Tiedämme usein, että kun silmät ja iho kellastuvat, on todennäköistä, että keholla on maksaongelmia. Normaalisti ajattelet yleisiä sairauksia, kuten hepatiittia, kirroosia… Mutta oletko koskaan kuullut Gilbertin oireyhtymästä? Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää tästä oireyhtymästä, pysy kuulolla tämän päivän aFamilyToday-blogiviestin loppuun!
Gilbertin oireyhtymä liittyy maksan kykyyn toimia normaalisti - erittäin tärkeä elin ihmiskehossa. Joten mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksaoireyhtymä, jossa maksa ei pysty täysin käsittelemään bilirubiinia - ihmiskehossa esiintyvää yhdistettä.
Normaalisti maksa hajottaa punasoluja bilirubiinin ja joidenkin muiden aineiden tuottamiseksi, minkä jälkeen bilirubiini erittyy ulosteeseen tai virtsaan. Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä bilirubiini kerääntyy potilaan verenkiertoon ja aiheuttaa vähitellen tilan, joka tunnetaan nimellä hyperbilirubinemia. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on korkea bilirubiinitaso kehossa. Useimmissa tapauksissa kohonnut bilirubiinitaso on luotettava merkki siitä, että maksan toiminnassa on jotain vialla. Ero Gilbertin oireyhtymässä on kuitenkin se, että tässä potilaan elimessä ei ole ongelmia.
Noin 3–7 prosentilla Yhdysvaltojen väestöstä on Gilbertin oireyhtymä, ja jotkut epidemiologiset tutkimukset viittaavat siihen, että luku voi olla jopa 13 prosenttia.
Mikä aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän?
Gilbertin oireyhtymän syyt tutkimusten mukaan osoittavat, että ne ilmenevät, kun kehon UGT1A1-geeni muuttuu. Tällä geenillä on rooli maksaentsyymien (maksaentsyymien) tuotannon ohjaamisessa, mikä auttaa hajottamaan ja poistamaan bilirubiinia kehosta. UGT1A1-geenimutaatio voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. Tämän henkilön on kuitenkin saatava kaksi epänormaalia resessiivistä geeniä molemmilta vanhemmilta, jotta hänellä olisi Gilbertin oireyhtymä (1 isältä ja 2 äidiltä). Vaikka molemmat geenit ovat epänormaaleja, on hyvä mahdollisuus, että sinulla ei ole Gilbertin oireyhtymää.
Gilbertin oireyhtymä liittyy geenien muutokseen
Onko Gilbertin oireyhtymä tarttuva?
Tämä oireyhtymä ei ole tarttuva tauti, joten se ei voi tarttua sairailta ihmisiltä terveisiin.
Potilaat, joilla on riski Gilbertin oireyhtymälle
Vaikka Gilbertin oireyhtymä on synnynnäinen, se jää usein huomaamatta murrosikään asti tai mahdollisesti myöhemmin. Koska bilirubiinin tuotanto lisääntyy jyrkästi murrosiän aikana. Yksilöillä on suurempi riski saada tämä oireyhtymä kuin muilla, jos:
- Sekä henkilön äidillä että isällä on epänormaali geeni, joka aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän
- On miespuolinen sukupuoli.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Useimmissa tapauksissa ihmiset, joilla on Gilbertin oireyhtymä, eivät osoita mitään oireita. Heillä on edelleen tarpeeksi maksaentsyymejä veren bilirubiinitason säätelemiseksi. Kun bilirubiinia kertyy elimistöön poistumatta, se saa ihon ja silmien kovakalvon keltaiseksi. Potilaiden tulee ottaa välittömästi yhteyttä lääkäriin, jos heille kehittyy keltaiset silmät, Gilbertin oireyhtymästä johtuva keltaisuus tai jokin muu mahdollinen syy.
Keltaisuus on myös yleinen ongelma vauvoilla, erityisesti ennenaikaisesti syntyneillä . Gilbertin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla keltaisuuden oireet voivat olla vieläkin vakavampia.
Ihon ja silmien keltaisuus on havaittavissa oleva oire Gilbertin oireyhtymästä
Gilbertin oireyhtymän ehkäisy
Koska tämä on geneettinen sairaus, tutkijat eivät ole vielä löytäneet tapaa estää suoraan Gilbertin oireyhtymää.
Gilbertin oireyhtymän diagnostiset toimenpiteet
Lääkärit voivat harkita Gilbertin oireyhtymää, jos he huomaavat keltaisuutta ilman muita maksaongelmiin liittyviä merkkejä tai oireita. Vaikka sinulla ei olisi keltaisuutta, lääkärisi huomaa korkeat bilirubiinipitoisuudet biokemiallisella verikokeella maksan toiminnan arvioimiseksi.
Paremman diagnoosin tekemiseksi lääkärit voivat suorittaa myös muita parakliinisia toimenpiteitä, kuten TT-skannauksen, ultraäänen, maksan biopsian... sulkeakseen pois kaikki muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa potilaan veren bilirubiinitason nousua. Erityisesti tämä oireyhtymä voi esiintyä maksasairauksissa ja muissa verisairauksissa.
Potilaalla voidaan diagnosoida Gilbertin oireyhtymä, jos maksan biokemialliset testit osoittavat kohonnutta bilirubiinia ja maksasairauden mahdollisuus on suljettu pois. Tarkemmin sanottuna lääkärisi voi myös määrätä geneettisen testauksen tarkistaakseen tämän oireyhtymän aiheuttavan geneettisen mutaation.
Gilbertin oireyhtymä voidaan diagnosoida CT-skannauksella
Muita hyperbilirubinemian syitä ovat:
- Maksan patologia: Akuutti hepatiitti, jonka aiheuttavat useat tekijät, kuten virukset, lääkkeet, kemikaalit... tai steatohepatiitti, kirroosi ...
- Sappitiehyiden tukos : Tämä tila liittyy usein kiviin, jotka muodostuvat sappitiehyissä. Sen voi kuitenkin aiheuttaa myös sappirakko-, sappitie- tai haimasyöpä.
- Hemolyyttinen anemia: Korkeat bilirubiinitasot veressä esiintyvät, kun punasolut tuhoutuvat ennenaikaisesti ennen kuin ne palautetaan maksaan.
- Kolestaasi: Tämä on maksaan ja sappiteihin liittyvä sairaus. Tämä sairaus esiintyy erityisesti vain raskaana olevilla naisilla. Jotkut raskaana olevat naiset kokevat kauheaa kutinaa raskauden viimeisinä kuukausina. Tämä tila ilmenee, kun korkea hormonitaso raskauden aikana vaikuttaa sapen virtaukseen sappirakossa.
- Crigler-Najjarin oireyhtymä: Tämä on myös perinnöllinen oireyhtymä, joka heikentää tiettyä entsyymiä, joka on vastuussa bilirubiinin käsittelystä kehossa, mikä johtaa tämän yhdisteen ylimäärään.
- Dubin-Johnsonin oireyhtymä: Tämä on kroonisen keltaisuuden perinnöllinen muoto, jossa hepatosyytit eivät eritä konjugoitua bilirubiinia.
- Pseudokeltaisuus: Tämä tila johtuu ylimääräisestä beetakaroteenista (A-vitamiini), ei ylimääräisestä bilirubiinista kehossa, yleensä liian monien porkkanoiden, kurpitsojen jne. haitallisen kulutuksen vuoksi.
Gilbertin oireyhtymän hoidot
Useimmat Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät tarvitse hoitoa. Keltaisuus ei myöskään aiheuta pitkäaikaisia terveysongelmia. Potilaat voivat ryhtyä seuraaviin toimenpiteisiin bilirubiinitason nousun välttämiseksi:
- Älä jätä väliin aterioita.
- Juo tarpeeksi vettä.
- Rajoita stressiä ja jännitystä.
- Nuku tarpeeksi, nuku hyvät yöunet.
- Rajoita piristeiden ja alkoholijuomien käyttöä.
Rajoita alkoholin käyttöä tämän oireyhtymän oireiden vähentämiseksi
Jos sinulla on jokin Gilbertin oireyhtymään liittyvistä oireista , ota yhteyttä lääkäriin ja erikoislääkäriin mahdollisimman pian, sillä vaikka oireyhtymä ei ole haitallinen, sen oireet voivat olla merkki sairaudesta. merkkejä muista sairauksista. Blog aFamilyToday toivottaa sinulle hyvää terveyttä!
