Dravetův syndrom: Vzácná záchvatová porucha u dětí

Dravetův syndrom je zdrojem obav pro rodiče, protože se často vyskytuje u dětí, což může způsobit fyzické a emocionální problémy.

Pojďme zjistit, co je Dravetův syndrom, jeho příznaky, příčiny, diagnostika a léčba!

Co je Dravetův syndrom?

Dravetův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná epileptickými příznaky a vývojovými problémy. Záchvaty se obvykle objevují během prvních let života. Kolem 2-3 let se u dětí objeví kognitivní, behaviorální a fyzické problémy.

Jedná se o celoživotní stav, který je spojen s dědičným defektem genu SCN1A, ale někdy se může objevit i bez genetického defektu. Tento syndrom je diagnostikován na základě klinických příznaků dítěte v kombinaci s diagnostickými testy.

Epilepsie způsobená Dravetovým syndromem je zvláště obtížně kontrolovatelná. Antikonvulzivní léčba je často vysoce účinná při snižování záchvatů, které se vyskytují u Dravetova syndromu. Výzkumníci pokračují v hledání nových strategií a možností léčby, jak tento problém zvládnout.

Dravetův syndrom objevila psychiatrička Charlotte Dravet v roce 1978. Tento stav se odhaduje u pacientů s incidencí 1:15 700 (tj. trpí jí pouze 1 osoba z 15 700. ), takže je syndrom považován za vzácný záchvat porucha.

Příznaky Dravetova syndromu

Příznaky Dravetova syndromu, které se mohou časem zhoršovat, zahrnují:

• Záchvaty: U Dravetova syndromu se běžně vyskytuje několik typů záchvatů, včetně myoklonických záchvatů, tonicko-klonických záchvatů a nekonvulzivních záchvatů.

• Spustit křeče: Pacienti mohou být citliví na světlo, takže je pravděpodobnější, že dostanou záchvat, když uvidí blikající světla. Kromě toho může být pacient také náchylný ke křečím v reakci na změny tělesné teploty.

• Ataxie (problém s rovnováhou): Pacient má potíže s koordinací pohybu a chůze, které začínají v dětství a pokračují do dospívání a dospělosti.

• Pohybové postižení: Lidé s Dravetovým syndromem mají často při chůzi shrbené držení těla a často mají bolesti nohou, nejistou chůzi a hrbí se.

• Kognitivní poruchy: Děti mohou mít problémy s řečí a kognitivními funkcemi, které přetrvávají po celý život.

• Problémy s chováním: Lidé žijící s tímto syndromem mohou vykazovat podrážděné, agresivní emoce nebo chování podobné autismu.

• Infekce: Pacient je náchylný k problémům s infekcí, nemocí, horečkou, slabým tělem v důsledku slabého imunitního systému.

• Nepravidelná regulace tělesné teploty: Pacienti mohou zaznamenat změny v autonomním nervovém systému, které mohou způsobit příliš vysokou nebo nízkou tělesnou teplotu, což vede k abnormálnímu pocení.

• Problémy s kostmi : Pacient může mít slabé kosti a snadno se zlomí .

• Nepravidelný srdeční tep: Asi 30 % lidí s tímto onemocněním má nepravidelný srdeční tep, jako je rychlý srdeční tep, pomalý srdeční tep nebo jinou abnormalitu, jako je prodloužený QT interval (elektrokardiogram).

Dravetův syndrom je stav, který se vyskytuje s nekontrolovatelnými příznaky, které vystavují pacienty riziku předčasného úmrtí spojeného s poškozením epilepsií. Děti s tímto syndromem jsou vystaveny zvýšenému riziku SUDEP (náhlé nevysvětlitelné úmrtí na epilepsii), ke kterému často dochází během spánku.

Příčiny Dravetova syndromu

Dravetův syndrom je často způsoben poruchou funkce sodíkových kanálů, které jsou zodpovědné za regulaci mozkových a nervových funkcí. To může způsobit různé problémy, včetně nepravidelné mozkové aktivity (způsobující záchvaty) a omezené komunikace mozkových buněk (způsobující narušení vývoje).

Asi 80 % lidí s Dravetovým syndromem má chromozomální defekt v genu SCN1A, který kóduje sodíkové kanály. Onemocnění může být zděděno, ale někdy se může u dětí objevit samo o sobě v důsledku genetické mutace.

Diagnóza Dravetova syndromu

Dravetův syndrom je diagnostikován na základě klinického úsudku lékaře. Podle nadace Dravet Syndrome Foundation zahrnují klinické rysy tohoto syndromu alespoň 4 z následujících 5 rysů:

U dětí se rozvíjejí normální kognitivní a motorické dovednosti dříve, než dojde k prvnímu záchvatu

Přítomnost dvou nebo více záchvatů před dosažením věku 1 roku

Záchvaty doprovázené příznaky svalových záškubů, tonicko-klonické záchvaty…

Dva nebo více záchvatů trvajících déle než 10 minut

Nereaguje na standardní antikonvulzivní léčbu a nadále pociťuje příznaky záchvatů po 2 letech věku

Kromě toho může lékař nařídit další diagnostické testy včetně: elektroencefalogramu (EEG), MRI mozku, genetického testování.

Jak léčit Dravetův syndrom

Dravetův syndrom se obtížně léčí a záchvaty se nedají snadno kontrolovat. Možnosti léčby fyzických, kognitivních a behaviorálních problémů Dravetova syndromu, které je třeba přizpůsobit každému jednotlivci, mohou zahrnovat: fyzikální terapii, logopedii a behaviorální terapii.

Lékařské ošetření

Typicky antikonvulziva používaná u Dravetova syndromu zahrnují kombinaci léků včetně: valproátu, klobazamu, stiripentolu, topiramátu, levetiracetamu a bromidů. Navíc pacienti potřebují k léčbě a kontrole záchvatů kombinaci ketogenní diety a stimulace vagusového nervu.

V červnu 2018 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) kanabidiol (účinná látka v rostlině konopí) pro léčbu Dravetova syndromu a Lennox Gastautova syndromu. Předchozí studie ukázaly, že u dětí s tímto syndromem po užití léku došlo ke snížení frekvence záchvatů.

V současné době existují standardní antikonvulziva, která působí na sodíkové kanály, včetně karbamazepinu, oxkarbazepinu, fenytoinu a lamotriginu. Měli byste si však uvědomit, že tyto léky nejsou účinné při léčbě epilepsie u Dravetova syndromu, dokonce ani zhoršují onemocnění.

Léčba životního stylu

Měli byste vytvořit zdravou stravu a životní styl, které podporují fyzické a duševní zdraví, tyto faktory mohou zahrnovat:

Tělo ochlaďte, když je horké

Nechte děti cvičit, hodně chodit

Omezte horké koupele pro děti

Mluvte, učte děti každý den

Snižte horečku, jakmile vaše dítě začne vykazovat známky horečky

Je nutné přidat různé potraviny včetně 4 skupin potravin: Bílkoviny, tuk, škrob, vitamíny a minerály.

Pokud máte dítě, u kterého byl diagnostikován Dravetův syndrom, potřebujete pečlivou péči a péči po celý život dítěte. Tento syndrom se může zlepšit správnou léčbou. Své dítě musíte pravidelně navštěvovat lékařem, protože léčebný režim se může měnit, jak se tělesný vývoj nebo stav dítěte s věkem zlepšuje nebo zhoršuje.

Výše uvedené informace vám doufejme pomohou pochopit, co je Dravetův syndrom, jeho příznaky, příčiny, diagnostiku a léčbu. Jedná se o onemocnění, které může výrazně ovlivnit budoucnost dítěte, když je fyzicky i psychicky nestabilní. Proto prosím trpělivě milujte své miminko, hledejte podporu a hledejte včasnou léčbu, aby se u dítěte nemoc rychle zlepšila!