NIPT-testresultater og hvad gravide skal vide

Hvad er NIPT-test, er NIPT-test sikker, hvordan læser man NIPT-testresultater...? Det er de spørgsmål, som mange gravide kvinder stiller, når de ønsker at udføre prænatal screening. Denne artikel hjælper dig med at besvare ovenstående spørgsmål.

Prænatal screening for fosteret er den metode, som mange gravide vælger i dag. Især NIPT-testen betragtes som en af ​​de mest foretrukne metoder på grund af dens høje nøjagtighed. Så hvad siger NIPT-testresultater ? Find ud af det lige her.

Hvad er NIPT-testen?

NIPT-testen er en ikke-invasiv screeningsmetode, som mange mødre er interesserede i i dag

NIPT-testen er en ikke-invasiv prænatal screeningsmetode . Med denne metode kan læger opdage kromosomafvigelser, der forårsager  fødselsdefekter hos fosteret . NIPT-metoden udføres ud fra princippet om at analysere det frie DNA, der findes i moderens blod i 10. graviditetsuge.

I øjeblikket er der mange metoder til prænatal screening, såsom dobbelttest, tredobbelt test, fostervandsprøve. NIPT-testen er dog stadig populær og meget brugt. Nogle af de fremtrædende træk ved denne metode omfatter:

• Kan lade sig gøre, når fosteret kun er 10 uger gammelt.
• Processen er enkel, sikker og meget nøjagtig op til 99,9%.
• Tjek alle føtale kromosomale abnormiteter, mikrokromosomale deletionsmutationer.
• Omkostningerne ved at udføre NIPT-testen er høje, mere end 10 millioner VND.

Funktionsprincippet for NIPT-testen

NIPT-screeningstesten analyserer små stykker DNA, der cirkulerer i en gravid kvindes blod. DNA-fragmenter indeholdende mindre end 200 par nukleinsyrer (cellernes basisenheder). Og bliver født, når celler dør og nedbrydes og frigives til blodbanen.

Gravide kvinder vil modtage venøst ​​blod indeholdende fritsvævende DNA-fragmenter og blodceller. Derefter vil genetikere kun "filtrere" de DNA-fragmenter, der stammer fra placenta.

Baseret på genetiske sekventeringsteknikker blev abnormiteter i føtale kromosomer påvist sammenlignet med tidligere sekventerede humane genomer. Dette er en moderne teknologi med meget høj nøjagtighed. Desuden hjælper denne test også moderen med at vide, at fosterets køn er dreng eller pige.

Hvilke sygdomme hjælper NIPT-testen med at screene for?

NIPT-testresultater hjælper med at opdage syndromer relateret til kromosomale abnormiteter

NIPT-testresultater hjælper med at opdage kromosomafvigelser. Derfra kan en række specifikke sygdomme identificeres, såsom:

• Syndromer af unormale tal på autosomer: Downs syndrom (3 kromosomer 21), Patau syndrom (3 kromosomer 13), Edwards syndrom (3 kromosomer 18).
• Abnormiteter på kønskromosomer: Identificer syndromer såsom: Trisomi XXX, Turners syndrom (X-OX), Klinefelters syndrom (XXY).
• Deletion på nogle kromosomer: Digeorge syndrom (deletion 22q11), Prader-willi/Angelman syndrom (15q11 deletion), Cri-du-chat syndrom (5p deletion), Wolf-Hirschhorn syndrom (tab af 1p36, 4p segment).

Instruktioner om, hvordan du læser NIPT .-testresultater

Sammenlignet med traditionelle testmetoder såsom dobbelttest eller tredobbelt test, har NIPT-testen en meget høj nøjagtighed, op til 99,9%. Derfor betragtes dette som den foretrukne metode af mange gravide kvinder.

Når NIPT-testresultaterne er tilgængelige, kan mødre læse følgende information:

• Hvis resultaterne på analysearket er noteret: "Der blev ikke påvist aneuploidi af kromosomerne 13, 18 og 21, kønskromosomer sammen med andre kromosomer; opdagede ikke fænomenet mikrodeletion 22q11.2; 15q1,2; 1q1,2; 1q26; 4p og 5p", er NIPT-testresultatet normalt.
• Hvis svararket siger "abnormitet detekteret", "aneuploidi detekteret", "slettet segment detekteret", er NIPT-testresultatet unormalt.

Bemærk: I nogle tilfælde giver NIPT-testresultaterne muligvis ikke resultaterne af måling af mængden af ​​frit føtalt DNA. Årsagen er, at der er for lidt i moderens blod. På dette tidspunkt skal gravide kvinder udføre invasive metoder for at give nøjagtige resultater.

Men ikke alle tilfælde, hvor NIPT-testresultaterne er normale, vil fosteret udvikle sig godt i livmoderen. Dette er også påvirket af mange faktorer såsom levemiljø, kost, aktiviteter hos gravide kvinder...

Instruktioner om, hvordan du læser NIPT-testresultater korrekt

Hvad skal man gøre efter NIPT-testresultater?

Cirka 7 dage efter testen vil du modtage NIPT-resultaterne. Efter at have haft resultaterne, afhængigt af sagen, vil der være passende behandlingsmetoder.

• Med unormale resultater: Gravide kvinder vil blive overvejet til diagnostiske tests for at få en endelig konklusion.
• Med resultater, der endnu ikke har fastslået risikoen: Gravide kvinder vil blive bedt om at tage prøver og teste igen. Da de anden testresultater endnu ikke har fastslået risikoen, vil den gravide komme i betragtning til diagnostisk test.
• Med lavrisikoresultater: Gravide kvinder bør stadig opretholde passende sundhedsbehandlinger og have regelmæssig kontrol.

Ovenstående oplysninger vil forhåbentlig hjælpe mødre til bedre at forstå NIPT-resultater. Glem ikke at følge aFamilyToday Blog-siden for at opdatere flere nyttige sundhedsoplysninger!