Svalová dystrofie u dětí a co by rodiče měli vědět

Děti jsou tím nejcennějším darem, který příroda rodičům uděluje. Každý rodič proto doufá, že jeho dítě bude zdravé a bude se vyvíjet normálně jako každé jiné normální dítě. Mnoho vrozených onemocnění a genetických poruch však může velmi ovlivnit zdraví dětí, svalová dystrofie je jednou z nich.

Co je tedy svalová dystrofie a jak ovlivňuje zdraví a život dětí, zveme vás k učení s aFamilyToday Health v tomto článku!

Co je svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je dědičná porucha, která postupně oslabuje svaly těla. Hlavní příčinou tohoto stavu je nedostatek nebo ztráta genetické informace, která brání dětskému organismu produkovat dystrofin, protein, který pomáhá tvořit a udržovat zdravé svaly v těle.

Děti se svalovou dystrofií postupně ztrácejí schopnost vykonávat každodenní činnosti, jako je chůze, vzpřímené sezení, normální dýchání a pohyb paží a rukou. Všimněte si, že těžká svalová dystrofie může vést k dalším zdravotním problémům.

Svalová dystrofie má mnoho různých forem, z nichž každá postihuje svaly v jiné míře. V některých případech začíná svalová dystrofie způsobovat svalové problémy již v dětství, ale v jiných případech se příznaky objevují až v dospělosti.

Jaké jsou typy svalové dystrofie?

Různé typy svalové dystrofie postihují různé svalové skupiny a způsobují různé stupně svalové dysfunkce. Svalová dystrofie zahrnuje následující typy:

Svalová dystrofie typu Duchenne: Toto je nejběžnější typ svalové dystrofie  , která způsobuje postupné ochabování svalů těla.

Svalová dystrofie Beckerova typu :  Způsobuje závažnější příznaky než Duchennova dystrofie.

Svalová dystrofie: Také známý jako Steinertův syndrom, jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie u dospělých, ačkoli většina případů je diagnostikována před dosažením věku 20 let. Hlavním příznakem svalové dystrofie. Mezi svaly patří svalová slabost, dystonie (svaly mají potíže relaxace po kontrakci) a poškození svalů (svaly časem atrofují).

Proximální svalová dystrofie: Tento typ svalové dystrofie postihuje muže i ženy. Příznaky obvykle začínají u dětí ve věku od 8 do 15 let. Tento typ obvykle postupuje pomalu a postihuje svaly pánve, ramen a zad. Závažnost svalové slabosti se liší, některé děti mají pouze mírnou myasthenia gravis , zatímco jiné mají závažnější projevy a někdy vyžadují použití invalidního vozíku jako dospělí.

Svalová dystrofie obličeje, ramen, paží: Tento stav je běžný u chlapců i dívek. Příznaky se obvykle objevují mezi 11. a 19. rokem. Stejně jako proximální svalová dystrofie má i tento typ tendenci postupovat pomalu. Myasthenia gravis se vyskytuje v obličeji, takže je pro dítě obtížné zavřít oči nebo nafouknout tváře. Poté u dítěte také postupně ochabují ramenní a zádové svaly. V té době bude mít dítě velké potíže se zvednutím předmětu nebo zvednutím ruky. Časem mohou být postiženy i nohy a pánev vašeho miminka.

Jaké jsou první příznaky svalové dystrofie?

Mnoho dětí se svalovou dystrofií se v prvních letech života vyvíjí normálně. Ale když přijde čas, objeví se první příznaky. Mezi časné příznaky onemocnění patří:

Nebo klopýtnout

Kolébavá chůze

Bolest a ztuhlost

Obtížnost běhu, skákání, sezení nebo stání

Častá chůze po špičkách (chůze po špičkách, paty se nedotýkají podlahy)

Zhoršené učení, například mluvení později než obvykle…

V průběhu času se příznaky onemocnění mohou stát závažnějšími, včetně:

Ztráta schopnosti chůze

Svaly a šlachy se stahují a omezují pohyb

Problémy s dýcháním se mohou stát tak závažnými, že jsou potřeba dýchací pomůcky

Způsobuje zakřivení páteře

Srdeční sval může být oslaben, což vede k srdečním problémům

Obtížné polykání , riziko zápalu plic

Děti se svalovou dystrofií mají často pseudohypertrofii lýtka, protože svalové buňky jsou zničeny a nahrazeny tukovou tkání.

Metody diagnostiky svalové dystrofie u dětí?

Když si všimnete, že vaše dítě má rané příznaky svalové dystrofie, měli byste své dítě co nejdříve vzít k lékaři na vyšetření a diagnózu. Pokud má dítě svalovou dystrofii, lékař provede fyzickou prohlídku, zeptá se na rodinnou anamnézu a zeptá se více na problémy ovlivňující svaly, které dítě může mít.

Kromě toho lékař nařídí testy, aby určil typ svalové dystrofie vašeho dítěte a vyloučil další stavy, které mohou způsobit podobné příznaky. Tyto testy mohou zahrnovat krevní testy ke stanovení hladin kreatinkinázy v séru, enzymu uvolňovaného do krevního řečiště při rozpadu svalových vláken.

Prostřednictvím krevních testů může váš lékař také zkontrolovat vady nebo abnormality v genech vašeho dítěte. Další běžně používanou diagnostickou metodou je svalová biopsie. Při biopsii lékař odebere malý vzorek svalu a prohlédne jej pod mikroskopem. Svalové buňky lidí s dystrofií jsou často morfologicky změněné a mají nízké koncentrace dystrofinu.

Léčba dětí se svalovou dystrofií

V současné době neexistuje lék na svalovou dystrofii u dětí. Vědci stále pracují na tom, aby zjistili, jak této nemoci brzy předejít a zvrátit ji. Kromě toho také pokračují v hledání způsobů, jak pomoci zlepšit a zpomalit pokles svalové funkce, aby pacienti se svalovou dystrofií mohli žít co nejaktivněji a nezávisle.

Pokud je diagnostikována svalová dystrofie, může být nutné, aby vaše dítě bylo sledováno týmem lékařů, včetně: neurologa, ortopeda, respiračního terapeuta, materiál fyzioterapeuta, kardiologa, odborníka na výživu.

Svalová dystrofie je obvykle degenerativní onemocnění svalů, což znamená, že může postihnout mnoho dalších orgánů a je nevratné. V důsledku toho může dítě projít několika fázemi progrese onemocnění a v každé fázi bude potřebovat jinou léčbu.

Dva léky běžně používané u pacientů se svalovou dystrofií jsou:

Kortikosteroidy : Tento lék může pomoci zvýšit svalovou sílu a zpomalit progresi onemocnění, ale dlouhodobé užívání může oslabit kosti a zvýšit váhu.

Kardiovaskulární léky: Pokud tento stav postihuje srdce, mohou být dítěti předepsány beta-blokátory a inhibitory angiotenzin- konvertujícího enzymu (ACE).

V raných stádiích se běžně používají k podpoře dětí fyzikální terapie, nošení podpůrných polštářků v oblasti kloubů a užívání drog. V následujících fázích může lékař použít kombinaci podpůrných metod, jako jsou:

Fyzikální terapie s použitím podpůrných polštářů pro zlepšení svalové flexibility

Používání invalidního vozíku k podpoře mobility

K podpoře dýchání použijte ventilátor

Nástroje, které vám pomohou s každodenními úkoly…

Fyzioterapeutická a podpůrná matrace

Pomocí cvičení, která posilují svaly a pomáhají kloubům stát se pružnějšími, může fyzikální terapie dětem pomoci udržet svalový tonus a snížit závažnost osteoartrózy.

Někteří fyzioterapeuti také používají podpůrná zařízení, jako jsou polštáře nebo dlahy, které pomáhají předcházet osteoartróze. Tvrdnutí svalů v blízkosti kloubu může znesnadnit pohyb kloubu a může způsobit postupné zhoršování kloubů v bolestivých oblastech. Podložením těchto oblastí může polštář nebo ortéza pomoci prodloužit normální dobu chůze dítěte se svalovou dystrofií.

Léčba skoliózy

Mnoho dětí se svalovou dystrofií typu Duchenne a Becker má těžkou skoliózu, jejíž páteř se může zakřivit do tvaru S nebo C. Děje se to proto, že zádové svaly dítěte zeslábnou a nemohou fungovat. Udržujte páteř rovnou.

Některé děti s těžkou svalovou dystrofií musí podstoupit operaci „vertebrální fúze“. Jedná se o operaci, která zmírňuje bolest a snižuje zakřivení páteře, aby pomohla dítěti sedět vzpřímeně. Tato operace se také provádí, aby se zajistilo, že zakřivení páteře nezasahuje do dýchání. Operace „vertebrální fúze“ obvykle vyžaduje pouze krátkou hospitalizaci.

Podpora dýchání

Mnoho dětí se svalovou dystrofií má také slabost v srdečních a dýchacích svalech. V důsledku toho je reakce kašle na vypuzení sputa také často omezená a některé respirační infekce jsou závažnější. Pro děti se svalovou dystrofií je důležitá především celková zdravotní péče a pravidelné očkování, které napomáhá obranyschopnosti organismu proti těmto běžným infekcím.

Podporovaná zařízení

Řada nových technik by mohla pomoci dětem se svalovou dystrofií, aby se stále mohly pohybovat samostatně. Některé děti se svalovou dystrofií Duchenneova typu mohou být schopny používat asistenční invalidní vozík, když je jejich stav pokročilý a mají potíže s chůzí. Moderní asistenční zařízení lze také použít, aby pomohla dětem pohybovat rukama a vykonávat další činnosti každodenního života.

Svalová dystrofie je nebezpečná genetická porucha, která výrazně ovlivňuje život postiženého. Tato nemoc stále nemá lék. Existuje však řada metod, které mohou pacientům se svalovou dystrofií pomoci zůstat aktivní a zpomalit progresi onemocnění.