Τι είναι το τεστ NIPT; Είναι ακριβείς οι ασθένειες που ανιχνεύονται;

Οι περισσότερες έγκυες γυναίκες σήμερα θέλουν να γνωρίζουν την κατάσταση της υγείας και την ανάπτυξη του εμβρύου καθημερινά. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι ένας από τους τρόπους για να γνωρίζουν οι μητέρες αυτά τα πράγματα. Τι είναι λοιπόν το τεστ NIPT;

Το τεστ NIPT είναι μία από τις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου που προτείνουν οι γιατροί. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν κατανοούν πλήρως τη χρήση του τεστ NIPT επειδή είναι σχετικά νέο. Το παρακάτω άρθρο θα απαντήσει στις ερωτήσεις: Τι είναι το τεστ NIPT; Είναι υψηλή η ακρίβεια; Πώς γίνεται το τεστ NIPT;

Τι είναι το τεστ NIPT;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), γνωστός και ως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS), είναι μια σύγχρονη μέθοδος προγεννητικού ελέγχου που βοηθά στην ανίχνευση γενετικών ελαττωμάτων και ασθενειών που επηρεάζουν τη γονιμότητα, τη γενική ανάπτυξη των παιδιών. Από εκεί, μπορείτε να βοηθήσετε τους γονείς των παιδιών να βρουν τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους φροντίδας του μωρού. Παγκοσμίως, οι δοκιμές NIPT εφαρμόζονται σε συστήματα υγείας σε περισσότερες από 90 χώρες.

Τι είναι το τεστ NIPT;

Αρχή της δοκιμής NIPT

Η εξέταση NIPT πραγματοποιείται με λήψη περιφερικού αίματος από την έγκυο μητέρα και δεν είναι επεμβατική στο εμβρυϊκό περιβάλλον για να διασφαλιστεί η ασφάλεια τόσο της μητέρας όσο και του μωρού. Επειδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA απελευθερώνεται στο αίμα της μητέρας, η ποσότητα αυξάνεται με την ηλικία κύησης. Αυτά ονομάζονται ελεύθερο DNA (cfDNA). Μέσω της ανάλυσης αυτού του ελεύθερου DNA, οι γιατροί μπορούν να αξιολογήσουν την πιθανότητα το έμβρυο να έχει γενετικές ανωμαλίες και ανωμαλίες.

Για τα πιο ακριβή αποτελέσματα, η διαδικασία δοκιμής NIPT ακολουθείται αυστηρά από τα ακόλουθα βήματα:

• Βήμα 1: Διαβούλευση: Οι γιατροί πρέπει να εξετάσουν και να συμβουλεύσουν τους γονείς λεπτομερώς σχετικά με το τεστ NIPT για να διευκρινίσουν τα οφέλη του προσυμπτωματικού ελέγχου για το έμβρυο.
• Βήμα 2: Συλλέξτε μητρικό αίμα: Ο γιατρός και η νοσοκόμα λαμβάνουν 7-10 ml φλεβικού αίματος από το χέρι της εγκύου μητέρας. Αυτή η διαδικασία πρέπει να διασφαλίζει τη στειρότητα έτσι ώστε το αίμα να μην είναι μολυσμένο.
• Βήμα 3: Ανάλυση δειγμάτων αίματος: Μετά τη λήψη αίματος, τα δείγματα αίματος αποστέλλονται σε εξεταστικά κέντρα, ώστε οι ειδικοί να μπορούν να εντοπίσουν μη φυσιολογικά σημεία που σχετίζονται με την ανάπτυξη του παιδιού.
• Βήμα 4: Αποτελέσματα επιστροφής: Τα αποτελέσματα της δοκιμής NIPT επιστρέφονται το νωρίτερο περίπου 3 ημέρες από τη στιγμή της δοκιμής. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες, ο γιατρός θα συμβουλεύσει για ειδικές μεθόδους εμβρυϊκής φροντίδας για έγκυες γυναίκες που ταιριάζουν στην υγεία τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου.

Η εξέταση NIPT γίνεται με λήψη περιφερικού αίματος από τη μητέρα

Όλες οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου έχουν κάποιο βαθμό σφάλματος, αλλά για τη δοκιμή NIPT, το σφάλμα είναι μόνο περίπου 0,02%. Ωστόσο, το τεστ NIPT είναι μόνο για σκοπούς προληπτικού ελέγχου και δεν επιβεβαιώνει εάν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες .

Ποια σύνδρομα βοηθά στην ανίχνευση του τεστ NIPT;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το τεστ NIPT βοηθά στον εντοπισμό γενετικών ασθενειών και γενετικών ανωμαλιών με βάση το εμβρυϊκό DNA στο περιφερικό αίμα της μητέρας. Παρακάτω είναι οι ανωμαλίες που μπορεί να εντοπίσει και να ελέγξει το τεστ NIPT.

Διαταραχή φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων

Στους ανθρώπους, το σύνολο των χρωμοσωμάτων αποτελείται συνήθως από 22 ομόλογα ζεύγη, η έλλειψη ή η περίσσεια χρωμοσωμάτων σε κάθε διαφορετικό ομόλογο ζεύγος θα προκαλέσει διαφορετικά σύνδρομα και δυσμορφίες:

• Σύνδρομο Down: Αυτό είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα με αριθμό 21 στο γονιδίωμα. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί νοητική υστέρηση στα παιδιά, όταν οι ενήλικες δεν θα μπορούν να αναπαραχθούν. Μωρά που γεννιούνται με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου: επίπεδη μύτη, κοντό κεφάλι, λοξά μάτια, μικρά αυτιά...
• Σύνδρομο Patau: Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται όταν χάνεται ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων 13. Το σύνδρομο Patau προκαλεί τα παιδιά να έχουν σωματικές παραμορφώσεις όπως: σχιστό χείλος, σχιστία υπερώας , κωφά αυτιά, ομφαλοκήλη, παραμορφωμένα άκρα, έλλειψη δακτύλων. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτό το σύνδρομο συνήθως δεν υπερβαίνει το 1 έτος.
• Σύνδρομο Edwards: Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον 18ο χρωμόσωμα στο γονιδίωμα. Τα παιδιά θα εμφανίσουν ελαττώματα οργάνων όπως νεφρικά ελαττώματα, στομαχικά ελαττώματα, πολυκυστικά νεφρά, τα οποία στις γυναίκες προκαλούν επιβράδυνση της ανάπτυξης της μήτρας ... καθώς και σύνδρομο Patau, το προσδόκιμο ζωής του παιδιού είναι μικρότερο από 1 έτος.

Παιδιά με σύνδρομο Down

Διαταραχή αριθμού φυλετικών χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα Χ και Υ είναι τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο στους ανθρώπους, στα οποία το ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το φύλο στους άνδρες είναι XY και στις γυναίκες είναι XX. Η περίσσεια ή η έλλειψη φυλετικών χρωμοσωμάτων προκαλούν και τα δύο ανωμαλίες στα παιδιά, ιδιαίτερα ανωμαλίες που σχετίζονται με το ουρογεννητικό και το αναπαραγωγικό σύστημα.

• Σύνδρομο Turner : Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες, λόγω της απώλειας ενός φυλετικού χρωμοσώματος Χ. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα έχουν δυσλειτουργία των ωοθηκών και υπογονιμότητα.
• Σύνδρομο Supergirl (Triple X): Τα φυλετικά χρωμοσώματα φαίνονται μεταλλαγμένα οδηγώντας σε χρωμοσώματα 3 Χ. Τα παιδιά που γεννιούνται θα έχουν δυσκολία να μάθουν να μιλούν και καθυστερούν να αναπτύξουν γλωσσικές και κινητικές ικανότητες. Επιπλέον, μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία των νεφρών.
• Σύνδρομο Klinefelter: Το φυλετικό χρωμόσωμα που βρίσκεται στους άνδρες είναι XXY. Ασθενείς με μικρούς όρχεις, μακριά άκρα, μπορεί να έχουν ψυχικές επιπλοκές.

Άτομα με σύνδρομο Klinefelter και φυσιολογικά άτομα

Λείπει τμήμα χρωμοσώματος

Οι χρωμοσωμικές διαγραφές επηρεάζουν σοβαρά την ανάπτυξη του σώματος επειδή λείπει το γενετικό υλικό σε αυτή τη μετάλλαξη.

• Σύνδρομο Cri Du Chat: Εμφανίζεται λόγω διαγραφής στο χρωμόσωμα 5, ο ασθενής έχει ένα κλάμα που μοιάζει με γάτα, κοντό, χαμηλό βάρος, νοητική υστέρηση.
• Σύνδρομο DiGeorge: Λόγω της απώλειας του χρωμοσώματος 22, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, σχιστία χειλέων, σχιστία υπερώας ...
• Σύνδρομο Angelman: Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από διαγραφή του χρωμοσώματος 15. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αισθάνονται πάντα πεινασμένοι, παχύσαρκοι και δεν έχουν ικανότητα συγκέντρωσης.
• Επιπλέον, η απώλεια του χρωμοσώματος 21 προκαλεί κληρονομικούς καρκίνους του αίματος στα παιδιά.

Επιπλέον, υπάρχουν περισσότερα από 30 άλλα σύνδρομα που το τεστ NIPT μπορεί να εντοπίσει και να ελέγξει.

Σε ποιους χρησιμοποιείται το τεστ NIPT;

Το τεστ NIPT μπορεί να χρησιμοποιηθεί από όλες τις έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, αυτή η δοκιμή συνιστάται για χρήση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Έγκυες γυναίκες άνω των 30 ετών.
• Γυναίκες με ιστορικό αποβολών, θνησιγένειας και κακής κύησης.
• Υπάρχει ένα μέλος της οικογένειας με γενετική ασθένεια.
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη.
• Έχετε μια βακτηριακή ή ιογενή ασθένεια κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης.
• Εργασία τακτικά σε περιβάλλον με ακτινοβολία, χημικά και τοξικές ουσίες.

Παραπάνω είναι όλες οι απαντήσεις στην ερώτηση " Τι είναι το τεστ NIPT ;". Εάν οι έγκυες γυναίκες εμπίπτουν σε μία από τις παραπάνω κατηγορίες, πηγαίνετε σε μια ιατρική μονάδα και πραγματοποιήστε αμέσως μια εξέταση NIPT για να μάθετε την κατάσταση της υγείας του μωρού. Σας εύχομαι μια ασφαλή και υγιή εγκυμοσύνη!