Синдром на наследствени смесени полипи (HMPS) е заболяване, свързано с повишен растеж на полипи (форма на лезия, която изглежда като тумор, но не е тумор, причинена от лигавицата или субмукозата) в стомашно-чревния тракт, особено в дебелото черво и ректума .
Хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-висок риск от колоректален рак в сравнение с общата популация, тъй като тези полипи могат да прогресират до рак с течение на времето. Нека научим повече за този синдром с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Какво е наследствен синдром на смесени полипи?
Синдромът на наследствена смесена полипоза е рядко състояние при хората, което е свързано с повишен риск от развитие на полипи ( израстъци на нормална тъкан, които се образуват от бучки) в храносмилателния тракт. Както подсказва името, този синдром е масовата поява на много различни видове полипи.
Въпреки че полипи се срещат при нормални хора, хората с наследствен синдром на смесена полипоза имат по-голям брой полипи, растат по-бързо и в по-млада възраст. Някои от видовете полипи, които могат да възникнат при синдром на наследствена смесена полипоза, са:
Синдромът на наследствена смесена полипоза е масовото развитие на много видове полипи
Причини за синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствени смесени полипи е повишен риск от развитие на рак от полипи и е наследствено заболяване . Това се разбира като болестта, предавана през поколенията в семейството. Повечето семейства имат наследствен синдром на смесена полипоза, причинен от мутация в специфичен ген, но е трудно да се определи кой ген, а някои семейства имат синдром на смесен полипоза ген GREM1, но този случай също е много рядък.
Обикновено всяка клетка има 2 копия на всеки ген: 1 наследено от майката и 1 наследено от бащата. Смята се, че този синдром следва правилото за автозомно доминантно унаследяване, т.е. докато един от двата гена, получени от единия родител, е болестен ген, детето ще има заболяването и двамата родители ще имат заболяването. болен, все още можете да предадете копие от нормалния ген на вашето бебе и то ще бъде напълно здраво. Като цяло децата, чиито родители имат мутацията, имат 50% шанс да наследят мутацията. Братът, сестрата или родителят на човек с мутацията също има 50% шанс да има същата мутация.
Синдромът следва правилото за автозомно-доминантно унаследяване
Метод за диагностика на синдром на наследствена смесена полипоза
Синдромът на наследствена смесена полипоза няма специфични симптоми, всички процеси протичат тихо. При млади пациенти, след подложени на ендоскопски скрининг, често има признаци на доброкачествени лезии на дебелото черво, повечето от които са полипозни форми, характерни за синдрома на наследствена смесена полипоза. При по-възрастни пациенти полипи, които са прогресирали до ракови тумори, най-вероятно имат рак на дебелото черво .
В случай на семейство с наследствен синдром на смесена полипоза, което носи мутация в гена GREM1, генетичните тестове могат да помогнат да се определи кой е изложен на риск от развитие на полипи и рак и кой не. За семейства с наследствен синдром на смесена полипоза, за който не е идентифицирана специфична генна мутация, всички индивиди трябва да преминат скрининг за проверка за полипи.
Колоноскопията е изследване, което позволява на Вашия лекар да прегледа цялото дебело черво. Лекарите препоръчват да се започне скрининг 5 до 10 години по-рано от възрастта на най-младия член на семейството, за да бъде диагностициран с полипи или колоректален рак. Например, ако член на семейството е бил диагностициран със синдром на полипи или колоректален рак на 30-годишна възраст, останалата част от семейството трябва да премине колоноскопия на възраст от 20 до 25 години или по-рано. Тези членове трябва да продължат колоноскопията на всеки 1 до 2 години, ако първата колоноскопия покаже полипи, ако първата колоноскопия не покаже полипи, трябва да продължат колоноскопията на всеки 2 до 3 години.
Ранната колоноскопия трябва да се направи с членове на семейството, които са имали рак на дебелото черво
Синдромът на смесена полипоза се унаследява в повечето случаи, без да се идентифицира специфичен мутантен ген, но все пак можете да предотвратите възможността от заболяване в следващото поколение чрез методи за пре-ембрионална генетична диагностика, комбинирани с оплождане in vitro, като по този начин елиминирате риска от колоректален рак в потомство.
В момента на пазара има два популярни типа маски, едната ви помага да се предпазите от грип, прах, а другата е антикоронавирусна маска, просто трябва да закупите правилното качество и да я използвате правилно.
Ето обобщение на лесни за следване ежедневни навици, които са изключително вредни за вашето здраве, които трябва да знаете. Нека разберем сега!
Болката в корема от дясната страна на пъпа е много често срещана болка. Не бива да сте субективни, защото това може да е предупредителен сигнал за опасни заболявания. Пациентите трябва да се научат и да вземат мерки за лечение от първите признаци на болка.
Туморът е доста рядко заболяване, така че повечето пациенти се сблъскват с него, без да го откриват. Туморите могат да се появят на много места, но субунгвалните ангиоми са най-често срещаните. И така, как да открием това заболяване и как да го лекуваме? Нека aFamilyToday Blog ви помогне да намерите отговора!
Как да третираме мастните влакна по лицето, как да не се занимаваме повече с тях по лицето? Тази статия ще ви помогне да намерите правилния отговор.
С напредъка на медицината сега има много различни методи за асистирана репродукция, при които инжекцията е една от важните стъпки на ин витро оплождане (IVF) или изкуствено интраутеринно осеменяване (IUI). И така, какво трябва да имате предвид, когато инжектирате лекарства за стимулиране на яйчниците?
Състоянието на подагра е много често срещано, така че търсенето на ефективни лекарства за остра подагра също нараства. В момента има много видове западна медицина за лечение на подагра, които се разделят основно на 3 лекарства за остра подагра. Тази статия ще представи тези лекарствени продукти, за да могат читателите да ги разберат по-добре.
Как да намалите острата болка при подагра с диета не само ви помага ефективно да намалите болката, но също така помага за предотвратяване на подагра и нейните усложнения.
Кръщението на бебе е много значим първи подарък за бебета. Нека проучим предложенията за красиви, смислени имена на момичета, за които майките да се позовават!
Гама GT индексът е важен показател за чернодробни ензими, който помага да се оцени здравословното състояние на човека чрез извършване на чернодробни функционални тестове. В допълнение, индексът Gamma GT в кръвта също допринася за откриване на причината за чернодробна дисфункция за подходящо и ефективно лечение.
