Ознаки вродженої гемолітичної хвороби зазвичай проявляються рано, приблизно через кілька місяців після народження дитини. Є кілька менш серйозних випадків, які можуть бути небезпечними і проявлятися лише у дорослому віці. Отже, що таке вроджений гемоліз? Які ознаки? Давайте дізнаємось разом!
Вроджена гемолітична хвороба є однією з найпоширеніших генетичних аномалій у світі. Ознаки гемолітичної хвороби можна контролювати за допомогою лікування, але вони все одно серйозно впливають на здоров'я та життя пацієнта.
Що таке вроджена гемолітична хвороба?
Таласемія - це група генетичних захворювань, які впливають на гемоглобін - гемоглобін. Гемоглобін — це білок, що міститься в червоних кров’яних тільцях і відповідає за транспортування O2 по органах і перенесення CO2 в легені для виведення.
Нормальні та аномальні еритроцити при таласемії
Люди з гемолітичною хворобою часто виробляють дуже мало або недостатньо гемоглобіну, який організм повинен використовувати. Це призводить до важкої анемії з рядом симптомів.
Гемолітична анемія поширена в таких регіонах, як Середземномор'я, Південно-Східна Азія, Південна Азія та Близький Схід. Таласемія має багато різних форм, але в основному дві основні форми включають альфа-таласемію та бета-таласемію. Кожна форма таласемії має три ступені: важкий, помірний і легкий.
Однак велика бета-таласемія зазвичай є найважчою. Легка форма таласемії також відома як «здорова людина з геном таласемії». При цій формі у хворого зазвичай немає ознак вродженої або дуже легкої гемолітичної хвороби.
Ознаки вродженої гемолітичної хвороби
Ознаки гемолітичної анемії відрізняються від людини до людини, залежно від типу генетичного розладу у пацієнта. Тяжкість ознак варіює від легкої до помірної, у важких випадках іноді загрожує життю.
Які симптоми альфа-таласемії?
«Здорові люди, носії гена альфа-таласемії» означають людей з легкою формою таласемії. При цій формі часто відсутні симптоми, іноді легка анемія з такими проявами, як втома, стиснення в грудях, задишка, запаморочення, головний біль, блідість шкіри тощо.
У людей з альфа-таласемією середнього та важкого ступеня, також відомою як хвороба гемоглобіну Н, ознаки зазвичай з’являються приблизно в перші два роки життя, наприклад помірна або важка анемія з іншими проблемами зі здоров’ям. Зокрема, ознаками цього виду вродженої гемолітичної хвороби є:
Якщо у плода діагностовано альфа-таласемія, він може загинути ще до народження. Випадків виживання плодів при внутрішньоутробному переливанні крові дуже мало.
Симптоми бета-таласемії
Як і при альфа-таласемії, пацієнти з легкою бета-таласемією не мають жодних симптомів.
Типовими ознаками гемолітичної анемії є посиніння, блідість шкіри
У той час як бета-таласемія в помірній формі може викликати помірну або важку анемію з такими проявами, як:
Beta Thalassemia major має найважчий стан. Приблизно під час народження діти з цим типом таласемії часто виявляють ранні ознаки гемолізу, включаючи:
Через деякий час з’являться інші симптоми, такі як: уповільнення росту, збільшення живота, жовтяниця... Якщо вчасно не лікувати, такі органи, як селезінка, серце та печінка, збільшаться. Крім того, кістки можуть стати тоншими і крихкими.
Ознаки іншої тяжкої вродженої гемолітичної хвороби
Окрім ознак анемії, у більшості людей із великою таласемією ризикують інші проблеми зі здоров’я�� через накопичення заліза в організмі. Це побічний ефект багаторазових переливань крові. Коли в організмі накопичується занадто багато заліза, можуть виникнути такі проблеми:
Як наслідок, пацієнти повинні продовжувати довічне лікування препаратами, які зменшують або запобігають накопиченню заліза, що називається хелатною терапією.
Крім того, у важкій формі згадуються і деякі ознаки вродженої гемолітичної хвороби:
Як лікувати вроджену гемолітичну хворобу?
Пацієнти повинні проходити довічне лікування з відповідними методами контролю та зменшення проявів таласемії. Ось методи лікування вродженого гемолізу:
Переливання крові дозволяє обмежити прояви вродженої гемолітичної хвороби
Більшості людей з таласемією призначають переливання крові для зменшення анемії. Те, чи буде переливання крові більшим чи меншим, залежить від типу набутої таласемії. Найсерйознішим є велика бета-таласемія, яка потребує переливання крові приблизно раз на місяць. У менш важких випадках іноді показано переливання крові.
Діти з таласемією все життя проводять у лікарні
Це дуже безпечний метод, але він може викликати велике накопичення заліза в організмі та викликати інші вроджені гемолітичні прояви. Тому лікарі часто призначають одночасно з іншими методами виведення надлишку заліза.
хелатотерапія
Це метод використання препаратів для зменшення надлишку заліза внаслідок накопичення під час переливання крові. Ця терапія дуже важлива, оскільки високий рівень заліза в організмі може загрожувати функціонуванню органів.
Хелатотерапія показана після переливання крові пацієнту близько 10 разів. Препарати, які використовуються в цій терапії, називаються хелаторами.
Використання стовбурових клітин або кісткового мозку для трансплантації
Єдиним способом повного лікування таласемії є пересадка стовбурових клітин або кісткового мозку в організм пацієнта. З цього моменту організм починає виробляти здорові еритроцити, щоб замінити генетичний розлад.
Незважаючи на ефективність лікування, цей метод не рекомендується застосовувати регулярно, оскільки він несе в собі багато ризиків і загрожує життю пацієнта.
Ознаки вродженої гемолітичної хвороби проявляються у кожного пацієнта часто по-різному. Деякі симптоми таласемії можуть бути дуже слабкими, розвиватися повільно, але іноді можуть бути дуже серйозними. Тому необхідно регулярно стежити за своїм здоров'ям. Якщо є будь-які незвичайні ознаки, негайно зверніться до лікаря для швидкого лікування.
Що таке вроджений гемоліз? Це спадкове захворювання, яке викликає багато серйозних наслідків. Симптоми таласемії варіюються від легких, помірних до важких і дуже важких.
Ознаки вродженої гемолітичної хвороби зазвичай проявляються рано, приблизно через кілька місяців після народження дитини. Є кілька менш серйозних випадків, які можуть бути небезпечними і проявлятися лише у дорослому віці. Отже, що таке вроджений гемоліз? Які ознаки? Давайте дізнаємось разом!
Пухлини ЦНС не є поширеним дитячим захворюванням, але є небезпечними, коли вони придбані. Тому лікарям необхідно регулярно коригувати лікування відповідно до стану дитини.
Cao Cao - це продукт, який допомагає лікувати нерегулярні менструації, і йому довіряють багато людей. Чи варто пити пробу Cao Ui при менорагії?
Багатьох жінок цікавить, чи буде проба гарячою при вживанні Cao Ui? Чи сприяє набору ваги вживання зразка Cao? Відповіді на ці запитання ми знайдемо разом у наступній статті.
Вибір правильної протизаплідної таблетки може бути проблемою для жінок. Більшість жінок не зовсім розуміють, які протизаплідні таблетки є безпечними та доцільними.
Чому буває пронос у місячних дітей? У немовлят батьки часто збентежені, коли бачать, чи у дитини діарея. Якщо у старших дітей батьки легко розпізнають відхилення в туалеті дітей, то з немовлятами це дуже складна проблема.
У тесті багато різних показників, які іноді ускладнюють розрізнення пацієнтам. Одним з найпоширеніших показників є індекс PDW. Отже, що таке індекс PDW? Як це впливає на здоров'я? Дізнайтеся прямо тут.
Застосування активних препаратів, що стимулюють роботу мозку, дає дуже хороший ефект, особливо при відновленні роботи мозку, зменшенні симптомів безсоння, головного болю, мігрені, погіршення пам'яті або сильного стресу.
Наслідки ектропіону шийки матки негативно впливають на здоров’я та фертильність жінки. Давайте дізнаємося про ці наслідки, а також методи лікування нижче.
Ектропіон шийки матки, що викликає затримку менструації, є поширеним проявом у деяких пацієнток. Так у чому його причина? Давайте дізнаємося про це в наступній статті.
Додатковий прийом вітамінів для дітей, які погано харчуються, вкрай необхідний для швидкого одужання дітей. Організм, забезпечений достатньою кількістю вітамінів і мінералів, легко засвоює поживні речовини і зміцнює опірність хворобам. Щоб діти були здорові, необхідно забезпечити їх усіма необхідними вітамінами.
