Είναι η αιμορροφιλία η αχρωματοψία κληρονομική;

Είναι η αιμορροφιλία η αχρωματοψία κληρονομική; Μπορούν αυτές οι δύο ασθένειες να θεραπευτούν; Αυτά είναι κοινά ερωτήματα όταν εμείς οι ίδιοι ή τα μέλη της οικογένειάς μας έχουμε αυτές τις ασθένειες. Εγγραφείτε στο ιστολόγιο aFamilyToday για να μάθετε σχετικά με αυτές τις πληροφορίες.

Η κληρονομική αιμορροφιλία αχρωματοψία δεν προκαλεί ανησυχία. Πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από κάποια από αυτές τις δύο ασθένειες ανησυχούν ότι η ασθένεια θα μεταδοθεί στους απογόνους τους. Πώς λοιπόν κληρονομούνται αυτές οι δύο ασθένειες; Πριν απαντήσουμε στην ερώτηση, ας μάθουμε τι είναι η αχρωματοψία και η αιμορροφιλία.

Αχρωματοψία στον άνθρωπο

Η αχρωματοψία , επίσης γνωστή ως δυσχρωμία ή δυσχρωμία, είναι μια ασθένεια του ανθρώπινου ματιού. Με την αχρωματοψία, μπορείτε ακόμα να βλέπετε τα αντικείμενα καθαρά, αλλά δεν μπορείτε να διακρίνετε ορισμένα χρώματα ή όλα τα χρώματα. 

Η χρωματική διάκριση στο μάτι αντιμετωπίζεται από κώνους, οι οποίοι συγκεντρώνονται στο κεντρικό βοθρίο του αμφιβληστροειδούς. Εάν αυτοί οι κώνοι είναι ανενεργοί ή δυσλειτουργικοί, εμφανίζεται αχρωματοψία. Η βλάβη σε διαφορετικούς τύπους κώνων κυττάρων προκαλεί διαφορετικές μορφές αχρωματοψίας.

Τι προκαλεί την αχρωματοψία;

Υπάρχουν πολλές αιτίες καθώς και παράγοντες κινδύνου για αχρωματοψία. Μερικές από τις πιο κοινές αιτίες αχρωματοψίας στους ανθρώπους είναι: 

• Γενετικοί παράγοντες: Η συγγενής αχρωματοψία είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Μπορεί να χάσουν την ικανότητα να βλέπουν μπλε (κοινό) ή κίτρινο (σπάνιο). Ανάλογα με τη σοβαρότητα, οι άνθρωποι διαιρούν την αχρωματοψία σε ήπιες, μέτριες ή σοβαρές μορφές.
• Επιπλοκές άλλων χρόνιων ασθενειών: Γλαύκωμα , διαβήτης, καρδιαγγειακές παθήσεις, νόσος του Πάρκινσον, δρεπανοκυτταρική αναιμία και Αλτσχάιμερ μπορεί να επηρεάσουν την όρασή σας προκαλώντας αχρωματοψία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να έχουν αχρωματοψία. Με τη θεραπεία, η αχρωματοψία λόγω επιπλοκών μπορεί να μειωθεί.
• Ανεπιθύμητες παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων: Ορισμένα φάρμακα μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα του ματιού να διακρίνει τα χρώματα, προκαλώντας αχρωματοψία, όπως καρδιαγγειακά φάρμακα, στυτική δυσλειτουργία, αρτηριακή πίεση, λοιμώξεις, λοιμώξεις, νευρολογικές διαταραχές...
• Λόγω της διαδικασίας γήρανσης του ματιού με την πάροδο του χρόνου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές αχρωματοψίας ανάλογα με την αιτία της

Μπορεί η αχρωματοψία να αντιμετωπιστεί;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποδεδειγμένη μέθοδος για την πλήρη θεραπεία της αχρωματοψίας. Υπάρχουν όμως κάποια μέτρα που μπορεί να προτείνει ο γιατρός σας για να ελαχιστοποιήσετε και να διορθώσετε τις συνέπειες της αιμορροφιλίας:

• Τα παιδιά με αχρωματοψία, τα μέλη της οικογένειας πρέπει να ενημερώσουν τους δασκάλους και τα σχολεία για την κατάσταση του παιδιού, προκειμένου να λάβουν υποστήριξη από δασκάλους και σχολεία στη μαθησιακή διαδικασία.
• Η αχρωματοψία προκαλείται από επιπλοκές από άλλες ασθένειες ή ως παρενέργεια της φαρμακευτικής αγωγής, η οποία μπορεί να βελτιωθεί με τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας ή τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής.
• Ενθαρρύνετε και υποστηρίξτε άτομα με αχρωματοψία, ώστε να μπορούν να προσαρμοστούν στο να μην μπορούν να διακρίνουν τα χρώματα.
• Οι ασθενείς πρέπει να απομνημονεύουν τη σειρά των φωτεινών σηματοδοτών για να αποφύγουν την παραβίαση του νόμου και πιθανούς κινδύνους.
• Οι εφαρμογές για κινητά μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναγνωρίσουν τα χρώματα.
• Φίλτρο χρώματος: Αυτός είναι ένας νέος τύπος γυαλιού που αναπτύχθηκε από επιστήμονες. Διαθέτει αύξηση της αντίθεσης μεταξύ των χρωμάτων που ο ασθενής δεν μπορεί να διακρίνει.

Θυμηθείτε τη σειρά των φαναριών για να μην παραβιάσετε το νόμο

Αιμορροφιλία στον άνθρωπο

Αυτή είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή στον άνθρωπο. Η απουσία ή ανεπάρκεια παραγόντων πήξης που είναι πολλές πρωτεΐνες είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας. Αυτή η ασθένεια ταξινομείται με βάση τη διαφορά στη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης στο αίμα του ασθενούς. 

Εάν ένα άτομο έχει αιμορροφιλία , ακόμη και ένα μικρό κόψιμο μπορεί να προκαλέσει απώλεια αίματος επειδή το αίμα δεν πήζει με τον συνηθισμένο τρόπο. Επιπλέον, η αιμορροφιλία μπορεί επίσης να προκαλέσει:

• Αυθόρμητη αιμορραγία.
• Εσωτερική αιμοραγία.
• Η αιμορραγία στις αρθρώσεις προκαλεί οίδημα, πόνο και οίδημα.

Αιτίες αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία προκαλείται κυρίως από γενετικές διαταραχές, οι οποίες είναι αποτέλεσμα λήψης γονιδίων ασθένειας από τους γονείς. Το όριο για την εκδήλωση της νόσου στα αγόρια είναι χαμηλότερο από αυτό των κοριτσιών. Εάν ένα αγόρι και ένα κορίτσι φέρουν το ίδιο γονίδιο της νόσου, μόνο τα αγόρια θα εμφανίσουν αιμορροφιλία, τα κορίτσια δεν θα εκδηλώσουν την ασθένεια αλλά μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Το φαινόμενο της πήξης είναι αποτέλεσμα του συνδυασμού 13 παραγόντων πήξης μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Μια ανεπάρκεια σε οποιονδήποτε από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να προκαλέσει αιμορροφιλία.

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας, Α, Β και Γ:

• Αιμορροφιλία Α: Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή αιμορροφιλίας. Προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII. Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι επίσης γνωστή ως «κλασική αιμορροφιλία».
• Αιμορροφιλία Β: Η αιτία της μορφής Β είναι η απουσία ή σοβαρή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης ΙΧ στο αίμα.
• Αιμορροφιλία C: Μια σπάνια μορφή αιμορροφιλίας που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα XI. Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή αιμορροφιλίας. Τα άτομα με αιμορροφιλία τύπου C συνήθως δεν αιμορραγούν αυθόρμητα, αλλά μόνο κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή τραύματος.

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτήν. Οι γιατροί θα λάβουν πολλά μέτρα για να ελαχιστοποιήσουν τα συμπτώματα και να αποτρέψουν επιπλοκές για τους ασθενείς.

Επιπλέον, η αιμορροφιλία ταξινομείται επίσης ανάλογα με την αιτία:

• Συγγενής αιμορροφιλία: Τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία είναι συγγενή. Είναι η λήψη γενετικών πληροφοριών από τους γονείς ακριβώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι οικογενειακοί παράγοντες είναι σημαντικοί για τη διάγνωση της συγγενούς αιμορροφιλίας.
• Δευτεροπαθής αιμορροφιλία: Σε αντίθεση με τη συγγενή αιμορροφιλία, η δευτεροπαθής αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή. Το σώμα θα παράγει αντισώματα που επιτίθενται σε παράγοντες πήξης, συνήθως παράγοντα VIII, προκαλώντας αιμορροφιλία.

Πώς να ζήσετε με την αιμορροφιλία

Ο γιατρός θα διατάξει γονιδιακό έλεγχο όταν εμφανιστούν σημάδια αιμορροφιλίας για να προσδιοριστεί ακριβώς εάν το άτομο πάσχει από τη νόσο ή όχι. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς πρέπει να είναι προσεκτικοί στις καθημερινές δραστηριότητες με τις ακόλουθες σημειώσεις:

• Περπατήστε προσεκτικά, απαλά, αποφύγετε τραυματισμούς που μπορεί να οδηγήσουν σε αιμορραγία.
• Ο περιοδικός έλεγχος της υγείας των δοντιών, η στοματική υγιεινή, αποτρέπουν τον κίνδυνο μόλυνσης στο στόμα για μείωση του κινδύνου αιμορραγίας λόγω περιοδοντικής νόσου.
• Είναι απαραίτητο να ασκείσαι τακτικά, αθλήματα για την ενίσχυση της μυϊκής δύναμης, τη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας.
• Αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία όπως ισταμίνη, ασπιρίνη, χωρίς βελονισμό, χωρίς ενδομυϊκή ένεση.
• Όταν ένας τραυματισμός προκαλεί αιμορραγία, θα πρέπει να πάτε αμέσως στην πλησιέστερη ιατρική μονάδα για θεραπεία τραύματος.

Όταν έχετε τραυματισμό που προκαλεί αιμορραγία, θα πρέπει να πάτε αμέσως στην πλησιέστερη ιατρική μονάδα

Είναι η αιμορροφιλία η αχρωματοψία κληρονομική;

Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία στον άνθρωπο;

Το φυσιολογικό σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Στα θηλυκά, τα χρωμοσώματα γράφονται ως 46.XX και 46.XY στα αρσενικά. Αυτά τα χρωμοσώματα φέρουν γενετικές πληροφορίες και διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τόσο η αιμορροφιλία όσο και η αχρωματοψία περιλαμβάνουν υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν συνήθως δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ. 

Στους άνδρες, επειδή υπάρχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ, μόνο αυτό το χρωμόσωμα που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο θα εκδηλώσει την ασθένεια. Στις γυναίκες, υπάρχουν 2 χρωμοσώματα Χ, οπότε όταν ένα από αυτά τα δύο χρωμοσώματα φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το σώμα εξακολουθεί να μην εκδηλώνει την ασθένεια. Μόνο όταν και τα δύο χρωμοσώματα Χ σε μια γυναίκα φέρουν το γονίδιο της νόσου θα εκφραστεί η ασθένεια. Τα θηλυκά με ένα χρωμόσωμα που φέρει τη νόσο θα λειτουργήσουν ως φορείς. Το να είσαι φορέας σημαίνει ότι το άτομο δεν θα έχει σημάδια ή συμπτώματα της πάθησης, αλλά μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά του.

Για παράδειγμα, στην περίπτωση ενός άνδρα που δεν έχει αιμορροφιλία και παντρεύεται μια γυναίκα με αιμορροφιλία, θα γεννήσει έναν γιο με αιμορροφιλία επειδή λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ που φέρει το γονίδιο της νόσου της μητέρας και το χρωμόσωμα Y του πατέρα. έλαβε το χρωμόσωμα Χ που φέρει το κυρίαρχο γονίδιο χωρίς τη νόσο από τον πατέρα του.

Με τις πληροφορίες που παρέχονται από το Blog aFamilyToday, ελπίζουμε να είμαστε σε θέση να απαντήσουμε στις ερωτήσεις σας σχετικά με τα δύο αιμορροφιλία και τύφλωση αίματος στον άνθρωπο καθώς και τις γενετικές αρχές της και το ερώτημα της αιμορροφιλίας στον άνθρωπο. η γενετική όχι  . Ακολουθήστε τον ιστότοπο του Blog aFamilyToday για να διαβάσετε περισσότερα χρήσιμα άρθρα ειδήσεων για την υγεία!