Co je genová mutace a souhrn běžných typů genových mutací?

V genetickém procesu u lidí se často vyskytují genové mutace a ne všechny genetické mutace způsobují onemocnění. Proto byste se neměli obávat, že máte genovou mutaci, ale měli byste se dozvědět více o tom, co je genová mutace a jaké jsou běžné typy genových mutací?

Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA a vytváří nový gen. V souladu s tím se tato část sekvence DNA bude lišit od sekvence, kterou má většina lidí. Recesivní mutace jsou často škodlivé, ale existuje také mnoho forem genetických mutací, které jsou prospěšné pro evoluci a selekci. Chcete-li podrobněji porozumět tomu, co jsou genové mutace a jaké typy genetických mutací jsou v lidském těle, přečtěte si tento článek.

Co je genová mutace?

Genové mutace jsou změny v jednotlivých bázích DNA nebo delece a malé intragenní přestavby. Klasifikace genových mutací se často používá zaměnitelně s bodovými mutacemi, ačkoli geneticky mohou zahrnovat různé události.

Obrázky genetických mutací

Bodové mutace se týkají změn jedné báze nebo vložení nebo delece jedné nebo několika bází, zatímco genové mutace se týkají změny báze nebo přidání, delece nebo přeskupení mutací, které narušují dysfunkci normálních genů. Všechny tyto účinky jsou považovány za genetické účinky, protože obvykle nezpůsobují smrt exponovaných buněk a obvykle se měří v buňkách vytvořených po ošetření. Ošetřené buňky musí podstoupit následné reprodukční cykly, aby se mutace projevily a vyhodnotily. Některá běžná onemocnění způsobená genetickými mutacemi, jako je Downova choroba, albinismus , ...

Poznejte typy genových mutací

Frame offsetová mutace

Tři báze na molekule messenger RNA identifikují aminokyselinu. Vědci nazývají tři sousední báze na řetězci RNA, který identifikuje aminokyseliny, „kodony“ nebo tripletové kódy. Delece nebo inzerce 1, 2 nebo jiných bází než 3 a jejich celistvých násobků v sekvenci DNA způsobí změny ve složení a sekvenci kodonů za místem působení, což má za následek stop kód před nebo za, který se nazývá posun mutačního rámce.

Celočíselná mutace

Delece nebo inzerce 1 nebo více kodonů mezi 3 sousední báze a jejich neporušené násobky 3 na řetězci DNA, což vede ke snížení nebo zvýšení jedné nebo více aminokyselin v syntetizovaném peptidu a aminokyselinových sekvencích před a po ochutnání. nejsou stejné. změny, nazývané mutace kodonů nebo inzerce nebo delece kodonů.

Genová mutace způsobuje albinismus

Zastavovací kódová mutace

Když se stop kodon v messenger RNA stane kódem pro aminokyselinu, syntéza polypeptidového řetězce nemůže normálně skončit a dojde k prodloužení, známému jako terminační mutace.

Mutace znamená

Substituce jedné báze může změnit pouze specifický kodon na messenger RNA, ale protože je tento kodon degradován, neovlivňuje normální kódování aminokyselin, známé jako mutace, synonymní (samesense mutace).

Bezvýznamná mutace

V důsledku substituce jedné báze se objeví stop kodon, který předčasně ukončí syntézu polypeptidového řetězce a většina výsledných proteinů ztratí svou normální aktivitu nebo funkci, tzv. mutace nesmyslný mutant.

Missense mutace

Když substituce báze na řetězci DNA změní specifický genetický kód na messenger RNA a způsobí, že jedna aminokyselina je nahrazena jinou v syntetickém polypeptidovém řetězci. Říká se tomu chybná mutace.

Děti s Downovým syndromem v důsledku genetických mutací

Klasifikace genových mutací podle stupně

Kromě toho lze podle stupně genové mutace v těle rozdělit na následující případy:

• Genetická náchylnost, daná genetikou, dispozice jedince k určité nemoci nebo onemocnění.
• Způsobuje genetická onemocnění, která vedou ke snížení plodnosti a zkrácení délky života jedinců, včetně molekulárních onemocnění způsobených genetickými mutacemi, abnormalitami proteinů a genetickými enzymovými onemocněními .

Odhaduje se, že u lidí existuje 50 000 strukturních genů, z nichž 18 % je heterozygotních pro normální lokusy lidských genů a zdravý jedinec má v heterozygotním stavu alespoň 5-6 škodlivých mutací. zygoti, jako jsou ti v homozygotním stavu . škodlivé následky.

• Genetické rozdíly v biochemickém složení normálního lidského těla, takové rozdíly obecně lidské tělo neovlivňují. Jako je typ sérového proteinu, krevní skupina ABO, typ HLA a různé izoenzymy. Ale v určitých případech to má také vážné důsledky. Například krevní transfuze mezi různými krevními skupinami, odmítnutí mezi různými typy HLA atd.
• Následky mutace jsou malé a nemají na organismus žádný významný vliv. Z evolučního hlediska se tato mutace nazývá neutrální mutace.
• Mutace je smrtelná, způsobuje mrtvé narození, spontánní potrat nebo smrt po narození.
• Může přinést určité výhody pro individuální plodnost a přežití. Například heterozygoti pro HbS mutantní gen jsou odolnější vůči falciparum malárii než normální homozygoti HbA, což je výhodné pro přežití jednotlivce.

Výše je souhrn podrobných informací o genových mutacích . Je vidět, že mutantní technologie byla v posledních letech silně vyvinuta a je aplikována v mnoha různých oblastech. Pochopením vzorců genetických mutací mohou lidé jasněji modifikovat produkty genů nebo proteinů podle svých představ a nakonec získat produkty pro efektivní použití.