Відповідь серповидно-клітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія - це небезпечне захворювання, викликане втратою функції перенесення кисню кров'ю. Дізнайтеся більше в наступній статті.

Серповидно-клітинна анемія є небезпечним захворюванням з багатьма ускладненнями, такими як оклюзія судин, гемоліз, ішемія та інші системні ускладнення. Своєчасне виявлення та правильне лікування можуть продовжити життя та покращити якість життя.

Що таке серпоподібна клітина?

Серповидно-клітинна анемія (ССД) — це група спадкових захворювань еритроцитів, через які в організмі не вистачає здорових еритроцитів для перенесення кисню.

У нормі еритроцити круглі, увігнуті з двох сторін, щоб мати можливість проникати в дрібні кровоносні судини, переносячи кисень по всьому тілу. При SCD еритроцити стають твердими, липкими та виглядають як півмісяць або серп. Ці еритроцити мають короткий термін життя, легко гинуть, важко просуваються дрібними кровоносними судинами, викликаючи дефіцит еритроцитів і блокування кровотоку. Результатом є біль, інфекція, гострий грудний синдром та інсульт.

Серповидно-клітинна анемія викликає анемію.

Причина захворювання

SCD – це стан, який присутній від народження через генетичні фактори. Вважається, що причиною є зміна генетичної структури гемоглобіну. 

Нормальний гемоглобін людини (HbA) складається з двох пар пептидних ланцюгів, альфа і бета. У пацієнтів із серповидно-клітинною структурою з аномальним гемоглобіном (HbS) амінокислота валін замінюється на амінокислоту глутамінову кислоту в положенні 6 бета-ланцюга. Таким чином створюється ген, який робить еритроцити серповидними. 

Серпоподібні еритроцити втрачають свою гнучкість порівняно зі здоровими еритроцитами, легко прилипають до ендотеліального шару, закупорюючи кровоносні судини, що призводить до тромбозу. Крім того, тендітні серпоподібні еритроцити викликають механічну травму кровоносної системи, викликаючи гемоліз. Кістковий мозок проліферує, щоб компенсувати еритроцити, викликані гемолізом, який у довгостроковій перспективі викликає деформацію кісток.

SCD є генетичним захворюванням. Якщо обоє батьків мають ССД у родині, то 1 з 4 дітей, ймовірно, матиме серповидно-клітинну анемію. Бувають також випадки, коли батьки часто не мають експресії SCD, а лише несуть ген, що викликає захворювання, у гетерозиготному стані. Таким чином, все ще бувають випадки дітей із ССД, у той час як батьки не мають симптомів серповидно-клітинної анемії.

Фактори ризику серповидноклітинної анемії

За оцінками, близько 0,3% чорношкірих людей у ​​США мають гомозиготну серповидно-клітинну анемію, 8-13% темношкірих людей, гетерозиготних за геном, не мають анемії, але мають ризик інших ускладнень.

Деякі можливі ускладнення:

• Хронічне ураження селезінки виникає, коли еритроцити накопичуються в селезінці, що може призвести до самоінфаркту та сприйнятливості до інфекції. Це інфекційне ускладнення особливо часто зустрічається у маленьких дітей і може призвести до летального результату.
• Повторна ішемія та інфаркт можуть спричинити хронічну дисфункцію багатьох систем органів. Ускладнення включають інсульт, ішемію, судоми, некроз балії, ниркову недостатність, серцеву недостатність , легеневу гіпертензію та легеневий фіброз і ретинопатію.

Інсульт може спричинити серповидноклітинну анемію.

• Для гетерозиготних носіїв (Hb AS), хоча вони не відчувають кровотечі або болю, вони знаходяться в групі ризику легеневої емболії та хронічної хвороби нирок, пошкодження м’язів або раптової смерті під час фізичного навантаження. У деяких випадках може спостерігатися гематурія та папілярний некроз нирки. Згідно з дослідженнями, гетерозиготні носії Hb Asia можуть мати підвищений ризик медулярної карциноми нирки.
• Ускладнення під час вагітності. Серповидно-клітинна анемія може збільшити ризик високого кров'яного тиску та утворення тромбів під час вагітності. Це також може збільшити ризик викидня, передчасних пологів і низької ваги при народженні.

Лікування серповидноклітинної анемії

Серповидно-клітинна анемія є серйозним станом здоров’я, яке триває все життя. Але лікування може допомогти полегшити симптоми та краще контролювати прогресування захворювання.

Під час лікування серповидно-клітинної анемії використовуються деякі препарати та заходи, такі як:

Антибіотики широкого спектру дії (при інфекціях)

 Застосування у пацієнтів з підозрою на тяжку інфекцію або гострий грудний синдром (через легеневу мікросудинну обструкцію).

Анальгетики, рідини (для болю внаслідок тромбозу)

 Знеболюючі зазвичай є опіоїдами. Однак пацієнтам із захворюваннями нирок слід бути обережними.

Вилікувати серповидно-клітинну анемію переливанням крові

Переливання проводиться в багатьох ситуаціях, таких як реанімація селезінки, апластичний напад, серцево-легеневі симптоми (наприклад, серцева недостатність, гіпоксемія з PO2 < 65="" mm="" рт.ст.). "" blood="" help="" do=" " зменшити="" накопичення="" накопичити="" залізо="" і="" ступінь="" в'язку="" кров.=" " метод="" метод="" переливання="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" діючий,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" maintenance="" billion="" rate="" hb="" s="" under="">

Переливання крові при серповидно-клітинній анемії.

Імунізація, добавки фолієвої кислоти та гідроксисечовини (щоб залишатися здоровим)

Використовується для регулярного догляду за здоров’ям, а також для лікування симптомів, підтримуючого лікування ускладнень.

Гідроксисечовина є інгібітором мітозу, зменшує серповидно-клітинну анемію, знімає біль (50%) і зменшує гострий грудний синдром, зменшує потребу в переливанні крові. Він показаний пацієнтам з рецидивуючим болем або іншими ускладненнями. Дози гідроксисечовини широко варіюють і коригуються на основі аналізу крові та побічних ефектів. Гідроксисечовина є потенційно тератогенною, тому її не слід застосовувати жінкам дітородного віку.

Трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин

Кістковий мозок – це м’яка тканина в центральній частині кістки, де утворюються клітини крові. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин — це процедура, під час якої у донора (бажано брата або сестри) беруть здорові кровотворні клітини та трансплантують їх у тіло пацієнта з ССД.

Однак цей метод дуже ризикований і може мати серйозні побічні ефекти та може призвести до смерті. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин показана лише дітям із тяжким ССД через надмірне пошкодження органів.

Серповидно-клітинна анемія є спадковою хворобою з багатьма небезпечними ускладненнями. На даний момент більшість сучасних методів лікування не можуть повністю вилікувати хворобу, але можуть допомогти пацієнтам контролювати симптоми, прогресування хвороби та продовжити життя.