Какво представлява болестта на Уилсън и типични симптоми?

Болестта на Уилсън е дисфункционално заболяване, което води до повишено количество мед в тялото. Това е рецесивно генетично заболяване, което често прави тялото неспособно да елиминира излишната мед, което води до натрупване на мед в телесните тъкани, токсично за пациента, дори животозастрашаващо.

Болестта на Уилсън е доста опасна, причинява много признаци и симптоми, които могат да бъдат объркани с други заболявания и здравословни проблеми. Прочетете, за да научите повече за болестта на Уилсън и нейните типични симптоми.

Какво представлява болестта на Wilson?

Болестта на Wilson е известна още като нарушение на метаболизма на медта

Болестта на Уилсън е наследствено генетично заболяване, което пречи на тялото да отделя излишната мед, което води до натрупване на мед в телесните тъкани. Особено медта постепенно се натрупва в очите, черния дроб, мозъка и други органи и е токсична за пациента и дори ако не бъде диагностицирана и лекувана навреме, може да доведе до смърт. В изображенията на компютърната томография или магнитния резонанс можем да видим, че хората с болестта на Уилсън ще имат кортикална атрофия и промени в гръбначния мозък, разширени вентрикули и други анормални признаци в базалните ядра. 

Медта се абсорбира от храната и се отделя в жлъчката в повече от това, което се произвежда в черния дроб, което е важно за развитието на здрави нерви, меланин, колаген и кости. Ефектите от натрупването на мед върху мозъка и гръбначния мозък като централна нервна система могат да доведат до умствено объркване и симптоми като тромавост и есенциален тремор . 

Какво причинява болестта на Wilson?

Диетата може да бъде причината за децата с болестта на Уилсън 

Това се счита за рецесивно генетично заболяване, може да се каже, че трябва да носите и двата дефектни гена от вашето семейство, за да се прояви болестта. Когато имате само един анормален ген, вие няма да получите болестта, но сте носител и можете да предадете дефектния ген на децата си.

Вашият риск да получите заболяването ще бъде по-висок от средния човек, ако имате родител или брат или сестра с това заболяване. Трябва да посетите Вашия лекар за съвет дали имате нужда от кръв, урина или генетични изследвания за диагностициране на заболяването. Диагностицирайте и открийте заболяването възможно най-рано за успешно лечение.

Типични симптоми на болестта на Уилсън

Когато медта се натрупа в достатъчно количество в черния дроб, мозъка или някои други органи, ще се появят типични симптоми. Но болестта на Уилсън може да присъства от раждането, но няма да покаже никакви признаци. Така че трябва да знаете следните симптоми, за да знаете дали сте изложени на риск от болестта на Уилсън или не.

Нервна система: Обикновено дистония в мускулите и след това дифузно повишена в лицевите мускули, вокалните мускули, шията и лумбалните мускули; когато пациентът се опитва да говори и понякога може да има контралатерални спазми, могат да се появят гърчове или инсулти , затруднено говорене, ниска скорост, монотонен звук, дисфония; затруднено ходене и изправяне; очни нарушения, слюноотделяне, множество акне, вазомоторни нарушения. 

Психични: Хората с болестта на Уилсън често имат настроение и емоционални смущения.

Нарушения на пигментацията: Медта може да се отложи в ретината и стъкловидното тяло в очите, причинявайки слънчогледова катаракта, цветът на кожата на пациента е светлокафяв или светлосив. Очите изглеждат зеленикаво-кафяви пръстени около роговицата в задната част на мембраната. 

Промени в костите: В ставите има слой вар във връзките и краищата на хрущялите, които могат да бъдат износени, чупливи кости, чупливи кости, остеомалация, изтичане на кости и др.

Ендокринни нарушения:  Водят до нарушена сексуална активност на пациента, придружени от нарушения на междуневронната флора като прекомерен сън, ниска или леко повишена телесна температура и евентуално диабет. Някои хора с болестта на Уилсън могат да получат увреждане на бъбреците, което причинява протеинурия или хемолитична анемия.

Отличителният признак на болестта на Уилсън е появата на ръждивокафяв или меднокафяв пръстен около роговицата на окото на пациента, но този признак не винаги се вижда с просто око и се появява само при около 50% от хората с болестта.

Субектите с болестта на Уилсън са диагностицирани на възраст между 5 и 35 години

В зависимост от това коя част е засегната, ще изпитате различни признаци и симптоми, които могат да бъдат: 

• Умора, загуба на апетит и болки в корема. 
• Кожата и бялото на очите са жълти. 
• Ирисът изглежда като жълто-кафяв пръстен, известен също като пръстен на Кайзер-Флайшер. 
• Натрупване на течност в краката или корема.. 
• Не могат да контролират собствените си движения, схванати мускули, затруднена координация на крайниците. 
• Лоша кожа, подути ръце и крака, кожен обрив, кожа, която лесно се натъртва. 
• Лигавене, затруднен говор, затруднено ходене и болки в ставите.
• Повечето хора с болестта на Уилсън са диагностицирани на възраст между 5 и 35 години, въпреки че възрастните хора също са засегнати. Когато се диагностицира навреме, болестта на Уилсън може да бъде лекувана и много хора с разстройството живеят нормален живот.