Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma (HMPS) on sairaus, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien kasvuun (kasvaimelta näyttävä, mutta ei kasvain, limakalvon tai submukoosin aiheuttama sairaus) maha-suolikanavassa, erityisesti paksu- ja peräsuolessa. .
Ihmisillä, joilla on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, on suurempi riski sairastua paksusuolen syöpään kuin tavallisella väestöllä, koska nämä polyypit voivat kehittyä syöpään ajan myötä. Opitaan tästä oireyhtymästä aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Mikä on perinnöllinen sekapolyyppioireyhtymä?
Perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä on harvinainen sairaus ihmisillä, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien ( normaalien kudoskasvien, jotka muodostuvat kyhmyistä) kehittymiseen ruoansulatuskanavassa. Kuten nimestä voi päätellä, tämä oireyhtymä on monien erityyppisten polyyppien massailmiö.
Vaikka polyyppeja löytyy normaaleista ihmisistä, perinnöllistä polypoosi-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi määrä polyyppeja, ne kasvavat nopeammin ja nuorempana. Jotkut polyyppityypeistä, joita voi esiintyä perinnöllisissä sekapolypoosin oireyhtymässä, ovat:
Perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä on monentyyppisten polyyppien massakehitys
Perinnöllisen sekapolypoosi-oireyhtymän syyt
Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma on lisääntynyt riski sairastua polyyppien aiheuttamaan syöpään ja se on perinnöllinen sairaus . Tämä ymmärretään sairaudeksi, joka periytyy sukupolvelta toiselle perheessä. Useimmilla perheillä on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, joka johtuu tietyn geenin mutaatiosta, mutta on vaikea määrittää, mikä geeni, ja joissakin perheissä on sekapolyyppisyndrooma.geeni GREM1, mutta tämä tapaus on myös erittäin harvinainen.
Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Tämän oireyhtymän uskotaan noudattavan autosomaalisen hallitsevan periytymisen sääntöä, mikä tarkoittaa, että niin kauan kuin toinen toiselta vanhemmalta saaduista kahdesta geenistä on sairausgeeni, lapsella on sairaus ja molemmilla vanhemmilla on sairaus. Jos olet sairas. , voit silti välittää kopion normaalista geenistä vauvallesi ja vauva on täysin terve. Kollektiivisesti lapsilla, joiden vanhemmilla on mutaatio, on 50 % mahdollisuus periä mutaatio. Myös mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla tai vanhemmalla on 50 % mahdollisuus saada sama mutaatio.
Oireyhtymä noudattaa autosomaalisen hallitsevan perinnön sääntöä
Perinnöllisen sekapolypoosin oireyhtymän diagnostinen menetelmä
Perinnöllisellä sekapolypoosi-oireyhtymällä ei ole erityisiä oireita, kaikki prosessit tapahtuvat hiljaisuudessa. Endoskooppisen seulonnan jälkeen nuorilla potilailla on usein merkkejä hyvänlaatuisista paksusuolen leesioista, joista suurin osa on perinnölliselle sekapolypoosin oireyhtymälle tyypillisiä polypoidisia muotoja. Vanhemmilla potilailla syöpäkasvaimiksi edenneillä polyypeilla on todennäköisimmin paksusuolensyöpä .
Jos perheessä on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, joka kantaa mutaatiota GREM1-geenissä, geneettiset testit voivat auttaa määrittämään, kenellä on riski saada polyypit ja syöpä ja kenellä ei. Perheissä, joilla on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, jolle ei ole tunnistettu tiettyä geenimutaatiota, kaikkien henkilöiden tulee käydä läpi seulonta polyyppien tarkistamiseksi.
Kolonoskopia on testi, jonka avulla lääkäri voi tutkia koko paksusuolen. Lääkärit suosittelevat seulonnan aloittamista 5–10 vuotta aikaisemmin kuin perheen nuorimman polyyppi- tai paksusuolensyöpädiagnoosin saaneen jäsenen ikää. Jos perheenjäsenellä on esimerkiksi diagnosoitu polyyppioireyhtymä tai paksusuolen syöpä 30-vuotiaana, muun perheenjäsenen tulee käydä kolonoskopiassa 20–25-vuotiaana tai sitä aikaisemmin. Näiden jäsenten tulee jatkaa kolonoskopiaa 1–2 vuoden välein, jos ensimmäisessä kolonoskopiassa havaitaan polyyppeja. Jos ensimmäisessä kolonoskopiassa ei näy polyyppeja, kolonoskopiaa tulee jatkaa 2–3 vuoden välein.
Varhainen kolonoskopia tulisi tehdä perheenjäsenille, joilla on ollut paksusuolensyöpä
Sekapolypoosi-oireyhtymä periytyy useimmissa tapauksissa ilman tiettyä mutanttigeeniä, mutta voit silti estää seuraavan sukupolven sairauden mahdollisuutta esialkioiden geneettisillä diagnoosimenetelmillä yhdistettynä hedelmöitykseen. in vitro, mikä eliminoi kolorektaalisyövän riskin jälkeläisiä.
Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma (HMPS) on sairaus, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien kasvuun (kasvaimelta näyttävä, mutta ei kasvain, limakalvon tai submukoosin aiheuttama sairaus) maha-suolikanavassa, erityisesti paksu- ja peräsuolessa. .
Lynchin oireyhtymän syyn selvittäminen ja diagnoosi- ja hoitomenetelmän valinta auttaa potilaita hallitsemaan syöpäänsä paremmin tai auttaa lukijoita suojaamaan ja havaitsemaan tautia varhaisessa vaiheessa ja ryhtymään toimenpiteisiin riskin vähentämiseksi.
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
