Pierre Robinin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista pieni alaleuka, suuontelon takaosaan poikkeava kieli ja suulakihalkio, yleensä posteriorinen kitalahalkio. Tämä on harvinainen geneettinen oireyhtymä. Joten miten tämä oireyhtymä periytyy? Voiko Pierre Robinin oireyhtymä parantua kokonaan?
Vastataksesi yllä oleviin Pierre Robinin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin liittymällä aFamilyToday-blogiin saadaksesi selville alla olevasta artikkelista. Toivottavasti seuraava artikkeli voi vastata kysymyksiisi.
Mikä on Pierre Robinin oireyhtymä?
Pierre Robinin oireyhtymä (PRS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka koostuu sarjasta synnynnäisiä epämuodostumia. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran 1900-luvun alkuvuosina ranskalainen kirurgi nimeltä Pierre Robin.
PRS:llä on kolme pääoiretta:
Mikä on Pierre Robinin oireyhtymä?
Suulaen koko on rajoitettu, kieli on työnnetty ylös- ja taaksepäin, mikä estää kitalaen luonnollista sulkeutumista kehityksen aikana. Tämä muutos tapahtuu raskauden alkuvaiheessa, mikä johtaa Pierre Robinin oireyhtymää sairastavien lasten tyypillisiin kasvojen poikkeavuuksiin, ja se voidaan havaita pian syntymän jälkeen.
Lisäksi suuontelon yläanatomiset poikkeavuudet voivat myös johtaa lasten hengitysongelmiin, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan, hengitysvajaus jopa hengenvaaralliseen. Lisäksi ruoan täytyy kulkea suuontelon läpi päästäkseen ruoansulatuskanavaan, suuontelon poikkeavuudet vaikeuttavat imetystä ja syömistä.
Pierre Robinin oireyhtymän piirteet voivat esiintyä samanaikaisesti tai osittain geneettisten oireyhtymien kanssa. Useimmat mutaatiot lähellä SOX9-geeniä johtavat eristettyyn Pierre Robinin oireyhtymään.
Syy
Tällä hetkellä ei ole tutkimusta, joka vahvistaa, mikä on tämän oireyhtymän tärkein syy. PRS voi esiintyä yksinään tai se voi olla seurausta toisesta geneettisestä oireyhtymästä, jolla on samanlaiset kliiniset ilmenemismuodot kuin PRS. Jos PRS-oireyhtymä eristetään, se liittyy yleensä mutaatioihin proksimaalisessa SOX9-geenissä.
SOX9-geeni vastaa SOX9-proteiinin tuottamisesta, mikä on välttämätöntä luuston kehitykselle raskauden aikana. SOX9-geenin tehostaja-alueen mutaatioita löytyy yleisesti ihmisiltä, joilla on tämä oireyhtymä. Nämä mutaatiot aiheuttavat helposti SOX9-geenin vähenemisen tai menetyksen kykynsä tuottaa SOX9-proteiinia. Tällä uskotaan olevan erittäin tärkeä rooli PRS-oireyhtymän ja aivopoikkeavuuksien olennaisten ominaispiirteiden muovaamisessa.
Pierre Robinin oireyhtymän syy on geneettinen
Uudet geenimutaatiot, jotka syntyvät satunnaisesti ja eivät ole periytyviä, on osoitettu aiheuttavan suurimman osan yksittäisistä PRS-tapauksista nykyään. Toisaalta tutkijat tukevat ajatusta, että autosomaaliset hallitsevat mutaatiot ovat usein syynä harvinaisiin perheissä esiintyviin PRS-tapauksiin.
Diagnoosi
Pierre Robinin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä raskauden viimeisinä viikkoina sikiön ultraäänitutkimuksella. Jos oireyhtymää ei voida havaita raskauden aikana, vauva syntyy epämuodostuneet kasvot ja pieni, terävä leuka, joka tunnetaan myös nimellä "lintu". On tarpeen puuttua välittömästi, jos lapsella havaitaan vakavia hengitysteiden poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa lapselle hengitysvajauksen ja johtaa kuolemaan.
Eristetyssä PRS-oireyhtymässä voidaan käyttää molekyylibiologisia menetelmiä SOX9-geenin mutaatioiden testaamiseen. Epävarmoissa tapauksissa lukijoiden tulee kysyä neuvoa lääketieteen ammattilaisilta.
Ultraääni on yleisimmin käytetty menetelmä Pierre Robinin oireyhtymän diagnosoimiseksi
Hoito
Potilaiden ja perheiden tulee neuvotella lääketieteen ammattilaisten kanssa hoidon, hoidon ja toimenpiteiden valinnassa. Joissakin tapauksissa leikkaus voidaan tehdä hengityksen, hengitysteiden ja kasvojen poikkeavuuksien aiheuttamien toiminnallisten ongelmien korjaamiseksi. Sairaat lapset tarvitsevat erityistä hoitoa, koska suun ja hengitysteiden poikkeavuudet haittaavat hengitystä ja syömistä. Perheiden ja potilaiden tulee myös kuulla geneettistä neuvonantajaa.
Tietoja hengityksestä
Ensimmäinen prioriteetti on ylempien hengitysteiden puhdistaminen. Laita vauva nukkumaan selälleen, jotta kieli ei tukkisi hengitysteitä. Jos tämä ei onnistu, suosittele vaihtoehtoisia menetelmiä tai käytä nenänielun kanyylia (pieni putki, joka kulkee nenästä ylähengitysteihin).
Kroonisen tukkeuman tapauksessa lääkäri suosittelee leikkausta alaleuan pidentämiseksi tai trakeostomian luomiseksi trakeostomialla.
Syömisestä
Pieni leuan koko, ulkoneva kieli ja suulakihalkio vaikeuttavat vauvojen imemistä. Vastasyntyneet, joilla on lieviä oireita, voivat oppia ruokkimaan erityisillä nänneillä ja pulloilla. Vaikeammasta sairaudesta kärsivillä lapsilla on kuitenkin suurempi riski, että ruokaa tai maitoa pääsee heidän keuhkoihinsa. Lääkärisi voi suositella nenämahaletkua väliaikaiseksi ratkaisuksi. Jotkut lapset, jotka tarvitsevat pitkäaikaista tukea, saattavat tarvita nenämahaletkun mahalaukun seinämään kahden ensimmäisen vuoden ajan.
Kuulo- ja suulakihalkiohoito
Suulakihalkio vaatii kirurgista toimenpidettä. Leikkausaika riippuu kunkin lapsen, yleensä noin 1-2-vuotiaan, kasvuprosessista. Useimmilla lapsilla on hyvä ääni leikkauksen jälkeen, mutta harvat tarvitsevat puheterapiaa tai toisen kitalaleikkauksen.
Lapset, joilla on suulakihalkio , voivat helposti johtaa korvatulehduksiin, lääkäri käyttää korvakäytävää leikkauksen aikana ylimääräisen nesteen poistamiseen.
Säädä hampaita
Pierre Robinin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on pienemmät alaleuat, jotka ovat alttiita vääntymään hampaita. Hammaslääkärin ja kallo-kasvokirurgin tulee seurata lapsia sen varmistamiseksi, että kehittymättömät hampaat saavat asianmukaiset ja tehokkaat säädöt.
Pierre Robinin oireyhtymän hengityshäiriöiden hoito on ensisijainen tavoite
Ennaltaehkäisymenetelmä
Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä menetelmää Pierre Robinin oireyhtymän ehkäisemiseksi. Perheet, joilla on tämä oireyhtymä, voivat käydä lääketieteellisten genetiikan asiantuntijoiden kanssa saadakseen erityisiä neuvoja.
AFamilyToday-blogin lukijoille tarjoamien tietojen avulla toivomme voivamme vastata kysymyksiisi Pierre Robinin oireyhtymästä syistä, diagnoosista nykyisten hoitotoimenpiteiden mukaan. Jos vauvan terveydestä ilmenee poikkeavia merkkejä, vanhempien tulee välittömästi mennä alueen terveyskeskukseen tutkimuksia ja neuvoja varten parhaalla mahdollisella tavalla.
Mikä on suun sammas? Tämä on kysymys, jonka monet ihmiset kysyvät. Suun sammas on tila, jossa suun, kielen, nielun ja ruokatorven limakalvo on kolonisoitunut Candida-sienellä. Suun sammas on yleinen sairaus, jota voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta naiset saavat sen todennäköisemmin kuin miehet.
Pierre Robinin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista pieni alaleuka, suuontelon takaosaan poikkeava kieli ja suulakihalkio, yleensä posteriorinen kitalahalkio. Tämä on harvinainen geneettinen oireyhtymä. Joten miten tämä oireyhtymä periytyy? Voiko Pierre Robinin oireyhtymä parantua kokonaan?
Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.
Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!
Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!
Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.
Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.
Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?
Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!
Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.
Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.
Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?
