Co je Peutz-Jeghersův syndrom? Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny?

Co je Peutz-Jeghersův syndrom? Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny? Dá se Peutz-Jeghersův syndrom úplně vyléčit? To jsou otázky, které se často kladou, když přijde řeč na Peutz-Jeghersův syndrom.

Co tedy přesně je Peutz-Jeghersův syndrom? Pojďme se připojit k blogu FamilyToday a najít odpověď v článku níže?

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácný syndrom, který postihuje 1 z 160 000 až 280 000 lidí. Lidé s Peutz-Jeghersovým syndromem mají často více polypů podél trávicího traktu. Tři nejčastější místa výskytu polypů jsou: duodenum (první část tenkého střeva), žaludek a tlusté střevo.

Tento syndrom zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva . U lidí s PJS se také vyskytuje několik dalších typů rakoviny: jícen, žaludek, tenké střevo, slinivka, plíce, ledviny. Ženy mají zvýšené riziko rakoviny prsu, vaječníků a děložního čípku. Muži jsou vystaveni zvýšenému riziku nádorů varlat.

Bez včasné detekce a včasného zásahu je celoživotní riziko rakoviny u lidí s PJS až 93 %. Hamartomové polypy v trávicím traktu pacienta jsou benigní nádory, vznikající přerůstáním normální tkáně. Mohou způsobit gastrointestinální krvácení nebo problémy, jako je střevní obstrukce.

Pihy v ústech dítěte jsou nejzřetelnějším znakem u dětí s peutz-jeghersovým syndromem

Co způsobuje Peutz-Jeghersův syndrom?

Mutace v genu STK11 (také známém jako gen LKB1) na chromozomu 19. Děti obvykle obdrží mutovaný gen od kteréhokoli z rodičů. Jsou však i případy normálních rodičů, dítě je první generace, která má genovou mutaci a může být předána další generaci.

STK11 je tumor supresorový gen, který je zodpovědný za zabránění příliš rychlému dělení a růstu buněk. Mutace na genu STK11 změní strukturu genu a tím změní protein, který tento gen reguluje, a tím ovlivní funkci proteinu, zastaví nebo přeruší jeho schopnost omezovat buněčné dělení.buňky samotného proteinu STK11.

Nekontrolovaný růst buněk v trávicím traktu vede k tvorbě benigních polypů a zvyšuje riziko rakoviny u lidí s Peutz-Jeghersovým syndromem.

Hlavní genová mutace je příčinou peutz-jeghersova syndromu

Projevy a diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu?

Projevy Peutz-Jeghersova syndromu

Příznaky běžně pozorované u lidí s Peutz-Jeghersovým syndromem:

• Pihy: Velmi charakteristické (v ústech, kolem rtů, na nohou, rukou a očních víčkách). Objevuje se, když je dítě malé, a může vyblednout, když dítě dosáhne puberty. Kůže může ztmavnout, ale tyto skvrny jsou zcela neškodné.
• Gastrointestinální poruchy : Průjem, křeče v břiše, zácpa, kolísání - nadýmání, anémie (s krvácením z polypů), hubnutí (v důsledku špatného vstřebávání potravy), zvracení, možná předčasná puberta. U chlapců mohou být prsa zvětšená.
• Polypoidní hamartom: Častý v tenkém střevě, někdy se objevuje v žaludku a tlustém střevě. Polypy se často vyvíjejí v kojeneckém věku a mohou způsobit krvácení (krvavá nebo černá stolice). Tyto polypy se zřídka změní na rakovinné.
• Nebezpečí: Nadměrné zvracení vedoucí k intususcepci (kvůli polypům bránícím motilitě střeva, kličky se snadno překrývají), křeče v břiše přerušované.

Diagnóza Peutz-Jeghersova syndromu

10 let je průměrná doba, po kterou se objeví zažívací příznaky. Pokud má dítě polypy v gastrointestinálním traktu a alespoň 2 ze 3 následujících charakteristik, je považováno za dítě s PJS:

• V tenkém střevě jsou minimálně 2 polypy.
• Pihy jsou charakteristické pro ústa, rty, končetiny nebo oční víčka.
• Rodinná anamnéza někoho s diagnózou PJS.

Pokud člen rodiny nemá tyto příznaky do 24 let, je méně pravděpodobné, že bude mít PJS. Pokud má člen rodiny genetické vyšetření a nemá stejný mutovaný gen jako člen s PJS, musí být tento člen rodiny pouze vyšetřen na rakovinu jako zbytek společnosti.

Genové testování je nejpřesnější metodou k diagnostice PJS

Proč je nutná včasná diagnóza?

Diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu je velmi důležitá pro preventivní plán, včasné odhalení rakoviny. Ne každý s PJS dostane rakovinu. Lidé s PJS mají vyšší riziko rakoviny než lidé bez. Kromě charakteristických projevů je definitivní diagnózou PJS vyšetření na mutované geny.

John-Hopkins Institute doporučuje screening u lidí s rizikem Peutz-Jeghersova syndromu takto:

• Od 0 do 24 let: Krevní test, celkové vyšetření každý rok. Hodnocení nádorů varlat, časná puberta.
• 12 let: Nechte se otestovat na genetické mutace.
• 12, 18 a 24 let: Děti a rodiče by měli provádět: endoskopii horní části gastrointestinálního traktu (hledání polypů v žaludku), endoskopii dolní části gastrointestinálního traktu (hledání polypů v tlustém střevě), rentgen tenkého střeva (snímek TOGD) .

Co je třeba sledovat u dětí s Peutz-Jeghersovým syndromem?

U dětí s Peutz-Jeghersovým syndromem je třeba vzít v úvahu následující body:

• Pokud jsou polypy detekovány během gastrointestinální endoskopie nebo kolonoskopie: Polyp by měl být odstraněn kvůli patologii polypu (viz maligní nebo benigní).
• Pokud je během procesu screeningu zjištěn nádor nebo rakovina: Kontaktujte onkologa za účelem léčby.
• Gastrointestinální endoskopie k detekci a odstranění polypů je nezbytná pro prevenci rakoviny. Lidé s Peutz-Jeghersovým syndromem však mají zvýšené riziko rakoviny žaludku, ledvin, slinivky břišní, plic, prsu, dělohy (endometria), děložního čípku, vaječníků a varlat. Je důležité aktivně provádět screening rakoviny podle následujících doporučení.

Riziko rakoviny u nositelů peutz-jeghersova syndromu

Ne každý s peutz-jeghersovým syndromem onemocní rakovinou. Tento syndrom pouze zvyšuje riziko rakoviny tohoto syndromu než u běžné populace. Zde jsou celoživotní míry rakoviny u lidí s peutz-jeghersovým syndromem:

• Rakovina prsu : 45 - 50 %.
• Kolorektální karcinom: 39 %.
• Rakovina vaječníků: 18–21 %.
• Rakovina plic: 15 - 17 %.
• Rakovina tenkého střeva: 13 %.
• Rakovina dělohy: 9 %.
• Rakovina slinivky: 11 - 36 %.
• Rakovina žaludku : 29 %.
• Cervikální adenokarcinom: 10 %.
• Rakovina varlat: 1 %.

Doufejme, že prostřednictvím výše uvedeného článku může blog aFamilyToday odpovědět na otázky čtenářů o syndromu peutz-jeghers . Pokud se objeví nějaké abnormální známky zdraví, okamžitě jděte do renomovaných zdravotnických zařízení pro včasné vyšetření, diagnostiku a léčbu.