Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Sindroma Edward (trizomia 18) është një çrregullim gjenetik me rrezik jetësor që ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 18. Sipas studimeve të reja nga Organizata Botërore e Shëndetësisë, 1 nga 3,600 lindje të gjalla prezantojnë këtë gjendje.

Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut

Faktorët Përshkrimi Statistikat
Mosha e lartë nënërore Gratë mbi 35 vjeç kanë 2x më shumë rrezik 35% e rasteve
Historia familjare Rasti i përsëritjes në familje: 1% 1.2% e rasteve

Mekanizmi Gjenetik

Ndryshimet kromozomike ndahen në 3 lloje:

  1. Trizomia e plotë (95% e rasteve)
  2. Trizomia e pjesshme (3% e rasteve)
  3. Mosaicism (2% e rasteve)

Simptomat dhe Diagnostikimi

Simptomat e sindromës Edward tek foshnjat

Shenjat Kryesore

  • Vonesë e rëndë në zhvillim
  • Defekte të zemrës në 90% të rasteve
  • Çarje të qiellzës (75% e foshnjëve)

Metodat e Fundit Diagnostikuese

Testi Saktësia Koha e Testimit
NIPT 99.5% Javë 10-12
Amniocentezë 99.8% Javë 15-20

Trajtimi dhe Menaxhimi

Trajtimi i fëmijëve me sindromën Edward

Qasjet e Reja Terapeutike

  1. Kirurgji fetale: Korrigjimi i defekteve organike para lindjes
  2. Terapia gjenike: Eksperimentale, fokusohet në "fiken" e kromozomit ekstra
  3. Menaxhimi i dhimbjes: Përdorimi i opioidëve të gjeneratës së tretë

Prognoza (Të Dhënat 2024)

Mosha Shansa e Mbijetesës Komplikimet e Zakonshme
1 Javë 50% Probleme respiratore
1 Vit 5-10% Infeksione të përsëritura

Burime dhe Lidhje të Dobishme


6 Comments

  1. Pranvera -

    Ky artikull na bën të mendojmë se sa kompleks është shëndeti i fëmijëve dhe rëndësia e informimit

  2. Rina K -

    Faleminderit për këtë artikull informativ. Sindroma e Eduardit është diçka që çdo prind duhet ta dijë dhe të jetë i vëmendshëm

  3. Mentor Med -

    Rëndësia e ekipeve multidisiplinare në trajtimin e kësaj sindrome nuk mund të nënvlerësohet

  4. Mentor Med -

    Trajtimi i personalizuar dhe gjithëpërfshirës është çelësi i suksesit

  5. Ela -

    Faleminderit për informacionin e çmuar!

  6. Besart 123 -

    Kush mund të na tregojë më shumë për shkaqet e kësaj sindrome

Leave a Comment

Dalja e dhëmbëve të foshnjës: Simptomat dhe metodat e lehtësimit të dhimbjes

Dalja e dhëmbëve të foshnjës: Simptomat dhe metodat e lehtësimit të dhimbjes

Zbuloni simptomat e reja të daljes së dhëmbëve tek foshnjat dhe metodat më efektive për lehtësimin e dhimbjes. Mësoni se si të ndihmoni fëmijën tuaj gjatë daljes së dhëmbëve me këshilla të verifikuara nga ekspertë.

Infeksionet e veshit të mesëm tek fëmijët: Shkaqet dhe masat e trajtimit

Infeksionet e veshit të mesëm tek fëmijët: Shkaqet dhe masat e trajtimit

Zbuloni të dhënat më të reja për trajtimin e otitis media tek fëmijët. Foshnja me otitis media kërkon kujdes specifik - njihni protokollet aktuale të WHO dhe rekomandimet e ekspertëve.

Në çfarë mase zhvillohet njohja e një fëmije 2-vjeçar?

Në çfarë mase zhvillohet njohja e një fëmije 2-vjeçar?

<strong>Zhvillimi kognitiv</strong> tek fëmijët 2-vjeçar: Zbuloni sekretet e zhvillimit të mendjes dhe strategjitë për prindërit. Përfshin tabela krahasuese dhe këshilla praktike.

Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Zbuloni të gjitha rreth sindromës Edward (trizomia 18) - një çrregullim gjenetik me simptoma të rënda. Njiheni me metodat e fundit diagnostikuese dhe opsionet e trajtimit për fëmijët me sindromën Edward.

Gjeni shkakun e teshtitjes së shpeshtë të foshnjës dhe si ta rregulloni atë

Gjeni shkakun e teshtitjes së shpeshtë të foshnjës dhe si ta rregulloni atë

Zbuloni zgjidhjet më të reja për teshtitjen e foshnjave sipas rekomandimeve të ekspertëve. Mësoni si të identifikoni shkaqet dhe të përmirësoni shëndetin e fëmijës tuaj me strategji të verifikuara.

Foshnja 8 muajshe: Zhvillimi dhe ushqyerja

Foshnja 8 muajshe: Zhvillimi dhe ushqyerja

Zhvillimi i foshnjës 8 muajshe: Zbuloni orarin optimal të ushqyerjes, dietën e balancuar dhe sinjalet kritike për konsultim mjekësor. Këshilla të reja për prindërit nga ekspertët.

8 mënyra efektive për të mësuar fëmijët me vonesë të të folurit rekomandohen nga ekspertët pediatër

8 mënyra efektive për të mësuar fëmijët me vonesë të të folurit rekomandohen nga ekspertët pediatër

Zbuloni metodat më të reja të rekomanduara nga ekspertët për trajtimin e vonesës së të folurit tek fëmijët. Përfshin strategji praktike, ushqyerjen e trurit dhe zgjidhje efektive për stimulimin e zhvillimit gjuhësor.

Prishja e dhëmbëve tek fëmijët: Shkaqet, shenjat dhe trajtimi

Prishja e dhëmbëve tek fëmijët: Shkaqet, shenjat dhe trajtimi

Zbuloni metodat më të reja për parandalimin e prishjes së dhëmbëve tek fëmijët dhe trajtimin efektiv sipas rekomandimeve të ekspertëve dentarë. Mësoni rreth kujdesit dentar optimal për fëmijët.

Simptomat e temperaturës tek fëmijët: Mos e merrni lehtë!

Simptomat e temperaturës tek fëmijët: Mos e merrni lehtë!

Zbuloni strategjitë më të reja për trajtimin e etheve tek fëmijët dhe kur të kërkoni ndihmë mjekësore. Përfshin <strong>trajtimin e etheve tek fëmijët</strong> dhe rekomandimet e fundit nga pediatria.

6 këshilla në zgjedhjen e rrobave për fëmijë

6 këshilla në zgjedhjen e rrobave për fëmijë

Zbuloni 7 strategjitë e reja për zgjedhjen e rrobave për fëmijë sipas rekomandimeve të ekspertëve. Mësoni të zgjidhni pëlhurat hipoallergjike, madhësitë ideale dhe shmangni irrituesit e lëkurës për komoditet maksimal.