Ознаки альбінізму у дітей

Альбінізм – досить рідкісне генетичне захворювання. Давайте розберемося в причинах і ознаках альбінізму у дітей, щоб вчасно почати лікування.

Альбінізм спричинений генетичною мутацією, яка спричиняє брак меланіну в організмі, через що люди з цією хворобою мають бліде або безбарвне волосся, шкіру та очі. Це відносно доброякісне захворювання, і більшість поширених типів альбінізму не впливають на тривалість життя пацієнта, але вони змусять пацієнта самопринизитися, особливо дітей, коли вони мають іншу зовнішність.

Що таке вроджений альбінізм у дітей? 

Причиною альбінізму є генетична мутація, яка викликає брак меланіну в організмі

Під час формування дитини в утробі матері генетичні гени відіграватимуть певну роль у контролі синтезу білкового ланцюга, який будує структуру меланіну, роблячи шкіру, волосся, волосся та очі дитини кольоровими, різнокольоровими та різнокольоровими. буде чорним. Однак, якщо під час цього процесу є вроджені порушення або з'являються гомозиготні гени, це спричинить генетичні мутації, які можуть повністю втратити здатність виробляти меланін або значно зменшити кількість меланіну, що викликає альбінізм.

Більшість дітей з альбінізмом мають дуже чутливу шкіру до сонця, що піддає їх підвищеному ризику раку шкіри. Ліків досі немає, але ліки від альбінізму є, але ми можемо вжити заходів, щоб захистити нашу шкіру та оптимізувати наш зір. 

Причини альбінізму 

Завдяки комбінації рецесивних генів на хромосомах людини, що впливає на синтез кольорового пігменту меланіну. В даний час альбінізм поділяється на тотальний і частковий, тому що мутація при внутрішньоутробному розвитку може бути повною і неповною.

Крім того, за причиною і симптомами захворювання людей поділяють на дві групи альбінізму: альбінізм, який проявляється одночасно і на шкірі, і на очах, і альбінізм, який виникає тільки в очах.

Ознаки альбінізму у дітей

У дітей з альбінізмом очі часто мають різний колір

Діти з альбінізмом мають бліду, майже білу шкіру, особливо ділянки шкіри, які часто піддаються впливу сонця, такі як обличчя, шия, груди, зовнішні статеві органи, руки та ноги, дуже чутливі до сонячних опіків і призводять до раку шкіри. Навпаки, пігментація шкіри у дітей з неповним альбінізмом зазвичай має лише світліший колір, ніж у звичайних людей, оскільки організм дитини все ще здатний синтезувати пігмент меланін, тому матерям буде важче розпізнати це. 

На шкірі з’являються веснянки, рожеві родимки або плями з великими веснянками, які можуть змінюватися з віком. Колір волосся варіюється від дуже білого до коричневого, у міру дорослішання дитини волосся стає біліше. Очі дітей з альбінізмом часто змінюються за кольором від світло-блакитного до карого або прозорого.

Також мамам необхідно розрізняти ознаки альбінізму і вітіліго . Ознаки вітіліго не є генетичними, а спричинені захворюваннями щитовидної залози, стресом, травмою, впливом токсичних хімікатів або аутоімунними захворюваннями, такими як лейкемія чи аутоімунний гепатит.

Вітіліго також спричиняє втрату пігменту шкіри, особливо на ділянках, які щодня піддаються впливу сонця, наприклад на руках, ногах, руках і обличчі . Ці плями вітіліго відрізняються за розміром, на одній ділянці або поширені по всьому тілу. Крім того, люди з вітіліго часто передчасно сивіють і можуть втратити колір волосся на тілі.

Чи небезпечний лейкоз?

Дітям з альбінізмом часто важко інтегруватися в суспільство, тому що їх легко дражнять друзі

Якщо в батьків дитини є людина з альбінізмом, дитина має вищий ризик народитися з цим захворюванням. Хоча захворювання безпосередньо не загрожує життю, воно може призвести до низки ускладнень, пов’язаних із дерматологією та зором, таких як рак шкіри, розмитість зору, катаракта , зокрема:

Дефіцит меланіну також викликає порушення зорових нервових шляхів у головному мозку, що призводить до порушень у формуванні об’єктів, що може викликати галюцинації, порушення сприйняття простору. Альбінізм робить клітини шкіри дитини вразливими до сильних ультрафіолетових променів сонця, що дуже підвищує ризик розвитку раку шкіри у дитини.

Райдужка у дітей з альбінізмом часто стає прозорою, оскільки організм може виробляти лише невелику кількість світла, а світло проникає легко, що робить пацієнтів з альбінізмом дуже чутливими до яскравого світла (боязнь світла). Це також впливає на функцію очей із такими проявами, як ністагм, нездатність дивитися в одному напрямку або поширене погіршення зору.

Крім того, дітям з альбінізмом часто важко інтегруватися в суспільство, в деяких випадках навіть ізольовано, тому що діти залишаються вдома, щоб уникнути впливу різкого сонячного світла вранці. Деякі діти, яких дражнять однолітки, також частіше накопичують негативні емоції, отримують біль і впадають у депресію.