Мускулна дистрофия при деца и какво трябва да знаят родителите

Децата са най-ценният дар, който природата дарява на родителите. Затова всеки родител се надява детето му да е здраво и да се развива нормално като всяко друго нормално дете. Въпреки това, много вродени заболявания и генетични нарушения могат значително да повлияят на здравето на децата, като мускулната дистрофия е една от тях.

И така, какво е мускулна дистрофия и как се отразява на здравето и живота на децата, ви каним да научите с aFamilyToday Health в тази статия!

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е наследствено заболяване, което постепенно отслабва мускулите на тялото. Основната причина за това състояние е дефицит или загуба на генетична информация, която пречи на тялото на детето да произвежда дистрофин, протеин, който помага за формиране и поддържане на здрави мускули в тялото.

Децата с мускулна дистрофия постепенно губят способността си да извършват ежедневни дейности като ходене, седене изправено, нормално дишане и движение на ръцете и ръцете. Имайте предвид, че тежката мускулна дистрофия може да доведе до други здравословни проблеми.

Мускулната дистрофия идва в много различни форми, всяка от които засяга мускулите в различна степен. В някои случаи мускулната дистрофия започва да причинява мускулни проблеми в детството, но в други случаи симптомите не се появяват до зряла възраст.

Какви са видовете мускулна дистрофия?

Различните видове мускулна дистрофия засягат различни мускулни групи и причиняват различна степен на мускулна дисфункция. Мускулната дистрофия включва следните видове:

Мускулна дистрофия от тип Дюшен: Това е най-често срещаният тип мускулна дистрофия  , която причинява постепенно отслабване на мускулите на тялото.

Мускулна дистрофия тип Бекер:  Предизвиква по-тежки симптоми от дистрофията на Дюшен.

Мускулна дистрофия: Известен също като синдром на Steinert, това е най-често срещаният тип мускулна дистрофия при възрастни, въпреки че повечето случаи се диагностицират преди 20-годишна възраст. Основният симптом на мускулната дистрофия. Мускулите включват мускулна слабост, дистония (мускулите имат проблеми отпускане след контракция) и мускулно увреждане (мускулите атрофират с течение на времето).

Проксимална мускулна дистрофия: Този тип мускулна дистрофия засяга както мъжете, така и жените. Симптомите обикновено започват при деца на възраст между 8 и 15 години. Този тип обикновено прогресира бавно, засягайки мускулите на таза, раменете и гърба. Тежестта на мускулната слабост варира, като някои деца имат само лека миастения гравис , докато други имат по-тежки прояви и понякога изискват използването на инвалидна количка като възрастни.

Мускулна дистрофия на лицето, раменете, ръцете: Това състояние е често срещано както при момчета, така и при момичета. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 11 и 19 години. Подобно на проксималната мускулна дистрофия, този тип също има тенденция да прогресира бавно. Миастения гравис се появява по лицето, което затруднява детето да затвори очи или да надуе бузите си. След това мускулите на раменете и гърба на детето също постепенно отслабват. По това време детето ще има много трудности да вдигне предмет или да вдигне ръката си. С течение на времето краката и таза на вашето бебе също могат да бъдат засегнати.

Какви са първите симптоми на мускулна дистрофия?

Много деца с мускулна дистрофия се развиват нормално през първите години от живота си. Но когато му дойде времето, симптомите ще се появят. Ранните симптоми на заболяването включват:

Или се спънат

Походка с въртене

Болка и скованост

Трудности при тичане, скачане, седене или изправяне

Често ходене на пръсти (ходене на пръсти, петите не докосват пода)

Нарушено учене, като говорене по-късно от обикновено...

С течение на времето симптомите на заболяването могат да станат по-тежки, включително:

Загуба на способност за ходене

Мускулите и сухожилията се свиват, ограничавайки движението

Проблемите с дишането могат да станат толкова сериозни, че са необходими дихателни средства

Причинява изкривяване на гръбначния стълб

Сърдечният мускул може да бъде отслабен, което да доведе до сърдечни проблеми

Затруднено преглъщане , риск от пневмония

Децата с мускулна дистрофия често имат псевдохипертрофия на прасеца, тъй като мускулните клетки се унищожават и заменят с мастна тъкан.

Методи за диагностициране на мускулна дистрофия при деца?

Когато забележите, че детето ви има ранни симптоми на мускулна дистрофия, трябва да заведете детето си на лекар за преглед и диагноза възможно най-скоро. Ако детето има мускулна дистрофия, лекарят ще направи физически преглед, ще попита за семейната история и ще попита повече за проблемите, засягащи мускулите, които детето може да има.

Освен това лекарят ще назначи тестове, за да определи вида на мускулната дистрофия на вашето дете и да изключи други състояния, които могат да причинят подобни симптоми. Тези тестове могат да включват кръвни тестове за определяне нивата на серумната креатин киназа, ензим, освободен в кръвния поток, когато мускулните влакна се разграждат.

Чрез кръвни изследвания Вашият лекар може също да провери за дефекти или аномалии в гените на Вашето бебе. Друг често използван диагностичен метод е мускулна биопсия. По време на биопсия лекарят отстранява малка проба от мускул и я изследва под микроскоп. Мускулните клетки на хората с дистрофия често са морфологично променени и имат ниски концентрации на дистрофин.

Лечение на деца с мускулна дистрофия

Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия при деца. Учените все още работят, за да открият как скоро да предотвратят и обърнат това заболяване. В допълнение, те също така продължават да намират начини да помогнат за подобряване и забавяне на намаляването на мускулната функция, така че пациентите с мускулна дистрофия да могат да живеят възможно най-активни и независими.

Ако е диагностицирано с мускулна дистрофия, детето ви може да се наложи да бъде наблюдавано от екип от лекари, включително: невролог, ортопед, респираторен терапевт, физиотерапевтичен материал, кардиолог, диетолог.

Мускулната дистрофия обикновено е дегенеративно мускулно състояние, което означава, че може да засегне много други органи и е необратимо. В резултат на това детето може да се наложи да премине през няколко етапа от прогресията на заболяването и на всеки етап се нуждае от различно лечение.

Две лекарства, които обикновено се използват при пациенти с мускулна дистрофия, са:

Кортикостероиди : Това лекарство може да помогне за увеличаване на мускулната сила и забавяне на прогресията на заболяването, но дългосрочната употреба може да отслаби костите и да увеличи теглото.

Сърдечно-съдови лекарства: Ако това състояние засяга сърцето, на детето могат да бъдат предписани бета-блокери и инхибитори на ангиотензин- конвертиращия ензим (ACE).

В ранните етапи физиотерапията, носенето на поддържащи възглавници в областта на ставите и употребата на лекарства са често прилагани методи за подкрепа на децата. В следните етапи лекарят може да използва комбинация от поддържащи методи като:

Физическа терапия с използване на поддържащи възглавници за подобряване на мускулната гъвкавост

Използване на инвалидна количка за подпомагане на мобилността

Използвайте вентилатор, за да поддържате дишането

Инструменти за помощ при ежедневни задачи...

Физиотерапия и поддържащ матрак

С упражнения, които укрепват мускулите и помагат на ставите да станат по-гъвкави, физическата терапия може да помогне на децата да поддържат мускулния тонус и да намалят тежестта на остеоартрит.

Някои физиотерапевти също използват поддържащи устройства като възглавници или шини, за да помогнат за предотвратяване на остеоартрит. Втвърдяването на мускулите в близост до ставата може да затрудни движението на ставата и може да доведе до постепенно влошаване на ставите в болезнените зони. Поддържайки тези зони, възглавница или скоба могат да помогнат за удължаване на нормалното време за ходене на дете с мускулна дистрофия.

Лечение на сколиоза

Много деца с мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер имат тежка сколиоза, чийто гръбначен стълб може да се извива в S или C форма. Това се случва, защото мускулите на гърба на детето стават слаби и не могат да функционират. Дръжте гръбнака изправен.

Някои деца с тежка мускулна дистрофия трябва да бъдат подложени на операция за "прешленно сливане". Това е операция, която облекчава болката и намалява изкривяването на гръбначния стълб, за да помогне на детето да седи изправено. Тази операция също се прави, за да се гарантира, че изкривяването на гръбначния стълб не пречи на дишането. Обикновено операцията за сливане на прешлени изисква само кратък болничен престой.

Подкрепа на дишането

Много деца с мускулна дистрофия също имат слабост в сърцето и дихателните мускули. В резултат на това реакцията на кашлица за изхвърляне на храчките също често е ограничена и прави някои респираторни инфекции по-сериозни. За децата с мускулна дистрофия, общото здравеопазване и редовните ваксини са особено важни, подпомагащи защитните сили на организма срещу тези често срещани инфекции.

Поддържани устройства

Редица нови техники биха могли да помогнат на децата с мускулна дистрофия все още да могат да се движат самостоятелно. Някои деца с мускулна дистрофия от тип Дюшен може да са в състояние да използват помощна инвалидна количка, когато състоянието им е напреднало и имат затруднения при ходене. Съвременните помощни устройства могат да се използват и за подпомагане на децата да движат ръцете си и да извършват други дейности от ежедневния живот.

Мускулната дистрофия е опасно генетично заболяване, което силно засяга живота на страдащия. Тази болест все още няма лечение. Въпреки това, има редица методи, които могат да помогнат на пациентите с мускулна дистрофия да останат активни и да забавят прогресията на заболяването.