Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Sindroma Edward (trizomia 18) është një çrregullim gjenetik me rrezik jetësor që ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 18. Sipas studimeve të reja nga Organizata Botërore e Shëndetësisë, 1 nga 3,600 lindje të gjalla prezantojnë këtë gjendje.

Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut

Faktorët Përshkrimi Statistikat
Mosha e lartë nënërore Gratë mbi 35 vjeç kanë 2x më shumë rrezik 35% e rasteve
Historia familjare Rasti i përsëritjes në familje: 1% 1.2% e rasteve

Mekanizmi Gjenetik

Ndryshimet kromozomike ndahen në 3 lloje:

  1. Trizomia e plotë (95% e rasteve)
  2. Trizomia e pjesshme (3% e rasteve)
  3. Mosaicism (2% e rasteve)

Simptomat dhe Diagnostikimi

Simptomat e sindromës Edward tek foshnjat

Shenjat Kryesore

  • Vonesë e rëndë në zhvillim
  • Defekte të zemrës në 90% të rasteve
  • Çarje të qiellzës (75% e foshnjëve)

Metodat e Fundit Diagnostikuese

Testi Saktësia Koha e Testimit
NIPT 99.5% Javë 10-12
Amniocentezë 99.8% Javë 15-20

Trajtimi dhe Menaxhimi

Trajtimi i fëmijëve me sindromën Edward

Qasjet e Reja Terapeutike

  1. Kirurgji fetale: Korrigjimi i defekteve organike para lindjes
  2. Terapia gjenike: Eksperimentale, fokusohet në "fiken" e kromozomit ekstra
  3. Menaxhimi i dhimbjes: Përdorimi i opioidëve të gjeneratës së tretë

Prognoza (Të Dhënat 2024)

Mosha Shansa e Mbijetesës Komplikimet e Zakonshme
1 Javë 50% Probleme respiratore
1 Vit 5-10% Infeksione të përsëritura

Burime dhe Lidhje të Dobishme


30 Comments

  1. Pranvera -

    Ky artikull na bën të mendojmë se sa kompleks është shëndeti i fëmijëve dhe rëndësia e informimit

  2. Rina K -

    Faleminderit për këtë artikull informativ. Sindroma e Eduardit është diçka që çdo prind duhet ta dijë dhe të jetë i vëmendshëm

  3. Mentor Med -

    Rëndësia e ekipeve multidisiplinare në trajtimin e kësaj sindrome nuk mund të nënvlerësohet

  4. Mentor Med -

    Trajtimi i personalizuar dhe gjithëpërfshirës është çelësi i suksesit

  5. Ela -

    Faleminderit për informacionin e çmuar!

  6. Besart 123 -

    Kush mund të na tregojë më shumë për shkaqet e kësaj sindrome

  7. Sokol Research -

    Nga këndvështrimi kërkimor, sindroma e Eduardit paraqet sfida dhe mundësi të mëdha për studime të mëtejshme.

  8. Marsela Psikolog -

    Vetëdija dhe edukimi janë hapat e parë drejt pranimit dhe mbështetjes

  9. Mirjeta Psikolog -

    Përfshirja sociale dhe vetëvlerësimi janë aspekte shumë të rëndësishme për fëmijët me sindroma të veçanta.

  10. Vjosa -

    Kaq e rëndësishme të jemi të informuar! Faleminderit autorit për sqarimet.

  11. Besnik Shkencë -

    Çfarë teknologjish të reja po zhvillohen për të ndihmuar fëmijët me këtë sindromë

  12. Arta Psikolog -

    Mbështetja psikologjike dhe përfshirja e familjes janë kyçe në menaxhimin e kësaj sindrome

  13. Kleidi Prind -

    Si mund t'i përgatisim vëllezërit dhe motrat të kuptojnë dhe mbështesin vëllanë ose motrën me këtë sindromë

  14. Rudina Nënë -

    Çdo informacion i ri na ndihmon të kuptojmë dhe mbështesim fëmijët tanë më mirë.

  15. Eni Kujdes -

    Sa e rëndësishme është mbështetja e hershme për fëmijët me këtë sindromë

  16. Erion Shkencë -

    Çfarë përparimesh ka në fushën e gjenetikës në lidhje me këtë sindromë?

  17. Arta -

    Artikuj të tillë na bëjnë më të informuar dhe më empatikë.

  18. Vjollca Nënë -

    Dashuria dhe mbështetja janë mjekimet më të mira për çdo fëmijë

  19. Ardi Shkencë -

    Çfarë studimesh shkencore ekzistojnë për këtë sindromë? Më interesojnë detajet teknike

  20. Flamur Shkencë -

    Çfarë studimesh genetike ekzistojnë në lidhje me këtë sindromë

  21. Ilir Shkencë -

    Çfarë përparimesh ka pasur në trajtimin e sindromës së Eduardit vitet e fundit

  22. Agim Med -

    Rëndësia e diagnostikimit të hershëm dhe trajtimit të përshtatshëm nuk mund të theksohet mjaftueshëm.

  23. Dea Psikolog -

    Mbështetja sociale dhe edukative janë po aq të rëndësishme sa trajtimi mjekësor.

  24. Erjona nënë -

    Çdo informacion na ndihmon të jemi prindër më të mirë dhe mbështetës

  25. Liri Med -

    Si profesioniste e shëndetësisë, dua të theksoj rëndësinë e diagnostikimit të hershëm. Sa më shpejt të njihet sindroma, aq më mirë mund të menaxhohet

  26. Drilon Prind -

    Si mund t'u mësojmë fëmijëve tanë të pranojnë dhe mbështesin bashkëmoshatarët me këtë sindromë

  27. Diana Psikolog -

    Fuqizimi dhe mbështetja janë themelet e shëndetit mendor dhe zhvillimit pozitiv

  28. Arben Prind -

    Si mund ta zbulojmë në fazat e hershme këtë sindromë tek fëmijët tanë

  29. Genci Prind -

    Si mund t'i ndihmojmë fëmijët tanë të zhvillojnë vetëbesim pavarësisht sfidave

  30. Blerim 2024 -

    Kush e ka zbuluar për herë të parë këtë sindromë? Më intereson historia pas saj!

Leave a Comment

Dalja e dhëmbëve të foshnjës: Simptomat dhe metodat e lehtësimit të dhimbjes

Dalja e dhëmbëve të foshnjës: Simptomat dhe metodat e lehtësimit të dhimbjes

Zbuloni simptomat e reja të daljes së dhëmbëve tek foshnjat dhe metodat më efektive për lehtësimin e dhimbjes. Mësoni se si të ndihmoni fëmijën tuaj gjatë daljes së dhëmbëve me këshilla të verifikuara nga ekspertë.

Infeksionet e veshit të mesëm tek fëmijët: Shkaqet dhe masat e trajtimit

Infeksionet e veshit të mesëm tek fëmijët: Shkaqet dhe masat e trajtimit

Zbuloni të dhënat më të reja për trajtimin e otitis media tek fëmijët. Foshnja me otitis media kërkon kujdes specifik - njihni protokollet aktuale të WHO dhe rekomandimet e ekspertëve.

Në çfarë mase zhvillohet njohja e një fëmije 2-vjeçar?

Në çfarë mase zhvillohet njohja e një fëmije 2-vjeçar?

<strong>Zhvillimi kognitiv</strong> tek fëmijët 2-vjeçar: Zbuloni sekretet e zhvillimit të mendjes dhe strategjitë për prindërit. Përfshin tabela krahasuese dhe këshilla praktike.

Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?

Zbuloni të gjitha rreth sindromës Edward (trizomia 18) - një çrregullim gjenetik me simptoma të rënda. Njiheni me metodat e fundit diagnostikuese dhe opsionet e trajtimit për fëmijët me sindromën Edward.

Gjeni shkakun e teshtitjes së shpeshtë të foshnjës dhe si ta rregulloni atë

Gjeni shkakun e teshtitjes së shpeshtë të foshnjës dhe si ta rregulloni atë

Zbuloni zgjidhjet më të reja për teshtitjen e foshnjave sipas rekomandimeve të ekspertëve. Mësoni si të identifikoni shkaqet dhe të përmirësoni shëndetin e fëmijës tuaj me strategji të verifikuara.

Foshnja 8 muajshe: Zhvillimi dhe ushqyerja

Foshnja 8 muajshe: Zhvillimi dhe ushqyerja

Zhvillimi i foshnjës 8 muajshe: Zbuloni orarin optimal të ushqyerjes, dietën e balancuar dhe sinjalet kritike për konsultim mjekësor. Këshilla të reja për prindërit nga ekspertët.

8 mënyra efektive për të mësuar fëmijët me vonesë të të folurit rekomandohen nga ekspertët pediatër

8 mënyra efektive për të mësuar fëmijët me vonesë të të folurit rekomandohen nga ekspertët pediatër

Zbuloni metodat më të reja të rekomanduara nga ekspertët për trajtimin e vonesës së të folurit tek fëmijët. Përfshin strategji praktike, ushqyerjen e trurit dhe zgjidhje efektive për stimulimin e zhvillimit gjuhësor.

Prishja e dhëmbëve tek fëmijët: Shkaqet, shenjat dhe trajtimi

Prishja e dhëmbëve tek fëmijët: Shkaqet, shenjat dhe trajtimi

Zbuloni metodat më të reja për parandalimin e prishjes së dhëmbëve tek fëmijët dhe trajtimin efektiv sipas rekomandimeve të ekspertëve dentarë. Mësoni rreth kujdesit dentar optimal për fëmijët.

Simptomat e temperaturës tek fëmijët: Mos e merrni lehtë!

Simptomat e temperaturës tek fëmijët: Mos e merrni lehtë!

Zbuloni strategjitë më të reja për trajtimin e etheve tek fëmijët dhe kur të kërkoni ndihmë mjekësore. Përfshin <strong>trajtimin e etheve tek fëmijët</strong> dhe rekomandimet e fundit nga pediatria.

6 këshilla në zgjedhjen e rrobave për fëmijë

6 këshilla në zgjedhjen e rrobave për fëmijë

Zbuloni 7 strategjitë e reja për zgjedhjen e rrobave për fëmijë sipas rekomandimeve të ekspertëve. Mësoni të zgjidhni pëlhurat hipoallergjike, madhësitë ideale dhe shmangni irrituesit e lëkurës për komoditet maksimal.