Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin taudin syyt ja oireet

Gaucherin aiheuttaa elimistön elinten kerääntyminen maksaan ja pernaan, mikä tekee niistä kooltaan suurempia, mikä heikentää toimintaa.

Gaucherin tauti johtuu perinnöllisestä entsyymin puutteesta. Se voi johtaa erilaisiin oireisiin, kuten vatsan turvotukseen, anemiaan ja helposti mustelmiin. Opitaan Gaucherin taudista seuraavan artikkelin kautta!

Mikä Gaucherin tauti on?

Gaucher'n tauti on seurausta rasvakertymistä tietyissä elimissä, erityisesti pernassa ja maksassa, mikä saa edellä mainitut elimet kasvamaan paljon normaalia suuremmiksi ja voi vaikuttaa maksan toimintaan. Gaucherin tautiin liittyvät rasvat voivat myös kerääntyä luukudokseen, mikä aiheuttaa osteoporoosia ja lisää murtumariskiä. Jos luuytimeen vaikuttaa, se voi aiheuttaa hematologisia häiriöitä.

Mikä Gaucherin tauti on?  Gaucherin taudin syyt ja oireet

Gaucherin tauti aiheuttaa edellä mainituista elimistä paljon normaalia suurempia rasvan kertymisen vuoksi

Gaucherin tautia on kolmea tyyppiä:

  • Tyyppi 1 on yleisin muoto, joka aiheuttaa maksan ja pernan suurenemista, luukipuja ja murtumia sekä joskus myös keuhko- ja munuaisongelmia. Tämä tyyppi ei vaikuta aivoihin ja voi esiintyä missä tahansa iässä.
  • Tyyppi 2 aiheuttaa vakavia aivovaurioita, joita esiintyy pikkulapsilla. Suurin osa taudista kärsivistä lapsista kuolee 2-vuotiaana.
  • Tyyppi 3 voi aiheuttaa maksan ja pernan suurenemisen ja aivojen asteittaisen vaikutuksen. Tämä tyyppi alkaa yleensä lapsilla tai nuorilla.

Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, tyypin 1 ja 3 hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet ja entsyymikorvaushoito, jotka molemmat ovat usein erittäin tehokkaita. Tyypin 2 ja 3 aivovaurioille ei kuitenkaan ole lopullista hoitoa.

Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?

Glukoserebrosidaasientsyymin puute on syynä tähän tilaan. Tämä on tärkeä entsyymi, joka auttaa hajottamaan rasvoja kehossa. Tämä puute saa rasvat hajoamaan väärin tai keräämään rasvaa. Tämä aiheuttaa elinten turvotusta.

Tutkimusten mukaan tämän tärkeän entsyymin puute on perinnöllinen sairaus. Jos molemmat vanhemmat kantavat resessiivistä geeniä, jälkeläisillä on 25 %:n mahdollisuus ilmentää sairauden aiheuttavaa geeniä.

Gaucherin taudin oireet

Gaucher aiheuttaa erilaisia ​​oireita kunkin henkilön sijainnista riippuen, jopa joillakin ihmisillä ei ole taudin merkkejä.

Gaucherin taudin merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti. Sisarukset, jopa identtiset kaksoset, joilla on Gaucherin tauti, voivat olla eriasteisia. Mutta joillakin Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä ei ole lainkaan oireita.

Gaucherin taudin merkki on vatsakipu, jonka aiheuttaa maksan ja pernan suureneminen, joka puristaa elintä

  • Ensimmäinen merkki on vatsakipu, joka johtuu suurentuneesta maksasta ja pernasta, joka painaa elimiä.
  • Epänormaalit merkit luissa, kuten osteoporoosi, osteonekroosi.
  • Punasoluja vähentävät verihäiriöt väsyttävät kehoa, vaikuttavat veren hyytymisestä vastaaviin soluihin aiheuttaen vakavia mustelmia ja nenäverenvuotoa.
  • Harvinaisissa tapauksissa Gaucher vaikuttaa aivoihin aiheuttaen epänormaaleja silmien liikkeitä, lihasjäykkyyttä, kouristuskohtauksia tai nielemisvaikeuksia .

Nämä ovat vain joitain taudin yleisimmistä oireista. Lisäksi voi olla erityistapauksia, jolloin potilas kokee joitain harvinaisia ​​oireita. Kerro lääkärillesi, jos sinulla on epätavallisia merkkejä kehossasi.

Gaucherin taudin hoitomenetelmät

Ensinnäkin taudin hoitamiseksi on välttämätöntä diagnosoida sairaus: 

Fyysisen kokeen aikana lääkäri painaa vatsaa tarkistaakseen pernan ja maksan koon. Sieltä neuvokaa menetelmiä, jotka auttavat tunnistamaan sairauden tehokkaasti.

Verinäytetesti: Tämä testi auttaa tarkistamaan Gaucherin tautiin liittyvien entsyymien tasot. Geenianalyysi voi myös kertoa, onko sinulla sairaus.

Kuvantamistestit: Gaucherin tautia sairastavien ihmisten on usein käyvä säännöllisesti tarkastuksissa taudin etenemisen seuraamiseksi. Tämä menettely voi sisältää kuvantamistestejä, kuten:

  • Kaksoisröntgen. Tämä testi käyttää matalan tason röntgensäteitä luun tiheyden mittaamiseen
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää käyttämällä MRI voi näyttää, onko perna tai maksa laajentunut tai onko luuytimessä vaikutusta.

Prenataalinen seulonta ja seulonta: Voit harkita geneettistä seulontaa ennen avioliittoa tai jos jommallakummalla teistä on ollut Gaucherin tauti. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella synnytystä edeltävää testausta nähdäkseen, onko vauvallasi Gaucherin taudin riski.

Epänormaalit solut ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti

Gaucherin taudille ei tällä hetkellä ole lopullista parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on auttaa hallitsemaan tilaa sekä sen aiheuttavia oireita. Lievissä tapauksissa et ehkä tarvitse hoitoa.

Joissakin Gaucherin taudissa, jotka aiheuttavat vaarallisia komplikaatioita, voidaan hoitaa monilla erilaisilla toimenpiteillä. Kuten patogeenisten entsyymien korvaaminen. Kehoa täydennetään keinotekoisilla entsyymeillä taudin hallitsemiseksi paremmin.

Lisäksi menetelmä estää tuotantoa käyttämällä lääkkeitä, jotka häiritsevät rasvan kertymistä kehossa tai hoitamalla osteoporoosia, auttaa minimoimaan sairauden komplikaatioita.

Osteoporoosihoito on myös hoito, joka voi auttaa rakentamaan uudelleen Gaucherin taudin heikentämän luurakenteen.

Jos sinulla on vakava sairaus tai jos yllä mainitut hoidot eivät auta sinua, voit saada selkäydinsiirron, jossa lääkärisi korvaa Gaucherin taudin aiheuttamat vaurioituneet verta muodostavat solut oireiden kumoamiseksi. sairaus.

Saatat myös suositella pernan poistamista. Tämä on suositeltava viimeinen keino, kun muita tapoja ei voida taata Gaucherin hoitoon.


Maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syyt

Maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syyt

Maksan vajaatoiminnan oireyhtymä on termi, jota käytetään kuvaamaan maksan vajaatoimintaa. Tällä oireyhtymällä on monia syitä. Opitaan maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syistä alla olevan artikkelin kautta!

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin taudin syyt ja oireet

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin taudin syyt ja oireet

Gaucherin aiheuttaa elimistön elinten kerääntyminen maksaan ja pernaan, mikä tekee niistä kooltaan suurempia, mikä heikentää toimintaa.

Mitä sinun pitäisi syödä saadaksesi terve maksan ja puhdistaaksesi kehon?

Mitä sinun pitäisi syödä saadaksesi terve maksan ja puhdistaaksesi kehon?

Maksa tarkistaa kaikkien kehoon syöttävien elintarvikkeiden laadun. Siksi, jos ruoka ei ole hygieenistä, mikä saa maksan toimimaan täydellä teholla, maksan toiminnan tulisi olla heikentynyt. Suojaa siis maksaasi ja vähennä maksavaurioita lisäämällä seuraavia maksaan jäähdyttäviä ruokia.

8 yksinkertaista tapaa, joiden avulla saat terveen maksan

8 yksinkertaista tapaa, joiden avulla saat terveen maksan

Maksa on yksi tärkeimmistä elimistä kehossa, ja se hoitaa kehon luonnollisesti puhdistavan ja puhdistavan tehtävän. Saastutettu elinympäristö ja epäterveelliset elämäntavat ja ruokailutottumukset heikentävät kuitenkin joidenkin koehenkilöiden maksan toimintaa yhä enemmän.

Merkkejä siitä, että maksa on puhdistettava, 4 tehokasta tapaa poistaa maksa myrkkyjä kotona

Merkkejä siitä, että maksa on puhdistettava, 4 tehokasta tapaa poistaa maksa myrkkyjä kotona

Maksalla on tärkeä rooli kehossamme, joka päivä maksa auttaa elimistöä poistamaan myrkkyjä. Kun maksan toiminta heikkenee, nämä toksiinit kerääntyvät maksaan, mikä heikentää terveyttä.

Huomautuksia käytettäessä HepBestiä kroonisen hepatiitti B:n hoidossa

Huomautuksia käytettäessä HepBestiä kroonisen hepatiitti B:n hoidossa

B-hepatiitti on erittäin tarttuva ja vaarallinen sairaus. Tällä taudilla ei ole oireita tai epätyypillisiä oireita, joten kun se löydetään, se on usein vakavassa vaiheessa. Taudin aiheuttaa B-hepatiittivirus (HBV), krooninen HBV-infektio (kesto yli 6 kuukautta) on johtava vaarallisten maksasairauksien, kuten maksan vajaatoiminnan, kirroosin, maksasyövän jne., aiheuttaja.

Yllätä 5 tehokasta kansanhoitoa rasvamaksasairauksiin

Yllätä 5 tehokasta kansanhoitoa rasvamaksasairauksiin

Rasvamaksa on hyvänlaatuinen sairaus, mutta jos sitä ei hoideta nopeasti ja lopullisesti, se johtaa moniin muihin vaarallisiin komplikaatioihin ja sairauksiin. Perinteisessä lääketieteessä

Maksan toiminnan heikkeneminen ja mitä sinun tarvitsee tietää

Maksan toiminnan heikkeneminen ja mitä sinun tarvitsee tietää

Maksan vajaatoiminta on vaarallinen sairaus ja voi aiheuttaa monia erilaisia ​​terveysvaikutuksia. Oireiden tunteminen ja niiden ehkäisy auttaa torjumaan tautia tehokkaasti. Seuraava artikkeli auttaa sinua selvittämään tämän!

Detoksifikaatiota tukevat ruoat viilentävät maksaa kotona

Detoksifikaatiota tukevat ruoat viilentävät maksaa kotona

Maksan jäähtymistä tukevat luonnolliset ruoat ovat monille ihmisille etusijalla. Kaikki ruoat eivät kuitenkaan ole yhtä tehokkaita. Katsotaanpa alla joitain yksinkertaisia ​​ruokia, jotka tukevat maksan lämpöä kotona.

Merkkejä iholla, jotka varoittavat, että sinulla on maksasairaus

Merkkejä iholla, jotka varoittavat, että sinulla on maksasairaus

Tässä ovat ihomerkit, jotka varoittavat maksasairaudesta, jonka voit helposti tunnistaa heti. Otetaan nyt selvää!

Miksi yöuiminen aiheuttaa minulle päänsärkyä? Kuinka välttää?

Miksi yöuiminen aiheuttaa minulle päänsärkyä? Kuinka välttää?

Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.

Antibioottien terveysvaikutukset

Antibioottien terveysvaikutukset

Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!

Mitkä ovat antibioottien haittavaikutukset terveydelle?

Mitkä ovat antibioottien haittavaikutukset terveydelle?

Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!

Opi oksidatiivisesta stressistä elääksesi terveellisemmin joka päivä

Opi oksidatiivisesta stressistä elääksesi terveellisemmin joka päivä

Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.

Erottele ihotyyppejä ja huolehdi asianmukaisesti

Erottele ihotyyppejä ja huolehdi asianmukaisesti

Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.

Neuvo: Pitäisikö hyvänlaatuinen struuma leikata?

Neuvo: Pitäisikö hyvänlaatuinen struuma leikata?

Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?

Jos sinulla on vesirokko, voitko saada sen uudelleen?

Jos sinulla on vesirokko, voitko saada sen uudelleen?

Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!

Mikä on paras ruokavalio vesirokolle?

Mikä on paras ruokavalio vesirokolle?

Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.

Mikä on hyvä nukkumisasento ruoansulatuskanavalle?

Mikä on hyvä nukkumisasento ruoansulatuskanavalle?

Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.

Mikä on denguekuumeen syy? Milloin tiedän, että olen toipunut denguekuumeesta?

Mikä on denguekuumeen syy? Milloin tiedän, että olen toipunut denguekuumeesta?

Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?