Известно е, че синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга пряко съединителната тъкан, като по този начин индиректно засяга развитието на органите и тялото. Много изследвания показват, че синдромът на Марфан засяга повечето органи: очите, сърцето, костите и кръвоносните съдове.
И така, знаете ли какво причинява синдрома на Марфан? Какви са общите симптоми и методи за диагностика и лечение? Нека разберем с aFamilyToday Blog точно тук!
Какво представлява синдромът на Марфан?
Синдромът на Марфан е кръстен на френски лекар - Антоан Марфан, който за първи път описва разстройството през 1896 г. По-късно през 1999 г. Франческо Рамирез идентифицира синдрома като свързан с гените. По-конкретно при синдрома на Марфан, генетична мутация причинява дефект в производството на фибрилин (протеин, открит в съединителната тъкан).
Това е довело до това, че хората със синдром на Марфан могат да получат усложнения в много органи, особено очите, сърцето, костите и кръвоносните съдове. Сърдечно-съдовите усложнения се считат за най-опасните усложнения и се срещат при около 90% от пациентите със синдром на Марфан. Пациентите могат да получат аномалии на сърдечната клапа, които причиняват стеноза, регургитация на сърдечната клапа, като митрална регургитация , аортна регургитация и т.н. и водят до сърдечна недостатъчност за дълго време.много опасен. В допълнение, синдромът на Марфан може също да причини очни усложнения като: отлепване на ретината, катаракта, глаукома, ектопия на стъкловидното тяло... Костни усложнения като: прекомерен ръст, слабост, непропорционални (твърде дълги) крайници, извит гръбнак, изпъкнала или вдлъбната гръдна кост... Освен това има усложнения на нервната система, белите дробове, кожата... причинени от синдрома на Марфан.
Последици от синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан се унаследява доминантно с честота 1/5000, което означава, че децата на човек със синдром на Марфан имат 50% шанс да имат заболяването. В допълнение, около 25 - 30% от случаите се дължат на мутации, които не са свързани с фамилни фактори. Тежестта на синдрома на Марфан е различна дори сред пациентите в едно и също семейство, някои хора имат само леки симптоми, но някои хора изпитват изключително опасни усложнения.
Какво причинява синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан се причинява от специфична генетична мутация, дефект в гена фибрилин-1 (известен също като FBN1). Известно е, че FBN1 е ген, който произвежда протеини, необходими за изграждането на еластични влакна в съединителната тъкан. Когато FBN1 е мутиран при синдрома на Марфан, качеството и количеството на фибрилин-1, образуван в съединителната тъкан, е засегнато, което води до структурно влошаване.
Генната мутация на фибрилин-1 е основната причина за синдрома на Marfan
Статистиката показва, че 75% от случаите на синдром на Марфан наследяват анормални гени от своите родители, останалите 25% от случаите се дължат на нови мутации в гените. Тъй като синдромът на Марфан е автозомно доминантна черта, има 50% шанс за предаване на болестта на потомството. В случаите, когато родителите не са носители на болестта, има шанс 1 на 10 000 да се роди дете със синдром на Марфан.
Симптомите се появяват при хора със синдром на Марфан
Симптомите на синдрома на Марфан могат да се появят още в ранна детска възраст или в ранна детска възраст или могат да се появят по-късно в зряла възраст. Тежестта на симптомите варира от човек на човек и може да се влоши с възрастта.
Симптоми в костите
Костните аномалии се проявяват различно от човек на човек. Най-очевидните симптоми обикновено се наблюдават в костите и ставите като:
Симптоми в сърдечно-съдовата система
Симптомите, появяващи се първо в сърдечно-съдовата система, включват: Аортната система може да бъде разширена или разчленена. Обикновено това няма да причини специфични последици за здравето, но има потенциал да се разкъса, застрашавайки живота на пациента. Особено при бременни жени, когато необходимостта от изпомпване на кръв за хранене на тялото е по-висока от обикновено, така че възможността от разкъсване на артерия е по-голяма, така че трябва да бъдете много внимателни.
В допълнение, друго усложнение в сърдечно-съдовата система е неправилно формирани или прекомерно разширени сърдечни клапи за дълго време, което води до възможност за сърдечна недостатъчност.
Очни симптоми
Някои типични очни симптоми могат да включват:
Симптоми в белите дробове
Синдромът на Марфан причинява увреждане на съединителната тъкан, което кара алвеолите да станат по-малко еластични. След като алвеолите са разширени или подути, съществува повишен риск от ателектаза за пациента. Малък брой хора със синдром на Марфан имат и дихателни нарушения, свързани със съня, като хъркане или дори сънна апнея.
Симптоми по кожата
Един от най-често срещаните кожни симптоми при хора със синдром на Марфан е появата на стрии, които не са свързани с промени в телесното тегло. Стрии могат да се появят на всяка възраст. Въпреки че не засягат здравето, стриите причиняват естетична загуба, водеща до намаляване на качеството на живот на много пациенти.
По кожата на пациент със синдром на Марфан се появяват стрии
Диагностика на синдрома на Марфан
Откриването и диагностицирането на синдрома на Марфан е сравнително трудно поради нетипичните характеристики на заболяването. Много други тъканни заболявания също се проявяват със симптоми, подобни на синдрома на Марфан. Понастоящем няма специфичен тест за диагностициране на този синдром, така че лекарите ще поставят диагноза въз основа на историята на пациента и клиничните и лабораторни находки.
Често използваните тестове включват:
Лечение и профилактика на синдрома на Марфан
Тъй като основната причина за синдрома на Марфан е генетична мутация, лечението на болестта е относително трудно. В момента в света няма лек за синдрома на Марфан. Лечението е насочено единствено към смекчаване на ефектите от симптомите в различни органи.
За симптомите на сърдечно-съдовата система най-доброто нещо, което трябва да направите, е редовно да наблюдавате и незабавно да уведомите лекуващия лекар, ако забележите някакви аномалии. Можете също така да използвате бета-блокер, предписан от Вашия лекар, или да се подложите на операция за възстановяване на аортата.
За мускулно-скелетната система и очите трябва редовно да посещавате и периодично да проверявате, за да откриете своевременно аномалии и да лекувате потенциални рискови фактори. Особено за пациенти със синдром на Марфан с белодробни усложнения, те не трябва да пушат, да поддържат научен начин на живот, ако видят остра или постоянна болка в гърдите, трябва да отидат в медицинските заведения за навременна проверка.
Синдромът на Марфан е доста опасен и не може да бъде излекуван напълно. Има много предишни доклади, които показват, че продължителността на живота на хората със синдром на Марфан е само около 45 години. Въпреки това, сега, когато технологията се разви, медицинските познания за този синдром също се актуализират постоянно, така че лечението на симптомите също е много по-ефективно, продължителността на живота на пациента също може да продължи до 70 години годишно. Да се надяваме, че знанията, които предоставя тази статия, отчасти ще ви помогнат да имате по-обща представа за този синдром, както и как да предотвратите сериозни усложнения, които могат да възникнат при пациентите. С пожелание за здраве на теб и семейството ти!
Известно е, че синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга пряко съединителната тъкан, като по този начин индиректно засяга развитието на органите и тялото. Много изследвания показват, че синдромът на Марфан засяга повечето органи: очите, сърцето, костите и кръвоносните съдове.
Научете за страничните ефекти и дозите на Efferalgan болкоуспокояващи, когато се използват често. Прочетете статията за подробна информация как да го използвате безопасно!
Шумът в ушите след чоплене до голяма степен се дължи на неправилното ни чоплене. Ако раната не се лекува, тя може бързо да причини опасни, тежки усложнения, които могат да доведат до трайна глухота. Присъединете се към aFamilyToday Blog, за да научите повече за този проблем!
Познаването на симптомите на врастнала коса ще ви помогне бързо да лекувате болестта. Пренебрегването, пренебрегването на симптомите на трихиазата ще влоши заболяването или дори ще ослепее
Poltrapa е комбинирано болкоуспокояващо средство от парацетамол и опиоид, трамадол, използвано за облекчаване на умерена до силна болка.
Ваксинирането на деца срещу морбили - паротит - рубеола (3 в 1) е нещо, което родителите трябва да направят, за да помогнат на децата си да предотвратят тези 3 заболявания.
Страхът от хлебарки е изключително страшно чувство, което много хора имат, когато го имат, те често излизат извън контрол, когато случайно видят това животно.
Според проучването се е увеличил броят на жените на възраст над 50 години, които имат счупени кости поради остеопороза. Как да намалим риска от фрактури при жените? 1. Сурови
Използването на маска за успокояване на акнеичната кожа е стъпка от грижата, която не можете да пропуснете след изстискване на акне. Моля, вижте нашата статия по-долу, за да научите за най-подходящите успокояващи маски за кожата с акне!
Ако се притеснявате коя маска да използвате след изстискване на акне, за да намалите зачервяването и да осигурите безопасност, следващата ни статия ще бъде идеалният отговор за вас.
