Какво е нонан синдром? Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Нонан трябва да е странен синдром за много хора. Това е генетично заболяване, което възниква от раждането, което пречи на нормалното развитие на тялото. И така, какви са причините, симптомите и лечението на синдрома на Нунан? За да научите повече за този синдром, вижте статията по-долу.

Синдромът на Нонан е генетично заболяване, което възпрепятства нормалното развитие на различни части на тялото. За да разберем причините и симптомите на този синдром, нека разберем веднага следната статия.

Какво е нонан синдром?

Синдромът на Нонан е генетично заболяване, което възниква от раждането. Това генетично заболяване пречи на нормалното развитие на частите на тялото.

В зависимост от тежестта на заболяването или лекото и физическото състояние на всеки човек, синдромът на Нунан ще има различни симптоми. Симптомите на синдрома на Нунан често са свързани със сърдечни дефекти, нисък ръст, необичайни черти на лицето и аномалии в много други части на тялото.

Синдромът на Нонан се среща в относително ниска честота, около 1 на 1000 - 2500 души.

Какво е нонан синдром?  Причини, симптоми и лечение Синдромът на Нонан засяга нормалното развитие на тялото

Причини за нонан синдром

Причината за синдрома на Нунан е вид генетична мутация, която се среща в много гени. Тези генни мутации причиняват непрекъснато производство на протеини, което прави растежа и деленето на клетките да изглеждат необичайни.

Видовете генни мутации, които могат да възникнат при синдрома на Нунан, включват:

  • Наследствени мутации, наследени от родителите: Този тип мутация представлява 50% от всички случаи. Когато родител със синдром на Нунан или носител на генетична аномалия може или не може да има очевидни прояви на синдрома на Нунан, все още има шанс детето им да развие синдрома.
  • Случайна мутация: Тази мутация възниква на случаен принцип от външната среда, без никакви генетични фактори да действат върху нея.

Синдромът на Нонан се причинява от генетична мутация

Симптоми на нонан синдром

Симптомите, наблюдавани при хора със синдром на Нунан, често са много разнообразни и варират от случай на случай, могат да бъдат леки, могат да бъдат умерени или тежки. Симптомите на заболяването включват следното:

Аномалиите на лицето често са много характерни и имат висока диагностична стойност като:

  • Очите са широко отворени, по-раздалечени от обикновения човек.
  • Капки за очи.
  • Очи леко кръстосани.
  • Вътреочният страбизъм е често срещан.
  • Бледа кожа.
  • Голяма глава, широко чело.
  • Носът е къс, плосък и широк.
  • Малка функция.
  • Лицето често е увиснало.
  • Къса шия.
  • Има излишна кожа на шията.
  • Ушите са ниски и обърнати към задната част на главата.

Какво е нонан синдром?  Причини, симптоми и лечение Хората със синдром на Нунан имат много характерно лице

Аномалиите в растежа и развитието включват:

  • Дребен на ръст, нисък, слаб.
  • Ниски нива на растежен хормон.
  • Липса на нормален растеж и развитие по време на пубертета.
  • Има сърдечни дефекти.

Хората със синдром на Нунан често имат вродени сърдечни аномалии като:

  • Има белодробна стеноза.
  • Хипертрофична кардиомиопатия, увеличеният сърдечен мускул оказва натиск върху сърцето.
  • Неправилен сърдечен ритъм.

В допълнение, хората със синдром на Нунан могат да имат следните симптоми:

  • Аномалии при кървене, лесно натъртване или кървене от носа, кървене на венците.
  • Аномалии в гърдите.
  • Слухови аномалии поради структурни аномалии или увреждане на нервите.
  • Имате интелектуално увреждане, обикновено леко.
  • Влияе върху способността за хранене, може да повърне след хранене.
  • Емоционална аномалия, психологическа нестабилност.
  • Намалена мускулна сила, ставайки по-тромав от средния човек на същата възраст.
  • При мъжете може да има прояви на неспуснати тестиси, известни също като неспуснати тестиси, неспуснати тестиси.

Лечение на нонан синдром

Тъй като синдромът на Нунан е по същество генетичен дефект, понастоящем няма начин да се коригират генетичните аберации, които причиняват заболяването. Следователно, лечението на синдрома на Нунан ще има за цел да сведе до минимум ефектите от болестта върху части от тялото. Лекарят ще проведе лечението на симптомите и усложненията при пациенти, диагностицирани със синдром на Нунан. Колкото по-бързо се лекува пациентът, толкова по-сложно ще бъде прогресирането на заболяването.

Лечението на синдрома на Нунан включва:

  • Лечение на сърдечни дефекти: Използване на медицинско лечение със сърдечно-съдови лекарства. Пациентите се консултират и оценяват редовно за сърдечна функция. Ако пациентът има проблеми със сърдечната клапа, може да бъде показана операция.
  • Управление на растежа и развитието на пациента: Необходимо е редовно проследяване на теглото и височината на пациента до юношеството. В допълнение, на пациента ще бъде приложена терапия с растежен хормон при лечението на случаи, когато пациентът има ниски нива на растежен хормон. Освен това хранителният статус на пациента се проследява чрез резултатите от кръвните изследвания.
  • Разрешаване на обучителни трудности: Лекарите ще прилагат методи за стимулиране, речева терапия, физиотерапия , образователни интервенции, за да помогнат на децата да подобрят ученето.
  • Лечение на проблеми със зрението и слуха: Пациентите се съветват и препоръчват да правят очен преглед поне на всеки 2 години. Проблемите с очите се лекуват предимно с очила или операция за катаракта. Що се отнася до слуха, слуховият скрининг трябва да се прави ежегодно по време на предтийнейджърските години на детето. Има случаи, когато слуховите апарати могат да бъдат използвани за помощ.
  • Лечение на кървене, необичайни синини: Избягвайте да давате аспирин или продукти, съдържащи аспирин, на хора със синдром на Нунан . На пациентите се предписват антикоагуланти за ограничаване на това състояние.
  • Лимфни проблеми: Този проблем може да не изисква лечение или да изисква различни подходящи мерки за различните посоки на това състояние.
  • Лечение на генитални аномалии: Ако пациентът има неспуснат тестис, неспуснат тестис, т.е. тестисът не се движи в правилната позиция, на пациента ще бъде показана операция.
  • Други проблеми: Други оценки, както и внимателните последващи грижи, предоставени на всеки пациент, също са различни, като например индикации за редовна орална грижа.

Какво е нонан синдром?  Причини, симптоми и лечение Лечение на сърдечни дефекти при деца със синдром на Нунан с лекарства или операция

Надяваме се, че горната статия ви е предоставила полезни знания за синдрома на Нунан , като по този начин ви помага да разберете по-добре причините, както и да разберете възможните симптоми и лечението на синдрома на Нунан. Пожелавам ви много здраве и не забравяйте да следите следващите статии от блога aFamilyToday!


Leave a Comment

Инструкции как да използвате препарат за премахване на грим за дълбоко чиста кожа

Инструкции как да използвате препарат за премахване на грим за дълбоко чиста кожа

Освен средство за премахване на грим, маслото за премахване на грим също е продукт, който се радва на голяма популярност сред жените. Въпреки това, не всеки може ясно да разбере употребата и как да използва маслото за премахване на грим. Ако се интересувате и искате да използвате масло за премахване на грим, веднага прочетете информацията в тази статия.

Лечение с билки и лечение на рак

Лечение с билки и лечение на рак

За някои пациенти с рак, които трябва да използват лъчева терапия, е необходимо да стоят настрана от билки, които причиняват дразнене на органите в тялото преди известно време. Сега ще споделим за билколечение и лечение на рак.

Тежка орална млечница: Причини, усложнения и лечение

Тежка орална млечница: Причини, усложнения и лечение

Гъбичките Candida albicans се натрупват дълго време и причиняват млечница в устата. И така, опасна ли е тежката млечница в устата? Блогът aFamilyToday ще отговори в следващата публикация!

Какъв стадий на ХИВ е оралната млечница?

Какъв стадий на ХИВ е оралната млечница?

Оралната млечница е често срещано заболяване сред хората с ХИВ. И така, какъв стадий на ХИВ е оралната млечница? Моля, следете статията за повече информация!

Сърби ли дете с обрив от морбили?

Сърби ли дете с обрив от морбили?

Морбили е заболяване, причинено от РНК вирус от рода Morbilivirus. Характеризира се с обрив, подобен на морбили, по цялото тяло на пациента. Сърби ли дете с обрив от морбили?

Как се разпространява грипът и какво трябва да ям, за да се отърва от него?

Как се разпространява грипът и какво трябва да ям, за да се отърва от него?

Грипът е доста често срещано заболяване, което се появява при повечето хора и по всяко време. Това не е сериозно заболяване, но е заразно, тогава как се разпространява грипът?

Предложете 5 упражнения за дупе със съпротивителни ластици, които са изключително ефективни у дома

Предложете 5 упражнения за дупе със съпротивителни ластици, които са изключително ефективни у дома

Ластиците за съпротивление са един от евтините и удобни инструменти за поддържане на фитнес залата, така че много хора избират да поддържат упражнения с по-висока ефективност. Използването на съпротивителни ленти също е един от методите за подпомагане на кръг 3 да стане по-голям и по-здрав. Можете да правите прости и ефективни упражнения за дупе със съпротивителни ластици у дома.

Болка в коляното при прием на глюкозамин

Болка в коляното при прием на глюкозамин

Болките в коляното са едно от най-често срещаните заболявания както в света, така и у нас. Заболяването, ако не се лекува навреме, може лесно да доведе до парализа. За да се справят добре с болката в коляното, пациентите трябва да разработят дългосрочна стратегия за лечение. Освен това широко се прилага употребата на лекарства с глюкозамин за подпомагане на лечението на проблеми с костите и ставите. Нека научим повече за това заедно.

Наистина ли е ефективен при счупени кости?

Наистина ли е ефективен при счупени кости?

Въпреки че растението расте диво, то е известно като панацея за лечение на много заболявания. По-специално, това растение също има способността да лекува фрактури изключително ефективно. И така, каква е истинската история на растението, което лекува счупени кости?

Най-добрите пилатес упражнения за увеличаване на височината ви

Най-добрите пилатес упражнения за увеличаване на височината ви

Притежаването на височина ви дава много предимства както във външния вид, така и във възможностите за кариера. Затова много хора искат да станат по-високи дори с няколко сантиметра и активно търсят много методи за обучение, за да постигнат тази цел, включително пилатес. Редовното практикуване на упражнения за пилатес за увеличаване на височината отдолу ще помогне на вашата физика да се промени значително.