Rettův syndrom, co rodiče potřebují vědět

Rettův syndrom je vzácné a závažné neurologické onemocnění. Onemocnění většinou postihuje především dívky.

Onemocnění je obvykle diagnostikováno v prvních 2 letech života. I když neexistuje žádná léčba, včasná identifikace a léčba může pomoci dát dětem větší šanci na vyléčení. V minulosti byl Rettův syndrom považován za součást poruchy autistického spektra. Nyní je nemoc hlavně genetická. Pojďme se o tomto syndromu dozvědět více s aFamilyToday Health!

Příznaky Rettova syndromu

Věk ohrožený tímto syndromem je také extrémně různorodý. Zdá se, že většina dětí s Rettovým syndromem se prvních 6 měsíců vyvíjí normálně, než se objeví jakékoli zjevné příznaky. Nejčastější změny se obvykle objevují mezi 12. a 18. měsícem věku a mohou se objevit náhle nebo postupně.

Příznaky zahrnují:

Pomalý růst . Mozek se nevyvíjí jako u normálního dítěte a hlava je obvykle malá (lékaři tomu říkají molluscum contagiosum). Tento zakrnělý růst se stává zjevnějším, jak dítě stárne;

Problémy s pohybem ruky. Většina dětí s Rettovým syndromem ztrácí schopnost ovládat své ruce. Miminka si často kroutí nebo proplétají ruce;

Žádné jazykové znalosti. Sociální a jazykové dovednosti vašeho miminka 1 až 4 začnou klesat. Děti s Rettovým syndromem často přestávají mluvit a mohou mít negativní úzkosti. Mohou se držet stranou od ostatních lidí, hraček a svého okolí nebo se o ně nemusí zajímat;

Svalové a koordinační problémy. To může dát vašemu dítěti zvláštní chůzi;

Dušnost. Děti s Rettovým syndromem mohou mít nepravidelné dýchání a záchvaty, zrychlené dýchání, násilné dýchání nebo polykání slin a vzduchu;

Děti s Rettovým syndromem mají také tendenci být s přibývajícím věkem stresované a podrážděné. Vaše dítě může dlouho plakat nebo křičet nebo se dlouho smát.

Příznaky Rettova syndromu se obvykle časem nezlepšují. Tyto příznaky budou provázet dítě po celý život. Často se příznaky mnohem zhorší nebo zůstanou stejné. Je vzácné, aby lidé s Rettovým syndromem mohli žít samostatně.

Příčiny Rettova syndromu

Většina dětí s Rettovým syndromem má chromozomální mutaci X. I když je Rettův syndrom zděděný, děti téměř nikdy nezdědí vadný gen od svých rodičů, což je mutace, která se vyskytuje v DNA dítěte.

Když má chlapec mutaci Rett, zřídka přežije narození. Chlapci mají pouze jeden chromozom X (místo dívek 2), takže následky onemocnění jsou mnohem závažnější a téměř vždy smrtelné.

Diagnostický

U dívek mohou lékaři stanovit diagnózu pozorováním dítěte a mluvením s rodiči o příkladech, kdy se příznaky objevily. Protože Rettův syndrom je vzácný, lékaři obvykle vylučují příznaky poruchy autistického spektra, dětskou mozkovou obrnu, metabolické poruchy a prenatální poruchy mozku.

Genetické vyšetření může pomoci potvrdit diagnózu u 80 % dívek s podezřením na Rettův syndrom. Tyto testy mohou také předpovědět závažnost onemocnění.

Léčba Rettova syndromu

Ačkoli neexistuje žádný lék na Rettův syndrom, existují léčby, které mohou příznaky zlepšit. Děti by měly tyto léčby udržovat po zbytek svého života. Nejlepší možnosti pro léčbu Rettova syndromu zahrnují:

Lékařská péče a léky;

Fyzikální terapie;

Terapie mluvením;

Pracovní lékařství;

Dobrá výživa ;

Behaviorální terapie;

Služby podpory.

Léky mohou léčit některé pohybové problémy u dětí s Rettovým syndromem. Léky mohou také pomoci kontrolovat záchvaty. Odborníci se domnívají, že terapie mohou pomoci dívkám s Rettovým syndromem. Některé děti jsou také schopny chodit do školy a naučit se lépe společensky interagovat po přijetí terapií.

Doufám, že vám tento článek poskytl mnoho užitečných informací.