Je onemocnění sklivce dědičné?

Sklivec je vzácné onemocnění, ale velmi poškozuje lidské zdraví a činnost. V tomto článku zjistíme, zda je problém sklivce dědičný.

Sklivec je vzácné onemocnění, ale velmi poškozuje lidské zdraví a činnost. Lidé s onemocněním sklivce mají často křehké kosti, které se snadno zlomí i při lehkých nárazech. Co je tedy příčinou tohoto onemocnění? V tomto článku zjistíme problém: " Je skleněná kost dědičná ?".

Co je sklivcová kost?

Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, zkráceně OI) je dědičné onemocnění kostí. Sklivec způsobuje křehké kosti, křehké kosti. Pacient má mnoho fyzických deformací a nemusí být schopen normálně chodit.

Skleněné kosti zakřivily páteř

Úrovně onemocnění

Nekompletní kostní onemocnění se dělí na 4 typy podle různého stupně:
Typ 1: Toto je nejčastější případ. Sklivec 1. typu má také nejmírnější stupeň onemocnění. Projevy tohoto typu jsou:

• Pacient má relativně normální tělesnou stavbu.
• Objevují se známky svalové slabosti, možná zakřivení páteře .
• Oči jsou modré nebo světle fialové.
• Mnoho zlomenin je běžné před pubertou.

Typ 2: Onemocnění sklivce typu 2 má nejvyšší úmrtnost. Mezi příznaky této formy patří:

• Pacienti s onemocněním jsou malí, malí, s mnoha zlomenými kostmi.
• U novorozenců existuje vysoká pravděpodobnost, že zemřou brzy po narození nebo krátce po něm.
• Těžká respirační dysfunkce.
• Zlomená žebra.

Typ 3: Jedná se o poměrně těžký typ. Charakteristické projevy nekompletního onemocnění kostí typu 3 jsou:

• Děti se rodí se zlomenými kostmi.
• Oči jsou často šedé, modré nebo příliš bílé.
• Respirační funkce, pokles plic, slabost.
• Ztráta sluchu, nedokonalé zuby.

Typ 4: Sklivec 4. stupně je přechodným typem mezi typem 1 a typem 3. Charakteristiky tohoto typu jsou:

• Pacient má mírné až střední deformity.
• Hustota kostí je nižší než u průměrného člověka.
• Pro ty, které jsou těhotné po 15 týdnech: Ultrazvuk může detekovat abnormality způsobené délkou končetin plodu a zlomeninami kostí. 

Onemocnění sklivce je způsobeno genetickou mutací

Je onemocnění sklivce dědičné?

Mnoho lidí se ptá, zda je onemocnění sklivce dědičné. Odpověď zní, že tato nemoc se může přenést na další generaci. Podle statistik je většina lidí s onemocněním sklivce zděděna z dominantních nebo recesivních genů rodičů. K tomu dochází stejně u mužského i ženského pohlaví v poměru 1:20 000. Další část je způsobena mutací ve vašich vlastních genech. Příčinou je genetická dědičnost, která reguluje kostní strukturu, což způsobuje nedostatečnou nebo nekvalitní produkci kolagenu typu 1, což vede k nerovnováze v tvorbě kosti a kostní resorpci. Poškození kolagenových vláken kostí způsobuje, že kosti jsou slabé, křehké a náchylné ke zlomeninám. Navíc se zmenšuje struktura a objem kostí, takže kosti jsou náchylnější ke zlomeninám i při lehkém nárazu.

Faktory, které zvyšují riziko onemocnění sklivce

Ačkoli většina lidí s šedým zákalem je dědičná. Ale ve skutečnosti existuje mnoho faktorů, které mohou zvýšit vaše šance na rozvoj onemocnění sklivce, jako například:

• Rodinná historie;
• Ženy v menopauze a zejména časné menopauze;
• Nepravidelné menstruační cykly, časté vynechání menstruace;
• V důsledku dlouhodobé léčby některými léky, jako jsou léky na astma, lupus, hypotyreózu a záchvaty;
• Dieta postrádající vápník, vitamín D;
• Sedavý, sportování;
• Kouř; pít příliš mnoho piva nebo vína.

Skleněné kosti způsobují zlomeniny

Jak zjistit onemocnění sklivce od těhotenství

Rozvoj vědy a techniky dnes umožňuje odhalit nedokonalosti kostí již z doby, kdy jsme byli ještě plodem v matčině lůně. Zejména u těžkých zlomenin. Proto v případech, kdy matka, otec nebo rodinný příslušník mají v anamnéze onemocnění sklivce, těhotná matka by měla jít do nemocnice, aby sledovala stav plodu, zkontrolovala riziko onemocnění. Existují dvě metody detekce onemocnění sklivce z těhotenství: genetické vyšetření a ultrazvuk.

Genetické testování

Genetické testování, také známé jako testování DNA, se používá k detekci změn genetických poruch. Genové testování je velkým průlomem v medicíně s vysokou použitelností v diagnostice a léčbě onemocnění. Tento test umožňuje analýzu genů schopných způsobit genetická onemocnění, vývojové poruchy, genetické mutace, strukturální mutace a počet chromozomů. Prostřednictvím této metody může lékař odhalit abnormality, onemocnění kostí u dětí, aby měl rychle účinná řešení. 

Nadzvukový

Ultrazvuk je diagnostická zobrazovací metoda, která pomáhá posoudit zdravotní stav plodu. Jedná se o jednoduchou, bezpečnou a poměrně přesnou metodu. Ultrazvuk je technika, která využívá ultrazvukové vlny (vysokofrekvenční vlny) k rekonstrukci obrazů orgánů a struktur uvnitř těla matky. Lékař pomocí ultrazvukové sondy skenuje břicho matky a přijímá snímky, které se přenášejí do počítače. Z těchto snímků může lékař určit stav plodu, zjistit abnormality, pokud existují. U plodu se známkami sklivce mohou být kosti dítěte zlomené, končetiny jsou kratší než normálně. Odtud byla diagnostikována tato nemoc kostní nedokonalosti. 

Nahoře je celý náš příspěvek o problému onemocnění sklivce zděděného nebo nedědičného. Doufáme, že prostřednictvím tohoto článku tuto nemoc lépe pochopíte.