Co je Wilsonova choroba a typické příznaky?

Wilsonova choroba je dysfunkční onemocnění, které vede ke zvýšenému množství mědi v těle. Jde o recesivní genetické onemocnění, které často způsobuje, že tělo není schopno eliminovat přebytečnou měď, což vede k akumulaci mědi v tělesných tkáních, která je pro pacienta toxická, dokonce život ohrožující.

Wilsonova choroba je poměrně nebezpečná, způsobuje mnoho příznaků a symptomů, které lze zaměnit s jinými nemocemi a zdravotními problémy. Čtěte dále a dozvíte se více o Wilsonově nemoci a jejích typických příznacích.

Co je Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba je také známá jako porucha metabolismu mědi

Wilsonova choroba je dědičná genetická porucha, která brání tělu vylučovat přebytečnou měď, což vede k hromadění mědi v tělesných tkáních. Zejména měď se postupně hromadí v očích, játrech, mozku a dalších orgánech a je pro pacienta toxická a i když není včas diagnostikována a léčena, může vést ke smrti. Na snímcích CT nebo magnetické rezonance můžeme vidět, že lidé s Wilsonovou chorobou budou mít kortikální atrofii a změny v míše, dilatované komory a další abnormální příznaky v bazálních jádrech. 

Měď se vstřebává z potravy a vylučuje žlučí v nadbytku toho, co vzniká v játrech, což je důležité pro vývoj zdravých nervů, melaninu, kolagenu a kostí. Účinky akumulace mědi na mozek a míchu jako na centrální nervový systém mohou vést k duševnímu zmatku a příznakům, jako je nemotornost a nezbytný třes . 

Co způsobuje Wilsonovu chorobu?

Dieta může být příčinou dětí s Wilsonovou chorobou 

To je považováno za recesivní genetickou chorobu, dá se říci, že musíte nést oba defektní geny z rodiny, aby se nemoc projevila. Když máte pouze jeden abnormální gen, nemoc nedostanete, ale jste přenašečem a můžete defektní gen předat svým dětem.

Vaše riziko onemocnění bude vyšší než u průměrného člověka, pokud máte rodiče nebo sourozence s tímto onemocněním. Měli byste navštívit svého lékaře, aby vám poradil, zda k diagnostice onemocnění potřebujete vyšetření krve, moči nebo genetického vyšetření. Pro úspěšnou léčbu diagnostikujte a odhalte onemocnění co nejdříve.

Typické příznaky Wilsonovy choroby

Když je měď v játrech, mozku nebo některých dalších orgánech nahromaděna dostatečně, objeví se typické příznaky. Ale Wilsonova choroba může být přítomna od narození, ale nevykazuje žádné známky. Musíte tedy znát následující příznaky, abyste věděli, zda vám Wilsonova choroba hrozí nebo ne.

Nervový systém: Obvykle dystonie ve svalech a poté difúzně zvýšená v obličejových svalech, vokálních svalech, šíjových a bederních svalech; když se pacient pokouší mluvit a někdy se mohou objevit kontralaterální křeče, mohou se objevit záchvaty nebo mrtvice , potíže s mluvením, pomalá rychlost, monotónní zvuk, dysfonie; obtížné chůze a stání; oční poruchy, slinění, mnohočetné akné, vazomotorické poruchy. 

Psychiatričtí: Lidé s Wilsonovou chorobou mají často náladové a emoční poruchy.

Poruchy pigmentace: Měď se může ukládat v sítnici a sklivci v očích a způsobit slunečnicový zákal, barva kůže pacienta je světle hnědá nebo světle šedá. U očí se objevují zelenohnědé kroužky kolem rohovky na zadní straně membrány. 

Kostní změny: V kloubech je vrstva vápna ve vazech a koncích chrupavek, které se mohou opotřebovat, křehké kosti, křehké kosti, osteomalacie, prosakování kostí atd.

Endokrinní poruchy:  Vede k poruchám sexuální aktivity pacienta, doprovázené poruchami interneuronální flóry, jako je nadměrný spánek, nízká nebo mírně zvýšená tělesná teplota a případně diabetes. U některých lidí s Wilsonovou chorobou může dojít k poškození ledvin, které způsobuje proteinurii nebo hemolytickou anémii.

Charakteristickým znakem Wilsonovy choroby je výskyt rezavě hnědého nebo měděně hnědého prstence kolem rohovky oka pacienta, ale tento znak není vždy viditelný pouhým okem a objevuje se pouze u asi 50 % lidí s nemoc.

Subjekty s Wilsonovou chorobou byly diagnostikovány ve věku od 5 do 35 let

V závislosti na tom, která část je postižena, zaznamenáte různé příznaky a symptomy, které mohou být: 

• Únava, ztráta chuti k jídlu a bolesti břicha. 
• Kůže a oční bělmo jsou žluté. 
• Duhovka vypadá jako žlutohnědý prstenec známý také jako Kayser-Fleischerův prsten. 
• Hromadění tekutiny v nohách nebo břiše.. 
• Neschopnost ovládat vlastní pohyby, ztuhlé svaly, potíže s koordinací končetin. 
• Špatná kůže, oteklé ruce a nohy, kožní vyrážka, kůže, která se snadno tvoří modřiny. 
• Slintání, potíže s mluvením, potíže s chůzí a bolesti kloubů.
• Většina lidí s Wilsonovou chorobou je diagnostikována ve věku od 5 do 35 let, ačkoli jsou postiženi i starší lidé. Když je Wilsonova choroba diagnostikována včas, může být léčena a mnoho lidí s touto poruchou žije normální život.