Η γονιδιακή μετάλλαξη χρησιμοποιείται για να μιλήσει για αλλαγές στη γενετική αλληλουχία. Τι είναι λοιπόν μια γονιδιακή μετάλλαξη και ποιοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων υπάρχουν; Ας το μάθουμε μέσα από το παρακάτω άρθρο μας.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη γενετική αλληλουχία που προκαλούν ποικιλομορφία μεταξύ των οργανισμών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια συμβαίνουν σε διαφορετικά επίπεδα, με αποτέλεσμα διαφορετικές συνέπειες. Ας μάθουμε τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και τι είδους γονιδιακές μεταλλάξεις υπάρχουν μέσα από το παρακάτω άρθρο του Pharmacy Blog aFamilyToday!
Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;
Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA
Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA που την κάνει διαφορετική από αυτές που βρίσκονται στους περισσότερους ανθρώπους. Τα επίπεδα μετάλλαξης μπορούν να επηρεάσουν οπουδήποτε, από ένα μόνο δομικό στοιχείο DNA έως ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος που αποτελείται από πολλά γονίδια.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις ταξινομούνται σε 2 κύριες ομάδες:
Ετεροζυγωτική γενετική μετάλλαξη
Αυτή είναι μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από οποιονδήποτε γονέα, εκφράζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και παραμένει στα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλάξεις γαμετών επειδή εμφανίζονται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο του γονέα.
Όταν ένα ωάριο και ένα σπέρμα συγχωνεύονται για να σχηματίσουν έναν ζυγώτη, ο ζυγώτης λαμβάνει DNA και από τους δύο γονείς. Εάν το DNA που λαμβάνεται από τον έναν γονέα έχει μετάλλαξη, το μωρό θα γεννηθεί και θα μεγαλώσει με αυτή τη μετάλλαξη στα κύτταρά του.
Φυτική μετάλλαξη
Οι φυτικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν κάποια στιγμή στη ζωή εκφράζονται σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, στην υπεριώδη ακτινοβολία από το ηλιακό φως ή μπορεί να οφείλονται σε λάθος αντιγραφή του DNA κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις των σωματικών κυττάρων δεν θα περάσουν στην επόμενη γενιά.
Συνήθεις τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων σήμερα
Ποιος είναι ο πιο κοινός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης;
Μερικοί από τους κύριους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνουν:
Υποκατάστατη μετάλλαξη
Αυτή είναι μια αλλαγή ζεύγους βάσεων DNA που προκαλεί την αντικατάσταση ενός αμινοξέος από ένα άλλο σε μια πρωτεΐνη που παράγεται από ένα γονίδιο.
Ανούσια μετάλλαξη
Μια ανόητη μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα ζεύγος βάσεων DNA. Αλλά αντί να αντικαταστήσει ένα αμινοξύ με ένα άλλο, η αλληλουχία του DNA αλλάζει πρόωρα, κάτι που λέει στο κύτταρο να σταματήσει να δημιουργεί πρωτεΐνες. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης έχει ως αποτέλεσμα μια συντομευμένη πρωτεΐνη που μπορεί να μην λειτουργεί σωστά με τον κύκλο ή να μην λειτουργεί καθόλου.
Μετάλλαξη εισαγωγής
Οι μεταλλάξεις εισαγωγής αλλάζουν τον αριθμό των βάσεων DNA σε ένα γονίδιο προσθέτοντας ένα νέο κομμάτι DNA με αποτέλεσμα μια πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο που μπορεί να μην λειτουργεί σωστά.
Οι μεταλλαγμένοι χάνουν πόντους
Οι μεταλλάξεις απώλειας αλλάζουν τον αριθμό των ζευγών βάσεων του DNA αφαιρώντας ένα κομμάτι DNA. Οι μικρές μεταλλάξεις απώλειας σημείου μπορούν να διαγράψουν πολλά ζεύγη βάσεων σε ένα γονίδιο. Ωστόσο, μια μεγάλη μετάλλαξη διαγραφής μπορεί να διαγράψει ένα ολόκληρο γονίδιο ή μερικά παρακείμενα γονίδια.
Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου
Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου συμβαίνουν όταν εισάγεται DNA ή χάνονται ζεύγη βάσεων, αλλάζοντας το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου. Το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου περιέχει τρεις κωδικοποιητικές τριπλέτες, μία για κάθε αμινοξύ, επομένως οι μεταλλάξεις πλαισίου μετατοπίζουν αυτές τις κωδικοποιητικές τριπλέτες και αλλάζουν την κωδικοποίηση για τα αμινοξέα. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου είναι συνήθως μη λειτουργικές. Οι μεταλλάξεις εισαγωγής, απώλειας και αντιγραφής θεωρούνται όλες μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου.
Κλώνη μετάλλαξη
Η κλωνοποίηση περιλαμβάνει ένα ανώμαλα αντιγραμμένο κομμάτι DNA που μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία της πρωτεΐνης που προκύπτει.
Εκτεταμένη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη
Η εκτεταμένη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη είναι όπου οι επαναλήψεις νουκλεοτιδίων είναι σύντομοι κλώνοι DNA που επαναλαμβάνονται πολλές φορές στη σειρά. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης προκαλεί την ανώμαλη λειτουργία της πρωτεΐνης.
Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις την υγεία και την ανάπτυξη;
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες
Η λειτουργία κάθε κυττάρου εξαρτάται πάντα από χιλιάδες πρωτεΐνες για να κάνουν τη δουλειά τους στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή. Μερικές φορές, γενετικές μεταλλάξεις εμποδίζουν μία ή περισσότερες από αυτές τις πρωτεΐνες να λειτουργήσουν σωστά, προκαλώντας αλλαγές στη δομή των κυττάρων.
Μια μετάλλαξη μπορεί να κάνει μια πρωτεΐνη να είναι λανθασμένη ή να λείπει εντελώς επειδή αλλάζουν μια πρωτεΐνη που παίζει σημαντικό ρόλο στο σώμα. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να διαταράξουν τη φυσιολογική ανάπτυξη ή να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες όπως λεύκη, συγγενές μεγάκολο , αχρωματοψία κ.λπ.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να εμποδίσουν ένα έμβρυο να επιβιώσει μέχρι τη γέννηση. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν σε γονίδια απαραίτητα για την ανάπτυξη και συχνά διαταράσσουν την εμβρυϊκή ανάπτυξη στα πρώτα στάδια.
Παραπάνω είναι η κοινή μας γνώμη σχετικά με το τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και ποιοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχουν; Οι μεταλλάξεις μπορούν να θεωρηθούν ως τυχαίες αλλαγές, αλλά πιστεύεται ότι είναι ως επί το πλείστον επιβλαβείς, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι ευεργετικές σε ορισμένα περιβάλλοντα.
Σημειώστε όταν χρησιμοποιείτε φυσιολογικό ορό για μωρά για να αποφύγετε την υπερβολική χρήση, αφήνοντας πολλούς απρόβλεπτους κινδύνους για τα παιδιά. Δείτε τώρα πώς να χρησιμοποιείτε φυσιολογικό ορό για παιδιά.
Η καθημερινή ρουτίνα περιποίησης της επιδερμίδας σας θα πρέπει να παραλείψει το βήμα της χρήσης μιας ουσίας με την ικανότητα να διεισδύει και να θρέφει το δέρμα. Αυτά τα προϊόντα έχουν όλα το κοινό χαρακτηριστικό της ελαφριάς, υγρής υφής gel που απορροφάται εύκολα και είναι αποτελεσματικό σε σύντομο χρονικό διάστημα. Στο οποίο, το Ampoule είναι ένα καλλυντικό εντατικής περιποίησης δέρματος που το εμπιστεύονται πολλές γυναίκες. Τι είναι λοιπόν οι αμπούλες;
Η μελανίνη είναι μια σημαντική χρωστική ουσία για την πρόληψη του καρκίνου του δέρματος. Ωστόσο, η μελανίνη θεωρείται η αιτία του σκουρόχρωμου δέρματος, του μελάσματος. Άρα σε ποια τροφή περιέχεται η μελανίνη ή ποια τροφή βοηθά στην εξισορρόπηση της μελανίνης είναι μια ερώτηση που πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται.
Η σύφιλη είναι ένα από τα πιο κοινά σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα, που επηρεάζει τις δραστηριότητες και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ποιο είναι λοιπόν το αποτελεσματικό φάρμακο για τη θεραπεία της σύφιλης; Ας μάθουμε για τη θεραπεία της σύφιλης με το aFamilyToday Blog στο παρακάτω άρθρο.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του καρκίνου, τα φάρμακα και οι μέθοδοι θα προκαλέσουν παρενέργειες στην υγεία του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένων δερματικών εξανθημάτων. Χωρίς τις απαραίτητες πληροφορίες, ασθενείς και συγγενείς μπερδεύονται εύκολα και ανησυχούν. Ακολουθήστε το παρακάτω άρθρο για να σημειώσετε τις απαραίτητες πληροφορίες.
Η έλλειψη βιταμίνης C θα οδηγήσει σε πολλές σοβαρές ασθένειες, η πιο χαρακτηριστική είναι το σκορβούτο. Τι είναι λοιπόν το σκορβούτο και τι είναι πραγματικά επικίνδυνο;
Κάθε μέλλουσα μητέρα γνωρίζει ότι η επίδραση του αμνιακού υγρού στο έμβρυο είναι πολύ σημαντική. Το χρώμα του αμνιακού υγρού θα προειδοποιήσει τους γονείς ότι το μωρό τους παρουσιάζει σημάδια ανωμαλίας. Είναι επικίνδυνο το θολό αμνιακό υγρό; Πώς επηρεάζει το θολό αμνιακό υγρό το έμβρυο;
Η υποδόρια αιμορραγία είναι μια ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί σε όλα τα άτομα, από παιδιά έως ηλικιωμένους. Η υποδόρια αιμορραγία στους ηλικιωμένους οφείλεται κυρίως σε καλοήθη αίτια, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Τι είναι λοιπόν η υποδόρια αιμορραγική νόσος; Η υποδόρια αιμορραγία σε ηλικιωμένους προκαλεί ανησυχία;
Οι νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που αποτελούν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό μας. Ο νευρώνας έχει τρία μέρη: το σώμα, τον άξονα και τους δενδρίτες. Ποια είναι λοιπόν η λειτουργία των νευρώνων;
Το Xanax είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αγχωδών διαταραχών, κατάθλιψης ή ατόμων με φοβίες. Το φάρμακο είναι προϊόν της εταιρείας Pfizer, που σήμερα χρησιμοποιείται ευρέως στην αγορά.
