Dravetin oireyhtymä: harvinainen kohtaushäiriö lapsilla

Dravetin oireyhtymä aiheuttaa huolta vanhemmille, koska sitä esiintyy usein lapsilla, mikä voi aiheuttaa fyysisiä ja henkisiä ongelmia.

Selvitetään mitä Dravetin oireyhtymä on, sen oireet, syyt, diagnoosi ja hoito!

Mikä on Dravetin oireyhtymä?

Dravetin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista epileptiset oireet ja kehityshäiriöt. Kouristukset ilmaantuvat yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana. Noin 2-3 vuoden iässä lapset kokevat kognitiivisia, käyttäytymis- ja fyysisiä ongelmia.

Tämä on elinikäinen tila, joka liittyy perinnölliseen vikaan SCN1A-geenissä, mutta se voi joskus ilmaantua ilman geneettistä vikaa. Tämä oireyhtymä diagnosoidaan lapsen kliinisten merkkien ja oireiden perusteella yhdistettynä diagnostisiin testeihin.

Dravetin oireyhtymän aiheuttamaa epilepsiaa on erityisen vaikea hallita. Antikonvulsiiviset hoidot ovat usein erittäin tehokkaita Dravetin oireyhtymän aiheuttamien kohtausten vähentämisessä. Tutkijat etsivät edelleen uusia strategioita ja hoitovaihtoehtoja tämän ongelman hallitsemiseksi.

Psykiatri Charlotte Dravet löysi Dravetin oireyhtymän vuonna 1978. Tätä sairautta arvioidaan esiintyvän potilailla, joiden ilmaantuvuus on 1:15 700 (eli vain yksi henkilö 15 700:sta kärsii siitä. ), joten oireyhtymää pidetään harvinaisena kohtauksena. häiriö.

Dravetin oireyhtymän oireet

Dravetin oireyhtymän oireita, jotka voivat pahentua ajan myötä, ovat:

• Kouristuskohtaukset: Dravetin oireyhtymässä esiintyy yleisesti useita erityyppisiä kohtauksia, mukaan lukien myokloniset kohtaukset, tonic-klooniset kohtaukset ja ei-konvulsiiviset kohtaukset.

• Laukaise kouristukset: Potilaat voivat olla herkkiä valolle, joten heillä on todennäköisemmin kohtaus, kun he näkevät vilkkuvia valoja. Lisäksi potilas voi myös olla altis kouristuksille vastauksena kehon lämpötilan muutoksiin.

• Ataksia (tasapainoongelma): Potilaalla on vaikeuksia liikkeiden ja kävelyn koordinoinnissa, mikä alkaa lapsuudessa ja jatkuu nuoruuteen ja aikuisuuteen.

• Liikkeiden heikkeneminen: Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein kävellessä kumartunut asento, ja heillä on usein jalkakipuja, epävakaa kävely ja kyyräselkä.

• Kognitiivinen häiriö: Lapsilla voi olla puhe- ja kognitiivisia ongelmia, jotka kestävät koko elämän.

• Käyttäytymisongelmat: Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat osoittaa ärtyneitä, aggressiivisia tunteita tai autistista käyttäytymistä.

• Infektio: Potilas on altis infektioongelmille, sairaudelle, kuumeelle, heikentyneelle immuunijärjestelmälle.

• Epäsäännöllinen ruumiinlämmön säätely: Potilaat voivat kokea muutoksia autonomisessa hermostossa, mikä voi nostaa kehon lämpötilaa liian korkeaksi tai matalaksi, mikä johtaa epänormaaliin hikoiluun.

• Luusto-ongelmat: Potilaalla voi olla heikko luusto ja hän voi murtua helposti .

• Epäsäännöllinen syke: Noin 30 %:lla sairaudesta kärsivistä ihmisistä on epäsäännöllinen syke, kuten nopea syke, hidas syke tai jokin muu poikkeavuus, kuten pidentynyt QT-aika (sähkökardiogrammi).

Dravetin oireyhtymä on tila, jossa on hallitsemattomia oireita, jotka altistavat potilaille ennenaikaisen kuoleman riskin, joka liittyy epilepsian aiheuttamiin vaurioihin. Vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, on lisääntynyt riski saada SUDEP (äkillinen selittämätön epilepsiakuolema), jota esiintyy usein nukkuessaan.

Dravetin oireyhtymän syyt

Dravetin oireyhtymä johtuu usein viasta natriumkanavissa, jotka vastaavat aivojen ja hermojen toiminnan säätelystä. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​​​ongelmia, mukaan lukien epäsäännöllistä aivotoimintaa (aiheuttaa kohtauksia) ja aivosolujen rajoitettua kommunikaatiota (aiheuttaa kehitysvammaa).

Noin 80 %:lla Dravetin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kromosomaalinen vika SCN1A-geenissä, joka koodaa natriumkanavia. Sairaus voi olla perinnöllinen, mutta joskus se voi ilmaantua lapsilla itsestään geneettisen mutaation vuoksi.

Dravetin oireyhtymän diagnoosi

Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan lääkärin kliinisen arvion perusteella. Mukaan on Dravetin oireyhtymä Foundation , kliiniset piirteet tämän oireyhtymän sisältävät vähintään 4 seuraavista 5 ominaisuudet:

Lapset kehittävät normaalit kognitiiviset ja motoriset taidot ennen ensimmäistä kohtausta

Kahden tai useamman kohtauksen esiintyminen ennen 1 vuoden ikää

Kohtaukset, joihin liittyy lihasnykityksen oireita, toonis-kloonisia kohtauksia…

Kaksi tai useampi kohtaus, jotka kestävät yli 10 minuuttia

Ei reagoi tavanomaiseen antikonvulsanttihoitoon ja hänellä on edelleen kohtausoireita 2 vuoden iän jälkeen

Lisäksi lääkäri voi määrätä muita diagnostisia testejä, mukaan lukien: elektroenkefalogrammi (EEG), aivojen MRI, geneettinen testaus.

Kuinka hoitaa Dravetin oireyhtymää

Dravetin oireyhtymää on vaikea hoitaa, eikä kohtauksia ole helppo hallita. Dravetin oireyhtymän fyysisten, kognitiivisten ja käyttäytymisongelmien hoitovaihtoehtoja, jotka on räätälöitävä kullekin yksilölle, voivat olla: fysioterapia, puheterapia ja käyttäytymisterapia.

Sairaanhoidon

Tyypillisesti Dravetin oireyhtymässä käytettävät kouristuslääkkeet sisältävät lääkkeiden yhdistelmän, mukaan lukien: valproaatti, klobatsaami, stiripentoli, topiramaatti, levetirasetaami ja bromidit. Lisäksi potilaat tarvitsevat yhdistelmän ketogeenistä ruokavaliota ja vagushermostimulaatiota kouristuskohtausten hoitoon ja hallintaan.

Kesäkuussa 2018 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi kannabidiolin (kannabiskasvin vaikuttava aine) Dravetin oireyhtymän ja Lennox Gastaut -oireyhtymän hoitoon. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä lääkkeen ottamisen jälkeen, kohtausten esiintymistiheys on vähentynyt.

Tällä hetkellä on olemassa standardeja antikonvulsantteja, jotka vaikuttavat natriumkanaviin, mukaan lukien karbamatsepiini, okskarbatsepiini, fenytoiini ja lamotrigiini. Sinun tulee kuitenkin olla tietoinen siitä, että nämä lääkkeet eivät ole tehokkaita Dravetin oireyhtymän epilepsian hoidossa, vaikka ne pahentavat sairautta.

Elämäntapa hoito

Sinun tulisi kehittää terveellinen ruokavalio ja elämäntapa, joka edistää fyysistä ja henkistä terveyttä, näitä tekijöitä voivat olla:

Jäähdytä vartaloa, kun se on kuuma

Anna lasten harjoitella, kävellä paljon

Rajoita kuumia kylpyjä lapsille

Puhu, opeta lapsia joka päivä

Alenna kuumetta heti, kun lapsellasi alkaa esiintyä kuumeen merkkejä

On tarpeen lisätä erilaisia ​​​​elintarvikkeita, mukaan lukien 4 ruokaryhmää: proteiini, rasva, tärkkelys, vitamiinit ja kivennäisaineet.

Jos sinulla on lapsi, jolla on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä, tarvitset läheistä hoitoa ja hoitoa koko lapsen elämän ajan. Tämä oireyhtymä voi parantua asianmukaisella hoidolla. Sinun on vietävä lapsi säännöllisesti lääkäriin, koska hoito-ohjelma voi muuttua, kun lapsen fyysinen kehitys tai kunto paranee tai huononee iän myötä.

Yllä olevat tiedot voivat toivottavasti auttaa sinua ymmärtämään, mikä Dravetin oireyhtymä on, sen oireet, syyt, diagnoosi ja hoito. Tämä on sairaus, joka voi vaikuttaa suuresti lapsen tulevaisuuteen, kun se on fyysisesti ja psyykkisesti epävakaa. Siksi rakasta vauvaasi kärsivällisesti, hae tukea ja hakeudu ajoissa hoitoon, jotta lapsi voi nopeasti parantaa sairautta!