Научете за синдрома на Патау при бебета

Подобно на Едуард и Даун, синдромът на Патау е често срещан генетичен синдром при кърмачета и има сериозни последици за здравето на бебето, докато е в утробата.

Хромозомните аномалии са водещата причина за спонтанен аборт (спонтанен аборт) и мъртво раждане. Това състояние може да доведе до опасни синдроми като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуард (тризомия 18) и особено синдром на Патау. Чували сте за синдрома на Патау, но всъщност не го разбирате. Затова следвайте информацията по-долу на aFamilyToday Health, за да разберете по-добре този генетичен синдром.

Какво е синдром на Патау?

Синдромът на Патау е друго име за бебе с хромозомна аномалия. Обикновено бебето се ражда с 46 хромозоми, подредени в 23 двойки, но ако има синдром на Патау, то ще има допълнително копие на хромозома 13 (тризомия 13) във всяка клетка на тялото си. Това копие може да причини сериозни неврологични и сърдечни дефекти, които затрудняват оцеляването на бебето след раждането.

Какво причинява синдрома на Патау?

Точната причина за този синдром все още не е известна. Като цяло, този синдром засяга повече момичета, отколкото момчета. Подобно на синдрома на Даун, много изследователи също смятат, че този синдром е свързан с възрастта на майката по време на бременност.

Симптоми на синдрома на Патау

Децата със синдром на Патау често имат физически или интелектуални здравословни проблеми. Бебетата бяха с нормално тегло, с малки глави и наклонени, изкривени чела. Носът е голям, ушите са ниско поставени, формата е неправилна и има чести очни дефекти, цепнатина на устната и цепнатина на небцето . Някои бебета се раждат с участък от скалпа, който прилича на рани. В допълнение, бебетата със синдром на Патау също имат симптоми като:

Допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия)

Деформирани крака

Имайки проблеми с мозъчната структура, мозъкът не се разделя на две полукълба, което води до заболяване, известно като единична камера.

При момичетата матката може да има неправилна форма, известна като двурога матка. При момчетата тестисите понякога не се спускат в скротума (неспуснати тестиси ).

Сърдечни дефекти (80%)

Бъбречни дефекти…

Шансове за оцеляване

Синдромът на Патау е доста рядък, честотата е 1 на 16 000 фетуса и новородените имат този синдром. Според статистиката до 95% от бебетата със синдром на Патау умират преди раждането и само около 5-10% живеят след първата година.

Трудно е обаче да се предвиди точната продължителност на живота на бебе с тризомия 13. Има няколко случая, когато бебето може да доживее до зряла възраст, но това е много рядко.

Диагностика на синдрома на Патау

Бебетата със синдром на Патау са уникални и могат да бъдат диагностицирани чрез физически преглед. Въпреки това, понякога този синдром може да бъде объркан със синдрома на Едуардс, така че е необходимо генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

В допълнение, лекарите ще препоръчат и образни тестове като компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI), за да се търсят дефекти в мозъка, сърцето и бъбреците.

Метод за откриване на синдрома на Патау още от момента, в който бебето е в утробата

Биохимичен тест Двоен тест, Троен тест

Двойният тест се прави на 10-13 седмици от бременността, докато тройният обикновено се прави около 14-18 седмици.Тези тестове помагат да се определи риска от синдром на Патау за плода. Ако и двата метода покажат, че вашето бебе е изложено на висок риск от вродени дефекти , Вашият лекар ще Ви посъветва да направите амниоцентеза, за да проверите по-точно.

Свръхзвуков

Този тест повишава степента на точност на резултатите от скрининга. Ултразвукът помага да се определи гестационната възраст, основните показатели на плода, дължината на главата - дупето, да се измери нухалната транслуценция ... Това е основата за лекарите да правят точни заключения за здравословното състояние на плода.педиатрична. 

NIPT тест - illumina

Това е метод за анализ на свободната фетална ДНК в кръвта на майката за скрининг за генетични синдроми, които плодът може да има. Този метод има точност до 99,9% и въз основа на този резултат лекарят може да заключи дали плодът има генетични синдроми или не. След като получите резултатите от теста, не е необходимо да повтаряте теста или да имате допълнителни методи за скрининг.

Какво да направите, когато вашето бебе има синдром на Патау?

Ако бебето Ви е диагностицирано със синдром на Патау преди раждането, Вашият лекар ще Ви даде съвет. Някои родители избират да се намесят дълбоко, докато други избират да прекратят бременността. Има и някои родители, които искат да продължат бременността до раждането на бебето, въпреки че шансовете за оцеляване на бебето са много ниски, някои родители решават да опитат специални грижи, за да удължат живота на бебето. .

Ако решите да кърмите и да раждате, следродилното лечение на вашето бебе ще се фокусира върху специфичните физически проблеми, които бебето ви има. Лекарите могат да направят операция за лечение на сърдечни дефекти или други дефекти като цепнатина на устната и небцето. Освен това има и други методи като физиотерапия, логопедична терапия, за да се помогне на децата със синдром на Патау да се развиват нормално.

Препоръчва се генетично консултиране

Родителите на деца със синдром на Патау се насърчават да потърсят генетично консултиране за:

Разбиране на резултатите от хромозомните тестове в детайли

Разберете, че раждането на друго дете също е изложено на риск за последиците от болестта

Разберете диагностичните възможности за други бременности. 

Чрез горното споделяне се надяваме, че имате полезна информация за синдрома на Патау при бебета. Тъй като този синдром не може да бъде предвиден и лекуван, по време на бременност трябва да извършите пълен преглед, за да откриете и ограничите бързо някои лоши ситуации, които могат да възникнат.