Hvad er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft?

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft? Kan Peutz-Jeghers syndrom helbredes fuldstændigt? Det er de spørgsmål, der ofte bliver stillet, når det kommer til Peutz-Jeghers syndrom.

Så hvad er Peutz-Jeghers syndrom egentlig? Lad os deltage i enFamilyToday Blog for at finde svaret i artiklen nedenfor?

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er et sjældent syndrom, der rammer 1 ud af 160000 til 280000 mennesker. Mennesker med Peutz-Jeghers syndrom har ofte flere polypper langs fordøjelseskanalen. De tre mest almindelige steder for polypper er: tolvfingertarmen (første del af tyndtarmen), mave og tyktarm.

Dette syndrom øger risikoen for tyktarmskræft . Flere andre former for kræft findes også hos mennesker med PJS: spiserør, mave, tyndtarm, bugspytkirtel, lunge, nyre. Kvinder har en øget risiko for bryst-, æggestok- og livmoderhalskræft. Mænd har øget risiko for testikeltumorer.

Uden tidlig opdagelse og rettidig intervention er livstidsrisikoen for kræft for mennesker med PJS op til 93 %. Hamartoma polypper i patientens fordøjelseskanal er godartede tumorer, dannet ved overvækst af normalt væv. De kan forårsage gastrointestinal blødning eller problemer som intestinal obstruktion.

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?  Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft? Fregner i barnets mund er det mest oplagte tegn hos børn med peutz-jeghers syndrom

Hvad forårsager Peutz-Jeghers syndrom?

Mutationer i STK11-genet (også kendt som LKB1-genet) på kromosom 19. Normalt modtager børn det muterede gen fra begge forældre. Der er dog også tilfælde af normale forældre, barnet er den første generation, der har en genmutation og kan gives videre til næste generation.

STK11 er et tumorsuppressorgen, som er ansvarligt for at forhindre celler i at dele sig og vokse for hurtigt. Mutationer på STK11-genet vil ændre strukturen af ​​genet, og derved ændre det protein, som dette gen regulerer, og derved påvirke proteinets funktion, stoppe eller afbryde dets evne til at begrænse celledeling.celler af selve STK11-proteinet.

Den ukontrollerede vækst af celler i fordøjelseskanalen fører til dannelsen af ​​godartede polypper og øger risikoen for kræft hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?  Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft? Den vigtigste genmutation er årsagen til peutz-jeghers syndrom

Manifestationer og diagnose af Peutz-Jeghers syndrom?

Manifestationer af Peutz-Jeghers syndrom

Symptomer, der almindeligvis ses hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:

  • Fregner: Meget karakteristiske (i munden, omkring læberne, på ben, hænder og øjenlåg). Vises, når barnet er ungt og kan falme i farven, når barnet når puberteten. Huden kan blive mørkere, men disse pletter er helt ufarlige.
  • Mave-tarmsygdomme : Diarré, mavekramper, forstoppelse, svingende - oppustethed, anæmi (med blødning fra polypper), vægttab (på grund af dårlig optagelse af mad), opkastning, mulig tidlig pubertet. Hos drenge kan brysterne være forstørrede.
  • At have polypoid hamartom: Almindelig i tyndtarmen, nogle gange forekommende i maven og tyktarmen. Polypper udvikler sig ofte i barndommen og kan forårsage blødning (blodig eller sort afføring). Disse polypper bliver sjældent kræftfremkaldende.
  • Fare: Overdreven opkastning, der fører til intussusception (på grund af polypper, der hindrer tarmmotiliteten, løkker, der let overlapper), abdominale kramper intermitterende.

Diagnose af Peutz-Jeghers syndrom

10 år er den gennemsnitlige tid, hvor fordøjelsessymptomer opstår. Hvis et barn har polypper i mave-tarmkanalen og mindst 2 ud af 3 af følgende karakteristika, betragtes det som et barn med PJS:

  • Der er mindst 2 polypper i tyndtarmen.
  • Fregner er karakteristiske for mund, læber, lemmer eller øjenlåg.
  • Familiehistorie for en person diagnosticeret med PJS.

Hvis et familiemedlem ikke har disse tegn i en alder af 24, er det mindre sandsynligt, at det pågældende medlem har PJS. Hvis et familiemedlem har genetisk test og ikke har det samme muterede gen som et medlem med PJS, skal det familiemedlem kun screenes for kræft ligesom resten af ​​samfundet.

Gentest er den mest nøjagtige metode til at diagnosticere PJS

Hvorfor er en tidlig diagnose nødvendig?

Diagnosticering af Peutz-Jeghers syndrom er meget vigtigt at have en forebyggelsesplan, tidlig opdagelse af kræft. Ikke alle med PJS vil få kræft. Mennesker med PJS har en højere risiko for kræft end mennesker uden. Ud over de karakteristiske manifestationer er test for muterede gener en endelig diagnose af PJS.

John-Hopkins Institute anbefaler screening for personer med risiko for Peutz-Jeghers syndrom som følger:

  • Fra 0 til 24 år: Blodprøve, generel undersøgelse hvert år. Evaluering af testikeltumorer, tidlig pubertet.
  • 12 år: Bliv testet for genetiske mutationer.
  • 12, 18 og 24 år: Børn og forældre bør udføre: øvre mave-tarm-endoskopi (for at se efter polypper i maven), nedre mave-tarm-endoskopi (for at se efter polypper i tyktarmen), røntgen af ​​tyndtarmen (TOGD-skanning) .

Hvad skal overvåges hos børn med Peutz-Jeghers syndrom?

Hos børn med Peutz-Jeghers syndrom skal følgende punkter bemærkes:

  • Hvis der påvises polypper under gastrointestinal endoskopi eller koloskopi: Polyppen skal fjernes for polyppens patologi (se malign eller benign).
  • Hvis der opdages en tumor eller kræft under screeningsprocessen: Kontakt en onkolog for behandling.
  • Gastrointestinal endoskopi til at opdage og fjerne polypper er afgørende for forebyggelse af kræft. Men personer med Peutz-Jeghers syndrom har en øget risiko for kræft i mave, nyrer, bugspytkirtel, lunge, bryst, livmoder (endometrium), livmoderhals, æggestokke og testikler. Det er vigtigt aktivt at screene for kræft i henhold til følgende anbefalinger.

Kræftrisiko for peutz-jeghers syndrom bærere

Ikke alle med peutz-jeghers syndrom vil udvikle kræft. Dette syndrom gør kun risikoen for kræft ved dette syndrom højere end for den generelle befolkning. Her er livstidsraterne for kræft for mennesker med peutz-jeghers syndrom:

  • Brystkræft : 45-50%.
  • Kolorektal cancer: 39%.
  • Kræft i æggestokkene: 18-21%.
  • Lungekræft: 15 - 17%.
  • Tyndtarmskræft: 13%.
  • Livmoderkræft: 9%.
  • Bugspytkirtelkræft: 11 - 36%.
  • Mavekræft : 29%.
  • Cervikal adenocarcinom: 10%.
  • Testikelkræft: 1%.

Forhåbentlig kan aFamilyToday Blog gennem ovenstående artikel besvare spørgsmål fra læsere om peutz-jeghers syndrom . Hvis der er unormale tegn på helbred, skal du straks gå til velrenommerede medicinske faciliteter for rettidig undersøgelse, diagnose og behandling.


Hvad er den normale vaginale pH? Find ud af det nu!

Hvad er den normale vaginale pH? Find ud af det nu!

Vaginal pH er en vigtig faktor i vurderingen af, om en kvindes gynækologiske helbred er normalt eller unormalt. Så hvad er den normale vaginale pH?

Posterior korsbåndsrupturøvelse for effektiv restitution

Posterior korsbåndsrupturøvelse for effektiv restitution

Posterior korsbåndsruptur er en almindelig knæskade. Det bagerste korsbånd var sprængt på grund af overstrækning af knæet. Følgende er øvelser for posterior korsbåndsruptur for effektiv restitution til din reference.

Dysmenoré - Kvinders tvangstanker under menstruation

Dysmenoré - Kvinders tvangstanker under menstruation

At kende de nødvendige oplysninger om dysmenoré vil hjælpe dig med at passere menstruationsperioden blidt og opdage farlige gynækologiske sygdomme hos kvinder tidligt.

Instruktioner om, hvordan man laver Cordyceps-grød for at forbedre sundheden

Instruktioner om, hvordan man laver Cordyceps-grød for at forbedre sundheden

Cordyceps er meget sjælden og har mange gode anvendelser for sundheden. Lad os lære at tilberede cordyceps grød gennem følgende artikel!

Ayurvedisk middel mod for tidlig sædafgang er så godt, som du tror?

Ayurvedisk middel mod for tidlig sædafgang er så godt, som du tror?

Vil du bruge østlig medicin til at behandle for tidlig sædafgang? Så er disse midler så gode, som du tror? Se venligst oplysningerne fra aFamilyToday-bloggen i artiklen nedenfor.

Effektive foranstaltninger til at forebygge Covid-19

Effektive foranstaltninger til at forebygge Covid-19

Anvend foranstaltninger for at forhindre og begrænse spredningen af ​​COVID-19 for at hjælpe med at beskytte dig selv og din families helbred. Se mere effektive foranstaltninger til at forhindre Covid-19.

Lær hvordan du forebygger trakom

Lær hvordan du forebygger trakom

For at træffe foranstaltninger til at forhindre trakom for dig selv, din familie og samfundet, skal eleverne vide, hvad pink eye er? Hvad er symptomerne og udviklingen af ​​sygdommen, så du kan have en måde at forhindre sygdommen på.

De mest almindelige symptomer på trakom

De mest almindelige symptomer på trakom

Trakom er en øjeninfektion forårsaget af bakterien Chlamydia trachomatis, som er karakteriseret ved granulering og typiske arlæsioner i øjet. Symptomer på trakom, hvis de ikke opdages og behandles omgående, kan føre til blindhed.

Vestibulære lidelser, hvordan får man ikke tilbagefald?

Vestibulære lidelser, hvordan får man ikke tilbagefald?

Ud over at opretholde en sund aktiv livsstil og kombineret med en fornuftig kost, skal mennesker med vestibulære lidelser supplere med nogle produkter for at hjælpe med at øge cerebral blodcirkulation for at forhindre gentagelse. .

Hvem skal have LASIK-operation for at korrigere nærsynethed så hurtigt som muligt?

Hvem skal have LASIK-operation for at korrigere nærsynethed så hurtigt som muligt?

En af de mest populære laserbehandlinger for brydningsfejl i dag er laserkirurgi. Glem ikke før operationen bør du også finde ud af, hvem der skal have LASIK-operation for at korrigere nærsynethed for at vide, om du er i gruppen, der skal laves.