Hvad er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft?

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom? Er Peutz-Jeghers syndrom et tegn på kræft? Kan Peutz-Jeghers syndrom helbredes fuldstændigt? Det er de spørgsmål, der ofte bliver stillet, når det kommer til Peutz-Jeghers syndrom.

Så hvad er Peutz-Jeghers syndrom egentlig? Lad os deltage i enFamilyToday Blog for at finde svaret i artiklen nedenfor?

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er et sjældent syndrom, der rammer 1 ud af 160000 til 280000 mennesker. Mennesker med Peutz-Jeghers syndrom har ofte flere polypper langs fordøjelseskanalen. De tre mest almindelige steder for polypper er: tolvfingertarmen (første del af tyndtarmen), mave og tyktarm.

Dette syndrom øger risikoen for tyktarmskræft . Flere andre former for kræft findes også hos mennesker med PJS: spiserør, mave, tyndtarm, bugspytkirtel, lunge, nyre. Kvinder har en øget risiko for bryst-, æggestok- og livmoderhalskræft. Mænd har øget risiko for testikeltumorer.

Uden tidlig opdagelse og rettidig intervention er livstidsrisikoen for kræft for mennesker med PJS op til 93 %. Hamartoma polypper i patientens fordøjelseskanal er godartede tumorer, dannet ved overvækst af normalt væv. De kan forårsage gastrointestinal blødning eller problemer som intestinal obstruktion.

Fregner i barnets mund er det mest oplagte tegn hos børn med peutz-jeghers syndrom

Hvad forårsager Peutz-Jeghers syndrom?

Mutationer i STK11-genet (også kendt som LKB1-genet) på kromosom 19. Normalt modtager børn det muterede gen fra begge forældre. Der er dog også tilfælde af normale forældre, barnet er den første generation, der har en genmutation og kan gives videre til næste generation.

STK11 er et tumorsuppressorgen, som er ansvarligt for at forhindre celler i at dele sig og vokse for hurtigt. Mutationer på STK11-genet vil ændre strukturen af ​​genet, og derved ændre det protein, som dette gen regulerer, og derved påvirke proteinets funktion, stoppe eller afbryde dets evne til at begrænse celledeling.celler af selve STK11-proteinet.

Den ukontrollerede vækst af celler i fordøjelseskanalen fører til dannelsen af ​​godartede polypper og øger risikoen for kræft hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.

Den vigtigste genmutation er årsagen til peutz-jeghers syndrom

Manifestationer og diagnose af Peutz-Jeghers syndrom?

Manifestationer af Peutz-Jeghers syndrom

Symptomer, der almindeligvis ses hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:

• Fregner: Meget karakteristiske (i munden, omkring læberne, på ben, hænder og øjenlåg). Vises, når barnet er ungt og kan falme i farven, når barnet når puberteten. Huden kan blive mørkere, men disse pletter er helt ufarlige.
• Mave-tarmsygdomme : Diarré, mavekramper, forstoppelse, svingende - oppustethed, anæmi (med blødning fra polypper), vægttab (på grund af dårlig optagelse af mad), opkastning, mulig tidlig pubertet. Hos drenge kan brysterne være forstørrede.
• At have polypoid hamartom: Almindelig i tyndtarmen, nogle gange forekommende i maven og tyktarmen. Polypper udvikler sig ofte i barndommen og kan forårsage blødning (blodig eller sort afføring). Disse polypper bliver sjældent kræftfremkaldende.
• Fare: Overdreven opkastning, der fører til intussusception (på grund af polypper, der hindrer tarmmotiliteten, løkker, der let overlapper), abdominale kramper intermitterende.

Diagnose af Peutz-Jeghers syndrom

10 år er den gennemsnitlige tid, hvor fordøjelsessymptomer opstår. Hvis et barn har polypper i mave-tarmkanalen og mindst 2 ud af 3 af følgende karakteristika, betragtes det som et barn med PJS:

• Der er mindst 2 polypper i tyndtarmen.
• Fregner er karakteristiske for mund, læber, lemmer eller øjenlåg.
• Familiehistorie for en person diagnosticeret med PJS.

Hvis et familiemedlem ikke har disse tegn i en alder af 24, er det mindre sandsynligt, at det pågældende medlem har PJS. Hvis et familiemedlem har genetisk test og ikke har det samme muterede gen som et medlem med PJS, skal det familiemedlem kun screenes for kræft ligesom resten af ​​samfundet.

Gentest er den mest nøjagtige metode til at diagnosticere PJS

Hvorfor er en tidlig diagnose nødvendig?

Diagnosticering af Peutz-Jeghers syndrom er meget vigtigt at have en forebyggelsesplan, tidlig opdagelse af kræft. Ikke alle med PJS vil få kræft. Mennesker med PJS har en højere risiko for kræft end mennesker uden. Ud over de karakteristiske manifestationer er test for muterede gener en endelig diagnose af PJS.

John-Hopkins Institute anbefaler screening for personer med risiko for Peutz-Jeghers syndrom som følger:

• Fra 0 til 24 år: Blodprøve, generel undersøgelse hvert år. Evaluering af testikeltumorer, tidlig pubertet.
• 12 år: Bliv testet for genetiske mutationer.
• 12, 18 og 24 år: Børn og forældre bør udføre: øvre mave-tarm-endoskopi (for at se efter polypper i maven), nedre mave-tarm-endoskopi (for at se efter polypper i tyktarmen), røntgen af ​​tyndtarmen (TOGD-skanning) .

Hvad skal overvåges hos børn med Peutz-Jeghers syndrom?

Hos børn med Peutz-Jeghers syndrom skal følgende punkter bemærkes:

• Hvis der påvises polypper under gastrointestinal endoskopi eller koloskopi: Polyppen skal fjernes for polyppens patologi (se malign eller benign).
• Hvis der opdages en tumor eller kræft under screeningsprocessen: Kontakt en onkolog for behandling.
• Gastrointestinal endoskopi til at opdage og fjerne polypper er afgørende for forebyggelse af kræft. Men personer med Peutz-Jeghers syndrom har en øget risiko for kræft i mave, nyrer, bugspytkirtel, lunge, bryst, livmoder (endometrium), livmoderhals, æggestokke og testikler. Det er vigtigt aktivt at screene for kræft i henhold til følgende anbefalinger.

Kræftrisiko for peutz-jeghers syndrom bærere

Ikke alle med peutz-jeghers syndrom vil udvikle kræft. Dette syndrom gør kun risikoen for kræft ved dette syndrom højere end for den generelle befolkning. Her er livstidsraterne for kræft for mennesker med peutz-jeghers syndrom:

• Brystkræft : 45-50%.
• Kolorektal cancer: 39%.
• Kræft i æggestokkene: 18-21%.
• Lungekræft: 15 - 17%.
• Tyndtarmskræft: 13%.
• Livmoderkræft: 9%.
• Bugspytkirtelkræft: 11 - 36%.
• Mavekræft : 29%.
• Cervikal adenocarcinom: 10%.
• Testikelkræft: 1%.

Forhåbentlig kan aFamilyToday Blog gennem ovenstående artikel besvare spørgsmål fra læsere om peutz-jeghers syndrom . Hvis der er unormale tegn på helbred, skal du straks gå til velrenommerede medicinske faciliteter for rettidig undersøgelse, diagnose og behandling.