Синдром на наследствени смесени полипи (HMPS) е заболяване, свързано с повишен растеж на полипи (форма на лезия, която изглежда като тумор, но не е тумор, причинена от лигавицата или субмукозата) в стомашно-чревния тракт, особено в дебелото черво и ректума .
Хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-висок риск от колоректален рак в сравнение с общата популация, тъй като тези полипи могат да прогресират до рак с течение на времето. Нека научим повече за този синдром с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Какво е наследствен синдром на смесени полипи?
Синдромът на наследствена смесена полипоза е рядко състояние при хората, което е свързано с повишен риск от развитие на полипи ( израстъци на нормална тъкан, които се образуват от бучки) в храносмилателния тракт. Както подсказва името, този синдром е масовата поява на много различни видове полипи.
Въпреки че полипи се срещат при нормални хора, хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-голям брой полипи, растат по-бързо и в по-млада възраст. Някои от видовете полипи, които могат да възникнат при синдром на наследствена смесена полипоза, са:
Синдромът на наследствена смесена полипоза е масовото развитие на много видове полипи
Причини за синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствени смесени полипи е повишен риск от развитие на рак от полипи и е наследствено заболяване . Това се разбира като болестта, предавана през поколенията в семейството. Повечето семейства имат наследствен синдром на смесена полипоза, причинен от мутация в специфичен ген, но е трудно да се определи кой ген, а някои семейства имат синдром на смесен полипоза ген GREM1, но този случай също е много рядък.
Обикновено всяка клетка има 2 копия на всеки ген: 1 наследено от майката и 1 наследено от бащата. Смята се, че този синдром следва правилото за автозомно доминантно унаследяване, т.е. докато един от двата гена, получени от единия родител, е болестен ген, детето ще има заболяването и двамата родители ще имат заболяването. болен, все още можете да предадете копие от нормалния ген на вашето бебе и то ще бъде напълно здраво. Като цяло децата, чиито родители имат мутацията, имат 50% шанс да наследят мутацията. Братът, сестрата или родителят на човек с мутацията също има 50% шанс да има същата мутация.
Синдромът следва правилото за автозомно-доминантно унаследяване
Метод за диагностика на синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствена смесена полипоза няма специфични симптоми, всички процеси протичат тихо. При млади пациенти, след подложени на ендоскопски скрининг, често има признаци на доброкачествени лезии на дебелото черво, повечето от които са полипозни форми, характерни за синдрома на наследствена смесена полипоза. При по-възрастни пациенти полипи, които са прогресирали до ракови тумори, най-вероятно имат рак на дебелото черво .
В случай на семейство с наследствен синдром на смесена полипоза, което носи мутация в гена GREM1, генетичните тестове могат да помогнат да се определи кой е изложен на риск от развитие на полипи и рак и кой не. За семейства с наследствен синдром на смесена полипоза, за който не е идентифицирана специфична генна мутация, всички индивиди трябва да преминат скрининг за проверка за полипи.
Колоноскопията е изследване, което позволява на Вашия лекар да прегледа цялото дебело черво. Лекарите препоръчват да се започне скрининг 5 до 10 години по-рано от възрастта на най-младия член на семейството, за да бъде диагностициран с полипи или колоректален рак. Например, ако член на семейството е бил диагностициран със синдром на полипи или колоректален рак на 30-годишна възраст, останалата част от семейството трябва да премине колоноскопия на възраст от 20 до 25 години или по-рано. Тези членове трябва да продължат колоноскопията на всеки 1 до 2 години, ако първата колоноскопия покаже полипи, ако първата колоноскопия не покаже полипи, трябва да продължат колоноскопията на всеки 2 до 3 години.
Ранната колоноскопия трябва да се направи с членове на семейството, които са имали рак на дебелото черво
Синдромът на смесена полипоза се унаследява в повечето случаи, без да се идентифицира специфичен мутантен ген, но все пак можете да предотвратите възможността от заболяване в следващото поколение чрез методи за пре-ембрионална генетична диагностика, комбинирани с оплождане in vitro, като по този начин елиминирате риска от колоректален рак в потомство.
Защо бебетата на 1 месец имат диария? При кърмачета родителите често са объркани, когато видят дали детето им има диария. Ако при по-големите деца родителите лесно могат да разпознаят аномалии в тоалетната на децата си, то при бебетата това е много сложен проблем.
В теста има много различни показатели, които понякога затрудняват разграничаването на пациентите. Един от най-често срещаните показатели е индексът PDW. И така, какво е индексът PDW? Как се отразява на здравето? Разберете точно тук.
Употребата на мозъчни кръвоактивни лекарства има много добър ефект, особено при възстановяване на мозъка, намаляване на симптомите на безсъние, главоболие, мигрена, нарушение на паметта или силен стрес.
Последиците от цервикалния ектропион причиняват нежелани неща за здравето и плодовитостта на жените. Нека научим за тези последствия, както и за методите на лечение по-долу.
Ектропионът на шийката на матката, причиняващ забавяне на менструацията, е честа проява при някои пациенти. И така, каква е неговата причина? Нека разберем за това в следващата статия.
Добавянето на витамини за недохранени деца е изключително необходимо, за да се помогне на децата да се възстановят бързо. Организмът, който е снабден с достатъчно витамини и минерали, лесно ще усвоява хранителните вещества и ще засили устойчивостта срещу болести. За да са здрави децата, трябва да им осигурите всички необходими витамини.
В интернет форумите хората все още споделят опит за лечение на проблеми с гръбначния стълб от фолклора, колко ефективен е той? Тази статия ще обобщи и оцени ефективността на всеки метод.
Големите бицепси правят тялото да изглежда по-голямо, губейки присъщата мекота и нежност на жените. Така че, моля, вижте простите и ефективни упражнения за бицепс у дома, за да притежавате тънък бицепс веднага!
Ракът на белия дроб е едно от най-смъртоносните заболявания в света. Присъединете се към блога aFamilyToday, за да научите признаците и етапите на заболяването!
Епидемията от Covid-19 е сложна, докато в някои северни провинции времето е студено, ваксинацията е най-сигурният начин да се помогне за създаването на най-добра защита. В допълнение, поддържането на тялото ви топло също е важно нещо, на което трябва да обърнете внимание, за да защитите здравето на тялото си през това време!
