Příznaky albinismu u dětí

Albinismus je poměrně vzácné genetické onemocnění. Pojďme zjistit příčiny a příznaky albinismu u dětí, abychom měli včasnou léčbu.

Albinismus je způsoben genetickou mutací, která způsobuje nedostatek melaninu v těle, což způsobuje, že lidé s tímto onemocněním mají bledé nebo bezbarvé vlasy, kůži a oči. Jedná se o relativně benigní onemocnění a většina běžných typů albinismu neovlivňuje očekávanou délku života pacienta, ale způsobí, že pacient bude sebepodceňovat, zejména děti, když mají jiný vzhled.

Co je vrozený albinismus u dětí? 

Albinismus je způsoben genetickou mutací, která způsobuje nedostatek melaninu v těle

Během formování dítěte v děloze budou genetické geny hrát roli v řízení syntézy proteinového řetězce, který buduje strukturu melaninu, takže pokožka, vlasy, vlasy a oči dítěte jsou barevné, vícebarevné a vícebarevné. bude černá. Pokud však během tohoto procesu dojde k vrozeným poruchám nebo se objeví homozygotní geny, způsobí to genetické mutace, které mohou zcela ztratit schopnost produkovat melanin nebo výrazně snížit množství melaninu způsobujícího albinismus.

Většina dětí s albinismem má velmi citlivou pokožku na slunce, což je vystavuje zvýšenému riziku rakoviny kůže. Stále neexistuje žádný lék, ale existuje lék na albinismus, ale můžeme podniknout kroky k ochraně naší pokožky a optimalizaci našeho zraku. 

Příčiny albinismu 

Díky kombinaci recesivních genů na lidských chromozomech, ovlivňujících syntézu barevného pigmentu melaninu. V současné době se albinismus dělí na albinismus totální a parciální, protože mutace během tvorby plodu může být úplná nebo neúplná.

Kromě toho se podle příčiny a příznaků onemocnění lidé dělí na dvě skupiny albinismu: albinismus, který se projevuje současně na kůži i očích, a albinismus, který se vyskytuje pouze v očích.

Příznaky albinismu u dětí

Děti s albinismem mají často různé barvy očí

Děti s albinismem mají bledou, téměř bílou kůži, zejména oblasti kůže, které jsou často vystaveny slunci, jako je obličej, krk, hrudník, vnější genitálie, ruce a nohy, jsou velmi náchylné ke spálení a vedou k rakovině kůže. Naproti tomu pigmentace kůže u dětí s neúplným albinismem je obvykle jen světlejší barvy než u normálních lidí, protože dětské tělo je stále schopno syntetizovat pigment melanin, takže to pro matky bude obtížnější rozpoznat. 

Na kůži se objevují pihy, růžové znaménka nebo skvrny s velkými pihami a mohou se s věkem měnit. Barva vlasů se mění od velmi bílé po hnědou, jak dítě stárne, vlasy se stávají bělejšími. Oči dětí s albinismem se často liší barvou od světle modré po hnědou nebo čirou.

Matky také potřebují rozlišovat známky albinismu a vitiliga . Příznaky vitiliga nejsou genetické, ale jsou způsobeny onemocněním štítné žlázy, stresem, traumatem, vystavením toxickým chemikáliím nebo autoimunitními chorobami, jako je leukémie nebo autoimunitní hepatitida.

Vitiligo také způsobuje, že kůže ztrácí pigment, zejména v oblastech vystavených slunci každý den, jako jsou ruce, nohy, paže a obličej . Tyto skvrny na vitiligo se liší velikostí, v jedné oblasti nebo se šíří po celém těle. Lidé s vitiligem mají navíc často předčasné šedivění vlasů a mohou ztratit barvu ochlupení na těle.

Je leukémie nebezpečná?

Děti s albinismem se často obtížně začleňují do komunity, protože je snadno urazí kamarádi

Pokud má rodič dítěte osobu s albinismem, je dítě vystaveno vyššímu riziku, že se s tímto onemocněním narodí. Ačkoli onemocnění není přímo život ohrožující, může vést k řadě komplikací souvisejících s dermatologií a zrakem, jako je rakovina kůže, rozmazané vidění, šedý zákal , konkrétně:

Nedostatek melaninu také způsobuje narušení očních nervových drah v mozku, což vede k poruchám ve tvarování předmětů, které mohou způsobit halucinace, poruchy prostorového vnímání. Albinismus způsobí, že kožní buňky dítěte jsou zranitelné vůči silným slunečním ultrafialovým paprskům, čímž se velmi zvyšuje riziko rakoviny kůže.

Duhovky dětí s albinismem se často stávají průhlednými, protože tělo dokáže produkovat jen velmi malé množství a světlo snadno proniká, díky čemuž jsou pacienti s albinismem velmi citliví na jasné světlo.strach ze světla). To také ovlivňuje funkci oka s projevy, jako je nystagmus, neschopnost dívat se stejným směrem nebo rozsáhlé zhoršení zraku.

Děti s albinismem se navíc často obtížně integrují do komunity, v některých případech jsou dokonce izolované, protože děti zůstávají doma, aby se ráno nevystavily ostrému slunečnímu záření. Některé děti, které jsou škádleni svými vrstevníky, také častěji hromadí negativní emoce, zraňují se a propadají depresi.