Co je Edwardův syndrom a jak ovlivňuje děti?

Co je Edwardův syndrom? Edwardův syndrom je vzácný stav způsobený abnormalitou 1 chromozomu. Děti s tímto syndromem mají často opožděný vývoj a také vážné vrozené vady.

Edwardův syndrom se vyskytuje u 1 z 6 000. Nemoc je pojmenována po vědci Johnu H. Edwardsovi, který syndrom poprvé popsal v roce 1960. Bohužel většina plodů s tímto syndromem umírá dříve, než se oficiálně narodí. Skutečný výskyt tedy může být vyšší, než uvádí. Edwardův syndrom může postihnout každého.

V následujícím článku vám aFamilyToday Health představí příznaky, příčiny a léčbu tohoto stavu.

Co je příčinou Edwardova syndromu (trizomie 18)?

Buňky v lidském těle obsahují 23 párů chromozomů, které jsou zděděny od rodičů. V reprodukčních buňkách budou oocyty u žen a spermie u mužů zodpovědné za příspěvek 23 jednotlivých chromozomů, známých jako „XX“ (u žen) a „XY“ (u mužů), budou očíslovány 1–23. páru chromozomu 18 se přidá další chromozom brzy po oplodnění vajíčka, způsobí to Edwardův syndrom.

Edwardův syndrom (trizomie 18) postihuje více dívky než chlapce, asi 80 % postižených jsou dívky. Ženy, které otěhotní po 35. roce života, mají vyšší riziko, že se jim narodí dítě s tímto syndromem.

Děti s Edwardovým syndromem mají abnormální počet chromozomů. Děti s tímto syndromem dědí 3 chromozomy 18 místo 2 jako obvykle.

95 % dětí s Edwardovým syndromem má ve všech buňkách přítomny 3 chromozom 18 (úplná trizomie 18), zatímco u 2 % je k páru připojena část chromozomu 18. chromozom 18. Zbývající 3 % dětí s Edwardovým syndromem má mozaiku, což znamená, že chromozom 18 je přítomen pouze v několika buňkách v těle.

Známky Edwardova syndromu

Většina dětí s Edwardovým syndromem má slabý vzhled a v mnoha případech také podváhu. Hlavička dítěte bude abnormálně malá, zatímco zadní část hlavičky bude vyčnívat.

Kromě toho jsou uši dítěte také dost nízko a zdeformované plus malá vada čelisti (ústa i čelist jsou malé velikosti). Vaše dítě může mít také rozštěp patra nebo rozštěp rtu . Ručičky vašeho dítěte jsou často sevřené v pěst, ukazováček je položen na ostatních prstech.

Kromě toho, známkou toho, že dítě má Edwardův syndrom (trizomie 18), je deformace chodidel a také prstů, které mohou být srostlé nebo s pavučinou.

Tento syndrom také způsobuje problémy s plícemi a bránicí, malformace krevních cév nebo nějakou formu vrozené srdeční choroby, včetně defektu síňového septa, defektu komorového septa atd. Může se jednat o tříselnou nebo pupeční kýlu, urogenitální abnormality, malformaci ledvin, popř. nesestouplé varle (varle, které nesestupuje do šourku) .

Typy diagnostiky onemocnění

Diagnóza dítěte s Edwardovým syndromem je stanovena na základě charakteristických fyzických abnormalit, které se projevují navenek dítěte. Fyzikální vyšetření dítěte ukáže zkrácené vyklenuté prsty nebo hrudní kost. Kromě toho mohou lékaři provést vzorek krve dítěte, aby zkontrolovali chromozomy a stanovili přesnou diagnózu.

Edwardův syndrom (trizomie 18) je onemocnění, které lze odhalit ještě před narozením dítěte. Typy testů budou zahrnovat analýzu nebo screening fetálního sérového proteinu v mateřském séru, amniocentézu, ultrazvuk a biopsii placenty . Plod s tímto syndromem může způsobit, že se matčina děloha abnormálně zvětší, protože množství plodové vody bude více než nutné. Během porodu byl navíc zaznamenán fenomén malé placenty.

Jaký je lék na Edwardův syndrom?

V současné době věda nenašla lék na Edwardův syndrom. Děti s tímto syndromem mají často fyzické abnormality a lékaři čelí obtížným rozhodnutím ohledně léčby. Chirurgie může vyléčit některé problémy spojené se syndromem. Invazivní zákroky však nemusí být to nejlepší pro miminka, kterým je jen pár dní nebo týdnů.

Přibližně 5–10 % dětí s Edwardovým syndromem (trizomie 18), které přežijí první rok, bude potřebovat vhodnou léčbu k nápravě různých účinků spojených se syndromem. Problémy související s abnormalitami nervového systému, které ovlivňují vývoj motorických dovedností u kojenců, mohou potenciálně vést ke skolióze a zkříženým očím. Chirurgické intervence mohou být omezeny kvůli kardiovaskulárnímu zdraví dítěte.

Děti s Edwardovým syndromem mohou trpět zácpou kvůli špatnému tonusu břišních svalů, což je problém, který přetrvává po celý život. Proto musíte věnovat více pozornosti jídlu vašeho dítěte. Ke zlepšení situace lékař doporučí speciální mléka, projímadla, změkčovadla stolice atd. Klystýry se nedoporučují, protože mohou vyčerpat elektrolyty dítěte a změnit elektrolyty dítěte.složení tělesných tekutin.

Pacient s Edwardovým syndromem také vykazuje těžkou mentální retardaci. Avšak včasnou intervencí prostřednictvím terapie a speciálních vzdělávacích programů lze dosáhnout určitých vývojových milníků.

Zdá se také, že u dětí je zvýšené riziko vzniku Wilmsova nádoru , formy rakoviny ledvin, která většinou postihuje děti. Pokud má vaše miminko Edwardův syndrom, měli byste ho vzít k lékaři a pravidelně podstupovat ultrazvuk břicha. Kromě toho je třeba u malých dětí také léčit některé problémy, jako jsou:

Epileptický

Zápal plic

Postižení v nohách

Sinusitida

Páteře

Hydrocefalus

Vysoký krevní tlak

Ušní infekce

Oční infekce

Vrozená srdeční vada

Spánková apnoe

Infekce močového ústrojí

Plicní arteriální hypertenze.

Doufám, že výše uvedený článek vám pomohl pochopit, co je Edwardův syndrom. Pokud je vašemu dítěti diagnostikován Edwardův syndrom během těhotenství, může s vámi lékař probrat možnosti: Pokračovat v těhotenství nebo těhotenství ukončit, protože se jedná o vážný zdravotní stav. Ale bez ohledu na to, zvažte pozitivní věci, které se stanou, a udělejte to nejvhodnější rozhodnutí pro vás.