Mësoni rreth sindromës Patau tek foshnjat

Ashtu si Edward dhe Down, sindroma Patau është një sindromë gjenetike e zakonshme tek foshnjat dhe ka efekte serioze në shëndetin e foshnjës gjatë kohës që është në mitër.

Anomalitë kromozomale janë shkaku kryesor i abortit (abortit) dhe lindjes së vdekur. Kjo gjendje mund të çojë në sindroma të rrezikshme si sindroma Down (trisomia 21), sindroma Edward (trizomia 18) dhe veçanërisht sindroma Patau. Ju keni dëgjuar për sindromën Patau, por nuk e kuptoni vërtet atë. Ndaj ndiqni informacionin e mëposhtëm të aFamilyToday Health për të kuptuar më mirë këtë sindromë gjenetike.

Çfarë është sindroma Patau?

Sindroma Patau është një emër tjetër për një foshnjë me një anomali kromozomale. Normalisht, një fëmijë lind me 46 kromozome, të renditura në 23 çifte, por nëse ajo ka sindromën Patau, ajo do të ketë një kopje shtesë të kromozomit 13 (trizomia 13) në çdo qelizë të trupit të saj. Kjo kopje mund të shkaktojë defekte serioze neurologjike dhe të zemrës që e bëjnë të vështirë për një foshnjë të mbijetojë pas lindjes.

Çfarë e shkakton sindromën Patau?

Shkaku i saktë i kësaj sindrome është ende i panjohur. Në përgjithësi, kjo sindromë prek më shumë vajzat sesa djemtë. Ashtu si sindroma Down, edhe shumë studiues mendojnë se kjo sindromë lidhet me moshën e nënës gjatë shtatzënisë.

Simptomat e sindromës Patau

Fëmijët me sindromën Patau shpesh kanë probleme shëndetësore fizike ose intelektuale. Foshnjat ishin me peshë normale, me koka të vogla dhe ballë të pjerrët e të shtrembëruar. Hunda është e madhe, veshët janë të vendosur poshtë, forma është e çrregullt dhe ka defekte të shpeshta të syrit, çarje të buzëve dhe qiellzës . Disa foshnja lindin me një pjesë të lëkurës së kokës që duket si plagë. Përveç kësaj, foshnjat me sindromën Patau gjithashtu kanë simptoma të tilla si:

Gishtat shtesë ose gishtat e këmbëve (polidaktili)

Këmbët e deformuara

Duke pasur probleme me strukturën e trurit, truri nuk ndahet në dy hemisfera, duke rezultuar në një sëmundje të njohur si barkushe e vetme.

Tek vajzat, mitra mund të ketë një formë të çrregullt, e njohur si një uterus dycornuate. Tek djemtë, testikujt ndonjëherë nuk zbresin në skrotum ( testikujt e pazbritur ).

Defektet e zemrës (që përbëjnë 80%)

Defektet renale…

Shkalla e mbijetesës

Sindroma Patau është mjaft e rrallë, shkalla është 1 në 16,000 fetuse dhe të porsalindurit e kanë këtë sindromë. Sipas statistikave, deri në 95% e foshnjave me sindromën Patau vdesin para lindjes dhe vetëm rreth 5-10% jetojnë pas vitit të parë.

Megjithatë, është e vështirë të parashikohet jetëgjatësia e saktë e një fëmije me trisomi 13. Ka disa raste kur një foshnjë mund të jetojë deri në moshën madhore, por kjo është shumë e rrallë.

Diagnoza e sindromës Patau

Foshnjat me sindromën Patau janë unike dhe mund të diagnostikohen me ekzaminim fizik. Megjithatë, ndonjëherë kjo sindromë mund të ngatërrohet me sindromën Edwards, ndaj nevojiten analiza gjenetike për të konfirmuar diagnozën.

Përveç kësaj, mjekët do të rekomandojnë gjithashtu teste imazherike si tomografia e kompjuterizuar (CT) ose imazhi i rezonancës magnetike (MRI) për të kërkuar defekte në tru, zemër dhe veshka.

Metoda për të zbuluar sindromën Patau që nga momenti kur fëmija është në mitër

Test biokimik Test i dyfishtë, test i trefishtë

Testi i dyfishtë bëhet në javën 10-13 të shtatzënisë, ndërsa testi i trefishtë zakonisht bëhet rreth javës 14-18. Këto analiza ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut që fetusi të ketë sindromën Patau. Nëse të dyja metodat tregojnë se fëmija juaj është në rrezik të lartë për defekte të lindjes , mjeku juaj do t'ju këshillojë të bëni amniocentezë për të kontrolluar më saktë.

Supersonike

Ky test rrit shkallën e saktësisë së rezultateve të shqyrtimit. Ekografia ndihmon në përcaktimin e moshës së shtatzënisë, treguesve bazë të fetusit, gjatësisë së kokës – vitheve, matjen e tejdukshmërisë nukale ...Kjo është baza që mjekët të nxjerrin konkluzione të sakta për gjendjen shëndetësore të fetusit.pediatrike. 

Testi NIPT - illumina

Kjo është një metodë e analizës së ADN-së së lirë të fetusit në gjakun e nënës për të kontrolluar sindromat gjenetike që mund të ketë fetusi. Kjo metodë ka një saktësi deri në 99,9% dhe në bazë të këtij rezultati, mjeku mund të konkludojë nëse fetusi ka sindroma gjenetike apo jo. Pasi të keni rezultatet e testit, nuk keni nevojë të përsërisni testin ose të keni metoda shtesë të shqyrtimit.

Çfarë duhet të bëni kur fëmija juaj ka sindromën Patau?

Nëse foshnja juaj diagnostikohet me sindromën Patau para lindjes, mjeku juaj do t'ju japë disa këshilla. Disa prindër zgjedhin të ndërhyjnë thellë, ndërsa të tjerë zgjedhin të ndërpresin shtatzëninë. Ka edhe disa prindër që duan të vazhdojnë shtatzëninë deri në lindjen e foshnjës edhe pse shanset e foshnjës për të mbijetuar janë shumë të ulëta, disa prindër vendosin të provojnë kujdes të veçantë për t'i zgjatur jetën bebit.

Nëse zgjidhni të ushqeni me gji dhe të lindni, trajtimi pas lindjes i fëmijës suaj do të fokusohet në problemet specifike fizike që ka fëmija juaj. Mjekët mund të bëjnë operacione për të trajtuar defektet e zemrës ose defekte të tjera si çarje e buzës dhe qiellzës. Përveç kësaj, ka metoda të tjera si terapia fizike, terapia e të folurit për të ndihmuar fëmijët me sindromën Patau mund të zhvillohen normalisht.

Këshillimi gjenetik rekomandohet

Prindërit e fëmijëve me sindromën Patau inkurajohen të kërkojnë këshillim gjenetik për:

Kuptimi në detaje i rezultateve të testit kromozomik

Kuptoni se lindja e një fëmije tjetër është gjithashtu në rrezik për efektet e sëmundjes

Kuptoni opsionet diagnostikuese për shtatzënitë e tjera. 

Nëpërmjet ndarjes së mësipërme, shpresojmë që të keni disa informacione të dobishme në lidhje me sindromën Patau tek foshnjat. Për shkak se kjo sindromë nuk mund të parashikohet dhe trajtohet, gjatë shtatzënisë, duhet të bëni një ekzaminim të plotë për të zbuluar dhe kufizuar menjëherë disa situata të këqija që mund të ndodhin.