Je hemofilie barevná slepota dědičná?

Je hemofilie barevná slepota dědičná? Dají se tyto dvě nemoci vyléčit? To jsou běžné otázky, když my sami nebo naši rodinní příslušníci trpíme těmito nemocemi. Připojte se k blogu aFamilyToday a dozvíte se o těchto informacích.

Dědičná hemofilie barvoslepost není předmětem zájmu. Mnoho lidí, kteří trpí některou z těchto dvou nemocí, se obává, že se nemoc přenese na jejich potomky. Jak se tedy tyto dvě nemoci dědí? Než odpovíme na otázku, pojďme zjistit, co je barvoslepost a hemofilie.

Barvoslepost u lidí

Barvoslepost , známá také jako dyschromie nebo dyschromie, je onemocnění lidského oka. S barvoslepostí můžete stále vidět předměty jasně, ale nemůžete rozlišit určité barvy nebo všechny barvy. 

Rozlišení barev v oku je řešeno čípky, které jsou soustředěny v centrální fovea sítnice. Pokud jsou tyto čípky neaktivní nebo nefunkční, dochází k barvosleposti. Poškození různých typů čípkových buněk způsobuje různé formy barvosleposti.

Co způsobuje barevnou slepotu?

Existuje mnoho příčin i rizikových faktorů barvosleposti. Některé z nejčastějších příčin barevné slepoty u lidí jsou: 

• Genetické faktory: Vrozená barvoslepost je častější u mužů než u žen. Mohou ztratit schopnost vidět modrou (běžné) nebo žluté (vzácné). Podle závažnosti lidé rozdělují barvoslepost na mírnou, střední nebo těžkou formu.
• Komplikace jiných chronických onemocnění: Glaukom , cukrovka, kardiovaskulární onemocnění, Parkinsonova choroba, srpkovitá anémie a Alzheimerova choroba mohou ovlivnit váš zrak a způsobit barevnou slepotu. V těchto případech může být jedno nebo obě oči barvoslepé. S léčbou lze barvoslepost v důsledku komplikací snížit.
• Nežádoucí vedlejší účinky některých léků: Některé léky mohou ovlivnit schopnost oka rozlišovat barvy a způsobit barevnou slepotu, jako jsou kardiovaskulární léky, erektilní dysfunkce, krevní tlak, infekce, infekce, neurologické poruchy...
• Kvůli procesu stárnutí oka v průběhu času.

Existují různé formy barevné slepoty v závislosti na její příčině

Dá se barvoslepost léčit?

V současné době neexistuje žádná osvědčená metoda, jak barvoslepost úplně vyléčit. Existují však některá opatření, která může lékař navrhnout k minimalizaci a nápravě následků hemofilie:

• Děti s barvoslepostí a rodinní příslušníci potřebují informovat učitele a školy o stavu dítěte, aby získali podporu od učitelů a škol v procesu učení.
• Barvoslepost je způsobena komplikacemi jiných onemocnění nebo jako vedlejší účinek léků, které lze zlepšit léčbou základní příčiny nebo vysazením léků.
• Povzbuzujte a podporujte lidi s barvoslepostí, aby se dokázali přizpůsobit tomu, že nebudou schopni rozlišovat barvy.
• Pacienti si musí zapamatovat pořadí semaforů, aby se vyhnuli porušení zákona a potenciálnímu nebezpečí.
• Mobilní aplikace mohou pacientům pomoci rozpoznat barvy.
• Barevný filtr: Jedná se o nový typ skla vyvinutý vědci. Vyznačuje se zvýšením kontrastu mezi barvami, které pacient nemůže rozlišit.

Pamatujte na pořadí semaforů, abyste neporušili zákon

Hemofilie u lidí

Jedná se o dědičnou poruchu krvácení u lidí. Absence nebo nedostatek srážecích faktorů, které jsou několika proteiny, je společným rysem tohoto onemocnění. Toto onemocnění je klasifikováno na základě rozdílu v koncentraci koagulačních faktorů v krvi pacienta. 

Pokud má člověk hemofilii , může i malý řez způsobit ztrátu krve, protože krev se nesráží obvyklým způsobem. Kromě toho může hemofilie také způsobit:

• Spontánní krvácení.
• Vnitřní krvácení.
• Krvácení do kloubů způsobuje otoky, bolest a edém.

Příčiny hemofilie

Hemofilie je způsobena především genetickými poruchami, které jsou důsledkem příjmu chorobných genů od rodičů. Práh pro manifestaci onemocnění u chlapců je nižší než u dívek. Pokud chlapec a dívka nesou stejný gen onemocnění, hemofilii budou vykazovat pouze chlapci, u dívek se nemoc neprojeví, ale mohou gen předat svým dětem.

Fenomén koagulace je výsledkem kombinace 13 koagulačních faktorů navzájem a s prostředím. Nedostatek kteréhokoli z těchto faktorů může způsobit hemofilii.

Existují tři typy hemofilie, A, B a C:

• Hemofilie A: Toto je nejběžnější forma hemofilie. Je způsobena nedostatkem faktoru VIII. Hemofilie typu A je také známá jako „klasická hemofilie“.
• Hemofilie B: Příčinou formy B je absence nebo závažný nedostatek srážecího faktoru IX v krvi.
• Hemofilie C: Vzácná forma hemofilie způsobená nedostatkem faktoru XI. Jedná se o nejmírnější formu hemofilie. Lidé s hemofilií typu C obvykle nekrvácí spontánně, ale až při operaci nebo traumatu.

Hemofilie je dědičné onemocnění, takže na ni zatím neexistuje lék. Lékaři učiní mnoho kroků k minimalizaci příznaků a prevenci komplikací pro pacienty.

Kromě toho je hemofilie také klasifikována podle příčiny:

• Vrozená hemofilie: Většina lidí s hemofilií je vrozená. Je příjem genetické informace od rodičů přímo v těhotenství. Při diagnostice vrozené hemofilie jsou důležité rodinné faktory.
• Sekundární hemofilie: Na rozdíl od vrozené hemofilie je sekundární hemofilie vzácné autoimunitní onemocnění. Tělo bude produkovat protilátky, které napadají srážecí faktory, obvykle faktor VIII, způsobující hemofilii.

Jak žít s hemofilií

Lékař nařídí testování genů, když se objeví známky hemofilie, aby přesně určil, zda osoba trpí touto nemocí nebo ne. V současné době neexistuje žádný definitivní lék na toto onemocnění. Pacienti proto musí být opatrní při každodenních činnostech s následujícími poznámkami:

• Choďte opatrně, jemně, vyvarujte se zranění, která mohou vést ke krvácení.
• Pravidelné zubní kontroly, čištění ústní dutiny, zabraňují riziku infekce v ústech, aby se snížilo riziko krvácení v důsledku onemocnění parodontu.
• Je nutné pravidelně cvičit, sportovat pro posílení svalové síly, snížit riziko krvácení.
• Vyhněte se užívání léků, které mohou způsobit krvácení, jako je histamin, aspirin, žádná akupunktura, žádná intramuskulární injekce.
• Když zranění způsobí krvácení, měli byste okamžitě jít do nejbližšího zdravotnického zařízení na ošetření rány.

Když máte zranění, které způsobuje krvácení, měli byste okamžitě jít do nejbližšího zdravotnického zařízení

Je hemofilie barevná slepota dědičná?

Jak se hemofilie u lidí dědí?

Normální sada lidských chromozomů se skládá z 22 párů autozomů a 1 páru pohlavních chromozomů. U žen jsou chromozomy zapsány jako 46.XX a 46.XY u mužů. Tyto chromozomy nesou genetickou informaci a liší se od člověka k člověku. Jak hemofilie, tak barvoslepost zahrnují recesivní mutace na chromozomu X. Muži mají obvykle dva pohlavní chromozomy X a Y, zatímco ženy mají dva pohlavní chromozomy X. 

U mužů, protože existuje pouze jeden pohlavní chromozom X, projeví onemocnění pouze tento chromozom nesoucí mutovaný gen. U žen jsou 2 chromozomy X, takže když jeden z těchto dvou chromozomů nese mutovaný gen, v těle se nemoc stále neprojeví. Nemoc se projeví pouze tehdy, když oba chromozomy X u ženy nesou gen onemocnění. Ženy s jedním chromozomem přenášejícím onemocnění budou působit jako přenašečky. Být přenašečem znamená, že dotyčná osoba nebude mít žádné známky nebo příznaky onemocnění, ale přesto může nemoc přenést na své děti.

Například v případě muže, který nemá hemofilii a ožení se s manželkou s hemofilií, porodí syna s hemofilií, protože dostane chromozom X nesoucí gen matčiny nemoci a otcův chromozom Y. nemocný, protože obdržel od svého otce chromozom X nesoucí dominantní gen bez onemocnění.

Doufáme, že s informacemi poskytnutými blogem aFamilyToday Blog budeme schopni odpovědět na vaše otázky týkající se hemofilie a krevní slepoty u lidí, stejně jako jejích genetických principů a otázky hemofilie u lidí  . Sledujte webovou stránku blogu aFamilyToday a přečtěte si další užitečné články se zprávami o zdraví!