Ultrazvuk šíjové translucence u plodu pomáhá odhalit Downův syndrom

Ultrazvuk šíjové translucence je jedním z důležitých screeningových testů plodu, které pomáhají určit, zda plod pravděpodobně trpí Downovým syndromem. To, co rozhoduje o úspěchu či neúspěchu nuchálního translucenčního ultrazvuku, závisí na čase a technice měření, protože dříve nebo později neexistují přesné výsledky.

Nuchální translucenční ultrazvuk se provádí během prvního trimestru těhotenství, mezi 11. a 14. týdnem, nebo u plodů mezi 45 a 84 mm a je považován za součást screeningového testu, který má určit, zda plod má Downův syndrom.

Co je nuchální translucenční ultrazvuk?

Nuchální translucenční ultrazvuk je jedním ze způsobů, jak zkontrolovat krk plodu, když je plod asi 11-14 týdnů březí nebo když délka hlavičky a pánve plodu dosahuje 45-84 mm. Anglický název této techniky je Nuchal Transucency, často zkráceně NT. 

Nuchální translucence  je nahromadění tekutiny pod kůží na zadní straně krku plodu. Všechny zdravé plody mají tekutinu v krku, ale plody s Downovým syndromem a některými dalšími chromozomálními abnormalitami mají abnormálně zvýšené hladiny tekutin. Proto je ultrazvuk šíjové translucence způsob, jak diagnostikovat a zkontrolovat plod na Downův syndrom a časné chromozomální abnormality. 

Nuchální translucence je nahromadění tekutiny pod kůží na zadní straně krku plodu

Pokud jsou ultrazvukové výsledky nuchální translucence krčku plodu abnormální, musí matka provést další testy, aby zjistila, zda má plod Downův syndrom nebo ne. Indikace pro analýzu jsou: Amniocentéza, amniocentéza,... fetální chromozomální kontrola. Krevní test na HCG a protein PAPP-A je také screeningovým testem na Downův syndrom . 

Ultrazvuk šíjové translucence je tedy prvním počátečním diagnostickým krokem k rozhodnutí, zda použít kombinované techniky k diagnostice Downova syndromu u dětí či nikoliv.

V jakém týdnu těhotenství by měl být proveden šíjový translucenční ultrazvuk?

Měření nuchální translucence je cenné při diagnostice Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit v daném čase. Měření ultrazvukem se obvykle provádí ve 11. - 13. týdnu plodu, ale v prvních týdnech může mít plod jinou rychlost růstu, což je skutečný rozdíl oproti vypočtenému gestačnímu věku. 

Při časném měření šíjové translucence ultrazvukem, před 11. týdnem těhotenství, je technika měření velmi obtížná, protože plod je příliš malý a obtížně měřitelný. Pokud jste těhotná déle než 14 týdnů, přebytečná tekutina, která se hromadí v krku, byla vyvinuta a absorbována do lymfatických uzlin plodu. Pokud má tedy plod chromozomální abnormalitu, vrátí se do normálu i nuchální translucence. V tuto chvíli již ultrazvukové měření tohoto indexu nemá smysl.

Proto je ultrazvukové měření šíjové translucence v 11.–13. týdnu těhotenství velmi důležité. Kromě ultrazvukové techniky může matka v určitých případech podstoupit další vaginální vyšetření, aby získala přesné měření. Vaginální skeny nepředstavují žádné riziko pro matku ani dítě.

Je velmi důležité mít ultrazvukové měření šíjové translucence v 11-13 týdnu těhotenství

Pokud je nuchální translucence vysoká, lékař jmenuje amniocentézu v 17-18 týdnech těhotenství ke kontrole chromozomů, tento výsledek má přesnou diagnostickou hodnotu. 

Kromě měření šíjové translucence nyní ultrazvuk také pomáhá odhalit mnoho dalších abnormalit plodu, jako jsou: rozštěp rtu, torticollis, žádná nosní kost, ... 

Ve skutečnosti existuje mnoho případů. Když těhotné ženy chodí na pravidelný ultrazvuk, plod se vyvíjí normálně. Když se však narodí dítě, objeví se neobvyklé problémy. Hlavním důvodem je, že maminka nemá čas na ultrazvukové měření šíjové translucence. 

Ultrazvuk před nebo po stanovené době nezachytil dítě s touto chromozomální abnormalitou.

Jak velký je výsledek ultrazvuku šíjové translucence normální?

Odborníci studovali a definovali standardní parametry pro posouzení možnosti Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit u plodu. 

Proto mají plody s velikostí hlavy a pánve od 45 do 84 mm často nuchální translucenci menší než 2,5 mm. Děti s nuchální translucencí menší než 1,3 mm mají relativně nízké riziko Downova syndromu. Na ultrazvukových snímcích je nuchální translucence vzdálenost mezi dvěma body označenými lékařem. 

Stojí za zmínku, že výsledky ultrazvuku, nuchální translucence 6 mm nebo více, riziko Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit je poměrně vysoké. V té době musí matka podstoupit další vyšetření, aby byla stanovena diagnóza. 

Nuchální translucence 6 mm nebo více, riziko Downova syndromu

Měření šíjové translucence identifikuje riziko Downova syndromu u dětí se 75procentní přesností. Existují některé případy, kdy ultrazvuk a další screeningové testy neodhalí dítě s Downovým syndromem, ale ty jsou vzácné. 

V současné době jsou standardními testy pro screening Downova syndromu translucenční ultrazvuk a krevní testy Double Test (Beta hCG a PAPP-A) v 11.–13. týdnu těhotenství a 6. den těhotenství. Míra detekce až 90 %, falešně pozitivní 5 %. 

Kromě ultrazvuku je neinvazivní NIPT poměrně přesnou metodou k identifikaci plodu s Downovým syndromem. Jedná se o neinvazivní test, který poskytuje přesné výsledky až na 99,9 %, bezpečný pro matku i dítě. 

Bez ohledu na to, jakou techniku ​​používáte k měření nuchální translucence  nebo detekci Downova syndromu, je důležité zvážit správný čas. Prenatální screening je důležitou prenatální prohlídkou k zajištění zdraví a budoucnosti vašeho dítěte. Maminky by měly chodit do nemocnice, renomovaného zdravotnického zařízení s moderním vybavením pro přesnou a efektivní předporodní péči a vyšetření.