Hvad er NIPT-testen? Er de påviste sygdomme nøjagtige?

De fleste gravide kvinder i dag ønsker at kende fosterets sundhedstilstand og udvikling hver dag. Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT) er en af ​​måderne for mødre at vide disse ting. Så hvad er NIPT-testen?

NIPT-testen er en af ​​de prænatale screeningsmetoder anbefalet af læger. Der er dog ikke mange, der helt forstår brugen af ​​NIPT-testen, fordi den er relativt ny. Følgende artikel vil besvare spørgsmålene: Hvad er NIPT-testen? Er nøjagtigheden høj? Hvordan udføres NIPT-testen?

Hvad er NIPT-testen?

Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT), også kendt som non-invasiv prænatal screening (NIPS), er en moderne prænatal screeningsmetode, der hjælper med at opdage genetiske defekter og sygdomme, der påvirker fertiliteten. Derfra er det muligt at hjælpe forældre til børn med at finde de mest effektive metoder til at tage sig af babyen. På verdensplan anvendes NIPT-test i sundhedssystemerne i mere end 90 lande.

Hvad er NIPT-testen?

Princippet for NIPT-testen

NIPT-testen udføres ved at udtage perifert blod fra den gravide mor og er ikke invasiv for fostermiljøet for at sikre sikkerheden for både mor og baby. For under graviditeten frigives en lille mængde føtalt DNA til moderens blod, mængden stiger med svangerskabsalderen. Disse kaldes frit DNA (cfDNA). Gennem analysen af ​​disse frie DNA kan læger vurdere muligheden for, at fosteret har fødselsdefekter og abnormiteter.

For de mest nøjagtige resultater følges NIPT-testprocessen strengt af følgende trin:

• Trin 1: Konsultation: Læger skal undersøge og rådgive forældre i detaljer om NIPT-testen for at klarlægge fordelene ved screening for fosteret.
• Trin 2: Saml moderblod: Lægen og sygeplejersken tager 7-10 ml veneblod fra den gravides hånd. Denne proces skal sikre sterilitet, så blodet ikke er forurenet.
• Trin 3: Analyse af blodprøver: Efter at have taget blod, sendes blodprøver til testcentre, så eksperter kan opdage unormale tegn relateret til barnets udvikling.
• Trin 4: Returner resultater: Resultaterne af NIPT-testen returneres tidligst ca. 3 dage fra testtidspunktet. Hvis der opdages abnormiteter, vil lægen rådgive om særlige fosterplejemetoder til gravide, der passer til både mors og fosters helbred.

NIPT-testen udføres ved at udtage perifert blod fra moderen

Alle prænatale screeningmetoder har en vis grad af fejl, men for NIPT-testen er fejlen kun omkring 0,02 %. NIPT-testen er dog kun til screeningsformål og bekræfter ikke, om fosteret har fødselsdefekter .

Hvilke syndromer hjælper NIPT-testen med at opdage?

Som nævnt ovenfor hjælper NIPT-testen med at opdage genetiske sygdomme og fødselsdefekter baseret på føtalt DNA i moderens perifere blod. Nedenfor er de abnormiteter, som NIPT-testen kan opdage og screene for.

Normal kromosomnummerforstyrrelse

Hos mennesker består kromosomsættet normalt af 22 homologe par, mangel på eller overskud af kromosomer i hvert forskellige homologe par vil forårsage forskellige syndromer og misdannelser:

• Downs syndrom: Dette er et syndrom, der opstår, når et ekstra kromosom nummer 21 i genomet. Dette syndrom forårsager mental retardering hos børn, når voksne ikke vil være i stand til at formere sig. Babyer født med usædvanlige ansigtstræk: flad næse, kort hoved, skrå øjne, små ører...
• Patau Syndrom: Dette syndrom opstår, når et par kromosomer 13 går tabt. Patau syndrom får børn til at have kropsdeformiteter såsom: læbespalte, ganespalte , døve ører, navlebrok, deforme lemmer, manglende fingre. Den forventede levetid for børn med dette syndrom er normalt ikke mere end 1 år.
• Edwards syndrom: Dette syndrom opstår, når der er et ekstra 18. kromosom i genomet. Børn vil opleve organdefekter som nyrefejl, mavefejl, polycystiske nyrer, som hos kvinder forårsager livmodervæksthæmning ... samt Patau syndrom, barnets forventede levetid er mindre end 1 år.

Børn med Downs syndrom

Kønskromosomnummerforstyrrelse

X- og Y-kromosomerne er de to kønsbestemmende kromosomer hos mennesker, hvor det kønsbestemmende kromosompar hos mænd er XY og hos kvinder er det XX. Overskydende eller mangel på kønskromosomer forårsager begge abnormiteter hos børn, især abnormiteter relateret til genitourinære og reproduktive systemer.

• Turners syndrom : Dette syndrom ses kun hos kvinder på grund af tab af et kønskromosom X. Personer med dette syndrom vil have ovariedysfunktion og infertilitet.
• Supergirl syndrom (Triple X): Kønskromosomerne ser ud til at være muterede, hvilket fører til 3 X-kromosomer.Børn født vil have svært ved at lære at tale og langsomt udvikle sprog og motoriske evner. Derudover kan det forårsage nyresvigt.
• Klinefelters syndrom: Findes hos mænd, kønskromosomet er XXY. Patienter med små testikler, lange lemmer, kan have psykiske komplikationer.

Mennesker med Klinefelters syndrom og normale mennesker

Manglende kromosomsegment

Kromosomale deletioner påvirker i høj grad kroppens udvikling, fordi det genetiske materiale i denne mutation mangler.

• Cri Du Chat syndrom: Opstår på grund af en deletion på kromosom 5, patienten har et højt katelignende skrig, kort, lav vægt, mental retardering.
• DiGeorge syndrom: På grund af tabet af kromosom 22 har børn med dette syndrom medfødte hjertefejl, læbespalte, ganespalte ...
• Angelman syndrom: Dette syndrom er forårsaget af en sletning af kromosom 15. Børn med dette syndrom føler sig altid sultne, overvægtige og har ingen evne til at koncentrere sig.
• Derudover forårsager tab af kromosom nummer 21 arvelig blodkræft hos børn.

Derudover er der mere end 30 andre syndromer, som NIPT-testen kan opdage og screene for.

Hvem bruges NIPT-testen til?

NIPT-testen kan bruges af alle gravide. Denne test anbefales dog til brug i følgende tilfælde:

• Gravide kvinder over 30 år.
• Kvinder med en historie med abort, dødfødsel og misdannet graviditet.
• Der er et familiemedlem med en genetisk sygdom.
• Flerfoldsgraviditet.
• Har en bakteriel eller viral sygdom i løbet af de første 3 måneder af graviditeten.
• Arbejder regelmæssigt i et miljø med stråling, kemikalier og giftige stoffer.

Ovenfor er alle svarene på spørgsmålet " Hvad er NIPT-testen ?". Hvis gravide kvinder falder ind under en af ​​de ovennævnte kategorier, skal du gå til en medicinsk facilitet og udføre en NIPT-test med det samme for at kende barnets sundhedsstatus. Ønsker dig en sikker og sund graviditet!