Zgjidhjet Kryesore për Menaxhimin e Sindromës Edward:
- Monitorimi prenatal me NIPT (test jo-invaziv)
- Ndërhyrje kirurgjikale për defekte organike
- Terapi fizike dhe e të folurit
- Menaxhimi i infeksioneve me antibiotika të avancuara
Sindroma Edward (trizomia 18) është një çrregullim gjenetik me rrezik jetësor që ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 18. Sipas studimeve të reja nga Organizata Botërore e Shëndetësisë, 1 nga 3,600 lindje të gjalla prezantojnë këtë gjendje.
Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut
Faktorët |
Përshkrimi |
Statistikat |
Mosha e lartë nënërore |
Gratë mbi 35 vjeç kanë 2x më shumë rrezik |
35% e rasteve |
Historia familjare |
Rasti i përsëritjes në familje: 1% |
1.2% e rasteve |
Mekanizmi Gjenetik
Ndryshimet kromozomike ndahen në 3 lloje:
- Trizomia e plotë (95% e rasteve)
- Trizomia e pjesshme (3% e rasteve)
- Mosaicism (2% e rasteve)
Simptomat dhe Diagnostikimi
Shenjat Kryesore
- Vonesë e rëndë në zhvillim
- Defekte të zemrës në 90% të rasteve
- Çarje të qiellzës (75% e foshnjëve)
Metodat e Fundit Diagnostikuese
Testi |
Saktësia |
Koha e Testimit |
NIPT |
99.5% |
Javë 10-12 |
Amniocentezë |
99.8% |
Javë 15-20 |
Trajtimi dhe Menaxhimi
Qasjet e Reja Terapeutike
- Kirurgji fetale: Korrigjimi i defekteve organike para lindjes
- Terapia gjenike: Eksperimentale, fokusohet në "fiken" e kromozomit ekstra
- Menaxhimi i dhimbjes: Përdorimi i opioidëve të gjeneratës së tretë
Prognoza (Të Dhënat 2024)
Mosha |
Shansa e Mbijetesës |
Komplikimet e Zakonshme |
1 Javë |
50% |
Probleme respiratore |
1 Vit |
5-10% |
Infeksione të përsëritura |
Burime dhe Lidhje të Dobishme
Pranvera -
Ky artikull na bën të mendojmë se sa kompleks është shëndeti i fëmijëve dhe rëndësia e informimit
Rina K -
Faleminderit për këtë artikull informativ. Sindroma e Eduardit është diçka që çdo prind duhet ta dijë dhe të jetë i vëmendshëm
Mentor Med -
Rëndësia e ekipeve multidisiplinare në trajtimin e kësaj sindrome nuk mund të nënvlerësohet
Mentor Med -
Trajtimi i personalizuar dhe gjithëpërfshirës është çelësi i suksesit
Ela -
Faleminderit për informacionin e çmuar!
Besart 123 -
Kush mund të na tregojë më shumë për shkaqet e kësaj sindrome