Τι είναι ένα μεταλλαγμένο; Αιτίες μεταλλάξεων

Το μεταλλαγμένο είναι ένας κοινός όρος στη βιολογία. Ωστόσο, υπάρχουν ακόμα αρκετοί άνθρωποι που δεν γνωρίζουν τι είναι μεταλλαγμένος, τι είναι διαφορετικό από μια μετάλλαξη. Στην πραγματικότητα, η μετάλλαξη αναφέρεται σε μια ανώμαλη αλλαγή στη δομή του γονιδίου και η μεταλλαγμένη μορφή είναι η εξωτερική εκδήλωση αυτής της μετάλλαξης. Ας μάθουμε περισσότερα για αυτές τις δύο έννοιες με το aFamilyToday Blog στο παρακάτω άρθρο!

Η μορφολογία και η λειτουργία ενός οργανισμού καθορίζονται από το γονιδίωμά του. Μόνο πολύ μικρές αλλαγές στα γονίδια, που μεταβάλλουν ένα ή μερικά ζεύγη νουκλεοτιδίων, μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετικές εκφράσεις του φαινοτύπου. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές ή επιβλαβείς για έναν οργανισμό.

Τι είναι ένα μεταλλαγμένο;

Σύμφωνα με την έννοια που εισήχθη στο δημοφιλές πρόγραμμα βιολογίας, οι μεταλλαγμένοι είναι άτομα που φέρουν μεταλλάξεις που έχουν εκφράσει έναν φαινότυπο. 

Για την κατανόηση αυτού του ορισμού, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ του γονότυπου και του φαινοτύπου ενός ατόμου. Ολόκληρο το σύνολο των γονιδίων θα ονομάζεται γονότυπος του. Αυτά τα γονίδια θα διεξάγουν μεταγραφή και μετάφραση για να δημιουργήσουν πρωτεΐνες, αυτές οι πρωτεΐνες θα συμμετέχουν άμεσα στο σχηματισμό και τη λειτουργία των κυττάρων και ως εκ τούτου θα σχηματίσουν χαρακτηριστικά. Το σύνολο όλων των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού ονομάζεται φαινότυπος αυτού του οργανισμού.

Έτσι, ακόμη και μικρές αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετικό φαινότυπο του οργανισμού. Ωστόσο, δεν παρουσιάζουν όλες οι μεταλλάξεις φαινότυπο, εάν η μετάλλαξη συμβεί σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο και κυριαρχείται από το κυρίαρχο γονίδιο στο ζεύγος αλληλόμορφων, δεν θα εκφραστεί. Για άτομα που φέρουν μεταλλάξεις και αυτές οι μεταλλάξεις εκφράζονται εκτός του φαινοτύπου, ονομάζονται μεταλλαγμένες.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο νιαουρίσματος της γάτας που προκαλείται από την απώλεια του τμήματος των φτερών στο χρωμόσωμα 5 προκαλεί τη γέννηση μωρών με χαμηλό βάρος γέννησης, μικρά κεφάλια, μυασθένεια gravis και ένα κλάμα που μοιάζει με γάτα.

Η πλειονότητα των μεταλλάξεων είναι επιβλαβείς για τον μεμονωμένο οργανισμό, άλλες είναι ουδέτερες, ούτε ωφέλιμες ούτε επιβλαβείς για τον οργανισμό που φέρει τη μετάλλαξη.

Τα μεταλλαγμένα είναι άτομα που φέρουν μια μετάλλαξη που εμφανίζει ένα φαινότυπο 

Αιτίες μεταλλάξεων

Οι βιολογικές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν για διάφορους λόγους, ορισμένοι από τους οποίους αναφέρονται συνήθως παρακάτω.

Παράγοντες από το εξωτερικό περιβάλλον

Οι περισσότερες από τις αιτίες των μεταλλάξεων προέρχονται από το περιβάλλον έξω από το σώμα, το οποίο οφείλεται κυρίως στην επίδραση του ανθρώπου.

• Φυσικοί παράγοντες: υπεριώδεις ακτίνες, ραδιενεργές ακτίνες, θερμικό σοκ...
• Χημικοί παράγοντες: Διοξίνη (Πορτοκαλί παράγοντας), νικοτίνη , κονσιξίνη, χημικές ουσίες σε φυτοφάρμακα, ζιζανιοκτόνα...
• Βιολογικοί παράγοντες: Βακτήρια, ιοί…

Οι χημικές ουσίες στα φυτοφάρμακα και τα ζιζανιοκτόνα μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις

Παράγοντες μέσα στο σώμα

Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να προκύψουν από αιτίες στο σώμα. Υπάρχουν αλλαγές στη δομή των γονιδίων, η δομή του χρωμοσώματος που εμφανίζεται τυχαία ή κληρονομείται από προηγούμενες γενιές μπορεί επίσης να προκαλέσει μεταλλάξεις.

Τύποι μεταλλάξεων

Με βάση τον μηχανισμό εμφάνισης των μεταλλάξεων, μπορεί κανείς να τον χωρίσει στις ακόλουθες μορφές:

Γονιδιακή μετάλλαξη

Μια γονιδιακή μετάλλαξη αλλάζει τη δομή ενός γονιδίου (απώλεια, προσθήκη ή αντικατάσταση ενός ή περισσότερων ζευγών νουκλεοτιδίων). Εάν η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει μόνο σε ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων, πρόκειται για σημειακή μετάλλαξη. Οι σημειακές μεταλλάξεις αλλάζουν μόνο ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο, αλλά μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την αλληλουχία των αμινοξέων που συντίθενται, μπορεί να οδηγήσει σε έναν από τους ακόλουθους τύπους μεταλλάξεων:

• Μετάλλαξη απόκλισης: Μια αλλαγή σε ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων που αντικαθιστά ένα αμινοξύ με ένα άλλο και μπορεί να αλλάξει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που συνθέτει.
• Παράλογη μετάλλαξη: Μια γονιδιακή μετάλλαξη που αντικαθιστά το κανονικό κωδικόνιο με ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον πρόωρο τερματισμό της μετάφρασης, με αποτέλεσμα μια μικρότερη αλληλουχία αμινοξέων από αυτήν.
• Μεταλλάξεις πλαισίων: Συχνά μεταλλάξεις που χάνουν ή προσθέτουν ένα ή περισσότερα ζεύγη νουκλεοτιδίων οδηγούν σε αλλαγή στο πλαίσιο ανάγνωσης, αλλαγή της αλληλουχίας αμινοξέων και προσθήκη άσχετων αμινοξέων στην αλληλουχία. 

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις αλλάζουν τη δομή ενός γονιδίου

Χρωμοσωμική μετάλλαξη

 Πρόκειται για μια μετάλλαξη που αλλάζει τη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Οι δομικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν: διαγραφή χρωμοσωμάτων, διπλασιασμό χρωμοσωμάτων, αναστροφή χρωμοσωμάτων, μετατόπιση χρωμοσωμάτων. Η κύρια αιτία των αλλαγών στη χρωμοσωμική δομή είναι εξωτερικοί ή εσωτερικοί παράγοντες. Ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στη χρωμοσωμική δομή μπορούν να αναφερθούν ως αιμορροφιλία, νόσος της γάτας.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν την ανευπλοειδία (μια αλλαγή στον αριθμό που συμβαίνει σε ένα ή ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων) και την πολυπλοειδία (η οποία εμφανίζεται σε ολόκληρο το χρωμόσωμα). Οι ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο είναι ως επί το πλείστον ανευπλοειδείς, όπως η νόσος Down , η νόσος του Turner και τα υπερθηλυκά.

Το σύνδρομο Down προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21.

Παραπάνω υπάρχουν πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να απαντήσετε στην ερώτηση "Τι είναι ένα μεταλλαγμένο;" μαζί με παραδείγματα παθολογίας που σχετίζεται με τη μετάλλαξη για καλύτερη κατανόηση. Ας ελπίσουμε ότι μέσω αυτού του άρθρου, είχατε μια καλύτερη επισκόπηση των μεταλλάξεων καθώς και των μεταλλάξεων. Διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην επιστημονική έρευνα και την ανθρώπινη ζωή, ιδιαίτερα χρήσιμοι για τον έλεγχο για εμβρυϊκές δυσπλασίες.