Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Synnynnäisiä epämuodostumia pidetään aina yhtenä lasten vaaroista, Turnerin oireyhtymä on yksi niistä. Turnerin oireyhtymän diagnoosin ja hoidon ymmärtäminen on asia, josta vanhempien tulee välittää ja arvostaa.

Turnerin oireyhtymää pidetään yhtenä pienten lasten syntymävioista , jotka saavat vanhemmat pelkäämään. Joten mikä on Turnerin oireyhtymä, sen syyt ja hoito?

Mikä tarkalleen on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy kromosomien vikoja. Kromosomit koostuvat geeneistä, jotka koostuvat DNA:sta. Siksi kromosomeilla on erityisen tärkeä rooli perinnöllisyydessä, ja ne tallentavat geneettisen rakenteen solutasolla. Kromosomien yhdistelmä solun sisällä on jokaisessa ihmisessä ainutlaatuinen ja se vaikuttaa ihmisen kehitykseen. Kromosomivauriot voivat johtaa erilaisiin oireisiin, jotka voivat olla lieviä tai vaikeita. Jokaisella ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 23. kromosomi määrittää sukupuolen (XY miehillä ja XX naisilla). Turnerin oireyhtymässä vika esiintyy tämän kromosomiparin X-kromosomissa.

Turnerin oireyhtymä on pienten lasten syntymävika.

Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?

Tämä johtuu siitä, että yksi naisten X-kromosomeista puuttuu osittain tai kokonaan. Toistaiseksi syytä, miksi tämä kromosomi on viallinen, ei ole löydetty.

Turnerin oireyhtymän geneettinen variaatio voi olla jokin seuraavista muodoista:

• Monosomia: X-kromosomin täydellinen puute johtuu usein viasta isän siittiössä tai äidin munassa. Tämä tapahtuu jokaisessa kehon solussa, joilla kaikilla on vain yksi X-kromosomi.

• Mosaiikki: Tietyissä tapauksissa epäonnistuminen tapahtuu solun jakautumisen aikana alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Tämä aiheuttaa sen, että joissakin kehon soluissa on molemmat modifioidut kopiot X-kromosomista, kun taas toisissa vain yksi kopio X-kromosomista tai yksi täydellinen ja yksi puuttuva muutos.

• Y-kromosomimateriaali: Joissakin vähäisissä Turnerin oireyhtymän tapauksissa joissakin soluissa on yksi kopio X-kromosomista ja toisissa sekä X- että Y-kromosomien kopiot. Näistä yksilöistä kasvaa biologisesti tyttöjä, mutta Y-kromosomi on läsnä. materiaali lisää riskiä sairastua gonoblastoomaksi kutsutun syövän tyyppiin.

Turnerin oireyhtymän merkkejä

Turnerin oireyhtymää sairastavilla pikkulapsilla on usein merkkejä hitaamasta kasvusta ja ruoansulatuskanavaan liittyvistä ongelmista. Yleisiä fyysisiä ilmenemismuotoja ovat lyhyt kaula poimuineen, kääpiö, leveä rintakehä, suuret tai matalat sulkeutuvat korvat tai hiusraja niskan tyvessä. Munasarjat eivät yleensä pysty kehittymään, joten rinnat eivät myöskään kehity. Myöhemmässä aikuisiässä lapsen ensimmäiset kuukautiset voivat olla myöhässä tai kuukautisia ei välttämättä tule ollenkaan. Useimmat naiset, joilla on tämä sairaus, eivät voi tulla raskaaksi. Sydän- ja munuaisongelmia, kuulon heikkenemistä ja kömpelyyttä voi ilmetä. Tytöillä ja naisilla on yleensä sama älykkyys kuin tavallisilla ihmisillä, mutta joskus heillä on vaikeuksia oppia.

Voi silti olla muitakin mainitsemattomia oireita. Jos sinulla on lisäkysymyksiä oireistasi, käänny lääkärisi puoleen.

Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot ovat erilaisia.

Hoito

Turnerin oireyhtymän hoidot

Hormonihoito voi auttaa hoitamaan joitain poikkeavuuksia. Hormoni on kehossa oleva kemikaali, joka säätelee kasvua ja muita kehon toimintoja. Kasvunopeutta voidaan parantaa käyttämällä kasvuhormonia. Tämän menetelmän käyttäminen voi lisätä potilaan pituutta muutamalla sentillä. Murrosiän alkuvuosina voidaan käyttää naishormoneja. Ne auttavat fyysisessä kehityksessä, kuten stimuloivat rintojen kasvua ja alkavat kuukautisia. Lääkkeitä käytetään tarpeen mukaan sydän- tai munuaisongelmiin. Erikoisasiantuntijat auttavat lääkäriä valitsemaan parhaan hoitomenetelmän. He ovat geneetikoita, jotka ovat erikoistuneet kromosomiongelmiin ja endokrinologeja hormonihoitoon.

Elämäntapojen ja elämäntapojen mukauttaminen

Päivittäiset tottumukset, jotka voivat auttaa sinua rajoittamaan Turnerin oireyhtymän etenemistä:

Turnerin oireyhtymää voidaan lievittää, jos:

• Ota lääkkeet ohjeiden mukaan.
• Säännölliset tarkastukset endokrinologin ja perusterveydenhuollon lääkärin kanssa.
• Harjoittele säännöllisesti, syö terveellisesti ja säilytä normaali paino.

Potilaan tulee ottaa lääke lääkärin määräämällä tavalla.

Tässä on mitä sinun tulee tietää Turnerin oireyhtymästä. Toivottavasti niistä on sinulle hyötyä tarvittaessa.