Zgjidhjet Kryesore për Menaxhimin e Sindromës Edward:
- Monitorimi prenatal me NIPT (test jo-invaziv)
- Ndërhyrje kirurgjikale për defekte organike
- Terapi fizike dhe e të folurit
- Menaxhimi i infeksioneve me antibiotika të avancuara
Sindroma Edward (trizomia 18) është një çrregullim gjenetik me rrezik jetësor që ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 18. Sipas studimeve të reja nga Organizata Botërore e Shëndetësisë, 1 nga 3,600 lindje të gjalla prezantojnë këtë gjendje.
Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut
Faktorët |
Përshkrimi |
Statistikat |
Mosha e lartë nënërore |
Gratë mbi 35 vjeç kanë 2x më shumë rrezik |
35% e rasteve |
Historia familjare |
Rasti i përsëritjes në familje: 1% |
1.2% e rasteve |
Mekanizmi Gjenetik
Ndryshimet kromozomike ndahen në 3 lloje:
- Trizomia e plotë (95% e rasteve)
- Trizomia e pjesshme (3% e rasteve)
- Mosaicism (2% e rasteve)
Simptomat dhe Diagnostikimi
Shenjat Kryesore
- Vonesë e rëndë në zhvillim
- Defekte të zemrës në 90% të rasteve
- Çarje të qiellzës (75% e foshnjëve)
Metodat e Fundit Diagnostikuese
Testi |
Saktësia |
Koha e Testimit |
NIPT |
99.5% |
Javë 10-12 |
Amniocentezë |
99.8% |
Javë 15-20 |
Trajtimi dhe Menaxhimi
Qasjet e Reja Terapeutike
- Kirurgji fetale: Korrigjimi i defekteve organike para lindjes
- Terapia gjenike: Eksperimentale, fokusohet në "fiken" e kromozomit ekstra
- Menaxhimi i dhimbjes: Përdorimi i opioidëve të gjeneratës së tretë
Prognoza (Të Dhënat 2024)
Mosha |
Shansa e Mbijetesës |
Komplikimet e Zakonshme |
1 Javë |
50% |
Probleme respiratore |
1 Vit |
5-10% |
Infeksione të përsëritura |
Burime dhe Lidhje të Dobishme
Pranvera -
Ky artikull na bën të mendojmë se sa kompleks është shëndeti i fëmijëve dhe rëndësia e informimit
Rina K -
Faleminderit për këtë artikull informativ. Sindroma e Eduardit është diçka që çdo prind duhet ta dijë dhe të jetë i vëmendshëm
Mentor Med -
Rëndësia e ekipeve multidisiplinare në trajtimin e kësaj sindrome nuk mund të nënvlerësohet
Mentor Med -
Trajtimi i personalizuar dhe gjithëpërfshirës është çelësi i suksesit
Ela -
Faleminderit për informacionin e çmuar!
Besart 123 -
Kush mund të na tregojë më shumë për shkaqet e kësaj sindrome
Sokol Research -
Nga këndvështrimi kërkimor, sindroma e Eduardit paraqet sfida dhe mundësi të mëdha për studime të mëtejshme.
Marsela Psikolog -
Vetëdija dhe edukimi janë hapat e parë drejt pranimit dhe mbështetjes
Mirjeta Psikolog -
Përfshirja sociale dhe vetëvlerësimi janë aspekte shumë të rëndësishme për fëmijët me sindroma të veçanta.
Vjosa -
Kaq e rëndësishme të jemi të informuar! Faleminderit autorit për sqarimet.
Besnik Shkencë -
Çfarë teknologjish të reja po zhvillohen për të ndihmuar fëmijët me këtë sindromë
Arta Psikolog -
Mbështetja psikologjike dhe përfshirja e familjes janë kyçe në menaxhimin e kësaj sindrome
Kleidi Prind -
Si mund t'i përgatisim vëllezërit dhe motrat të kuptojnë dhe mbështesin vëllanë ose motrën me këtë sindromë
Rudina Nënë -
Çdo informacion i ri na ndihmon të kuptojmë dhe mbështesim fëmijët tanë më mirë.
Eni Kujdes -
Sa e rëndësishme është mbështetja e hershme për fëmijët me këtë sindromë
Erion Shkencë -
Çfarë përparimesh ka në fushën e gjenetikës në lidhje me këtë sindromë?
Arta -
Artikuj të tillë na bëjnë më të informuar dhe më empatikë.
Vjollca Nënë -
Dashuria dhe mbështetja janë mjekimet më të mira për çdo fëmijë
Ardi Shkencë -
Çfarë studimesh shkencore ekzistojnë për këtë sindromë? Më interesojnë detajet teknike
Flamur Shkencë -
Çfarë studimesh genetike ekzistojnë në lidhje me këtë sindromë
Ilir Shkencë -
Çfarë përparimesh ka pasur në trajtimin e sindromës së Eduardit vitet e fundit
Agim Med -
Rëndësia e diagnostikimit të hershëm dhe trajtimit të përshtatshëm nuk mund të theksohet mjaftueshëm.
Dea Psikolog -
Mbështetja sociale dhe edukative janë po aq të rëndësishme sa trajtimi mjekësor.
Erjona nënë -
Çdo informacion na ndihmon të jemi prindër më të mirë dhe mbështetës
Liri Med -
Si profesioniste e shëndetësisë, dua të theksoj rëndësinë e diagnostikimit të hershëm. Sa më shpejt të njihet sindroma, aq më mirë mund të menaxhohet
Drilon Prind -
Si mund t'u mësojmë fëmijëve tanë të pranojnë dhe mbështesin bashkëmoshatarët me këtë sindromë
Diana Psikolog -
Fuqizimi dhe mbështetja janë themelet e shëndetit mendor dhe zhvillimit pozitiv
Arben Prind -
Si mund ta zbulojmë në fazat e hershme këtë sindromë tek fëmijët tanë
Genci Prind -
Si mund t'i ndihmojmë fëmijët tanë të zhvillojnë vetëbesim pavarësisht sfidave
Blerim 2024 -
Kush e ka zbuluar për herë të parë këtë sindromë? Më intereson historia pas saj!