Gaucher er forårsaget af organer i kroppen, der samler sig i leveren og milten, hvilket gør dem større i størrelse, hvilket forårsager nedsat funktion.
Gauchers sygdom er forårsaget af en arvelig enzymmangel. Det kan føre til en række symptomer, herunder mavehævelse, anæmi og let blå mærker. Lad os lære om Gauchers sygdom gennem den følgende artikel!
Hvad er Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er resultatet af fedtaflejringer i visse organer, især milten og leveren, som får de ovennævnte organer til at blive meget større end normalt og kan påvirke leverens funktion. Fedtstoffer forbundet med Gauchers sygdom kan også opbygges i knoglevæv, hvilket forårsager osteoporose og øger risikoen for brud. Hvis knoglemarven er påvirket, kan det forårsage hæmatologiske lidelser.
Gauchers sygdom får ovennævnte organer til at blive meget større end normalt på grund af ophobning af fedt
Gauchers sygdom er af tre typer:
- Type 1 er den mest almindelige form, der forårsager forstørret lever og milt, knoglesmerter og frakturer og nogle gange også lunge- og nyreproblemer. Denne type påvirker ikke hjernen og kan forekomme i alle aldre.
- Type 2 forårsager alvorlig hjerneskade, som opstår hos spædbørn. De fleste børn med sygdommen dør, når de fylder 2 år.
- Type 3 kan få leveren og milten til at forstørre og hjernen gradvist blive påvirket. Denne type begynder normalt hos børn eller unge.
Der er ingen kur mod Gauchers sygdom, behandlingsmuligheder for type 1 og 3 omfatter lægemidler og enzymerstatningsterapi, som begge ofte er meget effektive. Der er dog ingen endelig behandling for type 2 og 3 hjerneskade.
Hvad forårsager Gauchers sygdom?
Manglen på enzymet glucocerebrosidase er årsagen til denne tilstand. Dette er et vigtigt enzym, der hjælper med at nedbryde fedtstoffer i kroppen. Denne mangel får fedtstoffer til at nedbrydes forkert eller til at akkumulere fedt. Dette får organerne til at svulme op.
Ifølge forskning er mangel på dette vigtige enzym en arvelig sygdom. Hvis begge forældre bærer det recessive gen, vil afkommet have en 25% chance for at udtrykke det gen, der forårsager tilstanden.
Symptomer på Gauchers sygdom
Gaucher forårsager forskellige symptomer afhængigt af hver persons placering, selv nogle mennesker har ingen tegn på sygdommen.
Tegn og symptomer på Gauchers sygdom kan variere meget. Søskende, selv enæggede tvillinger, med Gauchers sygdom kan have varierende sværhedsgrader. Men nogle mennesker med Gauchers sygdom har slet ingen symptomer.
Tegnet på Gauchers sygdom er mavesmerter forårsaget af en forstørret lever og milt, der komprimerer organet
- Det første tegn er mavesmerter på grund af den forstørrede lever og milt, der presser på organerne.
- Unormale tegn i knoglerne såsom osteoporose, osteonekrose.
- Blodsygdomme, der reducerer røde blodlegemer, gør kroppen træt, påvirker de celler, der er ansvarlige for blodkoagulation, hvilket forårsager alvorlige blå mærker og næseblod.
- I sjældne tilfælde påvirker Gaucher hjernen og forårsager unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, kramper eller synkebesvær .
Dette er blot nogle af de almindelige symptomer på sygdommen. Derudover kan der være nogle særlige tilfælde, patienten vil opleve nogle sjældne symptomer. Fortæl din læge, hvis du har nogle usædvanlige tegn i din krop.
Metoder til behandling af Gauchers sygdom
Først og fremmest, for at behandle sygdommen, er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen:
Under den fysiske undersøgelse vil lægen trykke på maven for at kontrollere størrelsen af milten og leveren. Derfra kan du give råd om metoder til at hjælpe med at opdage sygdommen effektivt.
Blodprøvetest: Denne test hjælper med at kontrollere niveauerne af enzymer forbundet med Gauchers sygdom. Genetisk analyse kan også fortælle, om du har sygdommen.
Billeddiagnostiske tests: Mennesker med Gauchers sygdom er ofte forpligtet til at have regelmæssige kontroller for at overvåge sygdommens fremskridt. Denne procedure kan omfatte billeddiagnostiske tests såsom:
- Dobbelt røntgenbillede. Denne test bruger lav-niveau røntgenstråler til at måle knogletæthed
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Ved hjælp af radiobølger og et stærkt magnetfelt kan en MR-scanning vise, om milten eller leveren er forstørret, eller om knoglemarven er påvirket.
Prænatal screening og screening: Du kan overveje genetisk screening før ægteskabet, eller hvis en af jer har en historie med Gauchers sygdom. I nogle tilfælde kan din læge anbefale prænatal test for at se, om din baby har risiko for Gauchers sygdom.
Unormale celler hos mennesker med Gauchers sygdom
Gauchers sygdom har i øjeblikket ingen endelig kur. Målet med behandlingen er at hjælpe med at kontrollere tilstanden såvel som de symptomer, der forårsager den. I milde tilfælde behøver du muligvis ikke behandling.
Med nogle tilfælde af Gauchers sygdom, der forårsager farlige komplikationer, kan du blive behandlet med mange forskellige foranstaltninger. Såsom udskiftning af patogene enzymer. Kroppen vil blive suppleret med kunstige enzymer for bedre at kontrollere sygdommen.
Derudover hjælper metoden til at hæmme produktionen ved at bruge lægemidler, der forstyrrer produktionen af fedtophobning i kroppen eller behandling af osteoporose, med at minimere sygdommens komplikationer.
Osteoporosebehandling er også en behandling, der kan hjælpe med at genopbygge knoglestruktur svækket af Gauchers sygdom.
Hvis du har en alvorlig sygdom, eller hvis ovenstående behandlinger ikke virker for dig, kan du få en rygmarvstransplantation, hvor din læge vil erstatte beskadigede bloddannende celler forårsaget af Gauchers sygdom for at hjælpe med at vende symptomerne tegn og symptomer på sygdom.
Du kan også blive anbefalet at få fjernet din milt. Dette er den anbefalede sidste udvej, når andre måder ikke kan garanteres at behandle Gaucher på.