Co je Peutz-Jeghersův syndrom? Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny?

Co je Peutz-Jeghersův syndrom? Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny? Dá se Peutz-Jeghersův syndrom úplně vyléčit? To jsou otázky, které se často kladou, když přijde řeč na Peutz-Jeghersův syndrom.

Co tedy přesně je Peutz-Jeghersův syndrom? Pojďme se připojit k blogu FamilyToday a najít odpověď v článku níže?

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácný syndrom, který postihuje 1 z 160 000 až 280 000 lidí. Lidé s Peutz-Jeghersovým syndromem mají často více polypů podél trávicího traktu. Tři nejčastější místa výskytu polypů jsou: duodenum (první část tenkého střeva), žaludek a tlusté střevo.

Tento syndrom zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva . U lidí s PJS se také vyskytuje několik dalších typů rakoviny: jícen, žaludek, tenké střevo, slinivka, plíce, ledviny. Ženy mají zvýšené riziko rakoviny prsu, vaječníků a děložního čípku. Muži jsou vystaveni zvýšenému riziku nádorů varlat.

Bez včasné detekce a včasného zásahu je celoživotní riziko rakoviny u lidí s PJS až 93 %. Hamartomové polypy v trávicím traktu pacienta jsou benigní nádory, vznikající přerůstáním normální tkáně. Mohou způsobit gastrointestinální krvácení nebo problémy, jako je střevní obstrukce.

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?  Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny? Pihy v ústech dítěte jsou nejzřetelnějším znakem u dětí s peutz-jeghersovým syndromem

Co způsobuje Peutz-Jeghersův syndrom?

Mutace v genu STK11 (také známém jako gen LKB1) na chromozomu 19. Děti obvykle obdrží mutovaný gen od kteréhokoli z rodičů. Jsou však i případy normálních rodičů, dítě je první generace, která má genovou mutaci a může být předána další generaci.

STK11 je tumor supresorový gen, který je zodpovědný za zabránění příliš rychlému dělení a růstu buněk. Mutace na genu STK11 změní strukturu genu a tím změní protein, který tento gen reguluje, a tím ovlivní funkci proteinu, zastaví nebo přeruší jeho schopnost omezovat buněčné dělení.buňky samotného proteinu STK11.

Nekontrolovaný růst buněk v trávicím traktu vede k tvorbě benigních polypů a zvyšuje riziko rakoviny u lidí s Peutz-Jeghersovým syndromem.

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?  Je Peutz-Jeghersův syndrom známkou rakoviny? Hlavní genová mutace je příčinou peutz-jeghersova syndromu

Projevy a diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu?

Projevy Peutz-Jeghersova syndromu

Příznaky běžně pozorované u lidí s Peutz-Jeghersovým syndromem:

  • Pihy: Velmi charakteristické (v ústech, kolem rtů, na nohou, rukou a očních víčkách). Objevuje se, když je dítě malé, a může vyblednout, když dítě dosáhne puberty. Kůže může ztmavnout, ale tyto skvrny jsou zcela neškodné.
  • Gastrointestinální poruchy : Průjem, křeče v břiše, zácpa, kolísání - nadýmání, anémie (s krvácením z polypů), hubnutí (v důsledku špatného vstřebávání potravy), zvracení, možná předčasná puberta. U chlapců mohou být prsa zvětšená.
  • Polypoidní hamartom: Častý v tenkém střevě, někdy se objevuje v žaludku a tlustém střevě. Polypy se často vyvíjejí v kojeneckém věku a mohou způsobit krvácení (krvavá nebo černá stolice). Tyto polypy se zřídka změní na rakovinné.
  • Nebezpečí: Nadměrné zvracení vedoucí k intususcepci (kvůli polypům bránícím motilitě střeva, kličky se snadno překrývají), křeče v břiše přerušované.

Diagnóza Peutz-Jeghersova syndromu

10 let je průměrná doba, po kterou se objeví zažívací příznaky. Pokud má dítě polypy v gastrointestinálním traktu a alespoň 2 ze 3 následujících charakteristik, je považováno za dítě s PJS:

  • V tenkém střevě jsou minimálně 2 polypy.
  • Pihy jsou charakteristické pro ústa, rty, končetiny nebo oční víčka.
  • Rodinná anamnéza někoho s diagnózou PJS.

Pokud člen rodiny nemá tyto příznaky do 24 let, je méně pravděpodobné, že bude mít PJS. Pokud má člen rodiny genetické vyšetření a nemá stejný mutovaný gen jako člen s PJS, musí být tento člen rodiny pouze vyšetřen na rakovinu jako zbytek společnosti.

Genové testování je nejpřesnější metodou k diagnostice PJS

Proč je nutná včasná diagnóza?

Diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu je velmi důležitá pro preventivní plán, včasné odhalení rakoviny. Ne každý s PJS dostane rakovinu. Lidé s PJS mají vyšší riziko rakoviny než lidé bez. Kromě charakteristických projevů je definitivní diagnózou PJS vyšetření na mutované geny.

John-Hopkins Institute doporučuje screening u lidí s rizikem Peutz-Jeghersova syndromu takto:

  • Od 0 do 24 let: Krevní test, celkové vyšetření každý rok. Hodnocení nádorů varlat, časná puberta.
  • 12 let: Nechte se otestovat na genetické mutace.
  • 12, 18 a 24 let: Děti a rodiče by měli provádět: endoskopii horní části gastrointestinálního traktu (hledání polypů v žaludku), endoskopii dolní části gastrointestinálního traktu (hledání polypů v tlustém střevě), rentgen tenkého střeva (snímek TOGD) .

Co je třeba sledovat u dětí s Peutz-Jeghersovým syndromem?

U dětí s Peutz-Jeghersovým syndromem je třeba vzít v úvahu následující body:

  • Pokud jsou polypy detekovány během gastrointestinální endoskopie nebo kolonoskopie: Polyp by měl být odstraněn kvůli patologii polypu (viz maligní nebo benigní).
  • Pokud je během procesu screeningu zjištěn nádor nebo rakovina: Kontaktujte onkologa za účelem léčby.
  • Gastrointestinální endoskopie k detekci a odstranění polypů je nezbytná pro prevenci rakoviny. Lidé s Peutz-Jeghersovým syndromem však mají zvýšené riziko rakoviny žaludku, ledvin, slinivky břišní, plic, prsu, dělohy (endometria), děložního čípku, vaječníků a varlat. Je důležité aktivně provádět screening rakoviny podle následujících doporučení.

Riziko rakoviny u nositelů peutz-jeghersova syndromu

Ne každý s peutz-jeghersovým syndromem onemocní rakovinou. Tento syndrom pouze zvyšuje riziko rakoviny tohoto syndromu než u běžné populace. Zde jsou celoživotní míry rakoviny u lidí s peutz-jeghersovým syndromem:

  • Rakovina prsu : 45 - 50 %.
  • Kolorektální karcinom: 39 %.
  • Rakovina vaječníků: 18–21 %.
  • Rakovina plic: 15 - 17 %.
  • Rakovina tenkého střeva: 13 %.
  • Rakovina dělohy: 9 %.
  • Rakovina slinivky: 11 - 36 %.
  • Rakovina žaludku : 29 %.
  • Cervikální adenokarcinom: 10 %.
  • Rakovina varlat: 1 %.

Doufejme, že prostřednictvím výše uvedeného článku může blog aFamilyToday odpovědět na otázky čtenářů o syndromu peutz-jeghers . Pokud se objeví nějaké abnormální známky zdraví, okamžitě jděte do renomovaných zdravotnických zařízení pro včasné vyšetření, diagnostiku a léčbu.


Leave a Comment

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.