Απάντηση στη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας μεταφοράς οξυγόνου του αίματος. Μάθετε περισσότερα στο παρακάτω άρθρο.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια επικίνδυνη νόσος με πολλές επιπλοκές όπως αγγειακή απόφραξη, αιμόλυση, ισχαιμία και άλλες συστηματικές επιπλοκές. Η έγκαιρη ανίχνευση και η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να παρατείνει τη ζωή και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

Τι είναι το δρεπανοκύτταρο;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλούν το σώμα να μην έχει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο.

Κανονικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά, κοίλα στις δύο πλευρές για να μπορούν να διεισδύσουν στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, μεταφέροντας οξυγόνο σε όλο το σώμα. Στο SCD, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται σκληρά, κολλώδη και μοιάζουν με ημισέληνο ή μισοφέγγαρο. Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μικρή διάρκεια ζωής, πεθαίνουν εύκολα, δυσκολεύονται να μετακινηθούν μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και παρεμπόδιση της ροής του αίματος. Το αποτέλεσμα είναι πόνος, μόλυνση, οξύ θωρακικό σύνδρομο και εγκεφαλικό.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί αναιμία.

Η αιτία της ασθένειας

Το SCD είναι μια κατάσταση που υπάρχει από τη γέννηση λόγω γενετικών παραγόντων. Η αιτία πιστεύεται ότι οφείλεται σε μια αλλαγή στη γενετική δομή της αιμοσφαιρίνης. 

Η φυσιολογική ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη (HbA) αποτελείται από δύο ζεύγη πεπτιδικών αλυσίδων, την άλφα και τη βήτα. Σε δρεπανοκυτταρικούς ασθενείς με μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (HbS), το αμινοξύ βαλίνη αντικαθιστά το αμινοξύ γλουταμινικό οξύ στη θέση 6 της βήτα αλυσίδας. Δημιουργώντας έτσι ένα γονίδιο που κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια δρεπανοειδή. 

Τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν την ευελιξία τους σε σύγκριση με τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, προσκολλώνται εύκολα στο ενδοθηλιακό στρώμα, εμποδίζοντας τα αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε θρόμβωση. Εξάλλου, τα εύθραυστα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια προκαλούν μηχανικό τραύμα στο κυκλοφορικό σύστημα προκαλώντας αιμόλυση. Ο μυελός των οστών πολλαπλασιάζεται για να αντισταθμίσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλούνται από την αιμόλυση, η οποία μακροπρόθεσμα προκαλεί οστικές παραμορφώσεις.

Το SCD είναι μια γενετική ασθένεια. Εάν και οι δύο γονείς έχουν SCD στην οικογένεια, τότε 1 στα 4 παιδιά είναι πιθανό να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις όπου οι γονείς συχνά δεν έχουν έκφραση SCD αλλά φέρουν μόνο το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο σε ετερόζυγη κατάσταση. Επομένως, εξακολουθούν να υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών με SCD ενώ οι γονείς δεν έχουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Παράγοντες κινδύνου για δρεπανοκυτταρική αναιμία

Υπολογίζεται ότι περίπου το 0,3% των μαύρων στις ΗΠΑ έχει ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το 8-13% των μαύρων που είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο δεν έχουν αναιμία αλλά κινδυνεύουν από άλλες επιπλοκές.

Μερικές πιθανές επιπλοκές:

• Ο χρόνιος σπληνικός τραυματισμός συμβαίνει όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια συσσωρεύονται στον σπλήνα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αυτοέμφραγμα και ευαισθησία σε μόλυνση. Αυτή η μολυσματική επιπλοκή είναι ιδιαίτερα συχνή στα μικρά παιδιά και μπορεί να είναι θανατηφόρα.
• Η υποτροπιάζουσα ισχαιμία και το έμφραγμα μπορεί να προκαλέσουν χρόνια δυσλειτουργία πολλών διαφορετικών συστημάτων οργάνων. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν εγκεφαλικό επεισόδιο, ισχαιμία, σπασμούς, πυελική νέκρωση, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια , πνευμονική υπέρταση και πνευμονική ίνωση και αμφιβληστροειδοπάθεια.

Ένα εγκεφαλικό μπορεί να προκαλέσει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

• Για τους ετερόζυγους φορείς (Hb AS), αν και δεν παρουσιάζουν αιμορραγία ή πόνο, διατρέχουν κίνδυνο πνευμονικής εμβολής και χρόνιας νεφρικής νόσου, μυϊκής βλάβης ή αιφνίδιου θανάτου κατά την άσκηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί αιματουρία και νέκρωση των νεφρικών θηλωμάτων. Σύμφωνα με μελέτες, οι ετερόζυγοι φορείς της Hb Asia μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο μυελικού καρκινώματος του νεφρού.
• Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και θρόμβων αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και χαμηλού βάρους γέννησης.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή και δια βίου κατάσταση υγείας. Αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στον καλύτερο έλεγχο της εξέλιξης της νόσου.

Κατά τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, χρησιμοποιούνται ορισμένα φάρμακα και μέτρα όπως:

Αντιβιοτικά ευρέος φάσματος (για λοιμώξεις)

 Χρήση σε ασθενείς με υποψία σοβαρής λοίμωξης ή οξύ θωρακικό σύνδρομο (λόγω πνευμονικής μικροαγγειακής απόφραξης).

Αναλγητικά, υγρά (για πόνους λόγω θρόμβωσης)

 Τα παυσίπονα είναι συνήθως οπιοειδή. Ωστόσο, θα πρέπει να δίνεται προσοχή σε ασθενείς με νεφρική νόσο.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με μετάγγιση αίματος

Η μετάγγιση χορηγείται σε πολλές περιπτώσεις όπως η ανάνηψη του σπλήνα, η απλαστική προσβολή, τα καρδιοπνευμονικά συμπτώματα (π.χ. καρδιακή ανεπάρκεια, υποξαιμία με PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" "reducation="" the="" accumulation="" accumulate="" iron="" and="" grade="" παχύρρευστο="" αίμα.=" "metod="" μέθοδος="" μετάγγιση="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" acting,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" maintenance="" δισεκατομμύρια="" rate="" hb="" s="" under="">

Μετάγγιση αίματος για δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Εμβολιασμοί, συμπληρώματα φυλλικού οξέος και υδροξυουρίας (για να παραμείνετε υγιείς)

Χρησιμοποιείται για την τακτική υγειονομική περίθαλψη καθώς και για τη θεραπεία των συμπτωμάτων, την υποστηρικτική θεραπεία των επιπλοκών.

Η υδροξυουρία είναι μιτωτικός αναστολέας, μειώνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ανακουφίζει από τον πόνο (50%) και μειώνει το οξύ θωρακικό σύνδρομο, μειώνει την ανάγκη για μετάγγιση αίματος. Ενδείκνυται σε ασθενείς με υποτροπιάζοντα πόνο ή άλλες επιπλοκές. Οι δόσεις της υδροξυουρίας ποικίλλουν ευρέως και προσαρμόζονται με βάση τις μετρήσεις αίματος και τις παρενέργειες. Η υδροξυουρία είναι δυνητικά τερατογόνος και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται από γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία.

Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών και βλαστοκυττάρων

Ο μυελός των οστών είναι ο μαλακός ιστός στο κεντρικό τμήμα του οστού, όπου παράγονται τα κύτταρα του αίματος. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων είναι μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνονται υγιή κύτταρα που σχηματίζουν αίμα από έναν δότη (κατά προτίμηση αδερφό) και μεταμοσχεύονται στο σώμα ενός ασθενούς με SCD.

Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι πολύ επικίνδυνη και μπορεί να έχει σοβαρές παρενέργειες και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων ενδείκνυνται μόνο για παιδιά με σοβαρό SCD λόγω υπερβολικής βλάβης οργάνων.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος με πολλές επικίνδυνες επιπλοκές. Επί του παρόντος, οι περισσότερες από τις τρέχουσες θεραπείες δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως την ασθένεια, αλλά μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να ελέγξουν τα συμπτώματα, την εξέλιξη της νόσου και να παρατείνουν τη ζωή.