Cribratge prenatal no invasiu (NIPT): tot el que cal saber

L'embaràs precoç barrejat amb la felicitat és la preocupació pel creixement del fetus de moltes mares embarassades. Per a més tranquil·litat, les mares haurien d'aprendre sobre el cribratge prenatal no invasiu per ajudar a detectar les complicacions adverses que es produeixen amb el seu nadó a temps. 

Les proves de cribratge prenatal aporten molts beneficis per reduir el risc de mortalitat neonatal, reduir les greus conseqüències dels defectes de naixement i garantir un desenvolupament normal i saludable. . El següent article d'aFamilyToday Health ajudarà a les mares a entendre millor el cribratge prenatal no invasiu i per què triar aquest mètode.

Què és una prova de cribratge prenatal no invasiva?

La prova prenatal no invasiva (NIPT) és una de les tècniques obstètriques més avançades dissenyades per detectar molts defectes de naixement en un fetus.

En conseqüència, a partir de les 5-6 setmanes d'embaràs, una certa quantitat de material genètic (específicament ADN) s'allibera i s'aboca al torrent sanguini de la mare. La majoria d'aquests segments de gens no es troben a les cèl·lules, flotant lliurement, per la qual cosa s'anomenen ADN lliure (cfDNA). La taxa d'ADNc augmenta amb la setmana de gestació i arriba al període de gestació de 10 setmanes per assolir la quantitat necessària per a la prova.

El NIPT analitzarà la informació de les seqüències d'ADN trobades, avaluant així el risc de malalties genètiques associades a anomalies cromosòmiques (cromosòmiques) fetals.

Per què hauríem de triar una prova de cribratge prenatal no invasiva en lloc d'altres mètodes?

En comparació amb l'amniocentesi o la biòpsia de placenta per obtenir una alta precisió però possibles deficiències per a la salut fetal, la prova de cribratge prenatal no invasiva es considera absolutament segura per a tota la mare. i el nadó a causa de prendre només 7-10 ml de sang venosa de les dones embarassades. 

A més, el NIPT també es prioritza cada cop més gràcies als següents avantatges destacats:

Realitzada bastant d'hora (a partir de la 10a setmana d'embaràs), la manipulació és senzilla i ràpida. En funció dels resultats, el metge donarà la solució òptima per a cada cas

Capacitats de cribratge: el NIPT pot detectar més de 3 tipus de malformacions, la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i la síndrome de Patau, igual que les proves convencionals.

Precisió molt alta (fins al 99,9%): a causa de la prova de cribratge prenatal no invasiva basada en l'anàlisi, la seqüenciació del material genètic és ADN per obtenir resultats.

Què et diu el NIPT?

Com s'ha esmentat, la prova de detecció prenatal no invasiva pot identificar 3 tipus comuns d'anomalies cromosòmiques, incloent:

Síndrome de Down o trisomia 21 (excés de 21 cromosomes al genoma)

Síndrome d' Edward o trisomia 18 (un cromosoma 18 addicional al genoma)

Síndrome de Patau o trisomia 13 (excés de 13 cromosomes al genoma)

A més, el NIPT també es pot utilitzar per predir el sexe fetal i el grup sanguini del tipus Rh. Per a anomalies cromosòmiques sexuals, la prova de detecció prenatal no invasiva supervisa principalment les condicions següents:

Síndrome de Turner (només 1 cromosoma X)

La síndrome de la triple X (3 cromosomes X) també es coneix com a supergirl

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Jacobs (XYY)

Pel que fa als trastorns relacionats amb l'estructura dels cromosomes, el NIPT facilita la detecció de problemes com ara:

Síndrome de DiGeorge (falta el paràgraf 22q11) 

La síndrome de Cri du Chat (també coneguda com a quiromació) es produeix a causa de la pèrdua d'una ala curta del cromosoma 5 

La síndrome de Wolf-Hirschhorn és causada per un fragment 1p36 del cromosoma número 4

Síndrome de Prader - Willi (supressió 15q11-q3), la manifestació més freqüent és que el nen té la sensació de no estar ple

Les mares embarassades han de fer-se la prova NIPT

De fet, totes les mares embarassades han de fer una prova de cribratge prenatal no invasiva per garantir la seguretat de l'embaràs. En particular, els subjectes següents recomanaran NIPT tan aviat com la 10a setmana d'embaràs:

Dones embarassades a partir de 35 anys 

Les persones que han tingut avortaments involuntaris encara tenen molts embarassos inexplicables

Antecedents de tenir un fill amb un defecte de naixement o un familiar amb problemes similars

Mares que estan embarassades de múltiples embarassos o que queden embarassades mitjançant inseminació artificial , trasplantament d'esperma

Viure en un ambient tòxic, contaminant o consumint alcohol, cervesa o estimulants

Mesures d'ecografia aplicades per mesurar el clatell , prova doble, prova triple per a resultats anormals

Portadors de malalties recessives lligades al cromosoma X com l'hemofília o la distròfia muscular de Duchenne.

Els resultats de la prova de cribratge prenatal no són invasius

Normalment, després d'implementar el NIPT, la mare votant rebrà l'informe de resultats al cap de 5-7 dies. En funció de cada instal·lació, els termes utilitzats per informar els resultats variaran. En general, els resultats de les proves prenatals no invasives solen ser positius, negatius o sense resultats. 

En el cas d'un resultat positiu significa detectar una anomalia cromosòmica. En aquest punt, el vostre metge pot aconsellar-vos que feu proves invasives addicionals com l' amniocentesi o la biòpsia de placenta per revalorar el risc.

Si és negatiu, és molt poc probable que el nadó tingui un problema genètic o un trastorn cromosòmic. Només un 4% dels casos no obtenen resultats després de la NIPT. Això pot passar quan només hi ha una petita quantitat d'ADNc fetal a la mostra. Sovint, en aquesta situació, el metge demanarà a la dona que torni a fer la prova.

Es produiran falsos positius o falsos negatius?

Encara hi ha casos en què els resultats de la prova de cribratge prenatal no invasiu es confonen perquè: 

Fals positiu (risc alt de malformacions, però cap nadó que neix malalt): es produeix perquè una dona experimenta la síndrome del besson que desapareix (síndrome del besson que desapareix). A més, els falsos positius també poden ser causats per alguns problemes que es produeixen a la mare o per la presència de línies cel·lulars anormals a la placenta però no del fetus.

Fals negatiu (risc baix però el nadó encara està malalt): la majoria de vegades es deu a que la quantitat d'ADN fetal a la mostra és massa baixa o a errors d'enginyeria.

A més, quan una mare està embarassada de bessons o embarassos múltiples, el resultat del NIPT pot no ser clar, ja que és difícil saber quin fetus es veurà afectat sense amniocentesi per fetus individuals.

Tant de bo el recent article hagi ajudat a les mares embarassades a entendre millor la prova de cribratge prenatal no invasiva, el paper i els beneficis que aporta aquesta forma. Si tens qualsevol dubte, has de consultar immediatament al teu metge per garantir la seguretat del teu embaràs!

Potser us interessa el tema:

A qui s'ha de fer un control de diabetis tipus 2?

Les mares embarassades han de fer per evitar defectes de naixement

Necessitat de la prova triple durant l'embaràs