Чи знаєте ви, яке скринінгове обстеження новонароджених вам слід зробити, коли ваша дитина народиться?

Взявши зразок крові лише один раз, аналіз крові на п’ятах допоміг нам виявити багато вроджених і генетичних захворювань у немовлят одночасно. Також з цієї причини Міністерство охорони здоров’я рекомендувало, щоб усі діти від 48 до 72 годин після народження мали спробувати його.

Тепер ви можете зробити цей тест у багатьох лікарнях і спеціалізованих клініках з сучасним обладнанням по всій країні.

Причини для проведення скринінгового тесту новонароджених

За даними ВООЗ, щороку у світі народжується близько 8 мільйонів дітей з вродженими дефектами . Серед них частота близько 2/100 дітей, народжених з дефіцитом G6PD, частота вродженого гіпотиреозу становить 1:3000, вроджена гіперплазія надниркових залоз — 1/10 000, фенілкетонурія — 1/15 000 і 1/35 000 галактоземія.

Але якщо у малюка взяти на дослідження кров з п'ят, можна рано виявити багато вроджених захворювань. Завдяки цьому батьки зможуть рано почати лікування своїх дітей, уникнути непотрібних ускладнень, зменшити економічне навантаження на сім’ю та суспільство. Таким чином, кількість дітей з вадами розвитку в суспільстві також зменшить і покращить якість нашого населення.

Аналіз крові з п’ят при народженні допомагає виявити вроджені дефекти.

З огляду на численні переваги, які дає скринінг новонароджених, Міністерство охорони здоров’я також рекомендує, щоб кожна новонароджена дитина проходила скринінг новонароджених. Найкращий час для цього – 48-72 години після народження, тому що якщо це зробити раніше 24 годин, швидше за все, з’являться помилкові позитивні результати. Якщо це зробити пізно через 72 години, значення аналізу дитини може залишитися незмінним, але взяття зразків занадто пізно не відповідає вимогам виявлення захворювання та раннього лікування.

У недоношених дітей, народжених передчасно, з малою масою тіла, ми повинні брати кров до 20-го дня. Якщо ваша дитина потребує переливання крові, зразок крові слід взяти до або через 3 місяці після переливання.

Які захворювання може виявити скринінг новонароджених?

Дефіцит G6PD (G6PD).

Це Х-зчеплене рецесивне генетичне захворювання, викликане дефіцитом ферменту G6PD, який викликає руйнування еритроцитів оксидантами. При зараженні ви побачите у пацієнта такі симптоми: анемія з жовтяницею, жовті очі та гіпербілірубінемія. Особливо, якщо його залишити на тривалий час, це також призводить до пошкодження мозку, викликаючи багато неврологічних ускладнень, затримку... Діти з дефіцитом G6PD ведуть нормальне життя, але на їхнє здоров’я вплине вплив шкідливих речовин.окислювач. При ранньому виявленні ми можемо лікувати гострі гемолітичні епізоди, контролювати їх і уникнути.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГН)

Рецесивний генетичний стан, спричинений дефіцитом ферменту, який синтезує кортизол, що призводить до дефіциту кортизолу, альдостерону та посилення синтезу андрогенів. Серед них кортизол і альдостерон є гормонами, які відіграють важливу роль у водно-сольовому обміні. Андроген сприяє розвитку чоловічих статевих ознак. У людей із вродженою гіперплазією надниркових залоз спостерігаються електролітні порушення: дитина багато випльовує, погано смокче або навіть перестає смоктати, зневоднення, потемніння шкіри, низький вміст натрію в крові, підвищення рівня калію в крові ...

Особливо статеві органи дівчаток все ще розвиваються в напрямку маскулінності (гіпертрофія клітора), а хлопчики мають раннє статеве дозрівання. CAH триває все життя без будь-якого остаточного лікування, але якщо його виявити на ранній стадії, ми можемо уникнути багатьох непотрібних ускладнень.

Чи знаєте ви, яке скринінгове обстеження новонароджених вам слід зробити, коли ваша дитина народиться?Отримайте кров з п’ят якомога швидше.

Вроджений гіпотиреоз (ВГ)

Правильний власник матиме щитовидну залозу, яка не виробляє достатньо гормонів для задоволення потреб організму. Це призводить до того, що дитина стає тупою, розумово відсталою, розумово відсталою. При ранньому виявленні та своєчасному лікуванні препаратами щитовидної залози через 2 тижні дитина буде розвиватися нормально.

Фенілкетонурія (ФКУ

Порушення перетворення фенілаланіну (Phe) у тирозин (Tyr) спричинене дефіцитом ферменту, ПАУ, що призводить до підвищення Phe та відсутності Tyr у крові. Діти з цим захворюванням часто мають розумову відсталість, розумову відсталість, руховий розвиток та багато інших фізичних аномалій, таких як зменшення пігментації шкіри/волосся/повік, затхлий запах сечі тощо. не містить Phe, повністю доповнений Tyr, він все ще має здатність до нормального розвитку.

Чи знаєте ви, яке скринінгове обстеження новонароджених вам слід зробити, коли ваша дитина народиться?У дітей з ФКУ спостерігаються ознаки розумової та неврологічної відсталості.

Порушення галактичного метаболізму (GALT)

Це рецесивне генетичне захворювання виникає внаслідок дефіциту ферменту, який перетворює галактозу на глюкозу, через що організм не може використовувати галактозу для отримання енергії. Зазвичай ви не побачите дитину з симптомами GALT при народженні, але через кілька днів або після вживання молока батьки можуть спостерігати діарею, блювання, погане годування або навіть припинення грудного вигодовування, відсутність набору ваги, розумово-моторну відсталість. ...


Leave a Comment

Не нехтуйте правилами харчування дітей від 1 до 5 років

Не нехтуйте правилами харчування дітей від 1 до 5 років

Приєднуйтесь до aFamilyToday Health, щоб дізнатися про потреби вашої дитини в харчуванні в перші роки, щоб допомогти їй мати здорове тіло та гарну опірність.

Розповідаємо, як відсвяткувати 2-й день народження для вашої дитини

Розповідаємо, як відсвяткувати 2-й день народження для вашої дитини

Малюкові скоро виповниться 2 роки, але батьки все ще думають, як відсвяткувати день народження малюка? Він має бути великим чи простим?

Білий язик у новонародженого: молоко чи інші причини?

Білий язик у новонародженого: молоко чи інші причини?

Що робити новонародженим з білим язиком – питання багатьох батьків. Щоб покращити, потрібно точно з’ясувати, що це викликає.

4 аспекти розвитку дитини потребують вашої підтримки

4 аспекти розвитку дитини потребують вашої підтримки

aFamilyToday Health – Діти потребують підтримки батьків у багатьох питаннях, щоб мати можливість всебічного розвитку. 4 аспекти розвитку дитини, на які слід звернути увагу батькам!

Про що батьки повинні пам’ятати, доглядаючи за дітьми влітку

Про що батьки повинні пам’ятати, доглядаючи за дітьми влітку

aFamilyToday Health – Спекотна погода часто викликає у немовлят незручність і метушливість, тому батьки повинні знати, як доглядати за своїми дітьми влітку, як-от купати та одягати.

9 способів, як чоловіки допомогти своїм дружинам піклуватися про дітей після пологів

9 способів, як чоловіки допомогти своїм дружинам піклуватися про дітей після пологів

Жінкам доводиться переживати важкі і болісні моменти, коли народжується дитина. Тому ви повинні допомогти своїй дружині доглядати за дитиною після пологів, щоб вона швидко одужала.

Чи потрібно дітям пити воду в пляшках?

Чи потрібно дітям пити воду в пляшках?

Вода в пляшках – звичний напій для дорослих. Однак у ситуаціях, коли необхідно давати немовлятам бутильовану воду, чи безпечний цей напій для немовлят і чи можна його використовувати для приготування молока? aFamilyToday Health допоможе вам відповісти на це запитання.

8 простих порад, які допоможуть вашій дитині добре спати

8 простих порад, які допоможуть вашій дитині добре спати

Сон безпосередньо впливає на розвиток маленьких дітей. Давайте розглянемо 8 простих порад у статті, які допоможуть дитині краще спати!

Слід бути обережним при використанні коляски або слінга

Слід бути обережним при використанні коляски або слінга

aFamilyToday Health – Використання коляски або слінга для прогулянки використовується і використовується в багатьох різних культурах. На що слід звернути увагу батькам?

6 популярних вітамінів групи В: що потрібно знати

6 популярних вітамінів групи В: що потрібно знати

aFamilyToday Health – Вітаміни групи B відіграють дуже важливу роль в організмі людини з моменту, коли ми були лише крихітним зародком.

Як куріння впливає на дітей?

Як куріння впливає на дітей?

aFamilyToday Health ділиться з вами впливом куріння на немовлят, допомагаючи здоров’ю вашої дитини, вам і світлому майбутньому вашої дитини!

7 продуктів, яких слід уникати в перший рік життя вашої дитини

7 продуктів, яких слід уникати в перший рік життя вашої дитини

На першому році життя травна система дитини ще не повністю розвинена. Експерт AFamilyToday Health вказує на 7 продуктів, яких слід уникати вашій дитині!

Перші 6 років життя дитини найважливіший період?

Перші 6 років життя дитини найважливіший період?

Перші 6 років життя дитини відіграють важливу роль у розвитку її мозку. Догляд за дітьми та виховання дітей у цьому віці – це те, на що потрібно звернути увагу.

5 причин, чому ви повинні регулярно розчісувати волосся дитини

5 причин, чому ви повинні регулярно розчісувати волосся дитини

Багато батьків переживають, що регулярне розчісування волосся дитини може пошкодити шкіру голови. Однак насправді це приносить багато несподіваних переваг.

5 способів допомогти мамі розслабитися, коли дитина вередує

5 способів допомогти мамі розслабитися, коли дитина вередує

aFamilyToday Health – Окрім робочого тиску, батьки будуть сильно напружуватися, коли ваша дитина вередує. Ось 5 простих порад, які допоможуть вам розслабитися, коли ваша дитина вередує.

Ви правильно тримали дитину?

Ви правильно тримали дитину?

Новонароджені ще не настільки сильні, щоб тримати голову та шию на місці. Методи, якими поділилися експерти aFamilyToday Health, допоможуть вам правильно та безпечно тримати дитину!

Навчання плаванню допомагає вашій дитині бути більш активною

Навчання плаванню допомагає вашій дитині бути більш активною

На додаток до мети вправ і розваг, щоб допомогти вашій дитині бути більш активною, навчання плаванню також є важливою навичкою виживання. Батьки повинні дізнатися більше про це питання.

Говоримо про тверду їжу для малюків від 18 до 24 місяців

Говоримо про тверду їжу для малюків від 18 до 24 місяців

Крім того, що основним джерелом харчування є молоко, коли справа доходить до відлучення, батьки повинні дати своїм дітям скуштувати інші смачні страви, збагативши меню малюка.

6 приміток, які слід пам’ятати, доглядаючи за новонародженою дитиною

6 приміток, які слід пам’ятати, доглядаючи за новонародженою дитиною

Як правильно доглядати за новонародженим янголятом? Будь ласка, зверніться до 6 приміток, які слід пам’ятати під час догляду за новонародженою дитиною від aFamilyToday Health.

Переваги заколисування дитини білим шумом і мінусами

Переваги заколисування дитини білим шумом і мінусами

Білий шум – це метод, який використовується, щоб допомогти вашій дитині краще спати вночі, коли інші заходи не працюють належним чином.

Що таке індекс перфузії PI? Що таке нормальний індекс перфузії PI?

Що таке індекс перфузії PI? Що таке нормальний індекс перфузії PI?

Щоб добре контролювати власне здоров’я, не можна ігнорувати індекс перфузії PI. Отже, чи знаєте ви, що таке індекс перфузії PI, який нормальний індекс перфузії PI?

Чи ефективна тренування очей при далекозорості?

Чи ефективна тренування очей при далекозорості?

Далекозорість - це порушення рефракції, яке викликає у нас багато труднощів у житті. Отже, чи є спосіб натренувати очі, щоб вилікувати далекозорість? Прочитайте статтю нижче, щоб дізнатися більше.

6 простих, але ефективних вправ на розтяжку

6 простих, але ефективних вправ на розтяжку

Розтяжка надзвичайно важлива як у фізичних вправах, так і в повсякденному житті. Багато тих, хто займається спортом, часто пропускають розтяжку, тому що не вважають її зайвою. Це абсолютно неправильне уявлення. Відразу зверніться до наступних вправ на розтяжку, щоб практикувати їх частіше.

Питання і відповідь: скільки разів у вашому житті були червоні очі?

Питання і відповідь: скільки разів у вашому житті були червоні очі?

Рожеві очі - поширене захворювання, хоча хвороба не небезпечна, легко заразитися і має неприємні симптоми. Отже, скільки разів у житті було рожеве око, є ризик повторення чи ні?

Чим страшні ускладнення червоних очей?

Чим страшні ускладнення червоних очей?

Рожеві очі – це інфекційне захворювання, яке легко може перерости в пандемію. Якщо суб'єктивно, не знаю, як вилікувати рожеві очі, ускладнення дуже непередбачувані.

Дайте відповідь на запитання: Чому пошкоджена ковбаса?

Дайте відповідь на запитання: Чому пошкоджена ковбаса?

Пошкоджена ковбаса – це, мабуть, проблема, яка турбує багатьох людей, особливо під час прийдешніх свят та Тет. Так у чому ж причина того, що ковбаса розсипчаста, гірка і в’язка, чи є якийсь ефективний спосіб її зберегти? Ми запрошуємо вас дослідити наступне.

Коли слід проводити тести на печінкові ферменти?

Коли слід проводити тести на печінкові ферменти?

Печінка є важливим органом в організмі, в якому печінкові ферменти відіграють важливу роль у майже всіх функціях печінки. Отже, коли слід проводити тести на печінкові ферменти? Будь ласка, зверніться до статті нижче, щоб швидко та вчасно захистити здоров’я печінки!

Чи сильно кровоточить перфорована барабанна перетинка?

Чи сильно кровоточить перфорована барабанна перетинка?

Чи сильно кровоточить перфорована барабанна перетинка? Кровотеча невелика, сильна або відсутність буде залежати від стану травми. Отже, як це виправити.

Депресія у хворих на рак

Депресія у хворих на рак

Депресія може перешкодити людям після лікування раку. Це також може ускладнити пацієнтам прийняття рішень щодо лікування та догляду. Тому виявлення та лікування депресії є важливою частиною лікування раку.

Розкачати язик немовлятам з водяним шпинатом, ефективний народний метод

Розкачати язик немовлятам з водяним шпинатом, ефективний народний метод

Шпинат має здатність вбивати бактерії та лікувати інфекції, тому стародавні використовували його як сировину для лікування молочниці у немовлят. Однак мамам потрібно звернути увагу на те, щоб правильно натирати язик немовлятам водним шпинатом, щоб досягти максимального ефекту.