Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη και ποιοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχουν;

Η γονιδιακή μετάλλαξη χρησιμοποιείται για να μιλήσει για αλλαγές στη γενετική αλληλουχία. Τι είναι λοιπόν μια γονιδιακή μετάλλαξη και ποιοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων υπάρχουν; Ας το μάθουμε μέσα από το παρακάτω άρθρο μας.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη γενετική αλληλουχία που προκαλούν ποικιλομορφία μεταξύ των οργανισμών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια συμβαίνουν σε διαφορετικά επίπεδα, με αποτέλεσμα διαφορετικές συνέπειες. Ας μάθουμε τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και τι είδους γονιδιακές μεταλλάξεις υπάρχουν μέσα από το παρακάτω άρθρο του Pharmacy Blog aFamilyToday! 

Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;

Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA

Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA που την κάνει διαφορετική από αυτές που βρίσκονται στους περισσότερους ανθρώπους. Τα επίπεδα μετάλλαξης μπορούν να επηρεάσουν οπουδήποτε, από ένα μόνο δομικό στοιχείο DNA έως ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος που αποτελείται από πολλά γονίδια.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις ταξινομούνται σε 2 κύριες ομάδες:

Ετεροζυγωτική γενετική μετάλλαξη

Αυτή είναι μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από οποιονδήποτε γονέα, εκφράζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και παραμένει στα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλάξεις γαμετών επειδή εμφανίζονται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο του γονέα.

Όταν ένα ωάριο και ένα σπέρμα συγχωνεύονται για να σχηματίσουν έναν ζυγώτη, ο ζυγώτης λαμβάνει DNA και από τους δύο γονείς. Εάν το DNA που λαμβάνεται από τον έναν γονέα έχει μετάλλαξη, το μωρό θα γεννηθεί και θα μεγαλώσει με αυτή τη μετάλλαξη στα κύτταρά του.

Φυτική μετάλλαξη

Οι φυτικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν κάποια στιγμή στη ζωή εκφράζονται σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, στην υπεριώδη ακτινοβολία από το ηλιακό φως ή μπορεί να οφείλονται σε λάθος αντιγραφή του DNA κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις των σωματικών κυττάρων δεν θα περάσουν στην επόμενη γενιά.

Συνήθεις τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων σήμερα

Ποιος είναι ο πιο κοινός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης;

Μερικοί από τους κύριους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνουν:

Υποκατάστατη μετάλλαξη

Αυτή είναι μια αλλαγή ζεύγους βάσεων DNA που προκαλεί την αντικατάσταση ενός αμινοξέος από ένα άλλο σε μια πρωτεΐνη που παράγεται από ένα γονίδιο.

Ανούσια μετάλλαξη

Μια ανόητη μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα ζεύγος βάσεων DNA. Αλλά αντί να αντικαταστήσει ένα αμινοξύ με ένα άλλο, η αλληλουχία του DNA αλλάζει πρόωρα, κάτι που λέει στο κύτταρο να σταματήσει να δημιουργεί πρωτεΐνες. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης έχει ως αποτέλεσμα μια συντομευμένη πρωτεΐνη που μπορεί να μην λειτουργεί σωστά με τον κύκλο ή να μην λειτουργεί καθόλου.

Μετάλλαξη εισαγωγής

Οι μεταλλάξεις εισαγωγής αλλάζουν τον αριθμό των βάσεων DNA σε ένα γονίδιο προσθέτοντας ένα νέο κομμάτι DNA με αποτέλεσμα μια πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο που μπορεί να μην λειτουργεί σωστά.

Οι μεταλλαγμένοι χάνουν πόντους

Οι μεταλλάξεις απώλειας αλλάζουν τον αριθμό των ζευγών βάσεων του DNA αφαιρώντας ένα κομμάτι DNA. Οι μικρές μεταλλάξεις απώλειας σημείου μπορούν να διαγράψουν πολλά ζεύγη βάσεων σε ένα γονίδιο. Ωστόσο, μια μεγάλη μετάλλαξη διαγραφής μπορεί να διαγράψει ένα ολόκληρο γονίδιο ή μερικά παρακείμενα γονίδια.

Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου

Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου συμβαίνουν όταν εισάγεται DNA ή χάνονται ζεύγη βάσεων, αλλάζοντας το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου. Το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου περιέχει τρεις κωδικοποιητικές τριπλέτες, μία για κάθε αμινοξύ, επομένως οι μεταλλάξεις πλαισίου μετατοπίζουν αυτές τις κωδικοποιητικές τριπλέτες και αλλάζουν την κωδικοποίηση για τα αμινοξέα. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου είναι συνήθως μη λειτουργικές. Οι μεταλλάξεις εισαγωγής, απώλειας και αντιγραφής θεωρούνται όλες μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου.

Κλώνη μετάλλαξη

Η κλωνοποίηση περιλαμβάνει ένα ανώμαλα αντιγραμμένο κομμάτι DNA που μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία της πρωτεΐνης που προκύπτει.

Εκτεταμένη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη

Η εκτεταμένη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη είναι όπου οι επαναλήψεις νουκλεοτιδίων είναι σύντομοι κλώνοι DNA που επαναλαμβάνονται πολλές φορές στη σειρά. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης προκαλεί την ανώμαλη λειτουργία της πρωτεΐνης.

Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις την υγεία και την ανάπτυξη;

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες

Η λειτουργία κάθε κυττάρου εξαρτάται πάντα από χιλιάδες πρωτεΐνες για να κάνουν τη δουλειά τους στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή. Μερικές φορές, γενετικές μεταλλάξεις εμποδίζουν μία ή περισσότερες από αυτές τις πρωτεΐνες να λειτουργήσουν σωστά, προκαλώντας αλλαγές στη δομή των κυττάρων.

Μια μετάλλαξη μπορεί να κάνει μια πρωτεΐνη να είναι λανθασμένη ή να λείπει εντελώς επειδή αλλάζουν μια πρωτεΐνη που παίζει σημαντικό ρόλο στο σώμα. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να διαταράξουν τη φυσιολογική ανάπτυξη ή να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες όπως λεύκη, συγγενές μεγάκολο , αχρωματοψία κ.λπ.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να εμποδίσουν ένα έμβρυο να επιβιώσει μέχρι τη γέννηση. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν σε γονίδια απαραίτητα για την ανάπτυξη και συχνά διαταράσσουν την εμβρυϊκή ανάπτυξη στα πρώτα στάδια. 

Παραπάνω είναι η κοινή μας γνώμη σχετικά με το τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και ποιοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχουν; Οι μεταλλάξεις μπορούν να θεωρηθούν ως τυχαίες αλλαγές, αλλά πιστεύεται ότι είναι ως επί το πλείστον επιβλαβείς, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι ευεργετικές σε ορισμένα περιβάλλοντα.