Синдром на Рет, какво трябва да знаят родителите

Синдромът на Rett е рядко и сериозно неврологично заболяване. Заболяването обикновено засяга предимно момичета.

Заболяването обикновено се диагностицира през първите 2 години от живота. Въпреки че няма лечение, ранното идентифициране и лечение може да помогне да се даде по-голям шанс на бебетата за излекуване. В миналото се смяташе, че синдромът на Рет е част от разстройство от аутистичния спектър. Сега болестта е предимно генетична. Нека научим повече за този синдром с aFamilyToday Health!

Симптоми на синдрома на Рет

Рисковата възраст за този синдром също е изключително разнообразна. Повечето бебета със синдром на Рет изглежда се развиват нормално през първите 6 месеца, преди да се появят някакви очевидни признаци. Най-честите промени обикновено се появяват между 12 и 18 месеца и могат да се появят внезапно или постепенно.

Симптомите включват:

Бавен растеж . Мозъкът не се развива като нормално бебе и главата обикновено е малка (лекарите я наричат ​​molluscum contagiosum). Този забавен растеж става по-очевиден, когато бебето остарява;

Проблеми с движението на ръцете. Повечето деца със синдром на Рет губят способността да контролират ръцете си. Бебетата често усукват или преплитат ръцете си;

Без езикови умения. Социалните и езиковите умения на вашето бебе от 1 до 4 ще започнат да намаляват. Децата със синдром на Рет често спират да говорят и могат да имат негативни тревоги. Те могат да стоят далеч или да не се интересуват от други хора, играчки и заобикалящата ги среда;

Проблеми с мускулите и координацията. Това може да даде на вашето бебе странна походка;

Недостиг на въздух. Децата със синдром на Рет може да имат неправилно дишане и гърчове, учестено дишане, усилено дишане или поглъщане на слюнка и въздух;

Децата със синдром на Рет също са склонни да стават стресирани и раздразнителни с напредване на възрастта. Вашето бебе може да плаче или да крещи дълго време или да се смее дълго време.

Симптомите на синдрома на Rett обикновено не се подобряват с течение на времето. Тези симптоми ще следват бебето за цял живот. Често симптомите се влошават много или остават същите. Рядко се случва хората със синдром на Рет да могат да живеят самостоятелно.

Причини за синдрома на Рет

Повечето деца със синдром на Рет имат Х-хромозомна мутация. Въпреки че синдромът на Рет е наследен, бебетата почти никога не наследяват дефектен ген от родителите си, който е мутация, която се появява в ДНК на бебето.

Когато едно момче има мутация на Рет, то рядко оцелява при раждането. Момчетата имат само една Х хромозома (вместо момичетата с 2), така че последиците от заболяването са много по-тежки и почти винаги фатални.

Диагностична

При момичетата лекарите могат да поставят диагноза, като наблюдават бебето и говорят с родителите му за примери за появата на симптомите. Тъй като синдромът на Rett е рядък, лекарите обикновено изключват симптомите на разстройство от аутистичния спектър, церебрална парализа, метаболитни нарушения и пренатални мозъчни нарушения.

Генетичните изследвания могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата при 80% от момичетата със съмнение за синдром на Рет. Тези тестове също могат да предскажат тежестта на заболяването.

Лечение на синдрома на Рет

Въпреки че няма лек за синдрома на Rett, има лечения, които могат да подобрят симптомите. Децата трябва да поддържат тези лечения до края на живота си. Най-добрите опции за лечение на синдром на Rett включват:

Медицински грижи и лекарства;

Физиотерапия;

Логопедия;

Трудова терапия;

Добро хранене ;

Поведенческа терапия;

Услуги за поддръжка.

Лекарствата могат да лекуват някои от проблемите с движението при бебета със синдром на Рет. Лекарствата също могат да помогнат за контролиране на гърчовете. Експертите смятат, че терапиите могат да помогнат на момичета със синдром на Рет. Някои деца също могат да ходят на училище и да се научат да взаимодействат по-добре в социалната сфера след приемане на терапии.

Надяваме се, че тази статия ви е предоставила много полезна информация.