Какво представлява синдромът на Едуард? Синдромът на Едуард е рядко заболяване, причинено от аномалия на 1 хромозома. Децата с този синдром често имат забавяне в развитието, както и сериозни вродени дефекти.
Синдромът на Едуард се среща при 1 на 6000. Заболяването е кръстено на учения Джон Х. Едуардс, който за първи път описва синдрома през 1960 г. За съжаление повечето фетуси с този синдром умират, преди да са официално родени. Така че действителната честота може да е по-висока от заявената. Синдромът на Едуард може да засегне всеки.
В следващата статия aFamilyToday Health ще представи признаците, причините и леченията за това състояние.
Клетките в човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми, които са наследени от родителите. В репродуктивните клетки ооцитите при жените и сперматозоидите при мъжете ще бъдат отговорни за приноса на 23 индивидуални хромозоми, известни като „XX“ (при жените) и „XY“ (при мъжете), те ще бъдат номерирани от 1 до 23. Ако двойка хромозома 18 се добавя допълнителна хромозома скоро след като яйцето се оплоди, това ще причини синдром на Едуард.
Синдромът на Едуард (тризомия 18) засяга повече момичета, отколкото момчета; около 80% от засегнатите са момичета. Жените, които забременеят след 35-годишна възраст, имат по-висок риск да имат бебе с този синдром.
Децата със синдром на Едуард имат анормален брой хромозоми. Децата с този синдром наследяват 3 хромозоми 18 вместо 2, както обикновено.
95% от децата със синдром на Едуард имат 3 хромозома 18 във всички клетки (пълна тризомия 18), докато 2% имат част от хромозома 18, прикрепена към двойката. хромозома 18. Останалите 3% от децата със синдрома на Едуард имат мозаицизъм, което означава, че хромозома 18 присъства само в няколко клетки в тялото.
Повечето деца със синдрома на Едуард имат слаб външен вид и в много случаи имат и поднормено тегло. Главата на бебето ще бъде необичайно малка, докато задната част на главата ще стърчи.
Освен това ушите на детето също са доста ниски и деформирани плюс малкия дефект на челюстта (устата и челюстта са малки по размер). Вашето бебе може също да има цепнатина на небцето или цепнатина на устната . Ръцете на вашето бебе често са стиснати в юмруци, като показалецът е върху другите пръсти.
В допълнение, признакът, когато бебето има синдром на Едуард (тризомия 18) е деформация на стъпалата, както и пръстите на краката, които могат да бъдат слети или мрежести.
Наличието на този синдром също причинява проблеми с белите дробове и диафрагмата, малформирани кръвоносни съдове или някаква форма на вродено сърдечно заболяване, включително дефект на предсърдната преграда, дефект на вентрикуларната преграда и др. Може да има ингвинална или пъпна херния, урогенитални аномалии, бъбречни малформации или неспуснат тестис (тестис, който не се спуска в скротума) .
Диагнозата на дете със синдрома на Едуард се определя въз основа на характерните физически аномалии, които се проявяват от външната страна на детето. Физическият преглед на бебето ще покаже скъсени сводести пръсти или гръдна кост. Освен това лекарите могат да направят кръвна проба на детето, за да проверят хромозомите и да направят точна диагноза.
Синдромът на Едуард (тризомия 18) е заболяване, което може да бъде открито преди раждането на бебето. Видовете тестове ще включват анализ или скрининг на фетален серумен протеин в майчин серум, амниоцентеза, ултразвук и биопсия на плацентата . Плод с този синдром може да доведе до необичайно голям размер на матката на майката, тъй като количеството околоплодна течност ще бъде повече от необходимо. В допълнение, феноменът на малка плацента също беше отбелязан по време на раждането.
В момента науката не е намерила лек за синдрома на Едуард. Децата с този синдром често имат физически аномалии и лекарите са изправени пред труден избор по отношение на лечението. Хирургията може да излекува някои от проблемите, свързани със синдрома. Въпреки това, инвазивните процедури може да не са най-доброто нещо за бебета, които са само на няколко дни или седмици.
Приблизително 5-10% от децата със синдром на Едуард (тризомия 18), които оцелеят през първата година, ще се нуждаят от подходящо лечение за коригиране на различните ефекти, свързани със синдрома. Проблеми, свързани с аномалии на нервната система, които влияят върху развитието на двигателните умения при кърмачетата, могат потенциално да доведат до сколиоза и кръстосани очи. Хирургичните интервенции могат да бъдат ограничени поради сърдечно-съдовото здраве на детето.
Децата със синдрома на Едуард могат да получат запек поради лош тонус на коремните мускули, проблем, който продължава цял живот. Затова трябва да обърнете повече внимание на храненето на детето си. За да подобри ситуацията, лекарят ще предложи специални млека, лаксативи, омекотители на изпражненията и т. н. Клизмите не се препоръчват, тъй като те могат да изчерпят електролитите на бебето и да променят електролитите на бебето състав на телесните течности.
Пациентът със синдрома на Едуард също показва тежка умствена изостаналост. Въпреки това, с ранна намеса чрез терапия и специални образователни програми, могат да бъдат постигнати определени етапи в развитието.
Бебетата също изглежда имат повишен риск от развитие на тумор на Wilms , форма на рак на бъбреците, която засяга предимно деца. Ако вашето бебе има синдром на Едуард, трябва да го заведете на лекар и да правите редовни ултразвукови коремни ултразвуки. Освен това малките деца също трябва да бъдат лекувани за някои проблеми като:
Пневмония
Инвалидност в краката
Синузит
Хидроцефалия
Високо кръвно налягане
Очна инфекция
Вродено сърдечно заболяване
Инфекции на пикочните пътища
Белодробна артериална хипертония.
Надяваме се, че горната статия ви е помогнала да разберете какво е синдром на Едуард. Ако бебето Ви е диагностицирано със синдрома на Едуард по време на бременност, Вашият лекар може да обсъди опции с Вас: Продължаване на бременността или прекъсване на бременността, защото това е сериозно здравословно състояние. Но каквото и да е, помислете за положителните неща, които ще се случат и вземете най-подходящото решение за вас.
Какво представлява синдромът на Едуард? Това е рядко заболяване и малките деца, които го получават, често имат забавяне в развитието и сериозни вродени дефекти.
Вашето дете често играе в храсти. Тогава детето ви има грипоподобни симптоми и червен обрив? Ако имате тези симптоми, детето ви може да има лаймска болест.
aFamilyToday Health: Вродените сърдечни заболявания при деца имат ниска честота, но могат да причинят сериозни последици, ако не бъдат лекувани своевременно.
Сърдечните заболявания засягат не само възрастните, но и заплашват живота на децата. Ето видовете сърдечни заболявания при децата, за които родителите трябва да научат.
Открийте 11 забавни научни експеримента за деца с актуални SEO ключови думи: научни експерименти, образователни игри, STEM активност. Научете практични уроци чрез интерактивни демонстрации.
Научете най-новите техники за борба с <strong>лоши навици у деца</strong> според актуални изследвания. Експертни съвети с доказана ефективност и практични решения.
Научете актуални стратегии за предотвратяване на задушаване при деца с ефективни решения и доказани практики. Ключови аспекти: задавяне на чуждо тяло, превентивни мерки, детска безопасност.
<strong>Умствена изостаналост</strong> при деца: Научете актуалните методи за диагностициране, иновативни терапии и ефективни стратегии за подкрепа според последните изследвания.
Научете за най-новите данни за вредата от гъделичкането на децата: физически рискове, психологически последици и алтернативни методи за взаимодействие.
<strong>Затлъстяване</strong> при деца и как зеленчуците могат да помогнат. Научете най-новите техники за балансирано хранене и витамини за оптимално развитие.
<strong>Ерекция при бебе</strong> е нормален физиологичен феномен. Научете най-новите данни от педиатрични изследвания и как да реагирате правилно.
Нови стратегии за електрическа безопасност при деца: Научете най-ефективните методи за защита срещу токови удари и изгаряния. Включете ключови принципи и иновативни решения.
Научете най-новите методи за лечение на афти при деца. Ефективни решения, превентивни мерки и ключови аспекти за бързо възстановяване от устни язви.
Чудите се дали клатенето на главата на вашето бебе е нормално? Разберете причините и как да помогнете!
