Edwardsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa, mutta joka voidaan diagnosoida varhain raskauden aikana. Katsotaanpa lisätietoja tästä oireyhtymästä seuraavassa artikkelissa!
Kromosomiin (NST) liittyviä poikkeavuuksia voidaan havaita synnytystä edeltäneissä diagnooseissa nopeaa puuttumista varten. Yksi niistä on Edwardsin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä trisomia 18 oireyhtymä ylimääräisen kromosomin 18 vuoksi). Liity tässä artikkelissa aFamilyToday-blogiin saadaksesi lisätietoja oireista ja Edwardsin oireyhtymän diagnosoinnista!
Mikä on Edwardsin oireyhtymä?
Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18 tai trisomia 18, on perinnöllinen yhden kromosomin 18 häiriö kromosomijoukossa. Tämän geneettisen häiriön esiintyvyys on 1:4000-1:8000 vastasyntynyttä.
Trisomia 18 on kolmanneksi yleisin oireyhtymä Downin ja DiGeorgen oireyhtymän jälkeen . Erityisesti oireyhtymää sairastavien lasten eloonjäämisaste on erittäin alhainen, vaikka he kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jopa 80 % vauvoista, joilla on Edwardsin oireyhtymä, ei elä yli vuoden ikää.
Edwardsin oireyhtymä on kolmanneksi yleisin oireyhtymä maailmassa Downin ja DiGeorgen jälkeen
Edwardsin oireyhtymän syyt
Jokainen normaali sikiö perii 23 kromosomiparia isältä ja äidiltä. Sikiöllä, jolla on trisomia 18, on kuitenkin 47 kromosomia, koska 18 kromosomia on kolme kahden sijasta. Tämä geneettisen materiaalin ylimäärä johtuu usein sattumanvaraisesta esiintymisestä sukusolujen muodostumisen ja hedelmöittymisen aikana, erityisesti koska kromosomit eivät erotu solun jakautumisen aikana. Mitä suurempi riski saada trisomia 18, sitä vanhempi nainen on.
Tässä on joitain tyypillisiä Edwardsin oireyhtymän muotoja:
Pure Edwardsin oireyhtymä (47, XY(XX), + 18)
Homogeeninen Edwardsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa on ylimääräinen kromosomi 18 ja sen vaikutukset ovat vakavimpia. Sikiöt, joilla on tämä oireyhtymän muoto, kuolevat usein ennen syntymäänsä.
mosaiikki Edwardsin oireyhtymä (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Noin 5 prosentilla Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista on ylimääräinen kromosomi 18 vain yhdessä solussa, ja muut solut ovat normaaleja. Mosaiikkitauti on yleensä vähemmän vakava kuin puhdas, ja taudin vaikutusten laajuus riippuu kromosominulkoisten solujen tyypistä ja lukumäärästä. Useimmat sikiöt, joilla on mosaiikki-Edwardsin oireyhtymä, elävät vähintään vuoden aikuisiän jälkeen.
Osittainen Edwardsin oireyhtymä
Noin 1 %:lla Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista osa kromosomin 18 pitkästä olkapäästä on kiinnittynyt toiseen kromosomiin yhdynnän aikana tai alkuvaiheessa. Sikiöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on 2 kromosomia 18 ja osa kromosomista 18 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, joten sitä kutsutaan myös osittaiseksi Edwardsin oireyhtymäksi. Riippuen kromosomin 18 pituudesta tai toiseen kromosomiin kiinnittyneestä osasta, oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin.
Edwardsin oireyhtymän merkkejä
Vauvoilla, joilla on Edwardsin oireyhtymä, on yleensä kasvun hidastuminen kohdussa ja kasvu pysähtyy seitsemännen raskauskuukauden tienoilla. Myöskään elinten muodostuminen kehossa ei ole täydellinen. Hermosolut eivät kehity aivojen ulkopuolelle, vaan ryhmittyvät pieniin ryhmiin aivoissa.
Myös muut kehon elimet ovat vakavasti häiriintyneet. Lapsilla on usein toimintahäiriöitä, kuten nielemis-, hengitys-, imemis- ja kehitysvamma. Tässä ovat synnynnäiset epämuodostumat, jotka havaitaan usein raskauden aikana ja kun vauva yleensä syntyy, nimittäin:
Lisäksi sikiöllä voi olla myös avoimia vatsan epämuodostumia, ruokatorven atrofiaa, hevosenkengän muotoisia munuaisia, laskeutumattomia kiveksiä, ...
Avoin kitalakihalkio on yksi trisomian 18 tyypillisistä oireista.
Edwardsin oireyhtymän diagnostinen testi
On olemassa kahdenlaisia testejä, joita käytetään yleisesti Edwardsin oireyhtymän diagnosoimiseen ja seulomiseen vauvoilla ennen syntymää:
Lisäksi vauvoilla, joilla on tyypillisiä Edwardsin oireyhtymän merkkejä, diagnostiset testit ovat myös aiheellisia.
Prenataaliset seulontatestit Edwardsin oireyhtymän varalta
Edwardsin oireyhtymän hoito
Edwardsin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein monia fyysisiä häiriöitä, ja lääkärin on vaikea antaa oikeaa hoitoa.
Erikoishoidot ja asianmukainen kotihoito voivat auttaa potilaita kehittämään ja ylläpitämään liikkuvuutta, kuten puhetta, kävelyä, henkilökohtaista hoitoa jne. Opi sitten kommunikoimaan ja integroitumaan yhteiskuntaan.
Vauvojen synnynnäisten epämuodostumien, kuten Edwardsin oireyhtymän, riski huolestuttaa monia äitejä, erityisesti vanhempia äitejä. Toivottavasti yllä olevat aFamilyToday Blogin tiedot voivat auttaa sinua tuntemaan olosi turvallisemmaksi, saamaan enemmän tietoa synnytystä edeltävästä seulonnasta ja toivottamaan terveet vauvat tervetulleiksi maailmaan!
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
2024 CPR-opas: Opit uusimmat elvytysmenetelmät, DRSCAB-periaatteet ja ensiaputekniikat. Tärkeää terveystietoa sydänpysähdyksen hätätilanteisiin.
2024 PRbpm-oppaasi: Selvitä uusimmat tiedot sydämen sykkeestä (terveysindikaattorit) ja sen merkityksestä kokonaisterveydellesi. Opit mittausmenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet.
FiO2-indeksi mittaa hengitetyn hapen pitoisuutta. Opimme uusimmat WHO-suositukset, P/F-suhteen tulkinnan ja hoitopäätösten tekemisen FiO2-arvon perusteella.
Uusin VAS-asteikko 2024 tarjoaa tarkimmat työkalut kivun mittaamiseen. Opimme, miten visual analog scale -menetelmä auttaa potilaan <strong>kiputason</strong> arvioinnissa.
Kun meillä on lääkärintarkastus tai lääkärintarkastus, meille kaikille mitataan BPM. Kuitenkin monet ihmiset eivät tiedä mitä BPM on? Mitä se tarkoittaa? Jos olet myös yksi heistä, tämä artikkeli on sinulle.
2019 on Covid-pandemian raivoamisen vuosi, jolloin potilaiden määrä kasvaa päivittäin nopeasti. Siksi terveysministeriö on julkaissut ohjeet Covid-19-tartunnan saaneiden ihmisten hoitoon kotona. Nykyinen covid-hoito auttaa ihmisiä itse seuraamaan terveyttään ja sairauden etenemistä eristysjakson aikana.
Apgar-indeksi on synnytyslääkäreiden ja gynekologien suosittu käsite, voidaanko tätä pitää menetelmänä vastasyntyneen vauvan terveyden arvioimiseksi? Kuinka paljon Apgar on normaalia? Mikä rooli Apgarilla on vauvojen terveydessä? Seuraava artikkeli vastaa kaikkiin tietoihin.
Ripsiväri on erittäin suosittu meikkityökalu. Se auttaa silmiä saamaan kauniimpia ja näkyvämpiä. Ripsiväriä käytetään ja onko siitä haittaa? Katso kaikki mitä sinun tarvitsee tietää ripsiväristä!
Mauste on yksi tutuista mausteista, jotka lisäävät ruokien makua ja houkuttelevuutta. Joten pitäisikö meidän käyttää maustesiemeniä vauvoille? Tämän päivän artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua vastaamaan tähän kysymykseen yksityiskohtaisesti ja ehdottamaan mausteita vauvoille, joihin äidit luottavat.
Aurinkosuojaindeksi on tärkeä tekijä, joka auttaa meitä valitsemaan sopivimman aurinkosuojan ihoa suojaamaan. Joten mikä on SPF? Kuinka paljon SPF/PA aurinkovoidetta on hyvä?
Kantasoluja pidetään lääketieteen ihmeenä, sillä ne säilyttävät kantasoluja lasten verestä ja napanuorakudoksesta suojellakseen lasten ja heidän perheenjäsentensä terveyttä ja elämää. Myös lasten kantasolujen varastointi on lisääntymässä, monet perheet ovat päättäneet varastoida lastensa kantasolut heti heidän syntymänsä jälkeen.
Avainsana "terve" ei ole enää outo monille ihmisille, etenkään niille, jotka haluavat laihtua ja pysyä kunnossa. Tässä artikkelissa opimme ja analysoimme, mikä on terveellistä ja onko terveellinen ruokavalio hyvä.
Monet ihmiset kärsivät selkäkivuista, väsymyksestä ja käsien puutumisesta, mutta eivät tiedä, mistä tämä on merkki. Artikkeli auttaa sinua selvittämään syitä, kuinka hoitaa selkäkipua, polvikipua, raajojen puutumista.
Kuljettajan terveystodistus on pakollinen menettely ennen kuin haluat oppia ajamaan ja suorittaa kaikkien luokkien ajokokeen. Tarkastaja voi pyytää hyväksytyiltä lääketieteellisiltä organisaatioilta testejä terveytesi vahvistamiseksi ja ajamisen turvallisuuden varmistamiseksi. Mitkä ovat ajokorttitarkastuksen terveystarkastuksen säännöt?
Etuhampaiden juurihoito on tekniikka, jolla poistetaan vaurioitunut pulppu ja siirrytään etuhampaisiin palauttamaan hampaiden toiminta ja esteettisyys. Tämä menetelmä on erittäin tehokas terveiden hampaiden kudosten säilyttämisessä, poistamisen välttämisessä tai komplikaatioiden riskin rajoittamisessa.
Musta sypressi on arvokas lääkeyrtti, jota on käytetty monissa itämaisessa lääketieteessä muinaisista ajoista lähtien. Joten jos käytät alkoholiin liotettua mustaa goji-marjaa, onko sillä mitään terveyshyötyjä? Alla tiivistetyt tiedot auttavat sinua löytämään vastauksesi.
Sydämen vajaatoiminta - yksi yleisimmistä vaarallisista sairauksista nykyään. Sydämen vajaatoiminta aiheuttaa sen, että sydän- ja verisuonijärjestelmä ei toimi kunnolla, mikä aiheuttaa potilaiden väsymystä ja hengenahdistusta päivittäisten toimien aikana. Tämän taudin hoitoon CRT-sydämen uudelleensynkronointihoito on ratkaisu. Joten mikä on CRT?
mRNA on yksi tutuista nimistä viimeaikaisella COVID-aikakaudella. Tämän tyyppistä teknologiaa sisältävät rokotteet ovat tuoneet suuria saavutuksia tehokkaassa COVID-taudin ehkäisyssä. Ei lopu tähän, vaan mRNA-teknologiaa kehitetään ja sovelletaan edelleen muiden vaarallisten sairauksien ehkäisemiseksi.
Tylenol-lääke, jonka pääaine on parasetamoli, kuuluu ilman lääkärin määräämää lääkettä. Joten miten Tylenol toimii? Mitkä ovat lääkkeen käytön sivuvaikutukset ja varotoimet, joihin potilaiden on kiinnitettävä huomiota? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
