Mikä on geenimutaatio ja millaisia ​​geenimutaatioita on olemassa?

Geenimutaatiolla puhutaan geenisekvenssin muutoksista. Joten mikä on geenimutaatio ja minkä tyyppisiä geneettisiä mutaatioita on olemassa? Selvitetään alla olevasta artikkelistamme.

Geenimutaatiot ovat muutoksia geneettisessä sekvenssissä, jotka aiheuttavat monimuotoisuutta organismien välillä. Geenimutaatiot tapahtuvat eri tasoilla, mikä johtaa erilaisiin seurauksiin. Selvitetään, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa seuraavan Apteekkiblogin aFamilyToday artikkelin kautta ! 

Mikä on geenimutaatio?

Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä

Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä, joka tekee siitä erilaisen kuin useimmilla ihmisillä. Mutaatiotasot voivat vaikuttaa mihin tahansa yhdestä DNA:n rakennuspalkasta aina suureen kromosomin segmenttiin, joka koostuu useista geeneistä.

Geenimutaatiot luokitellaan kahteen pääryhmään:

Heterotsygoottinen geneettinen mutaatio

Tämä on jommaltakin vanhemmalta peritty geneettinen mutaatio, joka ilmentyy koko elämän ja säilyy kehon soluissa. Näitä mutaatioita kutsutaan sukusolujen mutaatioiksi, koska ne esiintyvät vanhemman munassa tai siittiösolussa.

Kun muna ja siittiö sulautuvat tsygootiksi, tsygootti saa DNA:ta molemmilta vanhemmilta. Jos yhdeltä vanhemmalta saadussa DNA:ssa on mutaatio, vauva syntyy ja kasvaa tämän mutaation kanssa soluissaan.

Vegetatiivinen mutaatio

Jossain elämänvaiheessa esiintyvät vegetatiiviset mutaatiot ilmentyvät tietyissä kehon soluissa. Nämä muutokset voivat johtua ympäristötekijöistä, auringonvalon ultraviolettisäteilystä tai väärästä DNA:n replikaatiosta solun jakautumisen aikana. Somaattiset solumutaatiot eivät siirry seuraavalle sukupolvelle.

Yleisiä geenimutaatioita nykyään

Mikä on yleisin geenimutaatiotyyppi?

Jotkut geenimutaatioiden päätyypeistä ovat:

Korvaava mutaatio

Tämä on DNA-emäsparin muutos, joka aiheuttaa yhden aminohapon korvaamisen toisella geenin tuottamassa proteiinissa.

Merkitön mutaatio

Nosense-mutaatio on muutos DNA-emäsparissa. Mutta sen sijaan, että yksi aminohappo korvattaisiin toisella, DNA-sekvenssi muuttuu ennenaikaisesti, mikä käskee solua lopettamaan proteiinien rakentamisen. Tämäntyyppinen mutaatio johtaa lyhentyneeseen proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla syklin kanssa tai ei toimi ollenkaan.

Lisäysmutaatio

Lisäysmutaatiot muuttavat DNA-emästen määrää geenissä lisäämällä uuden DNA-palan, mikä johtaa geenin tuottamaan proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla.

Mutantit menettävät pisteitä

Häviömutaatiot muuttavat DNA:n emäsparien määrää poistamalla DNA-palan. Pienet pistehäviömutaatiot voivat poistaa useita emäspareja geenistä. Suuri deleetiomutaatio voi kuitenkin poistaa koko geenin tai muutaman viereisen geenin.

Frameshift-mutaatio

Frameshift-mutaatioita tapahtuu, kun DNA:ta lisätään tai se menettää emäspareja, mikä muuttaa geenin lukukehystä. Geenin lukukehys sisältää kolme koodaavaa triplettiä, yhden kullekin aminohapolle, joten kehysmutaatiot siirtävät näitä koodaavia triplettejä ja muuttavat aminohappojen koodausta. Frameshift-mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat yleensä ei-toiminnallisia. Lisäys-, katoamis- ja kopiointimutaatiot katsotaan kaikki kehyksensiirtomutaatioiksi.

Kloonimutaatio

Kloonaukseen liittyy epänormaalisti kopioitu DNA-pala, joka voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.

Laajennettu toistuva mutaatio

Laajennetussa toistomutaatiossa nukleotiditoistot ovat lyhyitä DNA-säikeitä, jotka toistetaan useita kertoja peräkkäin. Tämän tyyppinen mutaatio saa proteiinin toimimaan epänormaalisti.

Miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat terveyteen ja kehitykseen?

Geenimutaatiot voivat aiheuttaa vakavia sairauksia

Jokaisen solun toiminta riippuu aina tuhansista proteiineista, jotka tekevät työnsä oikeassa paikassa oikeaan aikaan. Joskus geneettiset mutaatiot estävät yhtä tai useampaa näistä proteiineista toimimasta kunnolla, mikä aiheuttaa muutoksia solurakenteessa.

Mutaatio voi aiheuttaa proteiinin väärän tai puuttumisen kokonaan, koska se muuttaa proteiinia, jolla on tärkeä rooli kehossa. Geenimutaatiot voivat myös häiritä normaalia kasvua tai aiheuttaa vakavia sairauksia , kuten vitiligoa, synnynnäistä megakoolonia , värisokeutta jne.

Joissakin tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat estää alkion selviytymisen syntymään asti. Nämä muutokset tapahtuvat kehityksen kannalta välttämättömissä geeneissä ja usein häiritsevät alkion kehitystä varhaisissa vaiheissa. 

Yllä kerromme, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa? Mutaatiot voidaan nähdä satunnaisina muutoksina, mutta niiden uskotaan olevan enimmäkseen haitallisia, mutta joissain tapauksissa niistä voi olla hyötyä tietyissä ympäristöissä.