Хвороба склоподібної кістки є спадковою?

Склоподібна кістка - рідкісне захворювання, але завдає великої шкоди здоров'ю і діяльності людини. У цій статті давайте розберемося, чи є проблема скловидної кістки спадковою.

Склоподібна кістка - рідкісне захворювання, але завдає великої шкоди здоров'ю і діяльності людини. Люди з хворобою склоподібного тіла часто мають крихкі кістки, які легко ламаються навіть при легких ударах. Так в чому ж причина цієї хвороби? У цій статті давайте з’ясуємо проблему: « Чи передається скляна кістка спадково ?».

Що таке склоподібна кістка?

Недосконалий остеогенез (Osteogenesis Imperfecta, скорочено OI) — це спадкове захворювання кісток. Склоподібна кістка викликає крихкість кісток, крихкість кісток. Пацієнт має багато фізичних деформацій і може бути не в змозі нормально ходити.

Скляні кістки вигинали хребет

Рівні захворювання

Неповне захворювання кісток поділяється на 4 типи відповідно до різних ступенів:
Тип 1: це найпоширеніший випадок. Склоподібна кістка 1 типу також має найлегший ступінь захворювання. Проявами цього типу є:

• Пацієнт має відносно нормальну статуру.
• Є ознаки м'язової слабкості, можливо викривлення хребта .
• Очі блакитні або світло-фіолетові.
• Багато переломів часто трапляються до статевого дозрівання.

Тип 2: хвороба склоподібного тіла 2 типу має найвищий рівень смертності. До ознак цієї форми відносяться:

• Хворі недуги маленькі, невисокі, з великою кількістю зламаних кісток.
• Для новонароджених існує високий шанс померти незабаром після народження або незабаром після нього.
• Важка дихальна дисфункція.
• Зламані ребра.

Тип 3: це відносно важкий тип. Характерними проявами неповної кісткової хвороби 3 типу є:

• Діти народжуються зі зламаними кістками.
• Очі часто сірі, блакитні або занадто білі.
• Дихальна функція, зниження легенів, слабкість.
• Втрата слуху, недосконалі зуби.

Тип 4: Склоподібна кістка 4 ступеня є проміжним типом між типом 1 і типом 3. Характеристики цього типу:

• У пацієнта легкі та середні деформації.
• Щільність кісток нижча, ніж у середньої людини.
• Для тих, хто вагітний після 15 тижнів: УЗД може виявити аномалії, пов’язані з довжиною кінцівок плоду та зламаними кістками. 

Захворювання склоподібного тіла викликається генетичною мутацією

Хвороба склоподібної кістки є спадковою?

Багато людей сумніваються, чи є захворювання склоподібної кістки спадковим. Відповідь полягає в тому, що ця хвороба може передаватися наступним поколінням. Згідно зі статистичними даними, більшість людей з хворобою склоподібного тіла успадковуються від батьків домінантними або рецесивними генами. Це відбувається однаково як у чоловіків, так і у жінок у співвідношенні 1:20 000. Інша частина викликана мутацією у ваших власних генах. Причина полягає в генетичній спадковості, яка регулює структуру кісток, спричиняючи недостатнє або низькоякісне вироблення колагену типу 1, що призводить до дисбалансу у формуванні кісткової тканини та резорбції кісткової тканини. Пошкодження колагенових волокон кісток робить кістки слабкими, крихкими та схильними до переломів. Крім того, зменшується структура та об’єм кісток, що робить кістки більш сприйнятливими до переломів навіть при легкому ударі.

Фактори, що підвищують ризик захворювання скловидної кістки

Хоча більшість людей з катарактою є спадковими. Але насправді є багато факторів, які можуть збільшити ваші шанси на розвиток захворювання склоподібної кістки, наприклад:

• Історія сім'ї;
• Жінки в період менопаузи і особливо ранньої менопаузи;
• Нерегулярний менструальний цикл, часті затримки місячних;
• Через тривале лікування певними ліками, наприклад, від астми, вовчака, гіпотиреозу та судом;
• Дієта з недоліком кальцію, вітаміну D;
• Малорухливий, заняття спортом;
• дим; пити занадто багато пива або вина.

Скляні кістки викликають переломи

Як виявити хворобу склоподібного тіла під час вагітності

Сьогодні розвиток науки і техніки дозволяє виявити недосконалість кісток ще з тих пір, коли ми ще були плодом в утробі матері. Особливо при важких переломах. Тому у випадках, коли в анамнезі матері, батька або члена сім’ї є ураження склоподібного тіла, вагітна мати повинна звернутися в лікарню для спостереження за станом плода, перевірки ризику захворювання. Існує два методи виявлення хвороби склоподібного тіла під час вагітності: генетичне дослідження та ультразвукове дослідження.

Генетичне тестування

Генетичне тестування, також відоме як тестування ДНК, використовується для виявлення змін у генетичних розладах. Тестування генів є великим проривом у медицині, що має широку застосовність у діагностиці та лікуванні захворювань. Цей тест дозволяє аналізувати гени, здатні спричиняти генетичні захворювання, порушення розвитку, генетичні мутації, структурні мутації та кількість хромосом. За допомогою цього методу лікар може виявити аномалії, захворювання кісток у дітей, щоб оперативно мати ефективні рішення. 

надзвуковий

Ультразвукове дослідження є діагностичним методом, який допомагає оцінити здоров’я плода. Це простий, безпечний і досить точний метод. Ультразвукове дослідження – це метод, який використовує ультразвукові хвилі (хвилі високої частоти) для реконструкції зображень органів і структур всередині тіла матері. Лікар за допомогою ультразвукового датчика сканує живіт матері, щоб отримати зображення, які передаються на комп’ютер. За цими знімками лікар може визначити стан плода, виявити аномалії, якщо вони є. У плода з ознаками склоподібності кістки дитини можуть бути зламані, кінцівки коротші норми. Звідти було діагностовано це захворювання недосконалості кісток. 

Вище вся наша розповідь про проблему успадкованих чи ні успадкованих хвороб скловидної кістки. Ми сподіваємося, що завдяки цій статті ви зможете краще зрозуміти це захворювання.