyyppi  , joka aiheuttaa kehon lihasten asteittaista heikkenemistä.

Becker- tyyppinen lihasdystrofia :  Aiheuttaa vakavampia oireita kuin Duchennen dystrofia.

Lihasdystrofia: Tunnetaan myös nimellä Steinert-oireyhtymä, tämä on yleisin lihasdystrofian tyyppi aikuisilla, vaikka useimmat tapaukset diagnosoidaan ennen 20 vuoden ikää. Lihasdystrofian pääoire. Lihaksia ovat lihasheikkous, dystonia (lihaksissa on ongelmia rentoutuminen supistuksen jälkeen) ja lihasvaurio (lihakset surkastuvat ajan myötä).

Proksimaalinen lihasdystrofia: Tämän tyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Oireet alkavat yleensä 8–15-vuotiailla lapsilla. Tämä tyyppi etenee yleensä hitaasti ja vaikuttaa lantion, hartioiden ja selän lihaksiin. Lihasheikkouden vakavuus vaihtelee, ja joillakin lapsilla on vain lievä myasthenia gravis , kun taas toisilla oireet ovat vakavampia ja vaativat joskus pyörätuolin käyttöä aikuisena.

Kasvojen, hartioiden ja käsivarsien lihasdystrofia: Tämä tila on yleinen sekä pojilla että tytöillä. Oireet ilmaantuvat yleensä 11–19-vuotiaana. Proksimaalisen lihasdystrofian tavoin myös tämä tyyppi etenee hitaasti. Myasthenia gravis esiintyy kasvoissa, jolloin lapsen on vaikea sulkea silmiään tai turvottaa poskiaan. Sen jälkeen myös lapsen olka- ja selkälihakset heikkenevät vähitellen. Tuolloin lapsella on paljon vaikeuksia nostaa esinettä tai nostaa kättä. Ajan myötä vauvasi jalat ja lantio voivat myös vaikuttaa.

Mitkä ovat lihasdystrofian ensimmäiset oireet?

Monet lihasdystrofiaa sairastavat lapset kehittyvät normaalisti ensimmäisten elinvuosien aikana. Mutta kun aika koittaa, oireet alkavat ilmaantua. Taudin varhaisia ​​oireita ovat:

Tai kompastua

Kahlattava askel

Kipu ja jäykkyys

Vaikeus juosta, hypätä, istua tai seistä

Usein kävely varpailla (kävely varpailla, kantapäät eivät kosketa lattiaa)

Oppimishäiriö, kuten tavallista myöhemmin puhuminen…

Ajan kuluessa taudin oireet voivat muuttua vakavammiksi, mukaan lukien:

Kävelykyvyn menetys

Lihakset ja jänteet supistuvat, mikä rajoittaa liikkumista

Hengitysvaikeudet voivat olla niin vakavia, että hengitysapua tarvitaan

Aiheuttaa selkärangan kaarevuutta

Sydänlihas voi heiketä, mikä voi johtaa sydänongelmiin

Nielemisvaikeudet , keuhkokuumeen vaara

Lapsilla, joilla on lihasdystrofia, on usein vasikan pseudohypertrofiaa, koska lihassolut tuhoutuvat ja korvautuvat rasvakudoksella.

Menetelmiä lasten lihasdystrofian diagnosoimiseksi?

Kun huomaat, että lapsellasi on varhaisia ​​lihasdystrofian oireita, sinun tulee viedä lapsi lääkäriin tutkimuksia ja diagnoosia varten mahdollisimman pian. Jos lapsella on lihasdystrofia, lääkäri tekee fyysisen kokeen, kysyy perheen historiasta ja kysyy lisää lapsen lihaksiin vaikuttavista ongelmista.

Lisäksi lääkäri määrää testejä, joilla määritetään lapsellasi olevan lihasdystrofian tyyppi ja suljetaan pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita. Nämä testit voivat sisältää verikokeita seerumin kreatiinikinaasitason määrittämiseksi, entsyymi, joka vapautuu verenkiertoon, kun lihassäikeet hajoavat.

Verikokeilla lääkärisi voi myös tarkistaa vauvasi geenien vikoja tai poikkeavuuksia. Toinen yleisesti käytetty diagnostinen menetelmä on lihasbiopsia. Biopsian aikana lääkäri ottaa pienen näytteen lihasta ja tutkii sen mikroskoopilla. Dystrofiaa sairastavien ihmisten lihassolut ovat usein morfologisesti muuttuneita ja niiden dystrofiinipitoisuudet ovat alhaiset.

Hoito lapsille, joilla on lihasdystrofia

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa lasten lihasdystrofiaan. Tutkijat työskentelevät edelleen saadakseen selville, kuinka tämä tauti voidaan ehkäistä ja kääntää pian takaisin. Lisäksi he etsivät edelleen tapoja parantaa ja hidastaa lihasten toiminnan heikkenemistä, jotta lihasdystrofiaa sairastavat potilaat voivat elää mahdollisimman aktiivisesti ja itsenäisesti.

Jos lapsellasi on diagnosoitu lihasdystrofia, lääkäriryhmän, mukaan lukien: neurologin, ortopedin, hengitysterapeutin, fysioterapeutin materiaalin, kardiologin, ravitsemusterapeutin, seurantaa saattaa olla tarpeen.

Lihasdystrofia on yleensä rappeuttava lihassairaus, mikä tarkoittaa, että se voi vaikuttaa moniin muihin elimiin ja on peruuttamaton. Tämän seurauksena lapsi voi joutua käymään läpi useita taudin etenemisvaiheita ja jokaisessa vaiheessa tarvitsee erilaisia ​​hoitoja.

Kaksi lääkettä, joita yleisesti käytetään potilailla, joilla on lihasdystrofia, ovat:

Kortikosteroidit : Tämä lääke voi auttaa lisäämään lihasvoimaa ja hidastaa taudin etenemistä, mutta pitkäaikainen käyttö voi heikentää luita ja lisätä painoa.

Sydän- ja verisuonilääkkeet: Jos tämä sairaus vaikuttaa sydämeen, lapselle voidaan määrätä beetasalpaajia ja angiotensiinia konvertoivan entsyymin (ACE) estäjiä.

Alkuvaiheessa fysioterapia, tukityynyjen käyttö nivelalueella ja huumeiden käyttö ovat yleisiä menetelmiä lasten tukemisessa. Seuraavissa vaiheissa lääkäri voi käyttää yhdistelmää tukevia menetelmiä, kuten:

Fysioterapiaa tukevilla pehmusteilla lihasten joustavuuden parantamiseksi

Pyörätuolin käyttö auttamaan liikkumista

Käytä hengityslaitetta tukemaan hengitystä

Työkaluja arjen tehtäviin…

Fysioterapia ja tukipatja

Lihaksia vahvistavilla ja nivelten joustavuutta lisäävillä harjoituksilla fysioterapia voi auttaa lapsia ylläpitämään lihasten kimmoisuutta ja vähentämään nivelrikon vakavuutta.

Jotkut fysioterapeutit käyttävät myös tukilaitteita, kuten tyynyjä tai lastoja, estämään nivelrikkoa. Nivelen lähellä olevien lihasten kovettuminen voi vaikeuttaa nivelen liikkumista ja voi aiheuttaa nivelten asteittaista huononemista kipeillä alueilla. Näitä alueita tukemalla tyyny tai olkaimet voivat auttaa pidentämään lihasdystrofiasta kärsivän lapsen normaalia kävelyaikaa.

Skolioosin hoito

Monilla Duchenne- ja Becker-tyyppistä lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla on vaikea skolioosi, jonka selkäranka voi kaartua S- tai C-muotoon. Tämä johtuu siitä, että lapsen selkälihakset heikkenevät ja eivät kykene toimimaan. Pidä selkäranka suorana.

Joillekin lapsille, joilla on vaikea lihasdystrofia, on tehtävä "nikamafuusioleikkaus". Tämä on leikkaus, joka lievittää kipua ja vähentää selkärangan kaarevuutta auttaakseen lasta istumaan pystyssä. Tämä leikkaus tehdään myös sen varmistamiseksi, että selkärangan kaarevuus ei häiritse hengitystä. Tyypillisesti "nikamafuusioleikkaus" vaatii vain lyhyen sairaalahoidon.

Hengityksen tuki

Monilla lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla on myös heikkoutta sydämessä ja hengityslihaksissa. Tämän seurauksena myös yskänvaste ysköksen poistamiseksi on usein rajoitettua ja tekee joistakin hengitystieinfektioista vakavampia. Lihasdystrofiaa sairastaville lapsille yleinen terveydenhuolto ja säännölliset rokotukset ovat erityisen tärkeitä, mikä auttaa kehon puolustusta näitä yleisiä infektioita vastaan.

Tuetut laitteet

Useat uudet tekniikat voivat auttaa lapsia, joilla on lihasdystrofia, pystymään edelleen liikkumaan itsenäisesti. Jotkut lapset, joilla on Duchenne-tyyppinen lihasdystrofia, saattavat pystyä käyttämään apupyörätuolia, kun heidän tilansa on edennyt ja heillä on vaikeuksia kävellä. Nykyaikaisilla apuvälineillä voidaan myös auttaa lapsia liikuttamaan käsiään ja suorittamaan muita päivittäisiä toimintoja.

Lihasdystrofia on vaarallinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa suuresti sairastuneen elämään. Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita menetelmiä, jotka voivat auttaa potilaita, joilla on lihasdystrofia, pysymään aktiivisina ja hidastamaan taudin etenemistä.