Синдром на Dravet: рядко гърчово разстройство при деца

Синдромът на Dravet е източник на безпокойство за родителите, тъй като често се среща при деца, което може да причини физически и емоционални проблеми.

Нека да разберем какво представлява синдромът на Dravet, неговите симптоми, причини, диагноза и лечение!

Какво е синдром на Dravet?

Синдромът на Dravet е рядко заболяване, характеризиращо се с епилептични симптоми и проблеми с развитието. Припадъците обикновено се появяват през първите години от живота. Около 2-3-годишна възраст децата ще изпитват когнитивни, поведенчески и физически проблеми.

Това е състояние през целия живот, което е свързано с наследствен дефект в гена SCN1A, но понякога може да се появи при липса на генетичен дефект. Този синдром се диагностицира въз основа на клиничните признаци и симптоми на детето, съчетани с диагностични тестове.

Епилепсията, причинена от синдрома на Dravet, е особено трудна за контролиране. Антиконвулсивните лечения често са много ефективни за намаляване на гърчовете, които се появяват при синдрома на Dravet. Изследователите продължават да търсят нови стратегии и възможности за лечение за справяне с този проблем.

Синдромът на Dravet е открит през 1978 г. от психиатър на име Charlotte Dravet. Смята се, че това състояние се среща при пациенти с честота 1:15 700 (т.е. само 1 човек на 15 700 страда от него. ), така че синдромът се счита за рядък припадък разстройство.

Симптоми на синдрома на Dravet

Симптомите на синдрома на Dravet, които могат да се влошат с течение на времето, включват:

• Гърчове: Няколко вида припадъци често се срещат при синдрома на Dravet, включително миоклонични припадъци, тонични клонични припадъци и неконвулсивни припадъци.

• Тригерни конвулсии: Пациентите може да са чувствителни към светлина, така че е по-вероятно да получат гърч, когато видят мигащи светлини. В допълнение, пациентът може също да бъде предразположен към конвулсии в отговор на промени в телесната температура.

• Атаксия (проблем с баланса): Пациентът има затруднения с координацията на движението и ходенето, което започва в детството и продължава в юношеството и зряла възраст.

• Нарушение на движението: Хората със синдром на Dravet често имат прегърбена стойка при ходене и често имат болки в краката, нестабилно ходене и гърба.

• Когнитивно увреждане: Децата могат да имат говорни и когнитивни проблеми, които продължават през целия живот.

• Поведенчески проблеми: Хората, живеещи с този синдром, могат да проявяват раздразнителни, агресивни емоции или поведение, подобно на аутизъм.

• Инфекция: Пациентът е предразположен към проблеми с инфекция, заболяване, треска, слабо тяло поради слаба имунна система.

• Неправилно регулиране на телесната температура: Пациентите могат да получат промени във вегетативната нервна система, което може да доведе до твърде висока или ниска телесна температура, което води до необичайно изпотяване.

• Костни проблеми: Пациентът може да има слаби кости и лесно да се счупи .

• Неравномерен сърдечен ритъм: Около 30% от хората със заболяването имат неравномерен пулс, като ускорен сърдечен ритъм, бавен пулс или друга аномалия, като удължен QT интервал (електрокардиограма).

Синдромът на Dravet е състояние, което протича с неконтролируеми симптоми, които излагат пациентите на риск от преждевременна смърт, свързана с увреждане от епилепсия. Бебетата с този синдром са изложени на повишен риск от SUDEP (внезапна необяснима смърт от епилепсия), която често настъпва по време на сън.

Причини за синдрома на Dravet

Синдромът на Dravet често се причинява от дефект във функцията на натриевите канали, които са отговорни за регулирането на мозъчната и нервната функция. Това може да причини различни проблеми, включително нестабилна мозъчна активност (причиняваща гърчове) и ограничена комуникация на мозъчните клетки (причиняваща увреждане на развитието).

Около 80% от хората със синдром на Dravet имат хромозомен дефект в гена SCN1A, който кодира натриевите канали. Състоянието може да бъде наследено, но понякога може да се появи самостоятелно при деца поради генетична мутация.

Диагностика на синдрома на Dravet

Синдромът на Dravet се диагностицира въз основа на клиничната преценка на лекаря. Според фондация Dravet Syndrome Foundation , клиничните характеристики на този синдром включват поне 4 от следните 5 характеристики:

Децата развиват нормални когнитивни и двигателни умения преди появата на първия припадък

Наличие на два или повече пристъпа преди навършване на 1 година

Припадъци, придружени от симптоми на мускулни потрепвания, тонично-клонични припадъци...

Два или повече припадъци с продължителност повече от 10 минути

Не се повлиява от стандартната антиконвулсивна терапия и продължава да изпитва симптоми на припадък след 2-годишна възраст

Освен това лекарят може да назначи допълнителни диагностични изследвания, включително: електроенцефалограма (ЕЕГ), ЯМР на мозъка, генетично изследване.

Как да се лекува синдром на Dravet

Синдромът на Dravet е труден за лечение и гърчовете не се контролират лесно. Възможностите за лечение на физическите, когнитивните и поведенческите проблеми на синдрома на Dravet, които трябва да бъдат съобразени с всеки индивид, могат да включват: физическа терапия, логопедична терапия и поведенческа терапия.

Медицинско лечение

Обикновено антиконвулсантите, използвани при синдрома на Dravet, включват комбинация от лекарства, включително: валпроат, клобазам, стирипентол, топирамат, леветирацетам и бромиди. Освен това пациентите се нуждаят от комбинация от кетогенна диета и стимулация на блуждаещия нерв за лечение и контрол на припадъците.

През юни 2018 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри канабидиол (активната съставка в растението канабис) за лечение на синдром на Dravet и синдром на Lennox Gastaut. Предишни проучвания показват, че децата с този синдром след приемане на лекарството показват намаляване на честотата на припадъците.

Понастоящем има стандартни антиконвулсанти, които действат върху натриевите канали, включително карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотригин. Въпреки това, трябва да сте наясно, че тези лекарства не са ефективни при лечението на епилепсия при синдром на Dravet, дори влошавайки заболяването.

Лечение на начина на живот

Трябва да разработите здравословна диета и начин на живот, които насърчават физическото и психическо здраве, тези фактори могат да включват:

Охладете тялото, когато е горещо

Оставете децата да спортуват, да ходят много

Ограничете горещите вани за деца

Говорете, учете децата всеки ден

Намалете температурата веднага щом детето ви започне да показва признаци на треска

Необходимо е да се добавят разнообразни храни, включително 4 групи храни: протеини, мазнини, нишесте, витамини и минерали.

Ако имате дете, което е диагностицирано със синдром на Dravet, имате нужда от внимателно управление и грижи през целия живот на детето. Този синдром може да се подобри при правилно лечение. Трябва да водите детето си на преглед при лекар периодично, тъй като режимът на лечение може да се промени, тъй като физическото развитие или състоянието на детето се подобряват или влошават с възрастта.

Надяваме се, че информацията по-горе може да ви помогне да разберете какво представлява синдромът на Dravet, неговите симптоми, причини, диагноза и лечение. Това е заболяване, което може значително да засегне бъдещето на детето, когато и физически, и психологически са нестабилни. Затова, моля, обичайте бебето си търпеливо, потърсете подкрепа и потърсете ранно лечение, за да може детето бързо да подобри болестта!