Pierre Robinin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista pieni alaleuka, suuontelon takaosaan poikkeava kieli ja suulakihalkio, yleensä posteriorinen kitalahalkio. Tämä on harvinainen geneettinen oireyhtymä. Joten miten tämä oireyhtymä periytyy? Voiko Pierre Robinin oireyhtymä parantua kokonaan?
Vastataksesi yllä oleviin Pierre Robinin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin liittymällä aFamilyToday-blogiin saadaksesi selville alla olevasta artikkelista. Toivottavasti seuraava artikkeli voi vastata kysymyksiisi.
Mikä on Pierre Robinin oireyhtymä?
Pierre Robinin oireyhtymä (PRS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka koostuu sarjasta synnynnäisiä epämuodostumia. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran 1900-luvun alkuvuosina ranskalainen kirurgi nimeltä Pierre Robin.
PRS:llä on kolme pääoiretta:
Mikä on Pierre Robinin oireyhtymä?
Suulaen koko on rajoitettu, kieli on työnnetty ylös- ja taaksepäin, mikä estää kitalaen luonnollista sulkeutumista kehityksen aikana. Tämä muutos tapahtuu raskauden alkuvaiheessa, mikä johtaa Pierre Robinin oireyhtymää sairastavien lasten tyypillisiin kasvojen poikkeavuuksiin, ja se voidaan havaita pian syntymän jälkeen.
Lisäksi suuontelon yläanatomiset poikkeavuudet voivat myös johtaa lasten hengitysongelmiin, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan, hengitysvajaus jopa hengenvaaralliseen. Lisäksi ruoan täytyy kulkea suuontelon läpi päästäkseen ruoansulatuskanavaan, suuontelon poikkeavuudet vaikeuttavat imetystä ja syömistä.
Pierre Robinin oireyhtymän piirteet voivat esiintyä samanaikaisesti tai osittain geneettisten oireyhtymien kanssa. Useimmat mutaatiot lähellä SOX9-geeniä johtavat eristettyyn Pierre Robinin oireyhtymään.
Syy
Tällä hetkellä ei ole tutkimusta, joka vahvistaa, mikä on tämän oireyhtymän tärkein syy. PRS voi esiintyä yksinään tai se voi olla seurausta toisesta geneettisestä oireyhtymästä, jolla on samanlaiset kliiniset ilmenemismuodot kuin PRS. Jos PRS-oireyhtymä eristetään, se liittyy yleensä mutaatioihin proksimaalisessa SOX9-geenissä.
SOX9-geeni vastaa SOX9-proteiinin tuottamisesta, mikä on välttämätöntä luuston kehitykselle raskauden aikana. SOX9-geenin tehostaja-alueen mutaatioita löytyy yleisesti ihmisiltä, joilla on tämä oireyhtymä. Nämä mutaatiot aiheuttavat helposti SOX9-geenin vähenemisen tai menetyksen kykynsä tuottaa SOX9-proteiinia. Tällä uskotaan olevan erittäin tärkeä rooli PRS-oireyhtymän ja aivopoikkeavuuksien olennaisten ominaispiirteiden muovaamisessa.
Pierre Robinin oireyhtymän syy on geneettinen
Uudet geenimutaatiot, jotka syntyvät satunnaisesti ja eivät ole periytyviä, on osoitettu aiheuttavan suurimman osan yksittäisistä PRS-tapauksista nykyään. Toisaalta tutkijat tukevat ajatusta, että autosomaaliset hallitsevat mutaatiot ovat usein syynä harvinaisiin perheissä esiintyviin PRS-tapauksiin.
Diagnoosi
Pierre Robinin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä raskauden viimeisinä viikkoina sikiön ultraäänitutkimuksella. Jos oireyhtymää ei voida havaita raskauden aikana, vauva syntyy epämuodostuneet kasvot ja pieni, terävä leuka, joka tunnetaan myös nimellä "lintu". On tarpeen puuttua välittömästi, jos lapsella havaitaan vakavia hengitysteiden poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa lapselle hengitysvajauksen ja johtaa kuolemaan.
Eristetyssä PRS-oireyhtymässä voidaan käyttää molekyylibiologisia menetelmiä SOX9-geenin mutaatioiden testaamiseen. Epävarmoissa tapauksissa lukijoiden tulee kysyä neuvoa lääketieteen ammattilaisilta.
Ultraääni on yleisimmin käytetty menetelmä Pierre Robinin oireyhtymän diagnosoimiseksi
Hoito
Potilaiden ja perheiden tulee neuvotella lääketieteen ammattilaisten kanssa hoidon, hoidon ja toimenpiteiden valinnassa. Joissakin tapauksissa leikkaus voidaan tehdä hengityksen, hengitysteiden ja kasvojen poikkeavuuksien aiheuttamien toiminnallisten ongelmien korjaamiseksi. Sairaat lapset tarvitsevat erityistä hoitoa, koska suun ja hengitysteiden poikkeavuudet haittaavat hengitystä ja syömistä. Perheiden ja potilaiden tulee myös kuulla geneettistä neuvonantajaa.
Tietoja hengityksestä
Ensimmäinen prioriteetti on ylempien hengitysteiden puhdistaminen. Laita vauva nukkumaan selälleen, jotta kieli ei tukkisi hengitysteitä. Jos tämä ei onnistu, suosittele vaihtoehtoisia menetelmiä tai käytä nenänielun kanyylia (pieni putki, joka kulkee nenästä ylähengitysteihin).
Kroonisen tukkeuman tapauksessa lääkäri suosittelee leikkausta alaleuan pidentämiseksi tai trakeostomian luomiseksi trakeostomialla.
Syömisestä
Pieni leuan koko, ulkoneva kieli ja suulakihalkio vaikeuttavat vauvojen imemistä. Vastasyntyneet, joilla on lieviä oireita, voivat oppia ruokkimaan erityisillä nänneillä ja pulloilla. Vaikeammasta sairaudesta kärsivillä lapsilla on kuitenkin suurempi riski, että ruokaa tai maitoa pääsee heidän keuhkoihinsa. Lääkärisi voi suositella nenämahaletkua väliaikaiseksi ratkaisuksi. Jotkut lapset, jotka tarvitsevat pitkäaikaista tukea, saattavat tarvita nenämahaletkun mahalaukun seinämään kahden ensimmäisen vuoden ajan.
Kuulo- ja suulakihalkiohoito
Suulakihalkio vaatii kirurgista toimenpidettä. Leikkausaika riippuu kunkin lapsen, yleensä noin 1-2-vuotiaan, kasvuprosessista. Useimmilla lapsilla on hyvä ääni leikkauksen jälkeen, mutta harvat tarvitsevat puheterapiaa tai toisen kitalaleikkauksen.
Lapset, joilla on suulakihalkio , voivat helposti johtaa korvatulehduksiin, lääkäri käyttää korvakäytävää leikkauksen aikana ylimääräisen nesteen poistamiseen.
Säädä hampaita
Pierre Robinin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on pienemmät alaleuat, jotka ovat alttiita vääntymään hampaita. Hammaslääkärin ja kallo-kasvokirurgin tulee seurata lapsia sen varmistamiseksi, että kehittymättömät hampaat saavat asianmukaiset ja tehokkaat säädöt.
Pierre Robinin oireyhtymän hengityshäiriöiden hoito on ensisijainen tavoite
Ennaltaehkäisymenetelmä
Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä menetelmää Pierre Robinin oireyhtymän ehkäisemiseksi. Perheet, joilla on tämä oireyhtymä, voivat käydä lääketieteellisten genetiikan asiantuntijoiden kanssa saadakseen erityisiä neuvoja.
AFamilyToday-blogin lukijoille tarjoamien tietojen avulla toivomme voivamme vastata kysymyksiisi Pierre Robinin oireyhtymästä syistä, diagnoosista nykyisten hoitotoimenpiteiden mukaan. Jos vauvan terveydestä ilmenee poikkeavia merkkejä, vanhempien tulee välittömästi mennä alueen terveyskeskukseen tutkimuksia ja neuvoja varten parhaalla mahdollisella tavalla.
Mikä on suun sammas? Tämä on kysymys, jonka monet ihmiset kysyvät. Suun sammas on tila, jossa suun, kielen, nielun ja ruokatorven limakalvo on kolonisoitunut Candida-sienellä. Suun sammas on yleinen sairaus, jota voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta naiset saavat sen todennäköisemmin kuin miehet.
Pierre Robinin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista pieni alaleuka, suuontelon takaosaan poikkeava kieli ja suulakihalkio, yleensä posteriorinen kitalahalkio. Tämä on harvinainen geneettinen oireyhtymä. Joten miten tämä oireyhtymä periytyy? Voiko Pierre Robinin oireyhtymä parantua kokonaan?
Samea virtsa, kuten riisivesi, voi olla merkki terveydellistä huonoista olosuhteista. Tutustu samean virtsan syihin ja hoitoon nyt.
Hampaiden paise, joka tunnetaan myös nimellä pyelonefriitti, on sairaus, joka ei mene itsestään ohi. Hoitamattomana tauti voi aiheuttaa vakavampia ja hengenvaarallisia ongelmia. Lue lisää hampaiden paiseista!
Ruokasooda on keskeinen ainesosa päivittäisessä elämässämme, jota käytetään monin tavoin. Tässä artikkelissa käsittelemme ruokasoodan merkitystä ja käyttötarkoituksia.
Jotkut ihmiset kokevat kipua pikkusormen nivelissä. Tässä artikkelissa tutkitaan sormen nivelkipua, sen syitä ja tehokkaita hoitomenetelmiä.
Tutustu uusimpiin tietoihin akupunktiopisteiden vaikutuksesta päähän. Tämä artikkeli kattaa tärkeimmät pään akupunktiopisteet ja niiden mahdolliset hyödyt.
Nenäpolyyppien oireet voivat vaikuttaa elämänlaatuun. Terveys heikkenee, hengenahdistus, tukkoinen nenä ja väsymys ovat yleisiä.
Pahanhajuinen korvavaha voi olla merkki useista korvaongelmista. Ymmärrä syyt ja tehokkaat hoitomenetelmät.
Akupainanta voi olla tehokas ratkaisu tukkoinen nenä -menetelmä, joka ei aiheuta sivuvaikutuksia. Lue lisää akupainantapisteistä ja niiden hyödyistä nenän tukkoisuudessa.
Munasarjasyöpä on yksi yleisimmistä naisten sukuelinten syövistä. Artikkelissa käsitellään munasarjasyövän neljää vaihetta, oireita ja hoitomenetelmiä.
Sulkapalloa pelatessa käsikipu on yleinen ongelma. Tutustu syihin ja tehokkaisiin hoitokeinoihin tässä artikkelissa.
