Gaucherin aiheuttaa elimistön elinten kerääntyminen maksaan ja pernaan, mikä tekee niistä kooltaan suurempia, mikä heikentää toimintaa.
Gaucherin tauti johtuu perinnöllisestä entsyymin puutteesta. Se voi johtaa erilaisiin oireisiin, kuten vatsan turvotukseen, anemiaan ja helposti mustelmiin. Opitaan Gaucherin taudista seuraavan artikkelin kautta!
Mikä Gaucherin tauti on?
Gaucher'n tauti on seurausta rasvakertymistä tietyissä elimissä, erityisesti pernassa ja maksassa, mikä saa edellä mainitut elimet kasvamaan paljon normaalia suuremmiksi ja voi vaikuttaa maksan toimintaan. Gaucherin tautiin liittyvät rasvat voivat myös kerääntyä luukudokseen, mikä aiheuttaa osteoporoosia ja lisää murtumariskiä. Jos luuytimeen vaikuttaa, se voi aiheuttaa hematologisia häiriöitä.
Gaucherin tauti aiheuttaa edellä mainituista elimistä paljon normaalia suurempia rasvan kertymisen vuoksi
Gaucherin tautia on kolmea tyyppiä:
- Tyyppi 1 on yleisin muoto, joka aiheuttaa maksan ja pernan suurenemista, luukipuja ja murtumia sekä joskus myös keuhko- ja munuaisongelmia. Tämä tyyppi ei vaikuta aivoihin ja voi esiintyä missä tahansa iässä.
- Tyyppi 2 aiheuttaa vakavia aivovaurioita, joita esiintyy pikkulapsilla. Suurin osa taudista kärsivistä lapsista kuolee 2-vuotiaana.
- Tyyppi 3 voi aiheuttaa maksan ja pernan suurenemisen ja aivojen asteittaisen vaikutuksen. Tämä tyyppi alkaa yleensä lapsilla tai nuorilla.
Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, tyypin 1 ja 3 hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet ja entsyymikorvaushoito, jotka molemmat ovat usein erittäin tehokkaita. Tyypin 2 ja 3 aivovaurioille ei kuitenkaan ole lopullista hoitoa.
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
Glukoserebrosidaasientsyymin puute on syynä tähän tilaan. Tämä on tärkeä entsyymi, joka auttaa hajottamaan rasvoja kehossa. Tämä puute saa rasvat hajoamaan väärin tai keräämään rasvaa. Tämä aiheuttaa elinten turvotusta.
Tutkimusten mukaan tämän tärkeän entsyymin puute on perinnöllinen sairaus. Jos molemmat vanhemmat kantavat resessiivistä geeniä, jälkeläisillä on 25 %:n mahdollisuus ilmentää sairauden aiheuttavaa geeniä.
Gaucherin taudin oireet
Gaucher aiheuttaa erilaisia oireita kunkin henkilön sijainnista riippuen, jopa joillakin ihmisillä ei ole taudin merkkejä.
Gaucherin taudin merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti. Sisarukset, jopa identtiset kaksoset, joilla on Gaucherin tauti, voivat olla eriasteisia. Mutta joillakin Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä ei ole lainkaan oireita.
Gaucherin taudin merkki on vatsakipu, jonka aiheuttaa maksan ja pernan suureneminen, joka puristaa elintä
- Ensimmäinen merkki on vatsakipu, joka johtuu suurentuneesta maksasta ja pernasta, joka painaa elimiä.
- Epänormaalit merkit luissa, kuten osteoporoosi, osteonekroosi.
- Punasoluja vähentävät verihäiriöt väsyttävät kehoa, vaikuttavat veren hyytymisestä vastaaviin soluihin aiheuttaen vakavia mustelmia ja nenäverenvuotoa.
- Harvinaisissa tapauksissa Gaucher vaikuttaa aivoihin aiheuttaen epänormaaleja silmien liikkeitä, lihasjäykkyyttä, kouristuskohtauksia tai nielemisvaikeuksia .
Nämä ovat vain joitain taudin yleisimmistä oireista. Lisäksi voi olla erityistapauksia, jolloin potilas kokee joitain harvinaisia oireita. Kerro lääkärillesi, jos sinulla on epätavallisia merkkejä kehossasi.
Gaucherin taudin hoitomenetelmät
Ensinnäkin taudin hoitamiseksi on välttämätöntä diagnosoida sairaus:
Fyysisen kokeen aikana lääkäri painaa vatsaa tarkistaakseen pernan ja maksan koon. Sieltä neuvokaa menetelmiä, jotka auttavat tunnistamaan sairauden tehokkaasti.
Verinäytetesti: Tämä testi auttaa tarkistamaan Gaucherin tautiin liittyvien entsyymien tasot. Geenianalyysi voi myös kertoa, onko sinulla sairaus.
Kuvantamistestit: Gaucherin tautia sairastavien ihmisten on usein käyvä säännöllisesti tarkastuksissa taudin etenemisen seuraamiseksi. Tämä menettely voi sisältää kuvantamistestejä, kuten:
- Kaksoisröntgen. Tämä testi käyttää matalan tason röntgensäteitä luun tiheyden mittaamiseen
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää käyttämällä MRI voi näyttää, onko perna tai maksa laajentunut tai onko luuytimessä vaikutusta.
Prenataalinen seulonta ja seulonta: Voit harkita geneettistä seulontaa ennen avioliittoa tai jos jommallakummalla teistä on ollut Gaucherin tauti. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella synnytystä edeltävää testausta nähdäkseen, onko vauvallasi Gaucherin taudin riski.
Epänormaalit solut ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti
Gaucherin taudille ei tällä hetkellä ole lopullista parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on auttaa hallitsemaan tilaa sekä sen aiheuttavia oireita. Lievissä tapauksissa et ehkä tarvitse hoitoa.
Joissakin Gaucherin taudissa, jotka aiheuttavat vaarallisia komplikaatioita, voidaan hoitaa monilla erilaisilla toimenpiteillä. Kuten patogeenisten entsyymien korvaaminen. Kehoa täydennetään keinotekoisilla entsyymeillä taudin hallitsemiseksi paremmin.
Lisäksi menetelmä estää tuotantoa käyttämällä lääkkeitä, jotka häiritsevät rasvan kertymistä kehossa tai hoitamalla osteoporoosia, auttaa minimoimaan sairauden komplikaatioita.
Osteoporoosihoito on myös hoito, joka voi auttaa rakentamaan uudelleen Gaucherin taudin heikentämän luurakenteen.
Jos sinulla on vakava sairaus tai jos yllä mainitut hoidot eivät auta sinua, voit saada selkäydinsiirron, jossa lääkärisi korvaa Gaucherin taudin aiheuttamat vaurioituneet verta muodostavat solut oireiden kumoamiseksi. sairaus.
Saatat myös suositella pernan poistamista. Tämä on suositeltava viimeinen keino, kun muita tapoja ei voida taata Gaucherin hoitoon.