Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?
Çfarë është sindroma e Eduardit? Është një gjendje e rrallë dhe fëmijët e vegjël që e marrin shpesh kanë vonesa në zhvillim dhe defekte serioze të lindjes.
Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?
Çfarë është sindroma e Eduardit? Sindroma Edward është një gjendje e rrallë e shkaktuar nga një anomali e 1 kromozomit. Fëmijët me këtë sindromë shpesh kanë vonesa në zhvillim, si dhe defekte serioze të lindjes.
Sindroma e Eduardit shfaqet në 1 në 6000. Sëmundja ka marrë emrin e shkencëtarit John H. Edwards, i cili e përshkroi për herë të parë sindromën në vitin 1960. Fatkeqësisht, shumica e fetuseve me këtë sindromë vdesin para se të lindin zyrtarisht. Pra, incidenca aktuale mund të jetë më e lartë se sa thuhet. Sindroma e Eduardit mund të prekë këdo.
Në artikullin vijues, aFamilyToday Health do të prezantojë shenjat, shkaqet dhe trajtimet për këtë gjendje.
Cili është shkaku i sindromës së Eduardit (trizomia 18)?
Qelizat në trupin e njeriut përmbajnë 23 çifte kromozomesh që trashëgohen nga prindërit. Në qelizat riprodhuese, ovocitet tek femrat dhe qelizat e spermës tek meshkujt do të jenë përgjegjëse për kontributin e 23 kromozomeve individuale, të njohura si 'XX' (tek gratë) dhe 'XY'. (te meshkujt), ato do të numërohen 1 - 23. Nëse çiftit të kromozomit 18 i shtohet një kromozom shtesë menjëherë pasi veza të fekondohet, kjo do të shkaktojë sindromën e Eduardit.
Sindroma e Eduardit (trizomia 18) prek më shumë vajza sesa djem; rreth 80% e të prekurve janë vajza. Gratë që mbeten shtatzënë pas moshës 35 vjeç kanë një rrezik më të lartë për të lindur një fëmijë me këtë sindromë.
Fëmijët me sindromën Edward kanë një numër jonormal të kromozomeve. Fëmijët me këtë sindromë trashëgojnë 3 kromozome 18 në vend të 2 si zakonisht.
95% e fëmijëve me sindromën Edward kanë 3 kromozom 18 të pranishëm në të gjitha qelizat (trizomia e plotë 18), ndërsa 2% kanë një pjesë të kromozomit 18 të ngjitur në çift. që do të thotë se kromozomi 18 është i pranishëm vetëm në disa qeliza të trupit.
Shenjat e Sindromës së Eduardit
Shumica e fëmijëve me sindromën Eduard kanë një pamje të dobët dhe në shumë raste janë edhe nënpeshë. Koka e foshnjës do të jetë anormalisht e vogël, ndërsa pjesa e pasme e kokës do të dalë jashtë.
Përveç kësaj, veshët e fëmijës janë gjithashtu mjaft të ulët dhe të deformuar plus defektin e vogël të nofullës (goja dhe nofulla janë të dyja në përmasa të vogla). Fëmija juaj gjithashtu mund të ketë një çarje të qiellzës ose buzë të çara . Duart e foshnjës suaj shpesh janë të shtrënguara në grushte, me gishtin tregues të mbështetur mbi gishtat e tjerë.
Për më tepër, shenja kur foshnja ka sindromën e Eduardit (trizomia 18) është deformimi i këmbëve, si dhe gishtat e këmbëve që mund të jenë të shkrirë ose rrjetë.
Të kesh këtë sindrom shkakton gjithashtu probleme me mushkëritë dhe diafragmën, enët e gjakut të keqformuara ose ndonjë formë të sëmundjes kongjenitale të zemrës, duke përfshirë defektin e septumit atrial, defektin e septumit ventrikular, etj. Mund të ketë hernie inguinale ose kërthizës, anomali urogjenitale, keqformime të veshkave, ose testikul i pazbritur (testikul që nuk zbret në skrotum) .
Llojet e diagnozës së sëmundjes
Diagnoza e një fëmije me sindromën Eduard përcaktohet në bazë të anomalive fizike karakteristike që shfaqen në pjesën e jashtme të fëmijës. Ekzaminimi fizik i foshnjës do të tregojë gishta të shkurtuar të harkuar ose sternum. Përveç kësaj, mjekët mund të bëjnë një mostër gjaku të fëmijës për të kontrolluar kromozomet dhe për të bërë një diagnozë të saktë.
Sindroma e Eduardit (trizomia 18) është një sëmundje që mund të zbulohet përpara se të lindë një fëmijë. Llojet e testeve do të përfshijnë analizën ose ekzaminimin e proteinës së serumit të fetusit në serumin e nënës, amniocentezën, ultratingullin dhe biopsinë e placentës . Një fetus me këtë sindromë mund të bëjë që mitra e nënës të bëhet anormalisht e madhe sepse sasia e lëngut amniotik do të jetë më se e nevojshme. Përveç kësaj, fenomeni i placentës së vogël është vërejtur edhe gjatë lindjes.
Cili është kura për sindromën Eduard?
Aktualisht, shkenca nuk ka gjetur një kurë për sindromën e Eduardit. Fëmijët me këtë sindromë shpesh kanë anomali fizike dhe mjekët përballen me zgjedhje të vështira në lidhje me trajtimin. Kirurgjia mund të kurojë disa nga problemet që lidhen me sindromën. Megjithatë, procedurat invazive mund të mos jenë gjëja më e mirë për foshnjat që janë vetëm disa ditë ose javë.
Përafërsisht 5-10% e fëmijëve me sindromën Edward (trizomia 18) që mbijetojnë vitin e parë do të kenë nevojë për trajtime të përshtatshme për të korrigjuar efektet e ndryshme që lidhen me sindromën. Problemet që lidhen me anomalitë e sistemit nervor, të cilat ndikojnë në zhvillimin e aftësive motorike tek foshnjat, mund të çojnë potencialisht në skoliozë dhe sy të kryqëzuar. Ndërhyrjet kirurgjikale mund të jenë të kufizuara për shkak të shëndetit kardiovaskular të fëmijës.
Fëmijët me sindromën Edward mund të përjetojnë kapsllëk për shkak të tonit të dobët të muskujve të barkut, një problem që vazhdon për gjithë jetën. Prandaj, duhet t'i kushtoni më shumë vëmendje ushqimit të fëmijës suaj. Për të përmirësuar situatën, mjeku do t'ju sugjerojë qumësht të veçantë, laksativë, zbutës jashtëqitjes etj. Klizmat nuk rekomandohen sepse mund të shterojnë elektrolitet e foshnjës dhe të ndryshojnë elektrolitet e foshnjës.përbërja e lëngjeve trupore.
Pacienti me sindromën Eduard gjithashtu shfaq prapambetje të rëndë mendore. Megjithatë, me ndërhyrjen e hershme përmes terapisë dhe programeve të edukimit special, mund të arrihen disa momente zhvillimi.
Foshnjat gjithashtu duket se kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të tumorit të Wilms , një formë e kancerit të veshkave që prek më së shumti fëmijët. Nëse foshnja juaj ka sindromën e Eduardit, duhet ta çoni te mjeku dhe t'i bëni rregullisht ekografitë e barkut. Përveç kësaj, fëmijët e vegjël gjithashtu duhet të trajtohen për disa probleme si:
Pneumoni
Paaftësi në këmbë
Sinusiti
Hidrocefalus
Presioni i lartë i gjakut
Infeksioni i syve
Sëmundje kongjenitale të zemrës
Infeksionet e traktit urinar
Hipertensioni arterial pulmonar.
Shpresojmë se artikulli i mësipërm ju ka ndihmuar të kuptoni se çfarë është sindroma Edward. Nëse foshnja juaj diagnostikohet me sindromën Eduard gjatë shtatzënisë, mjeku juaj mund të diskutojë me ju opsionet: Vazhdoni shtatzëninë ose ndërprisni shtatzëninë sepse është një gjendje e rëndë shëndetësore. Por sido që të jetë, merrni parasysh gjërat pozitive që do të ndodhin dhe merrni vendimin më të përshtatshëm për ju.
Çfarë duhet të bëni kur fëmija juaj ka një makth?
Shëndeti aFamilyToday - Makthet mund ta zgjojnë dhe trembin fëmijën tuaj. Çfarë bëjnë prindërit për ta ndihmuar fëmijën e tyre të kalojë atë makth?
Si të nxirrni qumështin e gjirit në mënyrë efektive për të pasur një furnizim të mirë qumështi për fëmijën tuaj
Për arsye të ndryshme, nuk është e mundur të ushqeheni me gji direkt, duhet të derdhni qumësht për t'ia dhënë fëmijës suaj. Bashkohuni me aFamilyToday Health për të gjetur mënyra efektive për të nxjerrë qumështin e gjirit.
30 javë
Bebet kanë nevojë për shumë elementë për zhvillim të plotë. aFamilyToday Health ndan me prindërit se çfarë duhet të keni parasysh kur fëmija juaj është 30 javësh, në mënyrë që të kujdeseni sa më mirë për fëmijën tuaj!
Sekreti për përgatitjen e duhur të formulave për fëmijë
aFamilyToday Health ndan njohuri në lidhje me formulën e foshnjës, duke përfshirë sasinë e qumështit që ka nevojë foshnja juaj, si të bëni formula dhe këshilla të tjera që ju t'i jepni fëmijës tuaj kujdesin më të mirë.
Një mënyrë e shkëlqyer për të trajnuar fëmijën tuaj të flejë në shtratin e tij
Të mësosh fëmijët të flenë vetë nuk do të jetë një betejë me lot kur nënat zbatojnë këshillat e ekspertëve aFamilyToday Health
Cilat janë zakonet e mira të të ngrënit për një fëmijë 1 vjeç?
Le të praktikojmë me aFamilyToday Health për t'i mësuar fëmijës tuaj zakone të mira të të ngrënit, si p.sh. ndalimi i ushqyerjes me shishe kur të mbushë një vjeç, për ta ndihmuar atë të rritet më shpejt dhe më i shëndetshëm.
4 mënyra për ta ndihmuar fëmijën tuaj të kapërcejë ankthet: A keni provuar?
aFamilyToday Health - Le të zbulojmë pse fëmijët kanë makthe dhe të mësojmë 4 mënyra të thjeshta për t'i ndihmuar ata të kapërcejnë gjërat e këqija.
Shkaqet e fëmijëve të turpshëm kanë vetëbesim të ulët
aFamilyToday Health - Si e dini nëse fëmija juaj po përjeton drojë? Si ndikon vetëvlerësimi i ulët në psikologjinë e fëmijëve?
Mësoni fëmijën tuaj se si të sillet me të huajt
Shëndeti aFamilyToday - Prindërit që marrin këshilla se si t'i mësojnë fëmijët e tyre të sillen me të huajt është një mënyrë për ta mbajtur fëmijën tuaj të sigurt dhe të shëndetshëm.
Rreziku i anemisë nga mungesa e hekurit tek fëmijët: çfarë duhet të bëjnë nënat?
aFamilyToday Health - Shumë prindër janë më pak të shqetësuar për rrezikun e anemisë së mungesës së hekurit në dietën e fëmijëve të tyre, duke shkaktuar pasoja të paparashikueshme...