Kuinka kauan hemofiliasta kärsivät ihmiset elävät?

Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus on yksi vaarallisista geneettisistä sairauksista. Jos tätä tautia sairastavia ihmisiä ei havaita ajoissa ja hoideta ripeästi, se voi aiheuttaa monia vakavia komplikaatioita, jopa hengenvaarallisia milloin tahansa. Tarkemmin sanottuna, mikä on hemolyyttinen anemia? Kuinka kauan hemofiliasta kärsivät ihmiset elävät?

Koska kyseessä on korkea geneettinen sairaus, synnynnäinen hemolyyttinen sairaus aiheuttaa monia seurauksia, vakavia seurauksia rodulle, vaikuttaa potilaan elämään ja on taakka perheelle ja yhteiskunnalle. Kuinka kauan hemolyyttinen anemia elää ja kuinka sairautta voidaan ehkäistä, vastaa aFamilyToday Blog seuraavassa artikkelissa.

Mikä on synnynnäinen hemolyysi?

Synnynnäinen hemolyysi (tunnetaan myös nimellä talassemia) on hemoglobinopatioiden ryhmä, joka aiheuttaa hemolyysiä ja anemiaa, jolla on korkea genetiikka. Poikkeamat erityyppisten globiiniketjujen synteesissä johtavat taudin erilaisiin muotoihin. Ja hemolyyttistä anemiaa on kaksi päätyyppiä: alfa-talassemia ja beeta-talassemia. Talassemian ja hemoglobinopatian välillä on myös jonkin verran yhteyttä.

Synnynnäinen hemofilia on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Sairaus alkaa usein varhain sairausgeenin kantajilla ja vaikuttaa anemian ja raudanpuutteen vuoksi kehon ominaisuuksiin sekä kehon elinten toimintaan. Sairauden esiintyvyys miehillä ja naisilla on sama.

Synnynnäinen hemolyysi on geneettisiin tekijöihin liittyvä sairaus

Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus jaetaan neljään eri sairausasteeseen:

• Lievä synnynnäinen hemolyysi: Anemian oireet potilailla tässä vaiheessa ovat usein hienovaraisia ​​ja vaikeasti havaittavissa. Jos se havaitaan varhain lievästi, se auttaa potilaita ehkäisemään ja hoitamaan sairauden pahenemista ja samalla vähentää merkittävästi potilaiden ja heidän perheidensä taakkaa.
• Keskivaikea hemolyyttinen anemia: Tällä tasolla potilailla on usein lievä tai kohtalainen anemia ja heillä on lisääntynyt taipumus vakavaan anemiaan. Jos sitä ei havaita ajoissa eikä hoideta, se voi aiheuttaa vakavan raudan ylikuormituksen ja voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita.
• Vaikea synnynnäinen hemolyysi: Vaikeassa asteessa tauti voi ilmaantua heti vauvan syntymän jälkeen ja ilmenee selkeimmin lapsen ollessa 4-6 kuukauden ikäinen ja sairaus etenee yhä vaikeammin. Jos hoitoa ei tehdä ajoissa, lapselle kehittyy vakava anemia, joka vaikuttaa lapsen fyysiseen ja henkiseen terveyteen.
• Synnynnäinen hemolyysi on erittäin vakava: Tällä tasolla tauti ilmenee hyvin varhain ja se voidaan havaita sikiössä merkkejä, kuten turvotusta tai sikiön vajaatoimintaa. Tuolloin sikiö voi kokea vakavia komplikaatioita, kuten anemiaa tai vakavaa sikiön sydämen vajaatoimintaa, ja aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman vauvan syntyessä.

Talassemia muuttaa luun rakennetta ja aiheuttaa epämuodostumia potilaissa

Synnynnäisen hemolyyttisen taudin ilmenemismuodot

Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus aiheuttaa globiiniketjujen synteesin epätasapainon ja aiheuttaa sen, että muodostuneiden punasolujen määrä ei vastaa kehon tarpeita. Sieltä se johtaa tyypillisiin oireisiin, kuten:

• Anemia: Ihmisillä, joilla on hemolyyttinen anemia, on aina krooninen anemia koko elämänsä ajan. Siksi potilaat näyttävät usein kalpeilta, kalpeilta, hitailta ja elinvoiman puutteelta.
• Suurentunut perna: Punaiset verisolut menettävät kimmoisuutensa ja pehmeytensä, joten ne jäävät helposti pernaan, koska ylimääräinen globiiniketju muodostaa sulkeumia punasoluissa. Pernaan jääneiden punasolujen määrä suurentaa pernaa, kun taas punasolujen määrä veressä vähenee, joten veri on ohuempaa.
• Rautaaineenvaihduntahäiriöt: Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus aiheuttaa raudan aineenvaihdunnan häiriöitä, jotka johtuvat lisääntyneestä punasolujen lisääntymisestä luuytimessä, mikä lisää raudan imeytymistä ruoansulatuskanavasta. Toisaalta punasolujen siirtymisen ansiosta myös raudan määrä kehossa kasvaa nopeammin. Ylimääräinen rauta- ja aineenvaihduntahäiriöt tekevät potilaat alttiiksi komplikaatioille, kuten sydämen vajaatoiminnalle, maksakirroosille, maksan vajaatoiminnalle, kilpirauhasen vajaatoiminnalle, diabetekselle ...
• Muutokset luurakenteessa: Anemian vuoksi punasolujen pinta-ala luuytimessä laajenee. Tämä aiheuttaa muutoksia kasvojen, kallon, sienimäisen pään ja pitkien luiden luurakenteessa. Tämän seurauksena potilaalla on kasvojen epämuodostumia, kuten ulkoneva otsa, litteä nenä, ulkoneva yläleuan luu, hauraat luut, osteoporoosi, korkeat poskipäät...
• Hemostaasihäiriö: Tämä on yksi yleisimmistä oireista ihmisillä, joilla on synnynnäinen hemolyysi, ja sillä on taipumus lisääntyä.

Talassemia aiheuttaa potilailla anemiaa ja keltaisuutta

Kuinka kauan hemofiliasta kärsivät ihmiset elävät?

Talassemia on vaarallinen geneettinen sairaus, joten monet ihmiset ihmettelevät, kuinka kauan hemofiliaa sairastavat voivat elää? Tässä ovat asiantuntijoiden ja lääkäreiden vastaukset tähän ongelmaan: 

• Pienillä lapsilla, joilla on riittävä verensiirto ja tarkka seuranta, syntymästä noin 10-vuotiaaksi, lapsi kehittyy edelleen normaalisti.

• 10 vuoden iän jälkeen, vaikka potilas saisi täyden verensiirron, alkaa ilmaantua myös taudin komplikaatioita, kuten epämuodostuneet luut, viivästynyt murrosikä, tumma iho, keltainen kovakalvo...
• 20 vuoden iän jälkeen ilmaantuu komplikaatioita, kuten rytmihäiriöitä , sydämen vajaatoimintaa, maksan vajaatoimintaa...

Jos kyseessä on erittäin vakava synnynnäinen hemolyyttinen sairaus, lapsi voi kuolla kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Toisaalta lapset, joita ei havaita ajoissa ja joita ei hoideta riittävästi, kuolevat usein 15–20-vuotiaana.

Hemolyyttistä anemiaa sairastavien ihmisten elämä riippuu siitä, kuinka vaikea tai lievä sairaus on

Kuinka ehkäistä synnynnäistä hemolyyttistä sairautta?

Synnynnäinen hemolyysi on kromosomien geneettinen häiriö. Siksi synnynnäisen hemolyyttisen taudin ehkäisy hyödyllisillä toimenpiteillä lisää lasten sairastumisriskiä. Tässä on joitain lääkäreiden suosittelemia ehkäiseviä toimenpiteitä:

• Avioliittoa suunnittelevien ja lapsia suunnittelevien pariskuntien tulee tehdä aloite terveystarkastukseen ja geenitutkimukseen sekä parakliinisiin testeihin, joilla selvitetään, kantavatko he sairausgeeniä vai eivät.

• Vakavan sairauden synnyttämisen välttämiseksi taudin kantajia on neuvottava ja heitä on hoidettava hyvin tieteellisten geneettisten resurssien avulla.
• Kun kyseessä on sairausgeeniä kantava pariskunta, on ryhdyttävä toimenpiteisiin diagnoosin tekemiseksi ja asianmukaisen synnytystä edeltävän ja synnytystä edeltävän neuvonnan saamiseksi.
• Tee varhaiset seulontatestit sikiön hemolyyttisen anemian varalta.

Terveystarkastukset ja esiaviollinen seulonta ovat tehokkaita keinoja ehkäistä hemofiliaa

Yllä on tietoa talassemiasairaudesta sekä vastauksia kysymykseen, kuinka kauan hemolyyttinen anemia elää . Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus on vaarallinen sairaus, joten se tulee havaita ajoissa ja seuloa juuri ennen raskautta ja raskauden aikana, jotta sairaus ei etenisi vakavaksi. Tämä parantaa lasten elämänlaatua.