Hvad er Gauchers sygdom? Årsager og symptomer på Gauchers sygdom
Gaucher er forårsaget af organer i kroppen, der samler sig i leveren og milten, hvilket gør dem større i størrelse, hvilket forårsager nedsat funktion.
Hvad er Gauchers sygdom? Årsager og symptomer på Gauchers sygdom
Gaucher er forårsaget af organer i kroppen, der samler sig i leveren og milten, hvilket gør dem større i størrelse, hvilket forårsager nedsat funktion.
Gauchers sygdom er forårsaget af en arvelig enzymmangel. Det kan føre til en række symptomer, herunder mavehævelse, anæmi og let blå mærker. Lad os lære om Gauchers sygdom gennem den følgende artikel!
Hvad er Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er resultatet af fedtaflejringer i visse organer, især milten og leveren, som får de ovennævnte organer til at blive meget større end normalt og kan påvirke leverens funktion. Fedtstoffer forbundet med Gauchers sygdom kan også opbygges i knoglevæv, hvilket forårsager osteoporose og øger risikoen for brud. Hvis knoglemarven er påvirket, kan det forårsage hæmatologiske lidelser.
Gauchers sygdom får ovennævnte organer til at blive meget større end normalt på grund af ophobning af fedt
Gauchers sygdom er af tre typer:
- Type 1 er den mest almindelige form, der forårsager forstørret lever og milt, knoglesmerter og frakturer og nogle gange også lunge- og nyreproblemer. Denne type påvirker ikke hjernen og kan forekomme i alle aldre.
- Type 2 forårsager alvorlig hjerneskade, som opstår hos spædbørn. De fleste børn med sygdommen dør, når de fylder 2 år.
- Type 3 kan få leveren og milten til at forstørre og hjernen gradvist blive påvirket. Denne type begynder normalt hos børn eller unge.
Der er ingen kur mod Gauchers sygdom, behandlingsmuligheder for type 1 og 3 omfatter lægemidler og enzymerstatningsterapi, som begge ofte er meget effektive. Der er dog ingen endelig behandling for type 2 og 3 hjerneskade.
Hvad forårsager Gauchers sygdom?
Manglen på enzymet glucocerebrosidase er årsagen til denne tilstand. Dette er et vigtigt enzym, der hjælper med at nedbryde fedtstoffer i kroppen. Denne mangel får fedtstoffer til at nedbrydes forkert eller til at akkumulere fedt. Dette får organerne til at svulme op.
Ifølge forskning er mangel på dette vigtige enzym en arvelig sygdom. Hvis begge forældre bærer det recessive gen, vil afkommet have en 25% chance for at udtrykke det gen, der forårsager tilstanden.
Symptomer på Gauchers sygdom
Gaucher forårsager forskellige symptomer afhængigt af hver persons placering, selv nogle mennesker har ingen tegn på sygdommen.
Tegn og symptomer på Gauchers sygdom kan variere meget. Søskende, selv enæggede tvillinger, med Gauchers sygdom kan have varierende sværhedsgrader. Men nogle mennesker med Gauchers sygdom har slet ingen symptomer.
Tegnet på Gauchers sygdom er mavesmerter forårsaget af en forstørret lever og milt, der komprimerer organet
- Det første tegn er mavesmerter på grund af den forstørrede lever og milt, der presser på organerne.
- Unormale tegn i knoglerne såsom osteoporose, osteonekrose.
- Blodsygdomme, der reducerer røde blodlegemer, gør kroppen træt, påvirker de celler, der er ansvarlige for blodkoagulation, hvilket forårsager alvorlige blå mærker og næseblod.
- I sjældne tilfælde påvirker Gaucher hjernen og forårsager unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, kramper eller synkebesvær .
Dette er blot nogle af de almindelige symptomer på sygdommen. Derudover kan der være nogle særlige tilfælde, patienten vil opleve nogle sjældne symptomer. Fortæl din læge, hvis du har nogle usædvanlige tegn i din krop.
Metoder til behandling af Gauchers sygdom
Først og fremmest, for at behandle sygdommen, er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen:
Under den fysiske undersøgelse vil lægen trykke på maven for at kontrollere størrelsen af milten og leveren. Derfra kan du give råd om metoder til at hjælpe med at opdage sygdommen effektivt.
Blodprøvetest: Denne test hjælper med at kontrollere niveauerne af enzymer forbundet med Gauchers sygdom. Genetisk analyse kan også fortælle, om du har sygdommen.
Billeddiagnostiske tests: Mennesker med Gauchers sygdom er ofte forpligtet til at have regelmæssige kontroller for at overvåge sygdommens fremskridt. Denne procedure kan omfatte billeddiagnostiske tests såsom:
- Dobbelt røntgenbillede. Denne test bruger lav-niveau røntgenstråler til at måle knogletæthed
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Ved hjælp af radiobølger og et stærkt magnetfelt kan en MR-scanning vise, om milten eller leveren er forstørret, eller om knoglemarven er påvirket.
Prænatal screening og screening: Du kan overveje genetisk screening før ægteskabet, eller hvis en af jer har en historie med Gauchers sygdom. I nogle tilfælde kan din læge anbefale prænatal test for at se, om din baby har risiko for Gauchers sygdom.
Unormale celler hos mennesker med Gauchers sygdom
Gauchers sygdom har i øjeblikket ingen endelig kur. Målet med behandlingen er at hjælpe med at kontrollere tilstanden såvel som de symptomer, der forårsager den. I milde tilfælde behøver du muligvis ikke behandling.
Med nogle tilfælde af Gauchers sygdom, der forårsager farlige komplikationer, kan du blive behandlet med mange forskellige foranstaltninger. Såsom udskiftning af patogene enzymer. Kroppen vil blive suppleret med kunstige enzymer for bedre at kontrollere sygdommen.
Derudover hjælper metoden til at hæmme produktionen ved at bruge lægemidler, der forstyrrer produktionen af fedtophobning i kroppen eller behandling af osteoporose, med at minimere sygdommens komplikationer.
Osteoporosebehandling er også en behandling, der kan hjælpe med at genopbygge knoglestruktur svækket af Gauchers sygdom.
Hvis du har en alvorlig sygdom, eller hvis ovenstående behandlinger ikke virker for dig, kan du få en rygmarvstransplantation, hvor din læge vil erstatte beskadigede bloddannende celler forårsaget af Gauchers sygdom for at hjælpe med at vende symptomerne tegn og symptomer på sygdom.
Du kan også blive anbefalet at få fjernet din milt. Dette er den anbefalede sidste udvej, når andre måder ikke kan garanteres at behandle Gaucher på.
Hvad skal du spise for at få en sund lever og rense kroppen?
Alle fødevarer, der kommer ind i kroppen, kontrolleres for kvalitet af leveren. Derfor, hvis maden ikke er hygiejnisk, hvilket får leveren til at arbejde fuldt ud, bør leverfunktionen være nedsat. Så beskyt din lever og reducer skader på din lever ved at tilføje følgende leverkølende fødevarer.
8 enkle vaner til at hjælpe dig med at få en sund lever
Leveren er et af de vigtigste organer i kroppen, der udfører rollen som at afgifte og rense kroppen naturligt. Det forurenede levemiljø og usunde leve- og spisevaner gør dog, at nogle forsøgspersoners leverfunktion bliver stadig mere svækket.
Tegn på at leveren skal afgiftes, 4 effektive måder at afgifte leveren på derhjemme
Leveren spiller en vigtig rolle i vores krop, hver dag hjælper leveren kroppen med at fjerne toksiner. Når leverfunktionen falder, vil disse toksiner ophobes i leveren, hvilket gør helbredet værre.
Bemærkninger ved brug af HepBest til behandling af kronisk hepatitis B
Hepatitis B er en meget smitsom og farlig sygdom. Denne sygdom har ingen symptomer eller atypiske symptomer, så når den opdages, er den ofte i et alvorligt stadium. Sygdommen er forårsaget af hepatitis B-virus (HBV), kronisk HBV-infektion (der varer mere end 6 måneder) er den hyppigste årsag til farlige leversygdomme som leversvigt, skrumpelever, leverkræft mv.
Overrask med 5 effektive folkemedicin mod fedtleversygdom
Fedtlever er en godartet sygdom, men hvis den ikke behandles hurtigt og endeligt, vil den føre til mange andre farlige komplikationer og sygdomme. I traditionel medicin
Nedsat leverfunktion og hvad du har brug for at vide
Nedsat leverfunktion er en farlig sygdom og kan have mange forskellige sundhedsmæssige konsekvenser. At kende symptomerne og hvordan man forebygger dem vil hjælpe med at bekæmpe sygdommen effektivt. Den følgende artikel hjælper dig med at finde ud af dette!
Fødevarer, der understøtter afgiftning, afkøler leveren derhjemme
Naturlige fødevarer, der understøtter leverafkøling, er en topprioritet for mange mennesker. Det er dog ikke alle fødevarer, der er lige effektive. Lad os henvise til nogle simple fødevarer, der understøtter levervarme derhjemme nedenfor.
Tegn på huden, der advarer om, at du har en leversygdom
Her er hudtegnene, der advarer om, at du har en leversygdom, som du nemt kan genkende med det samme. Lad os finde ud af det nu!
Posterior korsbåndsrupturøvelse for effektiv restitution
Posterior korsbåndsruptur er en almindelig knæskade. Det bagerste korsbånd var sprængt på grund af overstrækning af knæet. Følgende er øvelser for posterior korsbåndsruptur for effektiv restitution til din reference.
Dysmenoré - Kvinders tvangstanker under menstruation
At kende de nødvendige oplysninger om dysmenoré vil hjælpe dig med at passere menstruationsperioden blidt og opdage farlige gynækologiske sygdomme hos kvinder tidligt.
Instruktioner om, hvordan man laver Cordyceps-grød for at forbedre sundheden
Cordyceps er meget sjælden og har mange gode anvendelser for sundheden. Lad os lære at tilberede cordyceps grød gennem følgende artikel!
Ayurvedisk middel mod for tidlig sædafgang er så godt, som du tror?
Vil du bruge østlig medicin til at behandle for tidlig sædafgang? Så er disse midler så gode, som du tror? Se venligst oplysningerne fra aFamilyToday-bloggen i artiklen nedenfor.
Effektive foranstaltninger til at forebygge Covid-19
Anvend foranstaltninger for at forhindre og begrænse spredningen af COVID-19 for at hjælpe med at beskytte dig selv og din families helbred. Se mere effektive foranstaltninger til at forhindre Covid-19.
Lær hvordan du forebygger trakom
For at træffe foranstaltninger til at forhindre trakom for dig selv, din familie og samfundet, skal eleverne vide, hvad pink eye er? Hvad er symptomerne og udviklingen af sygdommen, så du kan have en måde at forhindre sygdommen på.
De mest almindelige symptomer på trakom
Trakom er en øjeninfektion forårsaget af bakterien Chlamydia trachomatis, som er karakteriseret ved granulering og typiske arlæsioner i øjet. Symptomer på trakom, hvis de ikke opdages og behandles omgående, kan føre til blindhed.
Vestibulære lidelser, hvordan får man ikke tilbagefald?
Ud over at opretholde en sund aktiv livsstil og kombineret med en fornuftig kost, skal mennesker med vestibulære lidelser supplere med nogle produkter for at hjælpe med at øge cerebral blodcirkulation for at forhindre gentagelse. .
Hvem skal have LASIK-operation for at korrigere nærsynethed så hurtigt som muligt?
En af de mest populære laserbehandlinger for brydningsfejl i dag er laserkirurgi. Glem ikke før operationen bør du også finde ud af, hvem der skal have LASIK-operation for at korrigere nærsynethed for at vide, om du er i gruppen, der skal laves.
Reumatoid arthritis hos børn årsager og effektiv behandling
Leddegigt hos børn er en farlig slidgigtsygdom, der kan forårsage mange uforudsigelige komplikationer. Lad os finde ud af det sammen!