Синдром на наследствени смесени полипи (HMPS) е заболяване, свързано с повишен растеж на полипи (форма на лезия, която изглежда като тумор, но не е тумор, причинена от лигавицата или субмукозата) в стомашно-чревния тракт, особено в дебелото черво и ректума .
Хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-висок риск от колоректален рак в сравнение с общата популация, тъй като тези полипи могат да прогресират до рак с течение на времето. Нека научим повече за този синдром с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Какво е наследствен синдром на смесени полипи?
Синдромът на наследствена смесена полипоза е рядко състояние при хората, което е свързано с повишен риск от развитие на полипи ( израстъци на нормална тъкан, които се образуват от бучки) в храносмилателния тракт. Както подсказва името, този синдром е масовата поява на много различни видове полипи.
Въпреки че полипи се срещат при нормални хора, хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-голям брой полипи, растат по-бързо и в по-млада възраст. Някои от видовете полипи, които могат да възникнат при синдром на наследствена смесена полипоза, са:
Синдромът на наследствена смесена полипоза е масовото развитие на много видове полипи
Причини за синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствени смесени полипи е повишен риск от развитие на рак от полипи и е наследствено заболяване . Това се разбира като болестта, предавана през поколенията в семейството. Повечето семейства имат наследствен синдром на смесена полипоза, причинен от мутация в специфичен ген, но е трудно да се определи кой ген, а някои семейства имат синдром на смесен полипоза ген GREM1, но този случай също е много рядък.
Обикновено всяка клетка има 2 копия на всеки ген: 1 наследено от майката и 1 наследено от бащата. Смята се, че този синдром следва правилото за автозомно доминантно унаследяване, т.е. докато един от двата гена, получени от единия родител, е болестен ген, детето ще има заболяването и двамата родители ще имат заболяването. болен, все още можете да предадете копие от нормалния ген на вашето бебе и то ще бъде напълно здраво. Като цяло децата, чиито родители имат мутацията, имат 50% шанс да наследят мутацията. Братът, сестрата или родителят на човек с мутацията също има 50% шанс да има същата мутация.
Синдромът следва правилото за автозомно-доминантно унаследяване
Метод за диагностика на синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствена смесена полипоза няма специфични симптоми, всички процеси протичат тихо. При млади пациенти, след подложени на ендоскопски скрининг, често има признаци на доброкачествени лезии на дебелото черво, повечето от които са полипозни форми, характерни за синдрома на наследствена смесена полипоза. При по-възрастни пациенти полипи, които са прогресирали до ракови тумори, най-вероятно имат рак на дебелото черво .
В случай на семейство с наследствен синдром на смесена полипоза, което носи мутация в гена GREM1, генетичните тестове могат да помогнат да се определи кой е изложен на риск от развитие на полипи и рак и кой не. За семейства с наследствен синдром на смесена полипоза, за който не е идентифицирана специфична генна мутация, всички индивиди трябва да преминат скрининг за проверка за полипи.
Колоноскопията е изследване, което позволява на Вашия лекар да прегледа цялото дебело черво. Лекарите препоръчват да се започне скрининг 5 до 10 години по-рано от възрастта на най-младия член на семейството, за да бъде диагностициран с полипи или колоректален рак. Например, ако член на семейството е бил диагностициран със синдром на полипи или колоректален рак на 30-годишна възраст, останалата част от семейството трябва да премине колоноскопия на възраст от 20 до 25 години или по-рано. Тези членове трябва да продължат колоноскопията на всеки 1 до 2 години, ако първата колоноскопия покаже полипи, ако първата колоноскопия не покаже полипи, трябва да продължат колоноскопията на всеки 2 до 3 години.
Ранната колоноскопия трябва да се направи с членове на семейството, които са имали рак на дебелото черво
Синдромът на смесена полипоза се унаследява в повечето случаи, без да се идентифицира специфичен мутантен ген, но все пак можете да предотвратите възможността от заболяване в следващото поколение чрез методи за пре-ембрионална генетична диагностика, комбинирани с оплождане in vitro, като по този начин елиминирате риска от колоректален рак в потомство.
Остеоартритът на гръбначния стълб днес е често срещано заболяване и постепенно става все по-млад. Много млади хора страдат от болестта, но повечето не разбират болестта. И така, по-конкретно, какво е усложнението на цервикалната спондилоза? Колко опасно?
Ракът на стомаха е опасно заболяване и относително трудно за лечение в сравнение с много други видове рак. И така, ако не се разболеете бързо, можете ли да го излекувате? Колко дълго може да живее човек с рак на стомаха? Разберете в статията по-долу точно сега!
Знанието какво да правят с розови очи ще помогне на пациентите да се възстановят бързо от симптомите си и да избегнат усложненията на розовите очи.
Вагиналната област е доста чувствителна кожна област на нашето тяло, гениталното акне причинява дискомфорт особено при жените. Има много различни причини за това състояние, така че трябва да имаме необходимото разбиране, за да не бъдем твърде объркани, когато се сблъскаме. Нека се обърнем към информацията за това как да лекуваме вагинално акне у дома в тази статия!
Вестибуларното разстройство е заболяване със симптоми като световъртеж, виене на свят, главоболие, гадене, загуба на равновесие... В момента има много начини за лечение на вестибуларни нарушения без използване на лекарства, които можете да направите веднага.в дома му.
В процеса на грижа за пациенти с вестибуларни нарушения, практикуващият трябва да запомни определени принципи, така че пациентът да може бързо да се възстанови и да се върне към ежедневните задачи.
Живачните термометри са обичайни медицински устройства, използвани за измерване на температурата. Така че, когато се счупи, живакът в термометъра не е токсичен и какво да правим, когато се счупи живачен термометър.
При обилна усмивка лицевите мускули се свиват, появяват се бръчки около очите, които с времето стават по-дълбоки. И така, как да подобрим горната ситуация ефективно? Нека разберем с Blog aFamilyToday!
Кога трябва да отидете на предбрачен лекар, за да сте сигурни в здравето си и да избегнете желаните рискове, все още е въпрос на много двойки, които планират да сключат брак. Нека разберем в тази статия!
5 дни закъснение на цикъла - кога да се притеснявате? Научете най-новите медицински препоръки, таблици със симптоми и доказани решения за регулиране на цикъла. Открийте как да подобрите SEO здравето си!
