Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma (HMPS) on sairaus, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien kasvuun (kasvaimelta näyttävä, mutta ei kasvain, limakalvon tai submukoosin aiheuttama sairaus) maha-suolikanavassa, erityisesti paksu- ja peräsuolessa. .
Ihmisillä, joilla on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, on suurempi riski sairastua paksusuolen syöpään kuin tavallisella väestöllä, koska nämä polyypit voivat kehittyä syöpään ajan myötä. Opitaan tästä oireyhtymästä aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Mikä on perinnöllinen sekapolyyppioireyhtymä?
Perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä on harvinainen sairaus ihmisillä, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien ( normaalien kudoskasvien, jotka muodostuvat kyhmyistä) kehittymiseen ruoansulatuskanavassa. Kuten nimestä voi päätellä, tämä oireyhtymä on monien erityyppisten polyyppien massailmiö.
Vaikka polyyppeja löytyy normaaleista ihmisistä, perinnöllistä polypoosi-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi määrä polyyppeja, ne kasvavat nopeammin ja nuorempana. Jotkut polyyppityypeistä, joita voi esiintyä perinnöllisissä sekapolypoosin oireyhtymässä, ovat:
Perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä on monentyyppisten polyyppien massakehitys
Perinnöllisen sekapolypoosi-oireyhtymän syyt
Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma on lisääntynyt riski sairastua polyyppien aiheuttamaan syöpään ja se on perinnöllinen sairaus . Tämä ymmärretään sairaudeksi, joka periytyy sukupolvelta toiselle perheessä. Useimmilla perheillä on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, joka johtuu tietyn geenin mutaatiosta, mutta on vaikea määrittää, mikä geeni, ja joissakin perheissä on sekapolyyppisyndrooma.geeni GREM1, mutta tämä tapaus on myös erittäin harvinainen.
Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota kustakin geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä. Tämän oireyhtymän uskotaan noudattavan autosomaalisen hallitsevan periytymisen sääntöä, mikä tarkoittaa, että niin kauan kuin toinen toiselta vanhemmalta saaduista kahdesta geenistä on sairausgeeni, lapsella on sairaus ja molemmilla vanhemmilla on sairaus. Jos olet sairas. , voit silti välittää kopion normaalista geenistä vauvallesi ja vauva on täysin terve. Kollektiivisesti lapsilla, joiden vanhemmilla on mutaatio, on 50 % mahdollisuus periä mutaatio. Myös mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla tai vanhemmalla on 50 % mahdollisuus saada sama mutaatio.
Oireyhtymä noudattaa autosomaalisen hallitsevan perinnön sääntöä
Perinnöllisen sekapolypoosin oireyhtymän diagnostinen menetelmä
Perinnöllisellä sekapolypoosi-oireyhtymällä ei ole erityisiä oireita, kaikki prosessit tapahtuvat hiljaisuudessa. Endoskooppisen seulonnan jälkeen nuorilla potilailla on usein merkkejä hyvänlaatuisista paksusuolen leesioista, joista suurin osa on perinnölliselle sekapolypoosin oireyhtymälle tyypillisiä polypoidisia muotoja. Vanhemmilla potilailla syöpäkasvaimiksi edenneillä polyypeilla on todennäköisimmin paksusuolensyöpä .
Jos perheessä on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, joka kantaa mutaatiota GREM1-geenissä, geneettiset testit voivat auttaa määrittämään, kenellä on riski saada polyypit ja syöpä ja kenellä ei. Perheissä, joilla on perinnöllinen sekapolypoosi-oireyhtymä, jolle ei ole tunnistettu tiettyä geenimutaatiota, kaikkien henkilöiden tulee käydä läpi seulonta polyyppien tarkistamiseksi.
Kolonoskopia on testi, jonka avulla lääkäri voi tutkia koko paksusuolen. Lääkärit suosittelevat seulonnan aloittamista 5–10 vuotta aikaisemmin kuin perheen nuorimman polyyppi- tai paksusuolensyöpädiagnoosin saaneen jäsenen ikää. Jos perheenjäsenellä on esimerkiksi diagnosoitu polyyppioireyhtymä tai paksusuolen syöpä 30-vuotiaana, muun perheenjäsenen tulee käydä kolonoskopiassa 20–25-vuotiaana tai sitä aikaisemmin. Näiden jäsenten tulee jatkaa kolonoskopiaa 1–2 vuoden välein, jos ensimmäisessä kolonoskopiassa havaitaan polyyppeja. Jos ensimmäisessä kolonoskopiassa ei näy polyyppeja, kolonoskopiaa tulee jatkaa 2–3 vuoden välein.
Varhainen kolonoskopia tulisi tehdä perheenjäsenille, joilla on ollut paksusuolensyöpä
Sekapolypoosi-oireyhtymä periytyy useimmissa tapauksissa ilman tiettyä mutanttigeeniä, mutta voit silti estää seuraavan sukupolven sairauden mahdollisuutta esialkioiden geneettisillä diagnoosimenetelmillä yhdistettynä hedelmöitykseen. in vitro, mikä eliminoi kolorektaalisyövän riskin jälkeläisiä.
Perinnöllinen sekapolyyppisyndrooma (HMPS) on sairaus, joka liittyy lisääntyneeseen polyyppien kasvuun (kasvaimelta näyttävä, mutta ei kasvain, limakalvon tai submukoosin aiheuttama sairaus) maha-suolikanavassa, erityisesti paksu- ja peräsuolessa. .
Lynchin oireyhtymän syyn selvittäminen ja diagnoosi- ja hoitomenetelmän valinta auttaa potilaita hallitsemaan syöpäänsä paremmin tai auttaa lukijoita suojaamaan ja havaitsemaan tautia varhaisessa vaiheessa ja ryhtymään toimenpiteisiin riskin vähentämiseksi.
Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.
Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!
Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!
Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.
Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.
Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?
Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!
Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.
Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.
Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?
